Je, una wasiwasi kuhusu Mabadiliko ya Jeni ya MTHFR? Hebu tuzungumzie kwa urahisi!

Huenda umesikia neno MTHFR ulipokuwa ukivinjari mtandao, au kutoka kwa rafiki. Unaposikia likitajwa pamoja na "mabadiliko ya jeni", unaweza kuwa na hofu kidogo na udadisi. "Lo, sijui kama nina hili pia, je, hili litasababisha ugonjwa mbaya?" Huenda unafikiria. Je, hili ni zito na ni jambo la kuogopa kama watu wengi wanavyofikiria? Kwa hivyo leo, hebu tuzungumze kwa urahisi na kirafiki kuhusu MTHFR ni nini na kama tunapaswa kuiogopa kweli.

Kwanza kabisa, jeni hili la MTHFR ni nini?

Fikiria miili yetu kama kiwanda tata sana na cha kushangaza. Kiwanda hiki kina seti ya maagizo ya kufanya kila kitu. Kitabu hiki cha maelekezo ni jeni zetu. MTHFR pia ni jeni muhimu sana katika miili yetu. Kazi kuu ya jeni hii ni kuifundisha miili yetu kutengeneza 'protini ya MTHFR'. Protini hii ni muhimu sana kwetu. Kwa sababu, vitamini B inayoitwa folate , ambayo hupatikana katika vyakula tunavyokula, hubadilishwa kuwa umbo linalofanya kazi ambalo mwili wetu unaweza kutumia. Folate hii inayofanya kazi ni muhimu kwa kutengeneza vitu vya msingi katika miili yetu, kama vile DNA .

Kwa hivyo "mutation" hii ni nini?

Mabadiliko ya jeni ni mabadiliko madogo katika maagizo katika jeni hii. Ni kama mabadiliko madogo katika herufi katika kitabu. Mabadiliko haya yanaweza kufanya protini ya MTHFR kuwa na ufanisi mdogo. Hiyo ina maana kwamba haichanganyi folate ya vitamini pia. Folate hii isipochanganuliwa vizuri, kiwango cha amino asidi inayoitwa homocysteine ​​​​katika damu yetu kinaweza kuongezeka. Hapo awali, madaktari walidhani kwamba viwango vya juu vya homocysteine ​​​​vilikuwa chanzo cha magonjwa mengi, kama vile ugonjwa wa moyo na kuganda kwa damu.

Mabadiliko ya MTHFR husababisha dalili gani?

Hili ndilo jambo muhimu na la kufariji zaidi. Idadi kubwa ya watu walio na mabadiliko ya jeni ya MTHFR hawana dalili zozote. Wanaishi maisha ya kawaida na yenye afya kabisa. Watu wengi hawajui hata kama wana mabadiliko hayo. Katika visa vichache sana, baadhi ya dalili zinaweza kutokea. Lakini si jambo la kawaida. Hata hivyo, utafiti umependekeza kwamba watu walio na mabadiliko haya ya jeni wanaweza kuwa na "uwezekano fulani ulioongezeka" wa kupata hali fulani za kiafya. Lakini hii haimaanishi kwamba kila mtu aliye na mabadiliko haya atapatwa na ugonjwa huo.

Je, ninahitaji kufanya mtihani ili kujua?

Kuna kipimo cha damu ili kugundua mabadiliko haya ya kijenetiki. Hata hivyo, mashirika makubwa ya kimatibabu kama Chuo cha Marekani cha Jenetiki za Kimatibabu hayapendekezi kipimo hiki kwa umma kwa ujumla. Kuna sababu kadhaa za hili:

• Kutokuwa na maana: Kama tulivyosema hapo awali, watu wengi wenye mabadiliko haya hawapati matatizo yoyote ya kiafya. Kwa hivyo hata ukipimwa na kugundua kuwa una ugonjwa huo, hautabadilisha maisha yako. Huenda ukaingiwa na hofu.
• Chaguo bora: Ikiwa kuna jambo moja unalotaka kuangalia, ni kiwango chako cha homosisteini kwenye damu. Ni kipimo rahisi na cha bei nafuu cha damu. Ikiwa kiwango chako kimeongezeka, unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu la kufanya kuihusu. Basi huna haja ya kutumia pesa kwenye upimaji wa kijenetiki .

Je, mama wajawazito wanapaswa kuogopa hili kweli?

Hili ni swali muhimu sana. Akina mama wengi wajawazito huogopa wanaposikia kuhusu MTHFR hii, wakisema, "Loo, mtoto wangu atakuwa na kasoro ya mirija ya neva kama Spina Bifida?" Ujumbe bora unaoweza kutoa ni, "Usiogope hata kidogo." Vyama vinavyoongoza vya magonjwa ya wanawake na uzazi nchini Sri Lanka na duniani (kama ACOG) havipendekezi kupima akina mama wajawazito mabadiliko haya ya jeni. Kwa sababu, si lazima. Jambo muhimu zaidi ni kuchukua kidonge cha asidi ya foliki kinachopendekezwa na daktari kila siku bila kushindwa kabla na wakati wa ujauzito. Kiasi cha miligramu kinachotolewa, hata kwa mama aliye na mabadiliko haya ya jeni ya MTHFR, kimethibitishwa duniani kote kuwa cha kutosha kabisa kwa ukuaji mzuri wa mfumo wa neva wa mtoto. Kwa hivyo, badala ya kuwa na wasiwasi kuhusu kipimo cha MTHFR, ni muhimu mara elfu zaidi kufuata maagizo ya daktari wako na kupata kiasi sahihi cha asidi ya foliki.

Ni matibabu gani ya mabadiliko ya MTHFR?

Hakuna haja ya "kutibu" mabadiliko ya jeni ya MTHFR. Sio ugonjwa. Hata hivyo, ikiwa kipimo kitathibitisha kwamba viwango vya homocysteine ​​​​yako vimeongezeka, daktari wako atakushauri uidhibiti. Hii kwa kawaida huhusisha kufanya yafuatayo:

• Virutubisho vya Asidi Foliki : Daktari wako atapendekeza kirutubisho cha asidi foliki kinachokufaa. Wanaweza pia kupendekeza virutubisho vya vitamini B6 na B12.
• Vyakula vyenye folate nyingi : Ongeza vyakula vyenye folate nyingi kwenye mlo wako.
• Mboga za majani zenye rangi ya kijani kibichi kama vile mchicha, kale, na mboga za majani zenye rangi ya kola
• Kunde kama vile dengu, njugu na mbaazi
• Matunda kama vile machungwa na parachichi
• Maharage

Ni bora na salama zaidi kuzungumza na daktari wa familia yako kabla ya kuanza yoyote kati ya mambo haya na kufuata ushauri wake. Mabadiliko ya jeni ya MTHFR, mabadiliko ya jeni ya MTHFR, folate, homosisteini, ujauzito, asidi ya foliki, upimaji wa jeni