Je, mikono na miguu yako husisimka tu? Au unajisikia umeshiba hata baada ya kula chakula kidogo, au unapata usumbufu wa ajabu wa tumbo? Wakati mwingine tunafikiri haya ni mambo ya kawaida, lakini nyuma yake kunaweza kuwa na ugonjwa mbaya zaidi, lakini adimu ambao hakuna mtu anayeuzungumzia. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa kama huo, ambao hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi , na ambao polepole huzidi kuwa mbaya. Huo ni ugonjwa unaoitwa hATTR Amyloidosis.
Kwa ufupi, hATTR Amyloidosis ni nini?
Jina kamili la hili ni Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Tutauita hATTR kwa ufupi. Huu ni ugonjwa adimu unaorithiwa, ikimaanisha hupitishwa kupitia jeni.
Hebu fikiria, ini la mwili wetu hutengeneza protini maalum inayoitwa transthyretin (TTR) . Kwa mtu mwenye afya njema, protini hii hufanya kazi yake na kisha hupotea. Hata hivyo, kwa mtu mwenye ugonjwa wa hATTR, kutokana na mabadiliko katika jeni, protini hii ya TTR huzalishwa katika umbo lisilofaa. Ni kama toy iliyotengenezwa vizuri inayoanguka.
Protini hizi zilizopindana vibaya hukusanyika pamoja na kuunda vifurushi vidogo. Tunaziita vifurushi hivi vya protini amiloidi . Amiloidi hizi huanza kujikusanya katika sehemu mbalimbali za mwili wetu, hasa katika viungo kama vile neva, moyo, na figo. Kama vile uchafu unaokwama kwenye bomba la maji, vifurushi hivi vya protini huanza kuharibu viungo hivyo. Hii inaweza kusababisha matatizo makubwa na hata kuhatarisha maisha. Lakini habari njema ni kwamba sasa kuna matibabu mazuri ya kudhibiti dalili hizi.
Daktari wako anaweza kuiita "Amyloidosis," kwa sababu hATTR ni aina moja ya kundi la magonjwa yanayoitwa hivyo.
Je, ni dalili zipi zinazowezekana za ugonjwa wa hATTR?
Kwa sababu ugonjwa huu huathiri sehemu nyingi za mwili, dalili zake ni tofauti sana. Wakati mwingine dalili hizi hufanana na zile za magonjwa mengine ya kawaida, kwa hivyo inaweza kuwa vigumu kugundua ugonjwa huo.
Huathiri zaidi mfumo wa neva. Protini hizi zinapojikusanya katika neva zinazotoka kwenye ubongo hadi sehemu nyingine ya mwili, tunaita hali hii Polyneuropathy . Kwa hivyo unaweza kupata mambo kama haya.
| Mfumo ulioathiriwa | Dalili zinazowezekana |
|---|---|
| Mfumo wa neva |
|
| Moyo | |
| Mfumo wa Usagaji Chakula | |
| Vipengele vingine |
Muhimu zaidi, upanuzi wa moyo na mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida yanayosababishwa na ugonjwa huu yanaweza kuhatarisha maisha. Kwa hivyo, unapaswa kuwa mwangalifu sana kuhusu dalili hizi.
Ugonjwa huu hutokeaje? Nani yuko hatarini?
Kama jina linavyoonyesha, huu ni ugonjwa wa kurithi . Ukiwa na ugonjwa huu, ni kwa sababu ulirithi jeni lenye kasoro kutoka kwa mama au baba yako (au wote wawili).
Huu unachukuliwa kuwa ugonjwa adimu sana duniani. Hata hivyo, katika baadhi ya nchi, kwa mfano, Ureno, Japani, na Brazili, ugonjwa huu huonekana kwa kawaida. Ingawa kuna data chache maalum kuhusu hili nchini Sri Lanka, inaaminika kwamba kunaweza kuwa na idadi kubwa ya wagonjwa ambao hawajatambuliwa vibaya kwa sababu dalili zinafanana na magonjwa mengine.
Dalili zinaweza kuonekana katika umri wowote, kwa kawaida kati ya umri wa miaka 30 na 70. Huwaathiri wanaume na wanawake kwa usawa.
Daktari hugunduaje ugonjwa huu?
Kugundua ugonjwa huu kunaweza kuwa ngumu kidogo kwa sababu una dalili nyingi.
Kuuliza kuhusu historia ya familia na dalili
Kwanza, daktari atakuuliza wewe na familia yako kuhusu historia yako ya afya.
- Je, kuna yeyote katika familia yako anayeugua ugonjwa wa moyo au moyo kuwa mzito?
- Je, unahisi ganzi au kuungua kwenye viungo vyako?
- Je, unasumbuliwa na tumbo, unaharisha, au una tatizo la kuvimbiwa?
- Je, unasikia kizunguzungu unaposimama?
- Je, una matatizo ya kuona?
Majaribio maalum
Kulingana na dalili zako, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo vingine kadhaa.
- Vipimo vya damu na mkojo: Hizi husaidia kuangalia viwango visivyo vya kawaida vya protini mwilini.
- Biopsy ya Tishu: Hii ndiyo njia kuu ya kuthibitisha ugonjwa. Kwa kawaida, kipande kidogo cha tishu huchukuliwa kutoka kwenye pedi ya mafuta chini ya ngozi ya tumbo lako chini ya ganzi na kupelekwa maabara. Inaweza kutumika kuona haswa kama protini ya amiloidi tuliyozungumzia imehifadhiwa.
- Upimaji wa Kijeni: Mara tu biopsy inapothibitisha uwepo wa amiloidi, upimaji wa DNA hufanywa ili kubaini kama ni hATTR ya kurithi au aina nyingine ya amiloidi. Hii ni muhimu sana kwa kupanga matibabu.
- Vipimo vingine: Vipimo vya ECG na Echo ili kuangalia utendaji kazi wa moyo, na tafiti za upitishaji wa neva ili kuangalia utendaji kazi wa neva pia zinaweza kufanywa.
Kwa sababu huu ni ugonjwa adimu, si madaktari wote wanaweza kuwa na uzoefu mkubwa nao. Kwa hivyo, ni muhimu sana kutafuta maoni ya pili kutoka kwa mtaalamu mwingine baada ya utambuzi kuthibitishwa.
Ni matibabu gani ya ugonjwa huu?
Matibabu ya hATTR inategemea dalili zako na hatua ya ugonjwa. Kuna malengo mawili makuu ya matibabu. Moja ni kudhibiti dalili. Jingine ni kudhibiti uzalishaji wa protini isiyo ya kawaida ya TTR, ambayo ndiyo chanzo kikuu cha ugonjwa.
1. Matibabu ya dalili
- Ikiwa maji yanajikusanya mwilini kutokana na matatizo ya moyo au figo, dawa za diuretiki hutumika kuondoa maji hayo ya ziada.
- Pia kuna dawa za matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula kama vile kuhara na maumivu ya tumbo.
- Pia kuna dawa maalum za kudhibiti maumivu ya neva.
2. Matibabu yanayolenga chanzo cha ugonjwa
Hizi ndizo tiba kuu zinazozuia ugonjwa huo usizidi kuwa mbaya.
| Mbinu ya matibabu | Maelezo |
|---|---|
| Dawa za Kutuliza Jeni | |
| Madawa ya kulevya kama Inotersen, Patsiran, Vutrisiran | Dawa hizi hufanya kazi kwa kuiambia jeni inayozalisha protini ya TTR kwenye ini "kuzimia." Hii hupunguza uzalishaji wa protini isiyo ya kawaida. Zinatolewa kama sindano. |
| Vidhibiti vya Protini (Dawa za Kudhibiti Jeni) | |
| Dawa kama Tafamidis, Diflunisal | Dawa hizi hufanya kazi kwa kushikamana na protini ya TTR inayozalishwa na kuzuia isiungane vibaya. Hizi zinaweza kuchukuliwa kama vidonge. |
| Kupandikiza Ini | |
| Upasuaji | Kwa kuwa protini yenye kasoro huzalishwa kwenye ini, matibabu moja ni kubadilisha ini na jipya. Lakini huu ni upasuaji mkubwa sana na hatari. Kwa kawaida hupendekezwa kwa wagonjwa wachanga walio katika hatua za mwanzo za ugonjwa. |
Daktari wako ataamua ni matibabu gani yanayokufaa zaidi. Zungumza naye waziwazi kuhusu chaguzi hizi zote.
Timu ya matibabu inayokusaidia
Kwa sababu ugonjwa huu huathiri viungo vingi mwilini, utahitaji usaidizi wa timu ya madaktari wenye utaalamu mbalimbali.
- Daktari wa neva: Kwa matatizo yanayohusiana na neva.
- Daktari wa Moyo: Kufuatilia na kutibu utendaji kazi wa moyo.
- Daktari wa Nephrolojia: Ikiwa figo zimeathiriwa.
- Daktari wa magonjwa ya njia ya utumbo: Kwa matatizo ya tumbo.
- Daktari wa macho: Kwa matatizo ya macho.
- Mshauri wa Jeni: Kutoa uelewa kuhusu ugonjwa huo na athari zake kwenye urithi.
- Mtaalamu wa Tiba ya Kimwili: Ili kusaidia katika matatizo ya kutembea na kuufanya mwili uwe imara.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- hATTR Amyloidosis ni hali adimu na ya kurithi.
- Ikiwa una mambo kama vile ganzi kwenye viungo vyako, maumivu ya tumbo yanayoendelea, dalili za moyo zisizoelezeka, na ikiwa mtu katika familia yako ana historia ya hali hizi, usichukulie kirahisi.
- Utambuzi na matibabu ya mapema yanaweza kusaidia kuzuia ugonjwa huo usizidi kuwa mbaya.
- Kwa sababu huu ni ugonjwa tata, ni muhimu sana kutafuta msaada wa wataalamu mbalimbali.
- Ikiwa wewe au mtu unayemjua ana dalili hizi, tafuta ushauri kutoka kwa daktari aliyehitimu mara moja . Usiogope kuzungumzia hilo.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako