Umewahi kusikia kuhusu "Porphyria"? Hebu tuzungumzie kuhusu ugonjwa huu adimu!

Mchakato mgumu sana na wa kushangaza unaofanyika ndani ya mwili wako ni utengenezaji wa kitu kinachoitwa "Heme". Heme hii ni muhimu kwa ajili ya utengenezaji wa Hemoglobini, ambayo inawajibika kwa rangi nyekundu ya damu yetu na hubeba oksijeni mwilini kote. Sio hivyo tu, lakini Heme hii husaidia katika kazi zingine nyingi muhimu ndani ya seli zetu. Hata hivyo, wakati mwingine mchakato wa kutengeneza Heme hii unaweza kwenda vibaya. Hapo ndipo hali zinazotokana na kundi adimu la magonjwa yanayoitwa "Porphyria" zinapotokea. Usijali, hebu tuzungumzie hili kwa urahisi.

Porfiria ni nini hasa?

Kwa ufupi, porphyria ni jina la kawaida kwa kundi la magonjwa adimu yanayoathiri mchakato wa kuzalisha heme katika miili yetu. Fikiria hivi, kutengeneza heme ni kama mchakato tata wa hatua nane. Kila moja ya hatua hizi inahitaji vimeng'enya nane maalum ili kufanya kazi vizuri. Vimeng'enya ni protini zinazoharakisha athari za kemikali katika miili yetu. Kemikali zinazoitwa "porphyrins" na "vitangulizi vya porphyrin" pia zinahusika katika mchakato huu.

Sasa fikiria, nini kitatokea ikiwa kimeng'enya katika moja ya hatua hizi nane hakifanyi kazi vizuri? Hapo ndipo tatizo linapoanzia. Kama mmenyuko wa mnyororo, kimeng'enya hicho kinaposhindwa kufanya kazi, pofirini na vitangulizi vya pofirini vilivyokuja kabla yake huanza kujikusanya ndani ya seli za mwili. Ni mkusanyiko huu wa kemikali unaosababisha dalili za pofiria.

Huenda unajiuliza, "Kwa nini kimeng'enya hiki hakifanyi kazi vizuri?" Mara nyingi, chanzo chake ni mabadiliko ya kijenetiki. Hiyo ni kusema, kuna mabadiliko katika jeni ambayo hutengeneza kimeng'enya kinachohusika katika mchakato wa kutengeneza heme. Ugonjwa huu, unaoitwa porphyria, mara nyingi hurithiwa. Hiyo ni kusema, mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kupitishwa kwa wanafamilia wengine. Ikiwa hilo litatokea, wanaweza pia kuwa na porphyria au kuwa wabebaji wa ugonjwa huo.

Lakini usijali. Ukigundua una hali hii, madaktari wanaweza kukusaidia kudhibiti dalili zako, na pengine hata kuzizuia. Hii inaweza kusaidia kupunguza athari ambazo hali hizi zinazo katika maisha yako.

Je, kuna aina za porfiria?

Ndiyo, kuna takriban aina nane za porphyria. Madaktari huziita zote kwa pamoja "porphyria." Madaktari wataamua ni aina gani ya porphyria uliyo nayo kulingana na dalili zako na ni wapi kemikali hizo za ziada nilizozitaja hapo awali hujilimbikiza mwilini mwako.

Kwa ujumla, aina hizi za porphyria zinaweza kugawanywa katika vikundi viwili vikuu kulingana na dalili zao:

• Porphyria Papo Hapo (wakati mwingine huitwa "Porphyria Papo Hapo ya Hepatic")
• Porphyria za ngozi

Porfiria Papo Hapo

Kundi hili la magonjwa linaweza kusababisha maumivu makali ya tumbo na dalili zingine. Baadhi ya aina za porphyria kali zinaweza kufanya ngozi yako iwe nyeti kwa mwanga wa jua na kusababisha malengelenge ya ngozi.

Hapa kuna aina kadhaa za porphyria kali:

• Porphyria ya Muda Mfupi (AIP): Hii ndiyo aina ya kawaida ya porphyria ya muda mfupi. Inaweza kusababisha maumivu ya ghafla na makali ya tumbo, lakini hakuna unyeti kwa mwanga wa jua au malengelenge kwenye ngozi.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Pamoja na maumivu ya tumbo ya ghafla, ngozi yako inaweza kuwa nyeti kwa jua na malengelenge.
• Variegate Porphyria (VP): Katika hali hii, unaweza kupata maumivu ya tumbo ya ghafla na/au malengelenge ya ngozi. Hizi zinaweza kuwa mbaya zaidi unapopatwa na jua.
• Porfiria ya upungufu wa ALAD: ALAD inawakilisha kimeng'enya "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Hii ni aina adimu sana ya porfiria, ambayo kwa kawaida huonyesha dalili utotoni.

Porphyria za ngozi

Kundi hili la magonjwa husababisha dalili za ngozi zinapowekwa kwenye mwanga wa jua. Hizi zinaweza kujumuisha maumivu, kubadilika rangi ya ngozi, uvimbe, na/au malengelenge. Kulingana na chanzo cha msingi, baadhi ya watu wanaweza kupata umbo la malengelenge kwenye ngozi linaloitwa Cutaneous Porphyrias, huku wengine wakishindwa kupata umbo la malengelenge.

Aina za Porphyria za Cutaneous Zinazosababisha Malengelenge:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Hii ndiyo aina ya porphyria inayopatikana sana.
• Porphyria ya kuzaliwa nayo ya Erythropoietic (CEP): "Erythropoietic" inarejelea uboho wako. Hapa ndipo mahali pa msingi ambapo porphyrins za ziada hujilimbikiza katika ugonjwa huu. Hii pia ni aina adimu sana ya porphyria.

Aina za Porphyria za Ngozi Zisizo na Malengelenge:

• Protoporphyria ya Erithropoietiki (EPP) na Porphyria iliyounganishwa na X (XLP): Hizi pia huitwa "protoporphyria" kwa sababu kemikali inayojikusanya katika magonjwa haya ni "protoporphyrin." "X-linked" inamaanisha kuwa kuna mabadiliko ya kijenetiki kwenye kromosomu ya X.
• Porphyria ya hepatoerythropoietic:Hii pia ni aina adimu sana ya porphyria.

Dalili za Porphyria ni zipi?

Dalili unazopata na muda wake wa kudumu zitategemea aina ya porphyria uliyonayo. Dalili zinaweza kuwa ndogo sana au kali sana. Baadhi ya watu wenye porphyria wanaweza wasiwe na dalili zozote. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, dalili hizi zinaweza kuwa hatari kwa maisha ikiwa hazitatibiwa ipasavyo.

Dalili za Porphyria Papo Hapo

Porfiria kali husababishwa na ongezeko la vitangulizi vya heme aminolevulinic acid (ALA) na porfobilinogen (PBG). Dutu hizi huathiri jinsi mfumo wako wa neva unavyofanya kazi. Fikiria, kila kitu kuanzia kusogeza misuli yako hadi kusaga chakula kinadhibitiwa na mfumo wa neva. Porfiria husababisha mfumo wa neva kufanya kazi vibaya, na kusababisha dalili katika mfumo wa "mashambulizi."

Porphyria ya papo hapo inaweza kusababisha dalili kama vile:

• Maumivu makali ya tumbo
• Kichefuchefu na kutapika
• Kuvimbiwa
• Maumivu kifuani, mgongoni, mikononi, na/au miguuni
• Wasiwasi
• Kukosa usingizi
• Mabadiliko ya kiakili kama vile kuchanganyikiwa, fadhaa, na ndoto za usiku
• Kazi ngumu
• Mapigo ya moyo ya haraka (Tachycardia)
• Shinikizo la damu
• Ganzi, hisia ya kuwasha (Paresthesia)
• Udhaifu wa misuli au kupooza (hii inaweza pia kuathiri misuli inayokusaidia kupumua)
• Kifafa
• Mkojo mweusi au mwekundu (pofirini na kemikali zingine zinaweza kubadilisha rangi ya mkojo)

Ikiwa una coproporphyria ya kurithi ``(HCP)`` au variegate porphyria ``(VP)``, ngozi yako inaweza kuwa nyeti kwa mwanga wa jua. Kuathiriwa na mwanga wa jua kunaweza kusababisha malengelenge, kubadilika rangi kwa ngozi, na/au makovu.

Porphyria kali inaweza kudumu kwa muda gani?

Shambulio kama hili linaweza kudumu kwa siku tatu hadi saba. Lakini, hasa lisipotibiwa, linaweza kudumu kwa muda mrefu zaidi. Inaweza kuchukua wiki hadi miezi kwa dalili kutoweka kabisa. Unaweza kuwa na shambulio moja au machache tu katika maisha yako. Hata hivyo, baadhi ya watu wanaweza kuwa na mashambulizi kadhaa katika mwaka mmoja.

Porfiria kali inaweza kusababisha matatizo ya muda mrefu kama vile shinikizo la damu, kushindwa kwa figo, na mara chache, saratani ya ini.

Dalili za Porphyria za Ngozi Zisizo na Malengelenge (EPP/XLP)

Porphyria za ngozi husababisha dalili za ngozi unapopatwa na mwanga wa jua. Hii inajumuisha mwanga wa jua moja kwa moja nje, pamoja na mwanga wa jua unaoingia kupitia madirisha. Baadhi ya aina za mwanga bandia pia zinaweza kusababisha dalili. Aina hii ya porphyria haisababishi maumivu ya ghafla na makali ya tumbo au dalili zingine ambazo ni za kawaida kwa "shambulio."

Unapoanza kupata athari kutokana na mwanga wa jua, unaweza kuhisi hisia ya kuwasha mwanzoni. Usipotoka kwenye jua haraka, unaweza kupata kile ambacho madaktari hukiita "athari ya sumu ya mwanga." Unaweza kupata dalili za ngozi kama hizi, hasa usoni, mikononi, na miguuni:

• Kuwasha
• Uganzi
• Uvimbe
• Maumivu makali katika eneo lililoathiriwa
• Madoa madogo ya zambarau, nyekundu, au kahawia kwenye ngozi (`(Petechiae)`)

Athari hizi ni chungu sana na kwa kawaida hudumu kwa siku mbili hadi tano. Unapaswa kujaribu kukaa ndani na kupoza maeneo yaliyoathiriwa (kwa mfano, kwa hewa baridi kutoka kwa kiyoyozi).

Dalili za Porphyria za Cutaneous

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Watu wenye PCT wanaweza kupata dalili kama vile:

• Malengelenge ya ngozi (mara nyingi kwenye migongo ya mikono)
• Makovu
• Kubadilika rangi kwa ngozi
• Kunenepa kwa ngozi
• Ngozi tete inayoraruka kwa urahisi hata kwa jeraha au shinikizo kidogo
• Kukua kwa nywele kupita kiasi (mara nyingi usoni, pande za paji la uso, au katika maeneo kama kidevu)

Porphyria ya kuzaliwa nayo ya erythropoietic (CEP)

Aina hii kali ya porphyria huanza kuonyesha dalili muda mfupi baada ya kuzaliwa au mapema sana maishani. Ishara ya kwanza ni mkojo mwekundu. Kwa sababu nepi za mtoto zimepakwa rangi nyekundu, mara nyingi madaktari hujaribiwa kwanza kuangalia maambukizi ya njia ya mkojo.

Dalili zingine za CEP ni pamoja na:

• Ngozi kuwa na malengelenge makali hata kama kuna mwanga mdogo wa jua au mwanga wa fluorescent
• Malengelenge huambukizwa, na kusababisha maambukizi ya mifupa na uharibifu wa mifupa
• Kupoteza baadhi ya sehemu za uso (sikio na gegedu ya pua)
• Meno yanageuka kijivu-kahawia
• Upungufu wa damu - Hii ina maana ukosefu wa seli nyekundu za damu kwenye damu. Wakati mwingine kuongezewa damu ni muhimu.
• Kuongezeka kwa wengu
• Idadi ndogo ya chembe chembe za damu (`(Idadi ndogo ya chembe chembe za damu)`)

Je, ni sababu gani za porfiria?

Porphyria kali husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani. Hata hivyo, kwa sababu tu urithi wa mabadiliko ya kijenetiki haimaanishi kwamba utapata dalili za porphyria.Watu wengi wenye mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na porphyria hawana dalili. Hii ina maana kwamba upimaji wa kijenetiki pekee hauwezi kuthibitisha utambuzi. Njia pekee ya kujua kwa uhakika kama dalili zako zinasababishwa na porphyria kali ni kupima mkojo wako kwa viwango vya ALA na PBG.

Wataalamu wanaamini kwamba mambo mengine, kama vile homoni, dawa fulani, na vyakula unavyokula, yanaweza kuchukua jukumu katika mwanzo wa mashambulizi makali. Ukizaliwa na mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na porphyria kali, mambo haya mengine yanaweza kuongeza uwezekano wa mashambulizi.

Mambo ambayo yanaweza kusababisha aina hizi za mashambulizi ni:

• Viwango vilivyoongezeka vya homoni za ngono za kike (kwa mfano, wakati wa awamu ya luteal ya mzunguko wako wa hedhi wa kila mwezi)
• Baadhi ya dawa (kwa mfano, vidonge vya usingizi, vidonge vya uzazi wa mpango)
• Kunywa kupita kiasi
• Uvutaji sigara
• Ulaji mdogo wa wanga (kwa mfano, unapofunga au kufuata lishe maalum)

Sababu za Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

PCT ni aina ya porphyria ambayo kwa kawaida hutokea kwa watu wazima, na ni tofauti kidogo na aina nyingine za porphyria. Madaktari huiita "sababu zinazopatikana." Hii ina maana kwamba unaweza kupata hali hiyo hata kama huna mabadiliko ya kijenetiki.

Kwa kawaida, sababu mbili au zaidi za hatari huchanganyikana na kuvuruga uzalishaji wa kawaida wa heme. Sababu hizo ni pamoja na:

• Matumizi ya estrojeni (kwa mfano, vidonge vya uzazi wa mpango au tiba mbadala ya homoni)
• Kunywa kupita kiasi
• Kuongezeka kwa viwango vya chuma mwilini (`(Kuzidisha kwa chuma / hemochromatosis)`)
• Maambukizi ya Hepatitis C
• Maambukizi ya VVU
• Uvutaji sigara

Madaktari hugunduaje ugonjwa huu?

Madaktari hugundua porphyria kwa kukuchunguza kimwili na kufanya vipimo vya maabara. Unaweza kuwa na kipimo kimoja au zaidi kati ya hivi:

• Vipimo vya damu
• Vipimo vya mkojo
• Vipimo vya kinyesi

Daktari wako atakueleza ni vipimo gani unahitaji kufanya na kila kipimo kinaweza kupata nini. Daktari wako anaweza pia kupendekeza upimaji wa kijenetiki kwako na kwa wengine katika familia yako. Hii inaweza kutambua mabadiliko maalum ya jeni ambayo yanaweza kusababisha porphyria.

Porfiria hutibiwaje?

Chaguzi za matibabu hutegemea aina ya porphyria uliyonayo na jinsi inavyokuathiri. Daktari wako ataelezea ni nini kinachofaa zaidi kwa hali yako maalum. Hapa kuna mambo ya jumla unayoweza kutarajia.

Matibabu ya Porphyria Papo Hapo

Ikiwa una porphyria kali, huenda ukahitaji kulazwa hospitalini kwa matibabu unapokuwa na "shambulio." Hospitalini, madaktari watafanya moja au zaidi ya yafuatayo:

• Kutoa dawa za kupunguza viwango vya ALA na PBG (uingizaji wa hemin)
• Kutoa dawa ili kudhibiti maumivu, kichefuchefu, na/au hali ya kifafa
• Kutoa vimiminika vya mishipa (ndani ya vena)
• Kufuatilia viwango vyako vya elektroliti na kuvijaza tena ikiwa ni lazima
• Kuzingatia mabadiliko katika hali yako ya akili

Ili kusaidia kuzuia mashambulizi ya siku zijazo, daktari wako anaweza kuagiza dawa inayoitwa givosiran. Hii ni sindano ya kila mwezi ambayo huzuia uzalishaji kupita kiasi wa ALA na PBG.

Pia utahitaji kuepuka mambo yanayoweza kusababisha tatizo kama vile:

• Baadhi ya dawa
• Kufunga na baadhi ya mbinu za kupunguza kalori
• Matumizi ya pombe
• Matumizi ya tumbaku
• Kuathiriwa na jua (ikiwa una VP au HCP)

Matibabu ya Porphyria ya Cutaneous

Haijalishi una aina gani ya Cutaneous Porphyria, ni muhimu kulinda ngozi yako ili kuzuia dalili. Kinga ya jua pekee kwa kawaida haitoshi. Jambo bora la kufanya ni kuepuka kuwa kwenye jua iwezekanavyo. Ikiwa lazima kabisa uwe kwenye jua, vaa nguo za kinga dhidi ya jua. Daktari wako atakushauri kuhusu kinachokufaa zaidi. Unaweza pia kuhitaji kuepuka aina fulani za mwanga bandia.

Matibabu ya EPP/XLP

Daktari wako anaweza kuagiza dawa inayoitwa afamelanotide. Hii ni kipandikizi kidogo sana. Daktari wako atakiweka chini ya ngozi tumboni mwako. Dawa iliyotolewa kutoka kwa kipandikizi itasaidia kupunguza dalili zenye uchungu zinazosababishwa na jua. Daktari wako pia atafuatilia utendaji kazi wa ini lako mara kwa mara na kuhakikisha viwango vyako vya vitamini D haviko chini.

Watu wenye EPP/XLP wana uwezekano mkubwa wa kupata mawe kwenye nyongo. Baadhi ya wagonjwa wa EPP/XLP wanaweza pia kupata matatizo ya ini. Katika hali mbaya, kushindwa kwa ini kunaweza kutokea. Hii inaweza kuhitaji kupandikizwa ini, wakati mwingine ikifuatiwa na kupandikizwa uboho.

Matibabu ya PCT

Daktari anaweza kuagiza vitu kama:

• Phlebotomy : Kuondoa kiasi kidogo cha damu mara kwa mara huondoa chuma cha ziada kutoka kwa mwili. Hii inaweza kusaidia ikiwa chuma kupita kiasi kinaingilia uzalishaji wa heme.
• Hydroxychloroquine yenye kipimo kidogo: Dawa hii husaidia kuondoa porphyrini nyingi mwilini mwako. Hutolewa kwenye mkojo wako.

Matibabu ya CEP

Ni muhimu sana kujikinga na mwanga wa jua na taa za fluorescent ili kuzuia malengelenge na matatizo. Ikiwa malengelenge yatatokea, krimu za antibiotiki zinaweza kuhitajika. Ikiwa maambukizi ni makubwa, antibiotiki za mdomo au IV zinaweza kuhitajika.

Daktari wako atafuatilia viwango vya hemoglobini yako mara kwa mara ili kubaini kama unahitaji kuongezewa damu. Kwa wale walio na visa vikali zaidi, kupandikizwa uboho kunaweza kuwa muhimu. Hii ndiyo njia pekee ya kutibu ugonjwa huo.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Unapokuwa na porphyria, uchunguzi wa mara kwa mara (''ufuatiliaji'') na daktari wako utakuwa sehemu ya maisha yako. Daktari wako atakuambia wakati unahitaji kuja kwa ajili ya miadi yako. Miadi hii ni muhimu ili kufuatilia jinsi ugonjwa unavyoathiri mwili wako na kugundua dalili zozote za matatizo. Utahitaji vipimo vya damu na mkojo mara kwa mara, pamoja na vipimo vya kuangalia utendaji kazi wa viungo vingine.

Mtu mwenye porphyria anaweza kutarajia mustakabali wa aina gani?

Mtazamo wako unategemea mambo haya:

• Aina ya porfiria uliyonayo
• Jinsi imekuathiri vibaya
• Matatizo yoyote yanayotokea

Daktari wako anaweza kukupa wazo sahihi zaidi la nini cha kutarajia katika siku zijazo.

Porfiria inaweza kuwa na athari kubwa katika maisha yako ya kila siku. Dalili kali zinaweza kuingilia shughuli zako za kawaida, na kufanya iwe vigumu kufanya kazi, kutunza familia yako, na kufurahia mambo unayopenda. Unaweza kuhisi uchovu sana, kimwili na kiakili.

Mwambie daktari wako jinsi unavyohisi. Anaweza kukuambia kuhusu rasilimali na vikundi vya usaidizi vinavyoweza kukusaidia. Kuwasiliana na jamii za porphyria kunaweza kukusaidia kujifunza zaidi kuhusu hali yako na kutafuta njia za kuidhibiti.

Kuishi na ugonjwa adimu kama porphyria kunaweza kuwa upweke, kukatisha tamaa, na kutisha kabisa. Huenda ukatamani familia yako na marafiki waelewe jinsi unavyohisi. Huenda ulilazimika kuwaelezea wengine porphyria yako na kuwauliza kwa nini huwezi kufanya mambo fulani.

Popote ulipo, jua kwamba hauko peke yako.Ingawa pofiria ni nadra ikilinganishwa na magonjwa mengine mengi, kuna jamii kubwa inayosubiri kukusaidia. Jiunge na vikundi vya usaidizi vya pofiria mtandaoni, au muulize daktari wako akupe rufaa kwa moja. Kupata watu wanaoelewa jinsi unavyohisi kunaweza kurahisisha zaidi kukabiliana na hekaheka na magumu ya maisha.

Jambo muhimu zaidi tunalohitaji kujifunza kutokana na hili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Porphyria ni ugonjwa tata na adimu. Hata hivyo, ukielimishwa kuhusu hilo, fuata ushauri wa daktari wako, na kuepuka mambo yanayofanya dalili zako kuwa mbaya zaidi, unaweza kuishi kwa mafanikio na hali hiyo. Ni muhimu kuzingatia mwili wako, dalili zako, na kumwona daktari wako kwa wakati. Kumbuka, hauko peke yako, na usisite kuomba msaada.

Porfiria , heme, porfirini, vimeng'enya, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya ngozi, maumivu ya tumbo