Je, unapata uvimbe mwilini mwako wote? Hebu tuzungumzie kuhusu Kifua Kikuu cha Sclerosis (TSC)

Huenda uliogopa ghafla ulipogundua madoa machache ya rangi nyepesi kwenye mwili wa mtoto wako. Au huenda ulikuwa na wasiwasi kuhusu dalili kama vile kifafa ambayo ilitokea bila sababu. Hizi wakati mwingine zinaweza kuwa dalili za hali isiyo ya kawaida inayoitwa Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Kwanza kabisa, usiogope. Ukishaelewa vyema hili, unaweza kuishi kwa mafanikio na hali hii. Hebu tuzungumzie kila kitu kwa maneno rahisi.

Kwa ufupi, Kifua Kikuu cha Sclerosis (TSC) ni nini?

Fikiria hivi: seli katika miili yetu ni kama wafanyakazi wanaofanya kazi. Hugawanyika na kukua inapobidi, na kisha huacha kugawanyika zinapokamilika. Lakini kwa mtu mwenye TSC, kuna kasoro ndogo katika mchakato unaodhibiti mgawanyiko huu wa seli. Kwa hivyo, badala ya kusimama pale zinapopaswa, seli huendelea kugawanyika.

Seli zinapogawanyika bila kudhibitiwa kwa njia hii, uvimbe huunda katika sehemu mbalimbali za mwili, kwa mfano, katika ubongo, figo , moyo , mapafu , ngozi, na macho. Jambo muhimu zaidi unalohitaji kujua hapa ni kwamba uvimbe huu si saratani . Lakini unaweza kusababisha matatizo mbalimbali kulingana na mahali unapotokea. Takriban watu milioni moja hadi milioni mbili kote ulimwenguni wanaishi na hali hii. Habari njema ni kwamba kuna matibabu mazuri leo ili kudhibiti dalili hizi na kupunguza uvimbe.

Chanzo maalum cha TSC ni nini?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko (mutation) katika jeni zetu . Hili linaweza kutokea kwa njia mbili.

1. Mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida: Kwa watu wengi, karibu theluthi mbili, TSC hairithiwi. Inaweza kusababishwa na mabadiliko ya nasibu katika jeni wakati seli za mama na baba zinapokutana ili kuunda mtoto, au wakati mtoto anapokua kama kiinitete.

2. Urithi kutoka kwa wazazi: Karibu theluthi moja ya watu hurithi ugonjwa huo kutoka kwa wazazi wao. Ikiwa mzazi mmoja ana TSC, mtoto wao ana nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo.

Dalili ni zipi? Je, zinafanana kwa kila mtu?

Hapana. Dalili za TSC hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Na dalili hizi zinaweza kubadilika baada ya muda. Baadhi ya watu huanza kuonyesha dalili karibu mara baada ya kuzaliwa. Kwa wengine, zinaweza kuonekana baadaye maishani. Dalili hutegemea eneo, ukubwa, na idadi ya uvimbe.

Ili kurahisisha kuelewa, hebu tuone jinsi hii inavyoathiri sehemu tofauti za mwili.

Daktari hugunduaje ugonjwa huu haswa?

Kwa sababu dalili za ugonjwa huu ni tofauti sana, wakati mwingine inaweza kuwa ngumu kidogo kugundua. Daktari wako atazungumza nawe kwanza kwa makini na kukuuliza kuhusu maelezo. Kwa mfano:

• Tofauti ya kwanza uliyoiona ilikuwa ipi? Ilianza lini?
• Je, wewe au mtoto wako mmewahi kupata kifafa ? Nini hutokea unapokuwa nacho? Kimekuwa kikichukua muda gani?
• Ni mara ngapi unapata maumivu ya kichwa?
• Je, kuna mtu mwingine yeyote katika familia ambaye ana kifafa au TSC?

Baada ya hapo, daktari atachunguza ngozi na macho yako na kukuelekeza kwa vipimo kadhaa zaidi ikiwa ni lazima.

• CT Scan : Mfululizo wa eksirei hutumika kupiga picha za kina za ndani ya mwili. Hii inaweza kusaidia kugundua uvimbe.
• Scan ya MRI : Hii inaweza kutoa picha zilizo wazi na zenye maelezo zaidi kuliko Scan ya CT. Inaweza hata kuangalia mtiririko wa umajimaji kwenye ubongo na uti wa mgongo. Wakati mwingine rangi maalum huingizwa ili kufanya picha ziwe wazi zaidi.
• Echocardiogram: Huu ni kipimo cha ultrasound cha moyo. Kinaweza kuangalia uvimbe na mabadiliko mengine moyoni.
• Vipimo vya jeni: Kipimo hiki, kinachofanywa kwa sampuli ya damu, kinaweza kuthibitisha kwa uhakika kama una TSC.

Chaguzi za matibabu ni zipi?

Matibabu hutegemea dalili zako na eneo la uvimbe. Lengo kuu la madaktari ni kudhibiti dalili zako na kukusaidia kuishi maisha ya starehe.

• Kwa figo: Dawa (kama vile `everolimus`) hutolewa ili kuzuia usambazaji wa damu kwenye uvimbe wa figo au kuzipunguza. Wakati mwingine uvimbe unaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji. Katika hali mbaya, dialysis au upandikizaji wa figo unaweza kuhitajika.
• Kwa ubongo: Baadhi ya uvimbe kwenye ubongo unaweza kupunguzwa kwa dawa. Kuna dawa maalum za kudhibiti kifafa. Baadhi ya uvimbe huondolewa kwa upasuaji. Kifafa cha mtoto kinapotibiwa mapema, kinaweza kusaidia sana ukuaji wa ubongo wake na uwezo wake wa kujifunza.
• Kwa mapafu: Baadhi ya watu wenye matatizo ya mapafu hupewa dawa zinazoathiri mfumo wa kinga, kama vile sirolimus.
• Kwa ngozi: Vipele na madoa ya ngozi yanaweza kulainisha kwa kutumia vitu kama vile matibabu ya laser (dermabrasion) kabla hayajakua makubwa.

Mambo unayopaswa kujua unapoishi na TSC

Kuishi na hali sugu kama hii kunaweza kuwa changamoto kiakili, lakini ukiidhibiti ipasavyo, unaweza kuishi maisha yenye mafanikio.

• Jitunze: Zingatia kwa makini mabadiliko katika mwili wako. Mwambie daktari wako mara moja kuhusu dalili zozote mpya. Chukua dawa zako kwa wakati na usikose miadi ya daktari wako.
• Jitayarishe kwa dharura: Zungumza na daktari wako ili uelewe wazi cha kufanya katika dharura na wakati wa kwenda ETU (Kitengo cha Matibabu ya Dharura) .
• Mwache mtoto wako awe mtoto: Ikiwa mtoto wako ana TSC, usisahau kwamba bado ni mtoto. Unda mazingira ambapo anaweza kucheza, kujifunza, na kuwa na furaha.
• Usaidizi kutoka kwa familia na marafiki: Zungumza na familia yako na marafiki wa karibu kuhusu hali hii. Waulize jinsi wanavyoweza kukusaidia.
• Afya ya akili: Ni kawaida kuhisi msongo wa mawazo na huzuni wakati mwingine. Ukihisi hivi, usisite kutafuta msaada kutoka kwa mshauri nasaha.

Ingawa bado hakuna tiba kamili ya TSC, kwa matibabu na usimamizi sahihi, watu wengi wenye hali hiyo wanaweza kuishi maisha ya kawaida, yenye shughuli nyingi, na ya kujitegemea.