Huenda umemwona mtoto ambaye alikuwa na afya njema, akikimbia na kucheza, akipata shida kutembea au kuzungumza polepole, au tabia yake ikibadilika polepole. Kama mzazi, walipokuwa wanaendelea vizuri mwanzoni, na kisha kuhisi kama uwezo wa mtoto wao unazidi kuzorota baada ya muda, ni vigumu kuelezea kwa maneno hofu na wasiwasi unaohisi. Sababu ya hii inaweza kuwa ugonjwa adimu ambao hakuna hata mmoja wetu amesikia. Leo tunazungumzia kundi la magonjwa kama hayo. Hiyo ni leukodystrophy .
Kwa ufupi, leukodystrophy ni nini?
Leukodystrophy si ugonjwa mmoja. Ni kundi la magonjwa yanayoathiri mfumo wetu mkuu wa neva (yaani, ubongo na uti wa mgongo). Madaktari wanagundua mambo mapya kila mara kuihusu. Hivi sasa, takriban aina 52 za ugonjwa huu zimetambuliwa.
Aina nyingi za leukodystrophies ni za kijenetiki . Yaani, hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Wakati mwingine mtoto anaweza kuonyesha dalili mara tu baada ya kuzaliwa. Hata hivyo, baadhi ya watoto wanaweza kuzaliwa na kasoro ya jeni inayohusishwa na ugonjwa huo, lakini katika hatua za mwanzo, wanaweza kuonekana kuwa na afya njema kabisa.
Jambo muhimu ni kwamba hali hizi zinaendelea, ikimaanisha kwamba mtoto ambaye mwanzoni ana afya njema anaweza kupata dalili baadaye.
Dalili za ugonjwa huu ni zipi?
Aina hizi zote za leukodystrophy zina kitu kimoja kinachofanana: huharibu ala ya myelin kwenye ubongo.
Hebu fikiria waya wa umeme ndani ya nyumba yetu. Kuna ala ya plastiki kuzunguka waya wa shaba ndani yake, sivyo? Hiyo ndiyo inayoruhusu umeme kwenda mahali unapohitaji kwenda, bila kuvuja. Vile vile, neva zetu zina ala nyeupe yenye mafuta inayoitwa 'myelin' inayozizunguka. Ala hii ya myelin inawajibika kwa kubeba ujumbe wa neva kwa usahihi na haraka hadi kwenye ubongo na kutoka kwenye ubongo hadi sehemu za mwili. Ala hii ya myelin inapoharibika, mfumo wetu wa neva hauwezi kufanya kazi vizuri.
Kila aina ya leukodystrophy huharibu ala hii ya myelin kwa njia tofauti, kwa hivyo matatizo ambayo watoto wanaweza kupata yanaweza kutofautiana sana.
| Eneo la dalili | Matatizo ya kawaida yameonekana |
|---|---|
| Usawa wa mwili na mwendo | Ugumu wa kutembea, kuanguka mara kwa mara, kutoweza kudhibiti mwili. |
| Tabia na kujifunza | Ulemavu wa kujifunza, kupoteza kumbukumbu, mabadiliko ya tabia. |
| Ukuaji na maendeleo | Kushindwa kuonyesha ukuaji unaofaa umri (k.m., kuchelewa kuzungumza, kutembea). |
| Utendaji kazi wa hisia | Kupungua polepole kwa kusikia, kuona, na uwezo wa kuongea. |
| Matatizo mengine yanayohusiana na neva | Matatizo ya kupumua, matatizo ya kudhibiti mkojo, kifafa. |
Kwa mfano, katika aina inayoitwa ugonjwa wa Canavan , misuli ya shingo ya mtoto hupooza, lakini mikono na miguu yake hubaki imara. Wanaweza pia kupoteza uwezo wao wa kuona na kupata kifafa.
Wakati mwingine dalili huonekana wakati wa kuzaliwa. Lakini katika aina kama Ugonjwa wa Refsum , dalili huonekana karibu na umri wa miaka 20. Wakati mwingine zinaweza kuonekana mapema kama umri wa miaka 50. Mambo kama vile kudhoofika kwa retina, kupoteza kusikia, na kupoteza harufu yanaweza kuonekana katika hili.
Kwa sababu dalili ni tofauti sana, inaweza kuwa vigumu kidogo kugundua ugonjwa huu.
Kwa nini aina hii ya ugonjwa hutokea? Chanzo chake ni nini?
Kama tulivyojadili hapo awali, magonjwa mengi haya ni ya kijenetiki . Hii ina maana kwamba husababishwa na kasoro katika jeni zinazotoka kwa mama au baba, au zote mbili.
Lakini baadhi ya aina hazirithiwi. Husababishwa na mabadiliko mapya ya kijenetiki. Kwa mfano, ugonjwa wa Alexander hauonekani kurithiwa. Hii ina maana kwamba hata kama hakuna mzazi yeyote aliye na jeni yenye kasoro, mtoto bado anaweza kuukuza.
Kwa hivyo, ingawa mtoto mmoja katika familia moja anaweza kuwa na leukodystrophy, watoto wengine wanaweza wasiwe nayo.
Ikiwa mmoja wa watoto wako ana leukodystrophy na unatarajia mtoto mwingine, ni muhimu sana kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki . Hii itakusaidia kuelewa hili na hatari ya kupata mtoto wa baadaye naye. Zungumza na daktari wako kuhusu hili.
Madaktari hugunduaje ugonjwa huu kwa usahihi?
Kugundua ugonjwa huu ni mchakato mgumu kidogo kwa sababu dalili zake ni tofauti sana. Kwa hivyo, madaktari hulazimika kufanya aina kadhaa za vipimo.
| Aina ya jaribio | Kwa ufupi... |
|---|---|
| Vipimo vya damu na mkojo | Kutambua kasoro katika michakato ya kemikali mwilini. |
| Skanning za MRI | Kupata picha zilizo wazi na za kina za ubongo na mfumo wa neva ili kuangalia uharibifu wa ala ya myelin. |
| Uchunguzi wa CT | Kipimo kingine cha upigaji picha ili kugundua mabadiliko katika muundo wa ubongo. |
| Upimaji wa kijenetiki | Kutambua kasoro maalum ya kijenetiki inayosababisha ugonjwa huo. |
| Vipimo vya akili na kiakili | Kupima uwezo wa mtoto wa kufikiri, kujifunza, na kumbukumbu. |
Je, kuna matibabu kwa hili?
Kwa kweli, bado hakuna tiba kamili ya aina nyingi za leukodystrophy. Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba hakuna kinachoweza kufanywa.
Wakati wa matibabu, madaktari huzingatia kudhibiti dalili na kudumisha ubora wa maisha ya mtoto iwezekanavyo. Matibabu hutegemea aina ya leukodystrophy ambayo mtoto anayo.
Matibabu ya kawaida ni:
- Kutoa dawa za kudhibiti dalili (k.m., kudhibiti kifafa).
- Matibabu maalum, kama vile tiba ya viungo, tiba ya kazi, na tiba ya usemi , yanaweza kusaidia kuboresha uhamaji wa mtoto, uwezo wa kufanya kazi za kila siku, na usemi.
- Baadhi ya watoto wanaweza kuhitaji msaada wa ziada katika kujifunza na lishe .
Katika baadhi ya matukio, upandikizaji wa uboho unaweza kupunguza au kusimamisha kuendelea kwa ugonjwa huo. Wanasayansi pia wanafanya utafiti wa matibabu mapya, kama vile tiba ya jeni .
Pamoja na haya yote, jambo muhimu zaidi ni kuwasiliana na daktari wako na kufuata maagizo yake.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Leukodystrophy ni kundi la magonjwa adimu ya kijenetiki ambayo huharibu kifuniko cha neva (alama ya myelin) katika ubongo.
- Hata kama mtoto ana afya njema mwanzoni, dalili zinaweza kuonekana polepole baada ya muda na hali inaweza kuwa mbaya zaidi.
- Ukiona kuzorota kwa njia isiyoelezeka katika kutembea, kuzungumza, kuona, au tabia ya mtoto wako, mwone daktari bila kuchelewa.
- Ingawa hakuna tiba maalum kwa aina nyingi za ugonjwa, kuna matibabu ya kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha ya mtoto.
- Zungumza waziwazi na daktari wako kuhusu hofu, mashaka, au maswali yoyote uliyo nayo.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න