Je, misuli ya mtoto wako ni migumu na anapata shida kufungua mikono yake? Hebu tujifunze kuhusu (Myotonia Congenita)!

Umewahi kugundua kwamba wakati mwingine mtoto wako anaposhika kifaa cha kuchezea kwa nguvu, inachukua muda kukiacha tena? Au ghafla huhisi kama amechoka anapokimbia huku na huko akicheza? Ni kawaida kwa mzazi kuhisi hofu kidogo anapoona mambo kama haya. Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo inaweza kusababisha dalili hizi, lakini si ya kawaida sana.

Myotonia Congenita ni nini?

Kwa ufupi, Myotonia Congenita ni ugonjwa wa kijenetiki . Katika hali hii, misuli yetu haiwezi kupumzika haraka baada ya kusinyaa. Hebu fikiria mtoto wako ameshikilia mpira wa kuchezea kwa nguvu mkononi mwake. Kwa kawaida, unapomwambia aachilie, ataachilia mara moja. Lakini mtoto mwenye hali hii ana shida kuachilia yote mara moja. Mkono unaweza kuhisi mgumu kwa muda.

Hali hii kwa kawaida huanza utotoni au ujana . Mbali na ugumu wa misuli, dalili zingine zinaweza pia kutokea, kama vile hypertrophy ya misuli, ambayo ni kuonekana kwa misuli.

Madaktari huainisha hili kama 'ugonjwa wa myotonia usio wa dystrophic.' Hiyo ina maana kwamba hakuna uharibifu mkubwa kwa muundo wa misuli ya mtoto wako. Ni yenye afya njema. Hata hivyo, kuna tatizo kidogo na mchakato wa umeme unaodhibiti mkazo wa misuli. Kuna magonjwa mengine yanayotokea na myotonia, yanayoitwa 'myotonia za dystrophic.' Katika haya, muundo wa misuli pia huathiriwa.

Ni kawaida kuhisi wasiwasi na hofu tunapoona mabadiliko katika mwili wa mtoto wetu. Lakini unachohitaji kujua ni kwamba hali hii, inayoitwa myotonia congenita , kwa kawaida haizidi kuwa mbaya baada ya muda . Kwa tiba ya mwili na matibabu mengine, dalili hizi zinaweza kudhibitiwa vyema.

Ni aina gani kuu za Myotonia Congenita?

Kuna aina mbili kuu za hali hii, hebu tuone ni zipi.

1. Ugonjwa wa Becker

Hii ndiyo aina ya kawaida ya myotonia congenita. Inaweza kusababisha udhaifu wa misuli mikononi na miguuni mwa mtoto. Dalili za ugonjwa wa Becker kwa kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 4 na 12. Hata hivyo, hii ni tofauti na ugonjwa wa misuli wa Becker, kwa hivyo usiichanganye na ugonjwa wa misuli wa Becker.

2. Ugonjwa wa Thomsen

Hii ni aina adimu na hafifu ya myotonia congenita. Dalili kwa kawaida huanza katika miezi michache ya kwanza ya maisha na zinaweza kudumu hadi miaka 2-3 .

Myotonia Congenita ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli hii ni hali nadra sana.Ugonjwa huu huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu laki moja. Hata hivyo, hali hii inaonekana mara nyingi zaidi miongoni mwa watu katika nchi za Skandinavia kama vile Finland, Norway, na Sweden. Katika nchi hizo, inaripotiwa kwamba takriban mtu mmoja kati ya watu elfu kumi ana ugonjwa huu.

Dalili za Myotonia Congenita ni zipi?

Sifa kuu ya hali hii ni kwamba misuli hupumzika polepole baada ya kusinyaa . Hii ndiyo tunayoiita myotonia. Hali hii ya myotonia inaweza kuwa mbaya zaidi unapoanza kazi baada ya muda wa kupumzika au katika mazingira ya baridi.

Dalili zingine ambazo mtoto wako anaweza kupata ni pamoja na:

• Matatizo ya kulisha, kukosa pumzi, kichefuchefu, na kurudi nyuma kwa hamu ya kula - hasa katika utoto. Kwa mfano, baadhi ya watoto wanaweza kuhisi kama wanapata chakula kingi kooni hata baada ya kunywa maziwa kidogo.
• Kuanguka mara kwa mara na ukosefu wa usawa (uvivu) - Hii inaweza kuonekana hata baada ya kuanza kutembea na kuzoea vizuri.
• Maono mawili au jicho la uvivu.
• Misuli huongezeka (hypertrophy) , ambayo inaweza kukufanya uonekane kama mwanariadha.
• Kuuma kwa misuli.
• Ugumu wa misuli , hasa katika miguu ya mtoto. Hata hivyo, ugumu huu unaweza kupungua kadri mwili unavyosogea na mwili unapopata joto. Hii inaitwa 'jambo la kupasha joto' .
• Udhaifu , hasa ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Becker.
• Scoliosis ni mkunjo usio wa kawaida wa uti wa mgongo.

Watoto wa kiume wanaweza kuathiriwa zaidi kuliko watoto wa kike. Dalili zinaweza pia kuwa mbaya kwa muda wakati wa ujauzito na hedhi.

Dalili za ugonjwa wa Thomsen kwa kawaida huanza mapema na huathiri kwanza uso na mikono ya mtoto. Dalili za ugonjwa wa Becker mara nyingi huanza baadaye na huathiri kwanza miguu .

Ni nini husababisha Myotonia Congenita?

Myotonia Congenita husababishwa na mabadiliko katika jeni la CLCN1 . Jeni hili huathiri njia za kloridi kwenye utando wa misuli ya misuli yetu. Hii ndiyo sababu misuli hupata shida kupumzika baada ya kusinyaa.

Ugonjwa wa Becker (BD) hurithiwa katika mfumo wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba wazazi wote wawili wa kibiolojia wa mtoto lazima wawe na mabadiliko ya jeni, na wote wawili lazima wamwambie mtoto. Hata hivyo, wazazi hao hawaonyeshi dalili. Wao ni wabebaji tu wa jeni.

Ugonjwa wa Thomsen (TD) ni nini?Hali inayotawala autosomal. Katika hali hii, hata kama ni mzazi mmoja tu wa kibiolojia aliye na tofauti ya jeni, mtoto anaweza kurithi.

Myotonia Congenita hugunduliwaje?

Madaktari kwa kawaida hugundua hali hii wakiwa watoto. Daktari wako atauliza kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya matibabu ya familia yako. Kisha watafanya vipimo kadhaa ili kuangalia matatizo ya fizi. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Kumwambia mtoto afungue na kufunga macho yake haraka .
• Kuona kama mtoto anaweza kushika kitu mkononi mwake na kukiacha haraka, au kama anaweza kufungua mkono wake haraka kwa kukifinya .
• Gusa nyama ya mtoto kwa upole kwa nyundo ndogo (percussor) ili kuona kama inaganda.

Daktari wako anaweza pia kupendekeza vipimo vingine kadhaa ili kuthibitisha utambuzi au kuondoa hali zingine zinazosababisha dalili zinazofanana. Vipimo hivi ni pamoja na:

• Kipimo cha damu cha Kreatini Kinase (CK): Viwango vya CK vinaweza kuongezeka katika myotonia congenita.
• Electromyografia (EMG): Kipimo hiki hupima misukumo ya umeme kutoka kwa misuli. Hii inaweza kusaidia kutofautisha kati ya matatizo yanayohusiana na misuli na yanayohusiana na neva. Hata hivyo, ni vigumu kutofautisha kati ya aina mbili za myotonia congenita kulingana na matokeo ya EMG.
• Upimaji wa kijenetiki: Hii hutafuta mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha myotonia congenita.
• Biopsy ya misuli: Biopsy inayofanywa katika myotonia congenita kwa kawaida huonekana kuwa ya kawaida, lakini wakati mwingine kasoro ndogo zinaweza kuonekana.

Matibabu ya Myotonia Congenita ni yapi?

Hakuna tiba ya hali hii. Huenda mtoto wako asihitaji matibabu maalum. Kupumzika na kufanya mazoezi mepesi kunaweza kusaidia kupunguza ugumu wa misuli. Daktari wako anaweza pia kupendekeza tiba ya viungo ili kusaidia kudumisha utendaji kazi wa misuli.

Katika baadhi ya matukio, mtoto wako anaweza kufaidika na dawa. Daktari wako anaweza kuagiza dawa kama vile mexiletine au ranolazine ili kupunguza marudio na ukali wa kifafa. Dawa zingine kama vile lamotrigine na carbamazepine zinaweza pia kusaidia, lakini wakati mwingine zinaweza kusababisha madhara yasiyopendeza.

Hapa kuna mambo mengine ambayo wewe, mtoto wako, na familia yako mnaweza kufanya ili kudhibiti dalili za myotonia congenita na kuepuka vichocheo:

• Kuepuka mazingira ya baridi.
• Kushiriki katika shughuli za kimwili za kawaida– Dalili zinaweza kutoweka wakati mwili wa mtoto unapopata joto kidogo (hii inaitwa 'jambo la kupasha joto').
• Kudhibiti msongo wa mawazo.
• Ikiwa ni lazima, badilisha mlo ; hii ina maana ya kumpa mtoto vyakula ambavyo ni rahisi kumeza ili kupunguza hatari ya kukosa chakula. Kwa mfano, ikiwa ana shida kula vyakula vigumu, vinaweza kupondwa na kulainishwa.

Je, Myotonia Congenita inaweza kuzuiwa?

Myotonia Congenita husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, kwa hivyo hakuna unachoweza kufanya ili kuizuia . Ikiwa mtu katika familia yako ana hali hiyo, au ikiwa wewe mwenyewe unayo na unapanga kupata watoto, ni vyema kumwona mshauri wa kijenetiki . Kisha anaweza kukuelimisha kuhusu hatari ya kuwaambukiza watoto wako hali hiyo.

Je, mustakabali wa mtu mwenye Myotonia Congenita ukoje? (Ubashiri)

Myotonia Congenita kwa kawaida haizidi kuwa mbaya baada ya muda . Dalili za mtoto wako zitabaki zile zile katika maisha yake yote. Tiba ya viungo na kuepuka mambo yanayofanya dalili kuwa mbaya zaidi kunaweza kumsaidia mtoto wako kuendelea kuwa hai na kuendelea na shughuli za kawaida. Watu wenye myotonia congenita wanaweza kushiriki katika michezo na kuishi maisha ya kawaida. Katika ugonjwa wa Becker, mtoto anaweza kupata udhaifu fulani anapozeeka.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye Myotonia Congenita ni yapi?

Watu wenye Myotonia Congenita wana maisha ya kawaida . Hali hii haiathiri mifumo mingine ya mwili.

Mtoto wangu anapaswa kumuona daktari lini?

Myotonia Congenita ni ugonjwa wa muda mrefu . Ingawa kwa kawaida hauzidi kuwa mbaya au kubadilika, mtoto wako atahitaji kumuona daktari wake mara kwa mara ikiwa anatumia dawa za kuukabili. Mahitaji ya tiba ya viungo yanaweza kubadilika kadri mtoto wako anavyokua.

Muhimu zaidi, myotonia congenita inaweza kuathiri mwitikio wa mtoto wako kwa ganzi . Kwa hivyo, ikiwa mtoto wako amepangwa kufanyiwa upasuaji, unapaswa kumwambia daktari wako kuhusu hilo. Unapaswa pia kumjulisha daktari wa ganzi ambaye atamtunza mtoto wako wakati wa upasuaji.

"Ni kawaida kuhisi mshtuko mkubwa wakati misuli ya mtoto wako haifanyi kazi vizuri. Unaweza kuwa na wasiwasi kuhusu jinsi hii itakavyokuwa mbaya zaidi, na jinsi itakavyoathiri maisha ya mtoto wako na maisha ya familia yako. Lakini habari njema ni kwamba myotonia congenita inaweza kudhibitiwa vizuri kwa tiba ya viungo na mabadiliko madogo unayoweza kufanya nyumbani na katika maisha yako ya kila siku. Kumbuka, daktari wako yuko kila wakati kukusaidia na wasiwasi wako na kujibu maswali yoyote ambayo unaweza kuwa nayo."

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka kutoka kwa hadithi hii (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tuangalie mambo rahisi ya kukumbuka kuhusu myotonia congenita tuliyozungumzia:

• Hili ni tatizo la nadra la kijenetiki . Sifa kuu ni kwamba misuli inapoganda, hupata shida kupumzika haraka.
• Kuna aina mbili za ugonjwa wa Becker: ugonjwa wa Becker na ugonjwa wa Thomsen.
• Kwa kawaida hii haizidi kuwa mbaya baada ya muda .
• Ingawa hakuna tiba maalum, dalili zinaweza kudhibitiwa vyema kwa tiba ya mwili, dawa fulani, na mabadiliko ya mtindo wa maisha .
• Mtoto anaweza kuishi maisha ya kawaida na kucheza michezo .
• Ikiwa mtoto wako anahitaji upasuaji, unahitaji kuwa mwangalifu hasa kuhusu ganzi .
• Usiogope kuuliza kuhusu hili. Zungumza na daktari wako na upate ushauri na usaidizi unaohitaji . Kumbuka kwamba hauko peke yako.

Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Magonjwa ya Kijeni, Ugumu wa Misuli, Magonjwa ya Watoto, Ugonjwa wa Becker, Ugonjwa wa Thomson