Je, mtoto wako ana hali hii adimu? Hebu tujifunze kuhusu ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS)

Je, mtoto wako mdogo anaugua kila wakati? Haongezeki uzito? Au unaona mabadiliko yoyote katika mifupa yake? Wakati mwingine, hii inaweza kuwa ni kutokana na ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS), ugonjwa adimu wa kijenetiki unaowaathiri watoto. Hebu tuzungumzie hili kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS) ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS) ni ugonjwa adimu wa kijenetiki ambao huathiri hasa kongosho, uboho, na mifupa kwa watoto. Mara nyingi hugunduliwa kabla ya mtoto kufikisha mwaka mmoja. Hata hivyo, wakati mwingine unaweza kugunduliwa kwa vijana.

SDS ni ugonjwa mgumu kuutambua na kutibu kwa sababu unaweza kusababisha dalili mbalimbali. Mtoto anaweza kuwa na dalili moja, kadhaa, au zote hizi. Kwa mfano, mtoto mmoja anaweza kuwa na matatizo ya kongosho na mifupa, huku mtoto mwingine anaweza kuwa na matatizo ya uboho na mifupa pekee.

Pia ni ugonjwa usiotabirika sana . Dalili za watoto zinaweza kuwa ndogo au kali. Dalili hizi zinaweza kubadilika baada ya muda. Kwa sababu watoto wenye SDS wana matatizo mbalimbali ya kiafya, watoto wengi wanahitaji msaada wa timu ya wataalamu . Ingawa watoto wenye hali hii watahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote, kwa kawaida wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Hata hivyo, baadhi ya watoto na vijana wanaweza kupata saratani ya damu inayohatarisha maisha (Acute Myeloid Leukemia) au ugonjwa mbaya wa damu (Myelodysplasia).

Je, hii ni hali ya kawaida?

Ni vigumu kusema kwa uhakika. Madaktari wanaona ugonjwa wa Shwachman-Diamond kama hali adimu. Lakini kuna makadirio ya jumla tu ya idadi ya watoto walio na hali hiyo. Baadhi ya makadirio yanaweka hali hiyo kuwa moja katika kila watoto 75,000 waliozaliwa . Sababu ya makadirio haya ya jumla ni kwamba watoto wanaweza kuwa na dalili ndogo au kali, si watoto wote wenye dalili zinazofanana, na hakuna kipimo kimoja cha uhakika cha kugundua hali hiyo.

Je, watu wazima pia hupata ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS)?

Tofauti na baadhi ya matatizo ya kiafya ya utotoni, ugonjwa wa Shwachman-Diamond hauondoki kadri watoto wanavyokua. Dalili na matibabu vinaweza kubadilika baada ya muda, lakini watoto walio na hali hii watahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote .

Hali hii inaathirije mwili wa mtoto wangu?

Ugonjwa wa Shwachman-Diamond unaweza kusababisha matatizo kadhaa ya kiafya, lakini kuna madhara matatu makuu:

1. Upungufu wa kongosho kwenye mirija ya nje ya kongosho:Kongosho la mtoto wako ni kiungo kilicho nyuma ya tumbo. Kina aina ya seli inayoitwa seli za acinar. Seli hizi hutoa vimeng'enya vinavyosaidia kusaga chakula. Vimeng'enya hivi huvunja virutubisho na mafuta katika chakula ili mwili uweze kuvinyonya. Kwa watoto walio na SDS, kongosho haitoi vimeng'enya hivi vya kutosha. Matokeo yake, mtoto hapati virutubisho anavyohitaji.

2. Utendaji kazi wa uboho wa mfupa: Uboho wa mfupa wa mtoto wako hutoa seli nyekundu za damu, seli nyeupe za damu, na chembe chembe za damu. Kwa watoto walio na SDS, uboho wa mfupa hutoa seli chache zaidi kuliko kawaida. Hasa, hautoi aina ya kutosha ya seli nyeupe za damu inayoitwa neutrophils . Neutrophils ni seli ambazo kwa kawaida hulinda mwili kutokana na wavamizi kama vile bakteria. Baadhi ya watoto walio na SDS hawana neutrophils za kutosha kupambana na wavamizi hawa wa bakteria. Hali hii inaitwa neutropenia . Watoto walio na neutropenia mara nyingi hupata maambukizi ya bakteria kama vile nimonia, maambukizi ya sikio la kati, au maambukizi ya ngozi.

3. Matatizo ya mifupa: Watoto walio na SDS wanaweza kuwa na hali kama vile scoliosis, kufupisha mifupa isiyo ya kawaida mikononi na miguuni (chondrodysplasia), au kifua chembamba kisicho cha kawaida, chenye umbo la kengele (kifua dystrophy).

Je, ni matatizo gani ya ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS)?

Watu wenye hali hii wako katika hatari kubwa ya kupata seli zisizo za kawaida za damu (`(myelodysplasia)`) . Hizi baadaye zinaweza kuwa saratani ya damu inayoitwa `(leukemia kali ya myeloid)` .

Dalili za ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS) ni zipi?

Hali hii inaweza kuathiri sehemu kadhaa za mwili wa mtoto. Lakini dalili za kawaida huhusisha kongosho, uboho, na mfumo wa mifupa. Baadhi ya watu wanaweza kupata dalili wakati wa kuzaliwa, wakati wa utoto, au utotoni. Idadi ndogo ya watu wanaweza kupata dalili katika ujana.

Dalili za kawaida:

• Kushindwa kukua: Hii ina maana kwamba mtoto wako hapandi uzito. Katika hali ya SDS, hii inaweza kuwa ni kutokana na usagaji hafifu wa chakula.
• Uchovu: Mtoto ambaye amechoka anaweza kuwa na hasira na uchovu.
• Kinyesi kikubwa, chenye mafuta, na harufu mbaya: Kinyesi cha mtoto wako kinaweza kuwa kikubwa kupita kiasi, chenye mwonekano wa mafuta, na chenye harufu mbaya.
• Maambukizi makubwa yanayojirudia: Ikiwa maambukizi ya bakteria yataendelea kutokea, inaweza kuwa dalili ya SDS.
• Mabadiliko yanayoonekana katika mifupa ya mikono na miguu: Mikono na miguu ya watoto inaweza kuwa mifupi ikilinganishwa na kiwiliwili chao.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS)?

Takriban 90% ya watoto walio na SDS wana mabadiliko katika jeni la `SBDS` . Uchunguzi umeonyesha kuwa mabadiliko haya yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili (`(autosomal recessive manner)`) au kutoka kwa mzazi mmoja na mabadiliko mapya hutokea. Watafiti bado hawajui hasa ni kwa nini mabadiliko katika jeni la `SBDS` husababisha SDS.

Madaktari hugunduaje hali hii?

Madaktari watafanya uchunguzi wa kimwili ili kutathmini afya ya mtoto wako kwa ujumla. Watapima urefu na uzito wa mtoto wako na kuwalinganisha na kiwango cha ukuaji wa watoto wengine wa umri wao. Wanaweza pia kufanya vipimo vifuatavyo:

• Hesabu kamili ya damu (CBC) yenye tofauti: Hii huhesabu seli za damu za mtoto, hasa seli zote nyeupe za damu.
• Vipimo vya utendaji kazi wa kongosho: Madaktari wanaweza kuchambua sampuli za kinyesi cha mtoto wako au kufanya vipimo vya upigaji picha kama vile skani za kompyuta (CT).
• Vipimo vya damu ili kuangalia viwango vya vitamini.
• Mionzi ya X: Mionzi ya X inaweza kuchukuliwa ili kuangalia matatizo ya mifupa, hasa katika nyonga au miguu ya mtoto.
• Upimaji wa kijenetiki: Ili kubaini mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha SDS, madaktari huchambua sampuli za damu, ngozi, nywele, au tishu za mtoto ili kuthibitisha kama mtoto ana hali hiyo.

Hali hii inatibiwaje?

Ugonjwa wa Shwachman-Diamond unaweza kumuathiri mtoto wako kwa njia nyingi. Kwa mfano, mtoto anaweza asiweze kusaga chakula kutokana na matatizo ya kongosho, lakini uboho wake unaweza kufanya kazi vizuri. Dalili zinaweza kuwa ndogo au kali. Madaktari hutibu mabadiliko haya kulingana na ukali wa hali hiyo.

Kwa upungufu wa exokrini ya kongosho:

Madaktari wanaweza kuagiza vimeng'enya vya kongosho vya mdomoni au vitamini vinavyoyeyuka mafuta ili kumsaidia mtoto wako kunyonya virutubisho na mafuta.

Kwa kushindwa kwa uboho:

Kwa sababu hali hii huathiri uboho wa mfupa wa mtoto, uboho hautoi neutrofili za kutosha. Kwa kawaida madaktari hawatibu matatizo ya uboho isipokuwa mtoto ana matatizo makubwa. Matibabu yanaweza kujumuisha:

• Upasuaji wa damu: Huongeza viwango vya seli za damu.
• Upasuaji wa chembe chembe za damu: Huongeza viwango vya chembe chembe za damu ili kusaidia matatizo ya kutokwa na damu.
• Kichocheo cha koloni ya chembe chembe (G-CSF) : Tiba hii huongeza idadi ya neutrofili katika seli nyeupe za damu za mtoto.
• Upandikizaji wa seli shina: Baadhi ya watu wenye SDS hupata saratani ya damu au matatizo makubwa ya damu. Madaktari wanaweza kutibu hali hizi kwa upandikizaji wa seli shina.

Kwa matatizo ya mfumo wa mifupa:

Madaktari mara nyingi hufuatilia matatizo ya mifupa yanayosababishwa na SDS. Baadhi ya watoto wanaweza kuhitaji upasuaji wa mifupa ikiwa wana matatizo makubwa.

Ni wataalamu gani wa matibabu wanaotibu hali hii?

Timu ya wataalamu inahitajika kutibu ugonjwa wa Shwachman-Diamond. Timu ya matibabu ya mtoto wako inaweza kujumuisha:

• Madaktari wa Watoto: Madaktari hawa huwatibu watoto wachanga, watoto, na vijana. Daktari wa watoto wa mtoto wako huenda akapendekeza vipimo ili kuthibitisha kama SDS ipo.
• Wataalamu wa Endokrini: Hawa ni watu wenye utaalamu katika mfumo wa endokrini, ambao huathiri ukuaji wa mtoto.
• Wataalamu wa damu: Hawa ni watu ambao ni wataalamu wa magonjwa ya damu, ikiwa ni pamoja na matatizo yanayoathiri seli za damu za mtoto.
• Madaktari bingwa wa magonjwa ya njia ya utumbo: Madaktari hawa wanaweza kusaidia kutibu matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula wa mtoto wako.
• Wataalamu wa Jenetiki: Ugonjwa wa Shwachman-Diamond ni hali ya kijenetiki. Madaktari hawa, au washauri wa kijenetiki, watapanga upimaji wa kijenetiki ili kuthibitisha hali ya mtoto wako. Wanaweza pia kukupima wewe na baadhi ya ndugu wa damu wa mtoto wako.
• Wataalamu wa mifupa: Ikiwa mtoto wako ana matatizo ya mifupa yanayohitaji upasuaji, utahitaji kumwona mtaalamu wa mifupa.

Je, ninaweza kuzuia hili?

Ugonjwa wa Shwachman-Diamond ni hali ya kurithi . Ukijua una hali hiyo, ni vyema kuzungumza na mtaalamu wa kijenetiki. Ukiwa na watoto wenye hali hiyo, unaweza kutaka kufikiria kupima kijenetiki ili kuona kama watoto wako wana mabadiliko ya jeni yanayosababisha SDS.

Je, ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS) unaweza kuponywa kabisa?

Madaktari hawawezi kuponya kabisa hali hii. Ikiwa mtoto wako ana hali hii, atahitaji huduma ya matibabu kwa maisha yake yote.

Inakuwaje kuishi na ugonjwa wa Shwachman-Diamond (SDS)?

Kwa njia fulani, ugonjwa wa Shwachman-Diamond ni ugonjwa sugu . Ikiwa mtoto wako ana hali hii, atahitaji vipimo na uchunguzi wa mara kwa mara.

• Hesabu kamili ya damu (CBC) na hesabu ya seli nyeupe za damu, hesabu ya chembe chembe za damu: Madaktari wanaweza kufanya vipimo hivi kila baada ya miezi mitatu hadi sita.
• Uchunguzi wa uboho: Wataalamu wa damu wanaweza kufanya vipimo hivi mara moja kwa mwaka hadi mara moja kila baada ya miaka mitatu.
• Vipimo vya damu kwa vitamini: Madaktari wanaweza kupima kiasi cha vitamini katika damu ya mtoto ili kuona kama tiba ya vimeng'enya vya kongosho inafanya kazi.
• Densitometri ya Mifupa: Madaktari wanaweza kupima msongamano wa mifupa kabla na wakati wa kubalehe.
• Mionzi ya X: Mionzi ya X inaweza kufanywa ili kuangalia matatizo ya nyonga na magoti ya mtoto wako, hasa wakati wa ukuaji wa haraka.
• Tathmini ya ukuaji: Baadhi ya watoto wenye SDS wanaweza kuwa na matatizo ya ukuaji, kama vile tatizo la upungufu wa umakini (ADD). Madaktari wanaweza kutathmini ukuaji kila baada ya miezi sita tangu kuzaliwa hadi umri wa miaka 6, na ukuaji kila baada ya miezi sita.
• Upimaji na tathmini ya kisaikolojia ya neva: SDS inaweza kusababisha hali kama vile shida ya upungufu wa umakini (ADD) au shida ya ukuaji iliyoenea (PDD). Madaktari wanaweza kupendekeza tathmini ya mara kwa mara katika umri wa miaka 6-8, 11-13, na 15-17.

Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu kukabiliana na hali hii?

Watoto walio na hali hii wanaweza kuwa na matatizo mbalimbali ya kiafya. Wanaweza kuhitaji matibabu ili kuwasaidia kunyonya virutubisho na mafuta. Wana uwezekano mkubwa wa kupata maambukizi. Pia wanaweza kuwa na matatizo ya mifupa ambayo yanawafanya waonekane tofauti na wengine.

Hata dalili ziwe zipi, watoto walio na hali hii wanaweza kuwa na wasiwasi wa kawaida - kwamba wao ni tofauti na wengine . Wanaweza kuhitaji matibabu ambayo yanawaweka mbali na shule na shughuli zingine. Muonekano wao unaweza kubadilika. Kadri mtoto wako anavyokua, mabadiliko haya yanaweza kumfanya awe na hasira na kuchanganyikiwa. Kuelewa hisia hizi kunaweza kumsaidia mtoto wako kudhibiti hisia zake. Baadhi ya watoto wanaweza kufaidika kwa kuzungumza na mtaalamu wa afya ya akili. Ikiwa una wasiwasi kuhusu jinsi mtoto wako anavyokabiliana na hali yake, muulize daktari wako kwa mapendekezo.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Shwachman-Diamond, unapaswa kujaribu kufahamu mabadiliko katika mwili wa mtoto wako . Dalili za SDS mara nyingi hubadilika baada ya muda. Katika baadhi ya matukio, mabadiliko haya yanaweza kuwa ishara za matatizo makubwa, ikiwa ni pamoja na saratani ya damu.

Miili ya watoto hubadilika kila mara wanapopitia utoto, utoto, ujana (hasa ujana na ujana), na ujana. Mabadiliko haya si mara zote ishara ya ugonjwa mpya au hali mbaya zaidi.

Mtoto wako ana miadi ya daktari mara kwa mara.Miadi hiyo ya kawaida ndiyo wakati mzuri zaidi kwako kuuliza maswali kuhusu mabadiliko ambayo yanaweza kuwa ishara za tatizo kubwa zaidi.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Ugonjwa wa Shwachman-Diamond ni ugonjwa nadra. Huenda hata usijue una ugonjwa huo. Hapa kuna maswali ambayo unaweza kumuuliza daktari wako:

• Kwa nini mtoto wangu ana hali hii?
• Je, ana hali hii isiyo kali au kali?
• Hali hii inamuathiri vipi mtoto wangu?
• Matibabu ni yapi?
• Je, dalili za mtoto wangu zitazidi kuwa mbaya?
• Je, ndugu wengine wa mtoto wangu wanahitaji kupimwa jeni?
• Je, mimi na mzazi mwingine wa kibaolojia wa mtoto tunahitaji kufanyiwa uchunguzi wa kijenetiki?
• Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu kusimamia matibabu?

Hatimaye, jambo muhimu zaidi (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ugonjwa wa Shwachman-Diamond ni hali adimu, ya kurithi ambayo huathiri ukuaji wa watoto, uwezekano wa kupata maambukizi ya bakteria, na kasoro za mifupa. Ingawa baadhi ya watoto wana dalili ndogo, watoto wote wenye ugonjwa huo watahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote. Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Shwachman-Diamond, unaweza kuhisi kulemewa na kutokuwa na uhakika wa wakati ujao. Ikiwa uko katika hali hii, shiriki wasiwasi wako na madaktari wa mtoto wako. Wanaelewa jinsi ilivyo kuwa na wasiwasi kuhusu na kumtunza mtoto mwenye ugonjwa mbaya, wakati mwingine usiotarajiwa. Wanaweza kumsaidia mtoto wako sio tu kukabiliana na ugonjwa huo, lakini pia kumsaidia kuishi vizuri. Na wanafurahi kukusaidia kumsaidia mtoto wako. Usijisikie mpweke, na omba msaada.

Ugonjwa wa Shwachman -Diamond, SDS, kasoro za kijenetiki, kongosho, uboho, kasoro za mfupa, magonjwa ya watoto, neutropenia