Porfiria ni nini? Usiogope, hebu tuzungumzie kwa urahisi.

Je, umewahi kuwa na hisia ya kuungua isiyovumilika au malengelenge kwenye ngozi yako unapotoka nje kwenye jua? Au umewahi kuwa na maumivu makali ya tumbo pamoja na kichefuchefu na kutapika bila sababu dhahiri? Dalili hizi ni tofauti na magonjwa ya kawaida. Labda nyuma ya hili kuna ugonjwa adimu sana ambao watu wengi hawajausikia hata kidogo. Huo ni ugonjwa mmoja kama huo unaoitwa Porphyria . Usiogope unaposikia jina hili. Leo, tutazungumzia hili kwa urahisi na kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Kwa ufupi, Porphyria ni nini?

Ili kuelewa hili, hebu kwanza tufikirie kiwanda kidogo katika miili yetu. Kuna protini muhimu sana ambayo hupa seli zetu nyekundu za damu rangi yao nyekundu na hubeba oksijeni kutoka kwenye mapafu hadi kwenye sehemu nyingine ya mwili. Inaitwa 'heme'. Heme hii huzalishwa katika mwili wetu katika mfululizo wa hatua, kama mstari wa kusanyiko. Kama vile kuunganisha gari. Katika kila hatua, protini maalum zinazoitwa vimeng'enya hufanya kazi.

Sasa fikiria, nini kitatokea ikiwa hatua moja katika mnyororo huu wa uzalishaji itakwama, au ikiwa mfanyakazi mmoja (enzyme) hafanyi kazi vizuri? Hatua inayofuata haiwezi kutengenezwa, na malighafi hurundikana, sivyo? Vile vile, wakati kasoro inapotokea katika hatua ya uzalishaji wa heme, kemikali zinazozalishwa katika hatua ya awali, zinazoitwa 'porphyrins' na 'vitangulizi vya porphyrin', huanza kujilimbikiza mwilini. Ni mkusanyiko wa kemikali hizi mwilini unaosababisha dalili za porphyria. Hizi zinaweza kuharibu mfumo wa neva au ngozi.

Ni aina gani kuu za porphyria?

Porfiria inaweza kugawanywa katika makundi mawili makuu, kulingana na jinsi dalili zinavyoonekana. Kuelewa uainishaji huu kutakusaidia kuelewa vyema ugonjwa huo.

Kuna aina nyingine kadhaa za aina hizi mbili kuu. Kwa mfano, aina inayoitwa `Acute Intermittent Porphyria (AIP)`, ambayo huanguka chini ya porphyria kali, na aina inayoitwa `Porphyria Cutanea Tarda (PCT)`, ambayo huanguka chini ya porphyria ya ngozi, si ya kawaida sana.

Ni vichocheo gani vinavyosababisha dalili kuonekana?

Ingawa porphyria ni ya kijenetiki, dalili hazionekani kila wakati. Kuna mambo fulani ambayo yanaweza kusababisha dalili, au "shambulio". Hizi huitwa 'vichochezi'. Kuepuka hizi ndiyo njia bora ya kudhibiti ugonjwa.

• Dawa fulani: Baadhi ya dawa za kutuliza maumivu , vidonge vya uzazi wa mpango, ganzi, na baadhi ya dawa za kifafa zinaweza kusababisha hili. Ikiwa una porphyria, unapaswa kuzungumza na daktari wako kabla ya kutumia dawa yoyote.
• Pombe na uvutaji sigara : Kunywa pombe kupita kiasi na kuvuta sigara, hasa kwa wakati mmoja, ni vichocheo vikuu.
• Lishe na kufunga: Mambo kama vile lishe yenye wanga kidogo , lishe kali ya kupunguza uzito, na kufunga kunaweza kusababisha dalili.
• Msongo wa mawazo na kimwili: Mambo kama vile kufanya kazi kupita kiasi, msongo wa mawazo, na upasuaji yanaweza kuathiri.
• Maambukizi: Dalili zinaweza kutokea kutokana na msongo wa mawazo unaowekwa mwilini na ugonjwa au maambukizi mengine yoyote.
• Mwanga wa Jua: Mwanga wa jua ndio kichocheo kikuu kwa watu wenye Cutaneous Porphyria.

Unapaswa kumuona daktari lini? Utambuzi hufanywaje?

Kwa sababu ugonjwa huu ni nadra na dalili zake ni sawa na magonjwa mengine ya kawaida, wakati mwingine inaweza kuchukua muda kugundua. Ni muhimu kumuona daktari ikiwa una dalili yoyote kati ya zifuatazo, haswa ikiwa zinatokea mara kwa mara.

Katika porfiria kali

Ukipata maumivu makali ya tumbo pamoja na dalili kama vile kichefuchefu, kutapika, kuvimbiwa, mapigo ya moyo yaliyoongezeka, shinikizo la damu, udhaifu wa misuli, kuchanganyikiwa, au kifafa, ni muhimu sana kwenda hospitalini mara moja, hasa Idara ya Dharura (ETU), kwani hali hii wakati mwingine inaweza kuwa hatari kwa maisha.

Katika Porphyria ya Cutaneous

Ikiwa ngozi yako itapata malengelenge, vidonda, uvimbe, uwekundu, au mikwaruzo kwa urahisi baada ya kuchomwa na jua, wasiliana na daktari wa ngozi.

Mchakato wa utambuzi:

1. Uchunguzi wa kimatibabu: Kwanza, daktari atakuchunguza, akikuuliza kwa makini kuhusu dalili zako na historia ya matibabu ya familia.

2. Vipimo vya maabara: Ikiwa porfiria inashukiwa, mkojo wako, damu, na pengine sampuli za kinyesi zitapimwa kwa viwango vya porfirini. Katika hali mbaya, mkojo unaweza kugeuka kuwa nyekundu nyeusi au zambarau.

3. Vipimo vya Kijeni: Ikiwa ugonjwa umethibitishwa na vipimo vya maabara, vipimo vya kijenetiki vinaweza kufanywa ili kubaini mabadiliko maalum ya kijenetiki yaliyosababisha ugonjwa huo.

Chaguzi za matibabu ni zipi?

Matibabu ya porphyria hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na ukali wa dalili. Ingawa hakuna tiba, dalili zinaweza kudhibitiwa na maisha ya kawaida yanaweza kuishi.

Matibabu ya Porphyria ya Papo Hapo

Dalili zinapokuwa kali (shambulio kali), kulazwa hospitalini na matibabu yanahitajika.

• Kutoa chumvi (vimiminika vya IV): Kusawazisha chumvi na maji ya mwili.
• Sindano ya Heme: Dhibiti upungufu wa heme mwilini na kupunguza kiasi cha porfirini kinachojikusanya.
• Kutoa glukosi: Kutoa sukari kama vile dextrose kwa njia ya mishipa au kwa mdomo huashiria ini ili kupunguza uzalishaji wa porfirini.
• Matibabu mengine: Dawa za kutuliza maumivu kwa maumivu makali, na dawa za kichefuchefu na kutapika.
• Dawa mpya kama Givosiran (Givlaari): Kwa watu wenye dalili za mara kwa mara, dawa hii hutolewa kila mwezi ili kupunguza marudio na ukali wake.

Matibabu ya Porphyria ya Cutaneous

• Ulinzi wa jua:Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Kuvaa mikono mirefu, kofia, na kupaka mafuta ya kuzuia jua yenye kiwango cha juu cha ulinzi, kama vile SPF 50+, ni muhimu.
• Phlebotomy: Hii inahusisha kuondoa kiasi kidogo cha damu (karibu kitengo kimoja) kutoka mwilini kila baada ya wiki chache. Hii husaidia kupunguza kiasi cha chuma cha ziada mwilini na husaidia kuondoa porphyrins ambazo zimejikusanya kwenye ini.
• Dawa: Dozi ndogo za dawa kama vile chloroquine au hydroxychloroquine zinaweza kuharakisha kuondolewa kwa porphyrins kutoka kwenye ini.