Je, mwili wako hauitikii ipasavyo Homoni ya Parathyroid? Hebu tuzungumzie hali hii ya ajabu (Pseudohypoparathyroidism)!

Je, wakati mwingine unahisi kama kitu fulani mwilini mwako hakifanyi kazi vizuri? Kuna magonjwa ya ajabu, ambayo majina yake yanaweza kutisha kidogo. Ugonjwa mmoja kama huo ambao hausikiki sana, lakini ni muhimu kuujua, ni Pseudohypoparathyroidism (PHP). Ingawa jina linaweza kuonekana kuwa refu kidogo, hebu tuwe rahisi.

Upungufu wa tezi dume (pseudohypoparathyroidism) ni nini?

Kwa ufupi, hii ni hali adimu ya kijenetiki . Tuna tezi ndogo katika miili yetu zinazoitwa tezi za parathyroid. Hizi hutoa homoni inayoitwa Parathyroid Hormone (PTH). Homoni hii ya PTH ni muhimu sana kwa miili yetu. Kwa sababu, homoni hii husaidia kudumisha viwango sahihi vya Kalsiamu, Fosforasi, na Vitamini D katika damu yetu.

Sasa, unajua kinachotokea kwa mtu mwenye pseudohypoparathyroidism (PHP)? Ingawa tezi zao za parathyroid hutoa homoni ya PTH kwa kawaida, seli katika mwili wao haziitikii ipasavyo, kumaanisha kuwa haziwezi "kuitambua". Ni kama mtu anayezungumza nawe lakini huwezi kumsikia. Tunaita hii Upinzani wa Homoni ya Parathyroid .

Matokeo yake ni nini? Viwango vya kalsiamu katika damu hupungua, huku viwango vya fosforasi vikiongezeka. Usawa huu unaweza kusababisha misuli kutetemeka, ganzi, kifafa, na matatizo ya meno.

Muhimu zaidi, hali hii inayoitwa PHP ni tofauti na hali inayoitwa Hypoparathyroidism. Watu wenye hypoparathyroidism hawatoi homoni ya PTH ya kutosha mwanzoni. Hata hivyo, katika PHP, homoni huzalishwa, lakini mwili hauitumii.

Ni aina gani kuu za PHP?

Kuna aina kadhaa kuu za hali hii ya PHP. Hebu tuone ni zipi.

Aina ya PHP-1

Hii ndiyo aina ya kawaida ya PHP . Mbali na upinzani wa homoni ya PTH uliotajwa hapo awali, mabadiliko fulani ya mfumo wa mifupa yanaweza kuonekana. Kwa mfano:

• Umbo la mviringo la uso
• Kupungua kwa urefu (kupumua kwa shida)
• Maumivu ya shingo
• Kuvunjika kwa mikono na miguu

Madaktari huita mchanganyiko huu wa dalili Albright Hereditary Osteodystrophy (AHO) . Watu wenye PHP-1 wana hali hii kwa sababu ya aina ya jeni inayoitwa `GNAS` ambayo wanarithi kutoka kwa mmoja wa wazazi wao.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

Hii ni aina ndogo ya PHP-1. Watu wenye PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) wanaweza kuwa na sifa za kimwili zinazoonekana katika AHO (kama vile uso wa mviringo na kimo kifupi), lakini hawana upinzani wa homoni ya PTH . Hii ina maana kwamba viwango vyao vya kalsiamu na fosforasi ni vya kawaida.

Aina ya PHP-2

Watu wenye PHP-2 wana upinzani wa homoni ya PTH, kumaanisha wana kalsiamu kidogo na fosforasi nyingi. Lakini hawana sifa za kimwili (kama vile uso wa mviringo na kimo kifupi) zinazoonekana katika AHO. Watafiti bado hawajabaini ni kasoro gani ya kijenetiki husababisha aina hii ya PHP-2.

Dalili za PHP ni zipi?

Dalili za PHP zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu . Hii ina maana kwamba si kila mtu atapata dalili zinazofanana. Baadhi ya dalili za kawaida ni pamoja na:

• Misuli iliyoganda
• Maumivu ya misuli ya mara kwa mara : Hisia kama mguu unavutwa.
• Ganzi au kuuma kwenye viungo
• Kifafa
• Kuchelewa kuota meno
• Kudhoofika kwa enamel ya jino
• Shinikizo la chini la damu
• Nywele na kucha zilizopinda
• Wasiwasi
• Mfadhaiko

Watu wenye PHP-1 wanaweza kupata dalili za ziada zinazoambatana na hali ya Albright hereditary osteodystrophy (AHO) iliyotajwa hapo awali. Baadhi ya watu wenye PHP wanaweza pia kupata dalili hizi:

• Umbo la mviringo la uso
• Ufupi wa kimo (ufupi wa kimo)
• Maumivu ya shingo
• Mifupa mikononi na miguuni : Vifundo vya mikono, hasa vile vya vidole vya nne na vya tano, vinaweza kuonekana kama vimegeuzwa ndani.
• Unene kupita kiasi : Inamaanisha kuwa na uzito kupita kiasi.
• Upungufu wa kuona : vitu kama vile mtoto wa jicho, kuona bila kuona vizuri, na unyeti kwa mwanga.
• Vipele vya mifupa chini ya ngozi yako
• Ucheleweshaji wa ukuaji : Baadhi ya watoto wanaweza kupata ucheleweshaji fulani wa ukuaji.

Ni sababu gani za PHP?

Chanzo kikuu cha ugonjwa huu ni tofauti katika jeni zetu, hasa katika jeni inayoitwa `GNAS` . Baadhi ya watu huirithi kutoka kwa wazazi wao . Hiyo ina maana kwamba ni ya kurithi. Lakini wakati mwingine hali hii inaweza kutokea bila historia yoyote ya familia na hakuna sababu inayoweza kupatikana.

PHP kwa kawaida hugunduliwa katika utoto au utoto wa mapema , lakini wakati mwingine inaweza kuonekana katika utu uzima.

Je, ni matatizo gani yanayowezekana kutokana na PHP?

Ukiwa na PHP, kuna uwezekano mkubwa wa kuwa na matatizo mengine ya mfumo wa endocrine . Matatizo haya yanayohusiana na homoni yanaweza kusababisha dalili kama vile nguvu kidogo na hamu ndogo ya ngono.

Baadhi ya watu wenye PHP wako katika hatari kubwa ya kupata magonjwa kama vile:

• Ugonjwa wa Parkinson: Kuonyesha dalili zinazofanana na ugonjwa wa Parkinson.
• Ugumu wa ujuzi mzuri wa misuli : Hii ina maana ugumu wa kufanya kazi nzuri kama vile kubonyeza kitufe au kuandika.
• Ugonjwa wa Tunnel ya Carpal : Hasa kwa wale walio na PHP-1. Hii ni hali ambapo neva kwenye kifundo cha mkono hubanwa, na kusababisha ganzi na maumivu mkononi.
• Stenosisi ya uti wa mgongo
• Apnea ya usingizi : Hasa kwa watoto.

Madaktari hugunduaje PHP?

Ukishuku una PHP, daktari wako atafanya uchunguzi wa kimwili kwanza. Pia atakuuliza kuhusu historia ya familia yako. Kisha wanaweza kufanya vipimo vingine kadhaa ili kuthibitisha utambuzi. Hizi ni pamoja na:

• Vipimo vya damu : Pima viwango vya homoni, hasa kalsiamu, fosforasi, na viwango vya PTH.
• Vipimo vya mkojo : Angalia viwango vya kalsiamu na fosforasi kwenye mkojo.
• Upimaji wa kijenetiki : Angalia mabadiliko katika jeni la `GNAS`.
• Electrocardiogram (EKG) : Huangalia kasoro katika mapigo ya moyo.
• Mionzi ya Mkono : Angalia mifupa iliyovunjika na mabadiliko mengine.
• Scan ya CT (CT - Scan ya Tomografia Iliyokokotolewa) : Ili kuona kama kuna mabadiliko yoyote katika ubongo.

Kulingana na taarifa zilizopatikana kutokana na vipimo hivi, daktari anaweza kuthibitisha kwa usahihi hali ya PHP.

PHP inatibiwaje?

Hakuna tiba ya hali hii bado . Lakini usijali. Kwa matibabu na usimamizi sahihi, unaweza kudhibiti dalili zako na kuishi maisha ya kawaida.

Lengo kuu la matibabu ni kudumisha viwango sahihi vya kalsiamu na fosforasi katika damu yako . Kudumisha viwango hivi kunaweza kupunguza dalili kwa kiasi kikubwa. Huu ni matibabu ya maisha yote .

Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Virutubisho vya kalsiamu na vitamini D : katika kidonge au umbo la kimiminika.
• Vidonge vya Kalcitriol : Hii ni dawa inayoongeza kiwango cha kalsiamu mwilini.
• Sindano ya Kalsitrioli
• Homoni ya ukuaji au tiba mbadala ya homoni ya tezi : ikiwa ni lazima.
• Lishe yenye kalsiamu nyingi na fosforasi kidogo : Kama inavyoshauriwa na mtaalamu wa lishe.

Jambo muhimu zaidi ni kufuata ushauri wa daktari kwa uangalifu na kupimwa kwa wakati.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa una PHP, ni muhimu kumwona daktari wako mara kwa mara ili kupima viwango vyako vya kalsiamu na fosforasi . Ufuatiliaji huu wa kawaida utasaidia kudhibiti kila kitu.

Ukipata dalili kali kama vile ugumu wa ghafla wa kupumua, mitetemo mikali ya misuli, au kifafa , nenda kwenye chumba cha dharura cha hospitali kilicho karibu mara moja au piga simu 1990.

Unaweza kutarajia nini unapoishi na hali ya PHP?

Ikiwa una PHP, unapaswa kuendelea kufanya kazi na Daktari wako wa Huduma ya Msingi . Kwa sababu PHP inaweza kuathiri sehemu nyingi tofauti za mwili, huenda ukahitaji kuona wataalamu kadhaa ili kudhibiti dalili zako maalum. Timu yako ya matibabu inaweza kujumuisha:

• Wataalamu wa Endokrini : Wataalamu wa homoni.
• Madaktari bingwa wa mifupa : Kwa matatizo yanayohusiana na mifupa.
• Madaktari wa watoto : Ikiwa ni mtoto.
• Wataalamu wa neva : Kwa matatizo yanayohusiana na mfumo wa neva.
• Wataalamu wa tiba ya mwili
• Wataalamu wa tiba ya kazini
• Wataalamu wa Lishe
• Madaktari wa Meno
• Wanajenetiki
• Wataalamu wa usimamizi wa maumivu

Kuna uwezekano mkubwa kwamba utalazimika kutumia virutubisho hivyo kwa maisha yako yote .

Uwezo wa ukuaji na kiakili unaweza kutofautiana sana kulingana na aina na ukali wa ugonjwa. Hata hivyo , katika hali nyingi, watu wenye PHP wana matarajio ya maisha ya kawaida ikilinganishwa na watu wasio na PHP . Daktari wako anaweza kukuambia cha kutarajia kulingana na hali yako.

Kwa sababu PHP ni hali adimu, inaweza kuwa vigumu kupata wengine walio na hali kama yako . Inaweza pia kuhisi upweke wakati mwingine. Ikiwa wewe au mtoto wako mmegunduliwa na PHP, zungumza na daktari wako kuhusu vikundi vya usaidizi na rasilimali za kielimu . Hizi zinaweza kukusaidia kupata njia za kuboresha dalili zako na ubora wa maisha kwa ujumla.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Sawa, kwa hivyo hebu tuangalie baadhi ya mambo ya kukumbuka kuhusu pseudohypoparathyroidism (PHP) ambayo tumekuwa tukizungumzia.

• PHP ni hali adimu ya kijenetiki ambapo mwili haujibu ipasavyo homoni ya parathyroid (PTH).
• Hii husababisha kalsiamu katika damu kupungua na fosforasi kuongezeka.
• Kuna aina kadhaa kuu : PHP-1, PHP-2, na PHP-3.Ndiyo. PHP-1 inaweza kusababisha mabadiliko katika mifupa yanayoitwa AHO.
• Dalili mbalimbali zinaweza kutokea, kama vile misuli kutetemeka, ganzi, kifafa, matatizo ya meno, kimo kifupi, na uso wa mviringo .
• Sababu kuu ni mabadiliko katika jeni la `GNAS` .
• Ingawa hakuna tiba kamili, dalili zinaweza kudhibitiwa kwa matibabu ya maisha yote (kalsiamu, vitamini D, lishe maalum).
• Uchunguzi wa kimatibabu wa mara kwa mara na usaidizi wa madaktari bingwa ni muhimu.
• Watu wengi wanaweza kuishi maisha ya kawaida .
• Msaada kutoka kwa vikundi vya usaidizi ni muhimu sana ili kudumisha nguvu ya kiakili.

Usisahau, hauko peke yako. Ingawa hili ni tatizo nadra, linaweza kushughulikiwa vizuri kwa ushauri na usaidizi sahihi wa kimatibabu. Kumbuka kwamba madaktari, familia, na marafiki wako tayari kwa ajili yako unapohitaji kutiwa moyo.

` Pseudohypoparathyroidism, PHP, homoni ya parathyroid, kalsiamu, fosforasi, magonjwa ya kijenetiki, AHO