Je, damu yako iko katika hatari ya kuganda kwa damu? (Mabadiliko ya Jeni la Prothrombin) Hebu tujifunze kuihusu kwa urahisi

Umewahi kusikia kuhusu mtu aliyevimba ghafla na kuumwa mguu na kuambiwa na daktari kwamba ana damu iliyoganda kwenye mguu wake? Au mtu mchanga mwenye afya njema ghafla anapata shida kupumua na maumivu ya kifua na kulazwa hospitalini? Tunaposikia mambo kama haya, tunaweza kujiuliza ni nini kinaendelea. Mara nyingi, tunaona mambo kama kuzeeka na unene kupita kiasi kama chanzo cha hili. Hata hivyo, wakati mwingine sababu inaweza kuwa kitu kama rangi ya macho yetu, umbile la nywele zetu, au jeni tunalorithi kutoka kwa wazazi wetu. Leo tutazungumzia kuhusu hali kama hiyo ya kijenetiki ambayo huongeza hatari ya kuganda kwa damu. Hii inaitwa Mutation ya Jeni ya Prothrombin .

Kwa ufupi, mabadiliko haya ya jeni ya Prothrombin ni nini?

Hili linaweza kusikika kama jina la kisayansi, lakini hadithi ni rahisi sana. Kwanza tuangalie jinsi kuganda kwa damu kwa kawaida hutokea katika miili yetu. Unapopata jeraha dogo, damu kidogo hutiririka na kisha huacha baada ya muda, sivyo? Hiyo ni kwa sababu mfumo wa kuganda kwa damu mwilini mwetu huwashwa. Aina nyingi za protini husaidia katika hili. Tunaziita protini hizi Vipengele vya Kuganda. Prothrombin ni moja ya protini hizo. Jina lingine la hili ni Kipengele cha II . Kwa kawaida, mwili wetu hutoa tu kiasi cha Prothrombin kinachohitaji. Hata hivyo, katika mwili wa mtu mwenye mabadiliko ya kijenetiki yanayoitwa Prothrombin Gene Mutation, protini hii inayoitwa Prothrombin huzalishwa kwa kiasi kikubwa zaidi kuliko inavyohitajika . Hebu fikiria, nini kingetokea ikiwa mtu angeongeza vijiko vitano au sita vya sukari kwenye kikombe cha chai badala ya vijiko viwili vya sukari? Kama vile chai inavyo ladha tamu sana, viwango vya prothrombin vinapoongezeka, damu yetu inakuwa "inayonata" zaidi, au huwa na uwezekano mkubwa wa kuganda. Hii huongeza hatari ya kuganda kwa damu kwenye mishipa, hata bila jeraha lolote. Vidonge hivi vya damu huunda kwenye mishipa ya ndani ya miguu. Tunaita hali hii Deep Vein Thrombosis (DVT) . Wakati mwingine, kipande cha damu hii kinaweza kuvunjika na kuziba mshipa kwenye mapafu. Hii ni hali hatari sana, inayoitwa Pulmonary Embolism (PE) .

Je, tunapataje jeni hii? Je, homozygous na heterozygous ni nini?

Hili ni rahisi sana kuelewa. Tunapata jeni yoyote kama nakala moja kutoka kwa mama yetu na nakala moja kutoka kwa baba yetu. Fikiria kuhusu jeni hili linalotengeneza Prothrombin. 1. Heterozygous: Unapata jeni hili lenye kasoro kutoka kwa mama au baba yako, yaani, kutoka kwa mmoja wa wazazi wako pekee. Mtu mwingine hupata jeni lenye afya na la kawaida. Watu wengi nchini Sri Lanka na kote ulimwenguni wana hali hii. Katika hali hii, hatari ya kuganda kwa damu ni kubwa kidogo kuliko mtu wa kawaida. Kwa takriban, watu wawili au watatu kati ya 1,000 walio na hali hii wana hatari ya kupata kuganda kwa damu. 2.Homozygous: Hii ni nadra kidogo. Kinachotokea hapa ni kwamba unapata jeni yenye kasoro kutoka kwa mama yako na baba yako. Hii ina maana kwamba unapata nakala zote mbili za jeni yenye kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili . Katika hali hii, hatari ya kuganda kwa damu ni kubwa mara kadhaa kuliko kwa wale ambao ni `Heterozygous`.

Je, watoto wangu watarithi hili kutoka kwangu?

Hili ni tatizo ambalo wazazi wengi wanalo.

• Ikiwa una hali ya homozygous (ikimaanisha nakala zote mbili za jeni zina kasoro), hakika utampa kila mtoto wako jeni moja lenye kasoro.
• Kama wewe ni heterozygous (ikimaanisha una jeni moja tu yenye kasoro), kuna uwezekano wa 50% kwamba mmoja wa watoto wako atarithi jeni hiyo. Ni kama kugeuza sarafu; unaweza kuipata au kutoipata.

Dalili za hali hii ni zipi?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Hakuna dalili maalum za mabadiliko ya kijenetiki inayoitwa Prothrombin Gene Mutation. Yaani, hata kama una jeni hii mwilini mwako, hutahisi tofauti au ugumu wowote. Watu wengi hawajui hata kama wana jeni hii, na wanaishi maisha yao yote bila kuganda kwa damu. Kwa hivyo tatizo liko wapi? Tatizo huja tu ikiwa kuganda kwa damu kutatokea kutokana na jeni hii. Kisha tunaona dalili zinazohusiana na kuganda kwa damu.

Je, kuna mambo mengine zaidi ya jeni ambayo huongeza hatari ya kuganda kwa damu?

Ndiyo, kabisa. Tulisema kwamba si kila mtu aliye na jeni hii atapata damu iliyoganda. Hata hivyo, wakati moja au zaidi ya mambo yafuatayo yanapoonekana, hatari inaweza kuongezeka. Ni kama kumwaga petroli kwenye moto.

• Uvutaji sigara: Uvutaji sigara huharibu mishipa ya damu na huongeza hatari ya kuganda kwa damu .
• Kufanyiwa upasuaji: Baada ya upasuaji mkubwa, unaweza kukaa kitandani kwa siku kadhaa, jambo ambalo linaweza kusababisha kupungua kwa mtiririko wa damu na kuganda kwa damu.
• Unene kupita kiasi : Kadri uzito wa mwili unavyoongezeka, hatari hii huongezeka kadri shinikizo zaidi linavyowekwa kwenye mishipa.
• Ujauzito: Wakati wa ujauzito, hatari ya kuganda kwa damu huongezeka kiasili kutokana na mabadiliko ya homoni mwilini na shinikizo kwenye mishipa linalosababishwa na mtoto anayekua.
• Kutumia vidonge vya uzazi wa mpango au tiba ya homoni: Hatari inaweza kuongezeka kutokana na homoni ya estrojeni iliyomo katika baadhi ya vidonge vya uzazi wa mpango na tiba ya homoni.
• Kuzeeka: Hatari ya kuganda kwa damu huongezeka kiasili kadri umri unavyoongezeka.
• Kukaa katika nafasi ile ile kwa muda mrefu sana:
• Kuwa kitandani hospitalini kwa siku nyingi.
• Kuvaa plasta unapovunjika mguu.
• Kusafiri kwa ndege, basi, au gari kwa saa nyingi kwa wakati mmoja.

Ninawezaje kujua kama nina hali hii?

Hili haliwezi kugunduliwa kwa kipimo cha kawaida cha damu (kama vile hesabu kamili ya damu). Kipimo maalum cha kijenetiki kinahitajika kwa hili. Hili hufanywa kwa kuchukua sampuli ya damu. Hata hivyo, daktari hamwambii kila mtu kufanya kipimo hiki. Kwa kawaida, daktari hushuku hili na kuagiza kipimo katika visa vifuatavyo:

• Ikiwa umewahi kuwa na damu zaidi ya moja iliyoganda hapo awali.
• Ukipata damu iliyoganda ukiwa mdogo, mwenye afya njema, na huna magonjwa mengine.
• Ikiwa jamaa wa karibu katika familia yako (mama, baba, ndugu) ana aina hii ya tatizo la kuganda kwa damu.

Inatibiwaje?

Hapa tunahitaji kutoa hoja mbili wazi. 1. Matibabu ya mabadiliko ya kijenetiki: Kulingana na sayansi ya sasa ya kimatibabu, hakuna njia ya kutibu au kubadilisha jeni zetu. Hii ina maana kwamba Mabadiliko ya Jeni ya Prothrombin yatakuwa nawe maisha yako yote. 2. Matibabu ya kuganda kwa damu: Hata hivyo, tunaweza kudhibiti hatari ya kuganda kwa damu kunakosababishwa na jeni hii na kutibu kuganda kwa damu ambayo imeunda . Ikiwa una DVT au PE, daktari wako mara nyingi ataanza matibabu kwa kukupa aina ya dawa inayozuia kuganda kwa damu (kile ambacho kwa kawaida tunakiita dawa za kupunguza damu). Kwa upande wa kimatibabu, hizi huitwa dawa za kuzuia kuganda kwa damu . Katika baadhi ya hali za dharura, dawa zinazoitwa thrombolytics hutolewa kwa sindano ili kuyeyusha na kuondoa kuganda kwa damu. Mara chache sana, katheta au upasuaji unaweza kutumika kuondoa kuganda kwa damu. Muda wa matibabu hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Kwa baadhi ya watu, kutumia dawa kwa takriban miezi mitatu inatosha. Wengine wanaweza kuhitaji kutumia dawa za kupunguza damu kwa maisha yao yote. Daktari wako atafanya uamuzi huo kulingana na hali yako na sababu zako za hatari.

Hali hii huathiri vipi ujauzito?

Hili ni suala muhimu kwa wanawake wengi.

• Ikiwa una Mutation huu wa Jeni la Prothrombin na umewahi kuwa na damu iliyoganda hapo awali , daktari wako anaweza kupendekeza utumie kipimo kidogo (cha kuzuia) cha kupunguza damu kila siku (kama vile heparin) katika ujauzito wako wote na kwa wiki chache baada ya mtoto wako kuzaliwa. Aina hizi za sindano hazina madhara kwa mtoto wako.
• Hata hivyo, hata kama una jeni hii, ikiwa hujawahi kuwa na damu iliyoganda katika maisha yako , kwa kawaida huhitaji matibabu yoyote wakati wa ujauzito.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Hili ni muhimu sana. Kutambua dalili na kuchukua hatua mapema kunaweza kuzuia hali mbaya. Mwishowe, usiogope ukigundua una Mutation ya Jeni ya Prothrombin. Kumbuka, watu wengi wenye jeni hii wanaweza kuishi maisha yenye afya bila matatizo yoyote. Jambo muhimu zaidi ni kufahamu hili, kuepuka mambo ya hatari (kama vile uvutaji sigara, unene kupita kiasi), kuishi maisha yenye afya, na kutafuta ushauri wa daktari mara moja ikiwa utapata dalili zozote za kuganda kwa damu. Mabadiliko ya Jeni ya Prothrombin, Mabadiliko ya Kipengele cha II, Kuganda kwa damu, Thrombosis ya Mishipa ya Ndani, Embolismi ya Mapafu, DVT, PE, Magonjwa ya Kijeni, Vipunguzaji vya Damu, Vizuia Kuganda kwa Damu