Umewahi kusikia kuhusu Ugonjwa wa Refsum? Hebu tuzungumzie kuhusu hali hii adimu!

Umewahi kusikia kitu kinachoitwa 'Ugonjwa wa Refsum'? Labda jina hili ni jipya kidogo kwa watu wengi. Kwa sababu ni nadra sana, yaani, ugonjwa wa kijenetiki ambao hauonekani sana. Lakini ni muhimu sana kuwa na ufahamu mdogo wa mambo kama haya. Leo, tutazungumzia kuhusu Ugonjwa wa Refsum kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Refsum ni nini hasa?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Refsum ni ugonjwa wa kijenetiki unaoathiri viungo viwili tofauti. Moja ni Ugonjwa wa Refsum wa Watoto Wachanga, na lingine ni Ugonjwa wa Refsum wa Watu Wazima . Yote mawili ni ya kundi kubwa la magonjwa yanayoitwa "matatizo ya Peroxisomal." Kinachotokea katika hili ni kwamba kutokana na mabadiliko fulani (tunayaita "mabadiliko" haya) katika jeni katika miili yetu, baadhi ya aina za mafuta haziwezi kugawanywa ipasavyo, yaani, haziwezi kusagwa. Ukiwa na hali hii, mwili wako hupoteza vimeng'enya vinavyosaidia kuvunja aina ya mafuta inayoitwa "asidi ya Phytanic." Kinachotokea ni kwamba "asidi ya Phytanic" huanza kujikusanya mwilini. Fikiria kama takataka kidogo ndani ya nyumba yetu na husababisha matatizo.

Kuna tofauti gani kati ya Refsum ya mtu mzima na Refsum ya mtoto mchanga?

Katika aina zote mbili za ugonjwa wa Refsum, unaweza kuona upotevu wa kuona na mkusanyiko wa `(asidi ya phytaniki)` mwilini kama nilivyotaja hapo awali. Lakini hali hizi mbili hutokea kwa sababu ya mabadiliko (`(mabadiliko)`) katika jeni mbili tofauti kabla hata hatujazaliwa.

• Ugonjwa wa Kurudi kwa Mtoto Mchanga: Huu ni mmoja wa kundi la hali zinazoitwa matatizo ya wigo wa Zellweger. Husababisha dalili kwa watoto wachanga na watoto wadogo. Kwa mfano, misuli iliyolegea, lishe duni, kifafa , ucheleweshaji wa ukuaji , na ugonjwa wa ini . Kurudi kwa Mtoto Mchanga ni hali mbaya zaidi kuliko Kurudi kwa Mtoto Mchanga kwa watu wazima. Muda wa kuishi kwa watoto wachanga walio na hali hii unaweza kutofautiana, lakini hatimaye unaweza kuwa mbaya.

• Ugonjwa wa Refu ya Watu Wazima: Kwa kawaida hii hutokea katika utoto wa marehemu au baadaye. Husababisha hasa upotevu wa kuona , kupoteza harufu , ganzi au udhaifu katika viungo , na upotevu wa kusikia . Tofauti na Refu ya watoto wachanga, hii haiathiri ubongo. Kwa hivyo, kifafa au ucheleweshaji wa ukuaji kwa kawaida hauonekani. Hata hivyo, kuna hatari ya matatizo makubwa ya moyo baadaye maishani.

Ugonjwa wa Refsum ni wa kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Refsum kwa kweli ni hali nadra sana . Ugonjwa wa Refsum kwa watoto wachanga hutokea kwa takriban mtu mmoja kati ya watu laki moja. Ugonjwa wa Refsum kwa watu wazima ni nadra zaidi, hutokea kwa takriban mtu mmoja kati ya milioni moja. Kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi hii ilivyo nadra.

Dalili za ugonjwa wa Refsum ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Refsum hutofautiana kulingana na umri unaoanza kupata dalili.

Urejeshaji wa Watoto Wachanga

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Refsum, anaweza kuwa dhaifu sana wakati wa kuzaliwa, kana kwamba hana uhai. Pia anaweza kuwa na ugumu wa kunyonyesha . Dalili zake hutegemea ukali wa ugonjwa huo. Anaweza kuwa na kifafa, au anaweza kuwa na kasoro katika viungo hivi:

• Figo (`(Figo)`)
• Ini (`(ini)`)
• Mifupa (hasa mifupa mirefu)

Watoto wachanga walio na visa vikali vya ugonjwa huo wakati mwingine wanaweza kufa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha.

Watoto wakubwa wanaweza kupata mambo kama:

• Ulemavu wa ukuaji
• Ukuaji duni
• Matatizo ya kuona na kusikia

Marejesho ya Watu Wazima

Dalili ya kwanza ya ugonjwa wa Refsum kwa watu wazima kwa kawaida ni kupoteza uwezo wa kuona usiku . Hii husababishwa na hali inayoitwa `(Retinitis pigmentosa)`. Mtoto wako anaweza kugundua upungufu huu wa uwezo wa kuona usiku wakati wa ujana wake, akiwa na umri wa miaka kumi na tatu au kumi na nne. Au anaweza asionyeshe dalili zozote hadi atakapokuwa mtu mzima. Anapozeeka, hali hii ya `(Retinitis pigmentosa)` inaweza kusababisha upotevu wa uwezo wa kuona pembeni na hatimaye kusababisha upofu kamili.

Dalili zingine za Refsum kwa watu wazima ni pamoja na:

• Kupoteza hisia ya kunusa (`(Anosmia)`)
• Kuhisi ganzi au kuungua kwenye viungo
• Kupoteza kusikia
• Masuala ya usawa
• Ichthyosis (madoa makali na yenye magamba kwenye ngozi)
• Maono yasiyoeleweka, kana kwamba mtoto wa jicho alikuwa akijitokeza machoni (`(Cataracts)`)
• Ugonjwa mkali wa moyo, kwa mfano, mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia) au kushindwa kwa moyo (kushindwa kwa moyo)

Je, ni matatizo gani ya ugonjwa wa Refsum?

Kurudi nyuma kwa watoto wachanga ni hali mbaya sana na inayodhoofisha . Watoto wana matatizo makubwa ya kula, kifafa, kuona na kusikia. Muda wao wa kuishi hufupishwa kutokana na matatizo ya kupumua.

Katika Refsum ya mtu mzima, kuona kwako huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Udhaifu, kupoteza hisia, na matatizo ya usawa pia huongezeka polepole. Wakati mwingine, wakati wa msongo wa mawazo, kama vile unapougua ugonjwa mkubwa au kufanyiwa upasuaji , viwango vya `(asidi ya Phytanic)` ambavyo nimetaja vinaweza kuwa juu sana. Kisha mapigo ya moyo yanaweza kuwa yasiyo ya kawaida au kunaweza kuwa na udhaifu mkubwa. Ikiwa hayatatibiwa, makosa haya ya midundo ya moyo (`(Arrhythmias)`) yanaweza hata kuwa hatari kwa maisha.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Refsum?

Ugonjwa wa Refsum husababishwa na mabadiliko (mutation) katika jeni uliyonayo wakati wa kuzaliwa. Unaweza kupata mabadiliko haya kutoka kwa mama yako, baba yako, au wote wawili.

Kuna zaidi ya jeni kumi na mbili zinazoweza kusababisha Refsum ya watoto wachanga. Kati ya hizi, zinazojulikana zaidi ni `(PEX1)` (karibu 60%), `(PEX6)` (karibu 15%), `(PEX12)` (karibu 7.6%) na `(PEX26)` (karibu 4.2%).

Ugonjwa wa Refsum kwa Watu Wazima pia husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki ambayo yapo wakati wa kuzaliwa na kupitishwa kupitia vizazi. Takriban watu tisa kati ya kumi walio na ugonjwa wa Refsum kwa Watu Wazima wana mabadiliko katika jeni `(PHYH)`. Wengine wengi wana mabadiliko katika jeni `(PEX7)`.

Fikiria kama kiwanda kidogo katika mwili wetu ambapo mashine muhimu huharibika. Matatizo kama haya hutokea wakati mashine hizo zinazoitwa jeni hazifanyi kazi vizuri.

Ugonjwa wa Refsum hugunduliwaje?

Madaktari hutumia vipimo tofauti kugundua ugonjwa wa Refsum, kulingana na umri wako. Wanaweza pia kufanya vipimo vya kijenetiki ili kutafuta mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa wa Refsum.

• Kwa Refsum ya watoto wachanga: Vipimo vya kawaida ni kupima asidi za mafuta zenye mnyororo mrefu sana (`(asidi za mafuta zenye mnyororo mrefu sana)`), asidi ya phytaniki (`(asidi ya phytaniki)`), na asidi ya pritaniki (`(asidi ya pritaniki)`).
• Kwa mtu mzima Refsum: Daktari wako anaweza kwanza kuchukua sampuli ya damu na kupima viwango vyako vya `(asidi ya phytaniki)`.

Ugonjwa wa Refsum hutibiwaje?

Matibabu ya Refsum ya Watoto wachanga

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Refsum wa watoto wachanga, daktari ataamua matibabu kulingana na dalili za mtoto. Hii inaweza kujumuisha mambo kama:

• Kulisha kwa mirija
• Kuondolewa kwa katarakiti (`(Kuondolewa kwa katarakiti)`)
• Miwani
• Vifaa vya kusaidia kusikia (`(Vifaa vya kusaidia kusikia)`)
• Vitamini
• Dawa za kuzuia mshtuko wa moyo
• Matibabu mbalimbali na huduma za uingiliaji kati mapema kwa ucheleweshaji wa ukuaji (`(matibabu/huduma za uingiliaji kati mapema)`)

Matibabu ya Refum ya Watu Wazima

Unapotibu ugonjwa wa Refsum kwa watu wazima, huenda ukahitaji kupunguza vyakula vinavyoongeza viwango vya asidi ya phytaniki mwilini mwako. Kwa mfano:

• Nyama ya ng'ombe na kondoo
• Bidhaa za maziwa
• Samaki wenye mafuta, kama vile chewa, tuna, au haddock.

Baadhi ya watu wanaweza pia kuhitaji matibabu inayoitwa ``Plasmapheresis'' ili kudhibiti mkusanyiko wa ``asidi ya Phytanic''. Katika ``Plasmapheresis'', daktari huchukua sehemu ya damu yako, huchuja ``asidi ya Phytanic'' iliyozidi, na kisha hukurudishia damu hiyo. Ingawa hii ni matibabu magumu kiasi, ina manufaa sana kwa baadhi ya watu.

Je, ugonjwa wa Refsum unahitaji matibabu ya ugonjwa wa moyo?

Kwa watu wazima walio na ugonjwa wa Refsum, ikiwa ghafla utapata mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, unaweza kuhitaji matibabu ili kudhibiti mapigo ya moyo wako. Hii inaweza kujumuisha:

• Aina za dawa:Dawa kama vile `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, au `(Anticoagulants)` zinazopunguza kuganda kwa damu hutolewa ili kudhibiti mapigo ya moyo au kupunguza hatari ya kiharusi.
• Kubadilika kwa moyo: Utoaji wa mshtuko wa umeme unaodhibitiwa ili kurejesha muundo wa kawaida wa mapigo ya moyo.
• Kisafishaji cha Moyo Kinachopandikizwa (ICD): Hiki ni kifaa kinachopandikizwa chini ya ngozi yako. Hufuatilia na kudhibiti mapigo ya moyo wako.
• Upasuaji wa katheta: Huu ni utaratibu usiovamia sana unaohusisha kuharibu kimakusudi tishu za moyo zilizo na ugonjwa ili kukatiza mpigo wa moyo usio wa kawaida.

Mtu mwenye ugonjwa wa Refsum anaweza kutarajia nini?

Watoto walio na Refsum ya watoto wachanga kwa kawaida huwa na ucheleweshaji mkubwa wa ukuaji na wanahitaji uingiliaji kati mkubwa wa kimatibabu. Kwa kusikitisha, licha ya huduma bora, ukali na aina ya hali hiyo hufupisha maisha ya watoto hawa.

Watu wengi wenye Refsum ya watu wazima hudhibiti dalili zao kwa ufanisi kwa kupunguza vyakula vyenye '(asidi ya phytaniki)'. Kwa matibabu, dalili kama vile ngozi kavu na ganzi mara nyingi hutoweka. Hata hivyo, huenda ukalazimika kuishi na matatizo ya kuona au kusikia kwa muda mrefu. Baadhi ya watu huenda wasipate tena hisia zao za kunusa zilizopotea.

Jinsi ya kupunguza hatari ya ugonjwa wa Refsum?

Kwa sababu ugonjwa wa Refsum ni ugonjwa wa kijenetiki, hakuna njia ya kuuzuia.

Ikiwa una ugonjwa wa Refsum, au unafikiri unaweza kuwa msafirishaji wa ugonjwa huo, unaweza kutaka kufikiria upimaji wa kijenetiki. Upimaji wa kijenetiki unaweza kutambua mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa wa Refsum. Mshauri wa kijenetiki anaweza kukusaidia kuelewa matokeo ya kipimo na kuelezea uwezekano kwamba watoto wako watarithi hali hiyo ya kijenetiki.

Nimuulize daktari wangu nini?

Ikiwa una ugonjwa wa Refsum, au unashuku kuwa una ugonjwa huo, unaweza kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Dalili za kwanza za ugonjwa wa Refsum ni zipi?
• Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua ugonjwa wa Refsum?
• Ni chaguzi gani za matibabu ya ugonjwa wa Refsum?
• Je, nifanye kipimo cha kijenetiki kwa ugonjwa wa Refsum?
• Kuna uwezekano gani kwamba mtoto wangu atapata ugonjwa wa Refsum?

Ni kawaida kuhisi hofu unapogundua kuwa wewe au mtoto wako ana ugonjwa adimu wa kijenetiki. Hata hivyo, kupata utambuzi ni hatua ya kwanza ya kuelewa kinachoendelea.

Kwa muhtasari (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ugonjwa wa Refusum ni hali adimu na ngumu. Hata hivyo, kwa utambuzi sahihi na matibabu ya haraka,Kwa matibabu, hasa katika ugonjwa wa Refsum wa watu wazima, inawezekana kudhibiti dalili na kuishi maisha mazuri. Ingawa hali ya Refsum ya watoto wachanga ni ngumu zaidi, ni muhimu sana kumpa mtoto utunzaji na usaidizi wa hali ya juu anaohitaji.

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, au ikiwa unashuku kuwa mtu katika familia yako ana dalili hizi, usisite kutafuta ushauri wa kimatibabu. Inaweza pia kuwa msaada mkubwa kujiunga na vikundi vya usaidizi vinavyowasaidia watu walio na magonjwa haya adimu na familia zao. Ingawa uzoefu wa kila mtu ni tofauti, kuzungumza na wengine kunaweza kukusaidia kujisikia mpweke zaidi.

Ugonjwa wa Refsum , Ugonjwa wa Refsum, magonjwa ya kijenetiki, asidi ya phytiki, matatizo ya kuona, ulemavu wa kusikia, Refsum ya watoto wachanga, Refsum ya watu wazima