உங்கள் மரபணு வரைபடம்: கேரியோடைப் சோதனை பற்றி எளிய சொற்களில் தெரிந்துகொள்வோம்.

நமது கண் நிறம், தோல் நிறம் மற்றும் முடியின் தன்மை போன்றவை நமக்கு எப்படி கிடைக்கின்றன என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? இவை அனைத்தும் நமது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து நாம் பெறும் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. இந்த மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் நேர்த்தியாகப் பொதிந்துள்ளன. எனவே, சில சமயங்களில் இந்தக் குரோமோசோம்களில் சில மாற்றங்கள், சேர்க்கைகள் அல்லது நீக்கங்கள் ஏற்படலாம். அதனால்தான், இதுபோன்ற மாற்றங்களைக் கண்டறியும் ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனையை நாம் மேற்கொள்கிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கேரியோடைப் சோதனை என்றால் என்ன?

உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் உங்களைப் பற்றிய முழுமையான தகவல்களைக் கொண்ட ஒரு புத்தக அலமாரி இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த புத்தக அலமாரியில் உள்ள புத்தகங்கள் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சராசரியாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபரிடம் 23 ஜோடி புத்தகங்கள், அதாவது 46 புத்தகங்கள் உள்ளன. இவற்றில் பாதியை நாம் நம் தாயிடமிருந்தும், மீதிப் பாதியை நம் தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.

கேரியோடைப் பரிசோதனையானது, உங்கள் செல்களிலிருந்து இந்தக் குரோமோசோம்களை வெளியே எடுத்து, அவற்றைப் புகைப்படம் எடுக்கிறது. அதன் பிறகு நம்மால் துல்லியமாகப் பார்க்க முடியும்.

• சரியாக 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளனவா?
• குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை குறைந்திருக்கிறதா? அல்லது அதிகரித்திருக்கிறதா?
• அவற்றின் வடிவம், அளவு அல்லது அமைப்பில் ஏதேனும் குறைபாடுகள் உள்ளனவா?

இதுபோன்ற இயல்புக்கு மாறான தன்மைகளிலிருந்து, சில மரபணுக் கோளாறுகள் பற்றிய குறிப்புகளை நாம் பெறலாம்.

யாருக்கு இந்தப் பரிசோதனை தேவை? எந்தெந்தச் சூழ்நிலைகளில்?

இந்தச் சோதனை பல்வேறு சூழ்நிலைகளில் முக்கியமானதாக இருக்கலாம். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

தேர்வுக்கு முன் நீங்கள் தயாராக வேண்டுமா?

வழக்கமாக, இந்தப் பரிசோதனைக்கு அதிகத் தயாரிப்பு தேவையில்லை. இருப்பினும், நீங்கள் சமீபத்தில் இரத்தமாற்றம் செய்திருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்க வேண்டும். பரிசோதனையை மேற்கொள்வதற்கு முன்பு சில நாட்கள் காத்திருக்குமாறு அவர் உங்களைக் கேட்கலாம்.

சில சமயங்களில், பரிசோதனைக்கு முன்பு சில மணிநேரங்களுக்கு உண்ணாவிரதம் (சாப்பிடவோ குடிக்கவோ கூடாது) இருக்குமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம். எனவே, பரிசோதனைக்கு முன்பு நீங்கள் பின்பற்ற வேண்டிய ஏதேனும் சிறப்பு அறிவுறுத்தல்கள் உள்ளதா என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்டுத் தெரிந்துகொள்வது சிறந்தது.

கேரியோடைப் சோதனையைச் செய்வதற்கான வெவ்வேறு முறைகள்

உங்கள் தேவைகள் மற்றும் சூழ்நிலையைப் பொறுத்து, இந்தச் சோதனைக்குத் தேவையான செல் மாதிரியைப் பெறுவதற்குப் பல வழிகள் உள்ளன.

• இரத்தப் பரிசோதனை: இது மிகவும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் முறையாகும். இது பெரியவர்கள், பச்சிளங்குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• எலும்பு மஜ்ஜை உறிஞ்சுதல் மற்றும் திசுப்பரிசோதனை: புற்றுநோய் அல்லது லுகேமியா போன்ற இரத்தம் தொடர்பான நோய்கள் உள்ளவர்களிடமிருந்து எலும்பு மஜ்ஜையின் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: கர்ப்ப காலத்தில், கருப்பையில் உள்ள குழந்தையைச் சூழ்ந்திருக்கும் பனிநீரின் மாதிரி எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): இது கர்ப்ப காலத்தில், குழந்தைக்கு ஊட்டச்சத்து வழங்கும் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களின் மாதிரியை எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனையாகும்.

இரத்தப் பரிசோதனையின் போது என்ன நடக்கிறது?

இது மிகவும் எளிமையானது, சில நிமிடங்களிலேயே செய்து முடிக்கலாம்.

1. ஆய்வகத்தில், உங்கள் கையில் உள்ள நரம்பிலிருந்து ஒரு மெல்லிய ஊசியைப் பயன்படுத்தி சிறிதளவு இரத்தம் எடுக்கப்படும்.

2. உங்களுக்கு லேசான குத்தும் வலி மட்டுமே ஏற்படும்.

3. இரத்தத்தை ஒரு குழாயில் சேகரித்து, ஊசியை அகற்றி, அந்த இடத்தில் ஒரு சிறிய கட்டுப் போடவும்.

எலும்பு மஜ்ஜை மாதிரியை எப்படி எடுப்பது?

இது பொதுவாக புற்றுநோயில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரால் (ஆன்காலஜிஸ்ட்) அல்லது இரத்த நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரால் (ஹீமட்டாலஜிஸ்ட்) செய்யப்படுகிறது.

1. சிலருக்கு போதை ஏறியது போன்ற உணர்வை ஏற்படுத்த மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.

2. நீங்கள் ஒருக்களித்துப் படுக்க வைக்கப்படுவீர்கள் அல்லது குப்புறப் படுக்க வைக்கப்படுவீர்கள்.

3. பொதுவாக, இடுப்பு எலும்பின் மேற்பகுதியில் உணர்வை மழுங்கச் செய்யும் மருந்து ஊசி மூலம் செலுத்தப்படும்.

4. பின்னர், எலும்பு மஜ்ஜைத் திரவத்தின் மாதிரியையும் ஒரு திசுத் துண்டையும் எடுப்பதற்காக, எலும்பின் வழியாக ஒரு மெல்லிய ஊசி செருகப்படும். இந்த நேரத்தில் நீங்கள் லேசான அழுத்தத்தையோ வலியையோ உணரலாம்.

ஆம்னியோசென்டெசிஸ் பரிசோதனையின் போது என்ன நடக்கிறது?

இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படுகிறது.

1. நீங்கள் படுக்க வைக்கப்பட்டு, ஸ்கேன் (அல்ட்ராசவுண்ட்) செய்யப்படும்.

2. ஸ்கேனைக் கவனித்துக் கொண்டே, குழந்தைக்குப் பாதிப்பு ஏற்படாதவாறு கவனமாக உங்கள் வயிற்றின் வழியாக உங்கள் கருப்பைக்குள் ஒரு மெல்லிய ஊசி செருகப்படும்.

3. இந்த ஊசி பனிக்குடத்தினுள் செருகப்பட்டு, திரவ மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, பின்னர் ஊசி அகற்றப்படும். இந்த நேரத்தில் உங்களுக்கு லேசான எரிச்சல் அல்லது குத்தும் உணர்வு ஏற்படலாம்.

கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படுகிறது.

1. ஸ்கேனைப் பார்ப்பதன் மூலமும் இது செய்யப்படுகிறது.

2. இதைச் செய்வதற்கு இரண்டு வழிகள் உள்ளன. ஒன்று, யோனி வழியாக ஒரு மெல்லிய குழாயைச் செலுத்தி, கருப்பை வாய்க்குள் அதைக் கொண்டு சென்று நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரியை எடுப்பது.

3. ஆம்னியோசென்டெசிஸைப் போன்ற மற்றொரு முறையில், வயிற்றின் வழியாக ஒரு ஊசியைச் செலுத்தி, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.

இந்தச் சோதனைகளில் ஏதேனும் அபாயங்கள் உள்ளனவா?

மற்ற மருத்துவப் பரிசோதனைகளைப் போலவே, இதிலும் சில சிறிய அபாயங்கள் உள்ளன. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம், கடுமையான அபாயங்கள் ஏற்படுவது அரிது.

• இரத்தப் பரிசோதனையின் போது: ஊசி குத்திய இடத்தில் காயம், லேசான இரத்தப்போக்கு அல்லது வலி ஏற்படலாம்.
• எலும்பு மஜ்ஜை மாதிரி எடுக்கும்போது: துளையிட்ட இடத்தில் இரத்தக் கசிவு, சிராய்ப்பு, தொற்று அல்லது வலி ஏற்படலாம்.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது சிவிஎஸ் சோதனைகளின்போது: லேசான இரத்தப்போக்கு, சிராய்ப்பு மற்றும் கருப்பைத் தொற்று ஏற்படுவதற்கு மிகச் சிறிய அபாயம் உள்ளது. மேலும், கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மிகவும் அரிதான அபாயமும் உள்ளது (சிவிஎஸ் சோதனையில் 100-ல் ஒருவருக்கும், ஆம்னியோசென்டெசிஸ் சோதனையில் 200-ல் ஒருவருக்கும் குறைவாக).

உங்கள் மருத்துவர் இந்த அபாயங்களை உங்களுக்கு மேலும் விரிவாக விளக்குவார்.

முடிவுகள் கிடைக்க எவ்வளவு நேரம் ஆகும்? முடிவுகளின் அர்த்தம் என்ன?

பரிசோதனை முடிவுகள் வர பொதுவாக பல வாரங்கள் ஆகலாம். இந்தக் காலக்கெடுவைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

முடிவு 'இயல்புக்கு மாறானது' என்று இருந்தால், உங்களுடைய அல்லது உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் மாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது என்று அர்த்தம். இது சில மரபணு நிலைகளைக் கண்டறிய உதவும். உதாரணமாக:

• டவுன் சிண்ட்ரோம் (டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது ட்ரைசோமி 21): அறிவுசார் வளர்ச்சி மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதங்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை.
• எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 18): நுரையீரல், சிறுநீரகம் மற்றும் இதயத்தில் கடுமையான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை.
• பட்டாவ் நோய்க்குறி: கருப்பையினுள் வளர்ச்சி குன்றுதல் மற்றும் குறைந்த பிறப்பு எடை ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நிலை.
• டர்னர் சிண்ட்ரோம்: சிறுமிகளில் பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் ஒரு நிலை.