உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் பற்றி முன்கூட்டியே தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறீர்களா? வாருங்கள், மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை பற்றிப் பேசுவோம்!

நீங்கள் தாயாகப் போகும்போது, ​​ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற வேண்டும் என்பதுதானே உங்கள் மிகப்பெரிய ஆசையாக இருக்கும்? எனவே, குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே அதற்கு ஏதேனும் மரபணுக் கோளாறுகள் அல்லது பிறவிக் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதை முன்கூட்டியே அறிந்துகொள்ள உதவும் சில சிறப்புப் பரிசோதனை முறைகளைப் பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். இவற்றை நாம் 'பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை' (Prenatal Genetic Testing) என்று அழைக்கிறோம். இந்தப் பரிசோதனைகளை அனைவரும் கட்டாயம் செய்ய வேண்டும் என்பதில்லை, ஆனால் நீங்கள் இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

இது என்ன (கர்ப்பகால மரபணுப் பரிசோதனை)?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு மரபணு நோய் அல்லது பிறவிக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும் சோதனைகளே இவை. கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் வழக்கமாகச் செய்துகொள்ளும் இரத்த வகை, ஹீமோகுளோபின் மற்றும் சர்க்கரை சோதனைகளைப் போலல்லாமல், இந்த மரபணு சோதனைகள் அவசியமானவை அல்ல; நீங்கள் விரும்பினால் மட்டுமே இவற்றைச் செய்துகொள்ளலாம் . இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி, உங்களுக்கு எந்தச் சோதனைகள் சிறந்தவை என்பதை நீங்கள் முடிவு செய்துகொள்ளலாம்.

நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் நமது மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த மரபணுக்கள் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் அமைப்புகளில் சேமிக்கப்படுகின்றன. எனவே, சில சமயங்களில், இந்த மரபணுக்களில் அல்லது குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் அல்லது குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால், பல்வேறு நோய்கள் ஏற்படலாம். பிறக்கும்போதே இருக்கும் இத்தகைய நிலைகளை நாம் 'பிறவிக் குறைபாடுகள்' என்று அழைக்கிறோம். இந்த மரபணு சோதனைகள், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதுபோன்ற சில நிலைகளைக் கண்டறிய முடியும்.

இந்த இரண்டு வகையான சோதனைகள் யாவை? (பரிசோதனை மற்றும் நோயறிதல் சோதனைகள்)

சரி, இப்போது பார்ப்போம். 'கர்ப்பகால மரபணுப் பரிசோதனையில்' இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

1. பரிசோதனை சோதனைகள்: உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இதன் பொருள் குழந்தைக்கு அந்த நோய் இருக்கிறது என்பதல்ல. இருப்பினும், அபாயம் அதிகமாக இருந்தால், அடுத்து என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.

2. நோயறிதல் சோதனைகள்: குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா இல்லையா என்பதை இந்தச் சோதனைகள் உறுதிசெய்யும். ஒரு ஆரம்பகட்ட பரிசோதனையில் ஆபத்து இருப்பது தெரியவந்தாலோ, அல்லது வேறு ஏதேனும் காரணத்தால் ஆபத்து அதிகமாக இருந்தாலோ மட்டுமே இவை பொதுவாகச் செய்யப்படுகின்றன.

இப்போது இந்த ஒவ்வொரு வகையைப் பற்றியும் இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோம்.

முதலில் 'பரிசோதனை சோதனைகள்' (கருவின் அபாயத்தைக் கண்டறியும் சோதனைகள்) பற்றிப் பார்ப்போம்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தச் சோதனைகள் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை ஒருபோதும் உறுதியாகக் கூறுவதில்லை. முடிவு அசாதாரணமாக இருந்தாலும், குழந்தைக்கு அந்தக் குறைபாடு நிச்சயமாக இருக்கும் என்று அர்த்தமல்ல. மற்றவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது ஒரு குறிப்பிட்ட ஆபத்து உள்ளது என்பதை மட்டுமே அது குறிக்கிறது. உங்கள் மருத்துவர் இந்த முடிவுகளை உங்களுக்கு விளக்கி, அடுத்து நீங்கள் எடுக்க வேண்டிய நடவடிக்கைகளையும் எடுத்துரைப்பார். சில சமயங்களில், அவர்கள் ஒரு நோயறிதல் சோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

பல்வேறு வகையான பரிசோதனைகள் உள்ளன:

1. நோய்க்கடத்தி பரிசோதனை - உங்கள் குழந்தைக்குப் பரவக்கூடிய நோய் ஏதேனும் உங்களுக்கு உள்ளதா?

இது நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் எடுத்துக்கொள்ளக்கூடிய ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை. உங்கள் குழந்தைக்கு மரபுவழியாக வரக்கூடிய கடுமையான உடல்நலப் பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒற்றை மரபணு சார்ந்த நோய்களை இது கண்டறியும். உதாரணமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், சிக்கிள் செல் நோய் மற்றும் தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு போன்ற நோய்களை இது கண்டறியும்.

உதாரணமாக, உங்கள் இரத்தப் பரிசோதனையில் நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு அபாயத்தைக் கொண்டிருப்பவர் என்று தெரியவந்தால், உங்கள் துணைவரும் பரிசோதனை செய்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். ஏனெனில், பெற்றோர் இருவருமே ஒரே மரபணு அபாயத்தைக் கொண்டிருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த நோயின் கடுமையான வடிவம் உருவாக வாய்ப்புள்ளது. இந்த 'இரத்தக் கடத்தி கண்டறியும்' பரிசோதனை வாழ்நாளில் ஒருமுறை மட்டுமே செய்யப்படுகிறது.

2. அசாதாரண குரோமோசோம் எண்ணிக்கையைக் கண்டறிதல்

நாம் ஏற்கனவே கூறியது போல், நாம் குரோமோசோம்களை ஜோடிகளாகப் பெறுகிறோம் - ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும். சில சமயங்களில், இந்த கருத்தரித்தல் செயல்பாட்டின் போது, ​​இயற்கையான பிழைகள் ஏற்படலாம். அப்போது குரோமோசோம் ஜோடியின் பகுதிகள் விடுபட்டிருக்கலாம் அல்லது சேர்க்கப்பட்டிருக்கலாம். உதாரணமாக, 'டவுன் சிண்ட்ரோம்' (கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் 21 இருப்பது) மற்றும் 'டர்னர் சிண்ட்ரோம்' (ஒரு X குரோமோசோம் விடுபட்டிருப்பது). இந்தப் பரிசோதனைகளின் முடிவுகள் ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திற்கும் மாறுபடலாம்.

பல்வேறு வகையான சோதனைகள் உள்ளன:

• செல்-ஃப்ரீ கரு டிஎன்ஏ பரிசோதனை: இது `(ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை)` அல்லது `(NIPT)` என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதில், உங்கள் இரத்தத்திலிருந்து உங்கள் குழந்தையின் டிஎன்ஏ-வின் (`கரு டிஎன்ஏ`) சிறிய துண்டுகள் எடுக்கப்பட்டு, சில பொதுவான குரோமோசோம் குறைபாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன. இருப்பினும், குழந்தையின் டிஎன்ஏ-வின் அளவு மிகவும் குறைவாக இருப்பதால், இந்தப் பரிசோதனையை கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்குப் பிறகு மட்டுமே செய்ய முடியும்.
• சீரம் ஸ்கிரீனிங்: இதுவும் உங்கள் இரத்த மாதிரியை எடுக்கும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இருப்பினும், இது குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வை நேரடியாகப் பரிசோதிப்பதில்லை. மாறாக, குரோமோசோமால் குறைபாடுகள் உருவாகும் அபாயத்தைக் கண்டறிய, இது உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள பல்வேறு புரதங்களின் அளவுகளைப் பகுப்பாய்வு செய்கிறது. இவற்றின் எடுத்துக்காட்டுகளில் `(சீக்வென்ஷியல் ஸ்கிரீனிங்)`, `(குவாட் ஸ்கிரீனிங்)` மற்றும் `(ஃபர்ஸ்ட் ட்ரைமெஸ்டர் சீரம் ஸ்கிரீனிங்)` ஆகியவை அடங்கும். இந்தப் பரிசோதனைகள் ஒவ்வொன்றும் கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட நேரத்தில் செய்யப்பட வேண்டும், எனவே உங்களுக்கு எது பொருத்தமானது என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது நல்லது. இந்தப் பரிசோதனைகளை வழக்கமாக கர்ப்பத்தின் 11 வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யலாம்.

3. உடல் ரீதியான குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்

சில சமயங்களில், குரோமோசோம் குறைபாடுகள் குழந்தையின் உடல் அமைப்பில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தலாம். அல்லது, குரோமோசோம்கள் சாதாரணமாக இருந்தாலும், குழந்தைக்கு உடல் குறைபாடு இருக்கலாம். கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனைகள், குழந்தைக்கு இதுபோன்ற உடல் குறைபாடுகள் ஏற்படுவதற்கான அபாயம் குறித்தும், அவை மரபணுக் காரணங்களால் ஏற்படுகின்றனவா என்பது குறித்தும் ஒரு தெளிவைத் தரும்.

• கழுத்து ஒளி ஊடுருவல் (NT ஸ்கேன்):இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது, கருவின் கழுத்தின் பின்புறத்தில் உள்ள தோலின் தடிமனை அளவிடுகிறது. இந்தத் தடிமன் மிக அதிகமாக இருந்தால், அது குரோமோசோம் குறைபாடுகளின் அபாயத்தையும், அத்துடன் குழந்தையின் இதயத்தின் அசாதாரண வளர்ச்சி போன்ற உடல்ரீதியான பிரச்சனைகளையும் சுட்டிக்காட்டக்கூடும். இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையானது கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
• AFP பரிசோதனை (தாய்வழி இரத்த சீரம் பரிசோதனை): உங்கள் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, AFP (ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன்) எனப்படும் புரதத்தின் அளவு அளவிடப்படுகிறது. இந்த அளவு மிக அதிகமாக இருந்தால், குழந்தையின் வயிறு, முகம் அல்லது முதுகெலும்பில் சில உடல்ரீதியான பிரச்சனைகள் இருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கலாம். இது 15 முதல் 22 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படுகிறது.
• குவாட் ஸ்கிரீன்: உங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோம் குறைபாடுகள் மற்றும் நரம்புக் குழாய்க் குறைபாடுகள் ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைக் கண்டறிய, இது உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள நான்கு பொருட்களின் அளவை அளவிடுகிறது. இது 'மல்டிபிள் மார்க்கர் ஸ்கிரீன்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதுவும் 15 முதல் 22 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
• கருவின் உடற்கூறியல் ஸ்கேன்: இதைத்தான் பலரும் 'குறைபாட்டு ஸ்கேன்' (Anomaly Scan) என்று அழைக்கிறார்கள். இதில், குழந்தையின் வளரும் மூளை, எலும்புக்கூடு, இதயம், சிறுநீரகங்கள், வயிறு, முகம் மற்றும் கை கால்கள் உள்ளிட்ட உடல் அமைப்புகளைப் பரிசோதிக்க அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 18 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.

முக்கியமானது: மீண்டும் கூறுகிறேன், இந்தப் பரிசோதனைகள் ஒரு பாதிப்பு இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறை மட்டுமே சுட்டிக்காட்டுகின்றன. ஒரு நோய் இருக்கிறது என்பதை அவை திட்டவட்டமாகக் குறிப்பிடுவதில்லை.

'நோய் கண்டறியும் சோதனைகள்' என்றால் என்ன? (ஒரு நோய் இருக்கிறதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியும் சோதனைகள்)

ஒரு குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை நோயறிதல் சோதனைகள் மூலம் உறுதிப்படுத்தலாம். ஆரம்பகட்ட பரிசோதனையின் முடிவுகள் இயல்புக்கு மாறாக இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து இருப்பதாக நீங்கள் கருதுவதற்கு வேறு காரணங்கள் இருந்தாலோ (உதாரணமாக, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அந்தக் குறைபாடு இருப்பது), மட்டுமே இந்தச் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன .

நோயறிதல் சோதனைகளின் இரண்டு மிகவும் பொதுவான வகைகள் `(ஆம்னியோசென்டெசிஸ்)` மற்றும் `(கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் / சிவிஎஸ்)` ஆகும்.

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் உங்கள் தோலின் வழியாக ஒரு சிறிய ஊசியை உங்கள் கருப்பைக்குள் செலுத்தி, உங்கள் குழந்தையைச் சூழ்ந்துள்ள பனிநீரின் ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பார். இந்தப் பரிசோதனை கர்ப்பத்தின் 16 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் கருப்பைக்குள் ஒரு ஊசியைச் செலுத்தி, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய செல் மாதிரியை எடுப்பார். எது பாதுகாப்பானது என்பதைப் பொறுத்து, வயிற்றின் வழியாகவா அல்லது யோனியின் வழியாகவா ஊசியைச் செலுத்த வேண்டும் என்பதை மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். CVS பரிசோதனையானது கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.

பின்னர் அந்த மாதிரிகள் பகுப்பாய்விற்காக ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. அந்த ஆய்வகத்தால், ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைபிரிடைசேஷன் (FISH), வழக்கமான கேரியோடைப்பிங் மற்றும் மைக்ரோஅரே போன்ற சிறப்புப் பரிசோதனைகளைச் செய்ய முடியும். சில நோயறிதல் சோதனைகள் 72 மணி நேரத்திலேயே முடிவுகளை வழங்க முடியும், அதேசமயம் மற்றவை இரண்டு வாரங்களுக்கும் மேலாக ஆகலாம்.

இந்த மரபணு சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டுமா? இவற்றை யார் செய்ய வேண்டும்?

இந்த 'மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனையை' மேற்கொள்வதா வேண்டாமா என்பது முற்றிலும் உங்கள் தனிப்பட்ட முடிவாகும். உங்களுக்கு உறுதியாகத் தெரியவில்லை என்றால், உங்கள் மருத்துவர் என்ன பரிந்துரைக்கிறார் என்று நீங்கள் அவரிடம் கேட்கலாம். இந்தப் பரிசோதனைகளின் முடிவுகள், குழந்தையின் ஆரோக்கியம் குறித்த மிக முக்கியமான தகவல்களை வழங்கக்கூடும். பொதுவாக, அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் அவர்களின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய பராமரிப்பின் ஒரு பகுதியாக இந்த மரபணுப் பரிசோதனைகள் குறித்துத் தெரிவிக்கப்படுகிறது.

சில குடும்பங்கள் நோயறிதல் சோதனைகளைச் செய்ய முடிவெடுப்பதற்கான சில காரணங்கள்:

• பரிசோதனையில் அசாதாரணமான முடிவு வருதல்.
• குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு இருந்த வரலாறு இருப்பது.
• 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பம்.
• முன்னர் கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த குழந்தை பிறப்பு ஏற்பட்டிருந்த நிலையில்.

கர்ப்ப காலத்தில் இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியமா?

இல்லை, அது அவசியமில்லை. இது உங்கள் தனிப்பட்ட நம்பிக்கைகள் மற்றும் மருத்துவ வரலாற்றை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு முடிவாகும். சில பெற்றோர்கள், தங்கள் குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட குறைபாட்டுடன் பிறக்குமா என்பதை முன்கூட்டியே தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறார்கள். இது, தங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்பை முன்கூட்டியே திட்டமிட அவர்களுக்கு உதவுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, சில குடும்பங்களுக்கு மிகவும் வருத்தமான முடிவுகள் ஏற்படக்கூடும், மேலும் அவர்கள் கர்ப்பத்தைத் தொடர்வதா வேண்டாமா என்ற கடினமான முடிவை எடுக்க வேண்டியிருக்கும். எனவே, இந்த பரிசோதனையை அல்லது நோயறிதல் சோதனையைச் செய்துகொள்வதா வேண்டாமா என்பது முற்றிலும் உங்களையும் உங்கள் மருத்துவரையும் பொறுத்தது.

இந்தச் சோதனைகள் எவ்வாறு செய்யப்படுகின்றன?

பெரும்பாலான `(பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனைகள்)` கர்ப்பிணித் தாயிடமிருந்து எடுக்கப்படும் இரத்த மாதிரியில் செய்யப்படுகின்றன. பரிசோதனை முடிவுகளில் பிறப்புக் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து இருப்பது தெரியவந்தால், குறிப்பிட்ட குறைபாடுகளைக் கண்டறிய மருத்துவர் மேலும் ஆழமான சோதனைகளை (``ஊடுருவும் சோதனைகள்``) செய்யலாம். இந்த ஆழமான நோயறிதல் சோதனைகளே ``(ஆம்னியோசென்டெசிஸ்)`` மற்றும் ``(சிவிஎஸ்)`` ஆகும்.

கர்ப்பத்தின் வெவ்வேறு வாரங்களில் என்னென்ன பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

இதுவும் பலருக்கு ஒரு பிரச்சனையாக இருக்கிறது.

முதல் ட்ரைமெஸ்டர் (முதல் 3 மாதங்களுக்குள்) சோதனைகள்

முதல் மூன்று மாத கால இரத்தப் பரிசோதனை, செல்-இல்லாத கரு டிஎன்ஏ பரிசோதனை (NIPT) மற்றும் NT அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகிய அனைத்தும் கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படுகின்றன. இந்த இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றிலிருந்து கிடைக்கும் தகவல்களை ஒருங்கிணைப்பதன் மூலம், டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பொதுவான குரோமோசோம் குறைபாடுகளின் அபாயம் குறித்து ஒரு தோராயமான மதிப்பீட்டைப் பெறலாம்.

``மரபணு கடத்தி பரிசோதனைகளை`` உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் எந்த நேரத்திலும், 6-10 வாரங்கள் முன்னதாகவே கூட செய்யலாம். இந்தப் பரிசோதனைகள், நீங்கள் உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தக்கூடிய ``ஒற்றை மரபணு`` பாதிப்புகளைக் கண்டறியும். இருப்பினும், ``டவுன் சிண்ட்ரோம்`` போன்ற குரோமோசோம் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் பாதிப்புகளை ``மரபணு கடத்தி பரிசோதனைகளால்`` கண்டறிய முடியாது.

செல்-ஃப்ரீ கரு டிஎன்ஏ பரிசோதனை (NIPT) என்பது உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள குழந்தையின் டிஎன்ஏ-வைப் பரிசோதிக்கும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இது டவுன் சிண்ட்ரோம், ட்ரைசோமி 13 மற்றும் ட்ரைசோமி 18 போன்ற குரோமோசோம் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது. இந்தப் பரிசோதனையை கர்ப்பத்தின் 10-வது வாரத்திலேயே அல்லது கர்ப்பத்தின் பிற்பகுதியிலும் செய்துகொள்ளலாம்.

இரண்டாம் மூன்று மாத காலம் (4-6 மாதங்களுக்கு இடையில்) சோதனைகள்

கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 22 வாரங்களுக்கு இடையில் இரண்டாம் மூன்று மாத கால பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. இந்த நேரத்தில் செய்யப்படும் இரத்தப் பரிசோதனைகள் `(தாய்வழி சீரம் ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் / AFP ஸ்கிரீன்)` மற்றும் `(குவாட் ஸ்கிரீன்)` ஆகும். `(குவாட் ஸ்கிரீன்)` என்பது ஆல்ஃபா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் / AFP, எஸ்ட்ரியால், ஹியூமன் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் / hCG மற்றும் இன்ஹிபின்-ஏ) ஆகிய நான்கு வகையான புரதங்களை அளவிடுவதால் இந்தப் பெயரைப் பெற்றது. உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு அல்லது உடல் ரீதியான குறைபாடுகள் ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க இந்தப் பரிசோதனைகள் உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவுகின்றன. `(கருவின் உடற்கூறியல் அல்ட்ராசவுண்ட்)` (குறைபாடு ஸ்கேன்) என்பது உங்கள் குழந்தையிடம் உள்ள மரபணு அல்லது உடல் ரீதியான குறைபாடுகளைக் கண்டறியக்கூடிய மற்றொரு பரிசோதனை முறையாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற நிலைகளுக்கான இந்த 'பரிசோதனை' சோதனைகள் தவறானவையாக இருக்க முடியுமா?

ஆம், ஒரு பரிசோதனை தவறாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு எப்போதும் உள்ளது. அதாவது, சில சமயங்களில் ஆபத்து இல்லை என்று கூறப்பட்டாலும் ஆபத்து இருக்கலாம், மேலும் சில சமயங்களில் ஆபத்து இல்லை என்று கூறப்பட்டாலும் ஆபத்து இருக்கலாம் (இது 'தவறான நேர்மறை' மற்றும் 'தவறான எதிர்மறை' என்று அழைக்கப்படுகிறது). கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் மேற்கொள்ளும் எந்தவொரு பரிசோதனையின் துல்லிய விகிதங்களையும் ('துல்லிய விகிதங்கள்') உங்கள் மருத்துவர் விளக்க முடியும்.

இந்தச் சோதனைகளில் ஏதேனும் அபாயங்கள் உள்ளதா?

பரிசோதனை சோதனைகள் (இரத்த மாதிரி எடுத்தல்) ஆபத்தானவையாகக் கருதப்படுவதில்லை. இருப்பினும், நீங்கள் 'ஆம்னியோசென்டெசிஸ்' அல்லது 'சிவிஎஸ்' போன்ற நோயறிதல் பரிசோதனைக்குச் சென்றால், மிகச் சிறிய ஆபத்து உள்ளது. அந்த ஆபத்துகள் தொற்று, இரத்தப்போக்கு அல்லது கருச்சிதைவு ஆகும். இதனால்தான், பொதுவான 'கர்ப்பகால மரபணுப் பரிசோதனையில்' இந்த நோயறிதல் சோதனைகள் அனைவருக்கும் செய்யப்படுவதில்லை, மாறாக குறிப்பாகச் சந்தேகிக்கப்படுபவர்களுக்கு மட்டுமே செய்யப்படுகின்றன.

முடிவுகள் வர எவ்வளவு நேரம் ஆகும்? முடிவுகளின் அர்த்தம் என்ன?

ஆரம்பகட்ட பரிசோதனைகளின் முடிவுகள் வர சில நாட்கள் ஆகும். நோயறிதல் சோதனைகளின் முடிவுகள் வர சில நாட்கள் முதல் சில வாரங்கள் வரை ஆகலாம். பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த மாதிரிகள் பரிசோதனைக்காக ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. முதலில் உங்கள் மருத்துவர் முடிவுகளைப் பெறுவார், அதன் பிறகு அவர் உங்களுக்கு முடிவுகளைத் தெரிவிப்பார்.

பரிசோதனை முடிவுகள் ஆபத்தை மட்டுமே சுட்டிக்காட்டுகின்றன. குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை அவை உறுதியாகத் தெரிவிக்காது.

• நேர்மறையான முடிவு கிடைத்தால், பொது மக்களை விட அந்தக் குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது என்று அர்த்தம்.
• எதிர்மறையான முடிவு கிடைத்தால், பொதுவான மக்களைக் காட்டிலும் அக்குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து குறைவாக உள்ளது என்று அர்த்தம்.

உங்கள் மருத்துவர், சிவிஎஸ் (CVS) அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் (amniocentesis) போன்ற ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். அல்லது, அதிக ஆபத்துள்ள கர்ப்பங்கள் மற்றும் மரபணு சார்ந்த நிலைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் உங்களைப் பரிந்துரைக்கலாம். உங்கள் பரிசோதனை முடிவுகளின் அர்த்தம் என்ன என்பது பற்றியும், நோயறிதல் பரிசோதனைகளின் அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகள் குறித்தும் உங்கள் மருத்துவர்களிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

இந்தச் சோதனைகள் மூலம் குழந்தையின் பாலினத்தைக் கண்டறிய முடியுமா?

மரபணு சார்ந்த நோய்களின் அபாயம் குறித்த தகவல்களை வழங்குவதோடு மட்டுமல்லாமல், 'செல்-ஃப்ரீ டிஎன்ஏ ஸ்கிரீனிங் / என்ஐபிடி' (Cell-free DNA screening / NIPT) சோதனையானது குழந்தையின் பாலினம் குறித்த தகவல்களையும் வழங்க முடியும். சில சமயங்களில் 'அல்ட்ராசவுண்ட்' (Ultrasound) மூலமும் பாலினத்தைத் தீர்மானிக்க முடியும். இருப்பினும், இது ஒரு கூடுதல் நன்மை மட்டுமே, இந்தச் சோதனைக்கான முக்கியக் காரணம் அல்ல.

இந்த மரபணு சோதனைகள் பற்றி நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

கர்ப்ப காலத்தில் மேற்கொள்ளப்படும் பரிசோதனைகளும் நோயறிதல் சோதனைகளும் தனிப்பட்ட முடிவுகளாகும். நீங்கள் எந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும் அல்லது உங்கள் சோதனை முடிவுகளின் அர்த்தம் என்ன என்பது குறித்து உங்களுக்குக் கேள்விகள் இருக்கலாம். கேள்விகள் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், இருவகை மரபணுச் சோதனைகளின் நேர்மறையான முடிவுகளை எவ்வாறு கையாள்வது என்பதை நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் மட்டுமே தீர்மானிக்க முடியும்.

நீங்கள் கேட்கக்கூடிய சில பொதுவான கேள்விகள்:

• எனது உடல்நல வரலாற்றின் அடிப்படையில் என்னென்ன பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• எனது பரிசோதனை முடிவு 'பாசிட்டிவ்' என வந்தால், அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகள் என்ன?
• இந்த மரபணு சோதனைகள் குழந்தைக்குத் தீங்கு விளைவிக்குமா?
• தவறான நேர்மறை முடிவுகளுக்கான வாய்ப்புகள் என்ன?

இறுதியாக, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனைக்குச் சரி அல்லது தவறு என்று எதுவும் இல்லை. அந்த முடிவு உங்களையும் உங்கள் குடும்பத்தையும் பொறுத்தது. இந்தப் பரிசோதனைகள் குறித்து உங்களுக்குக் கவலைகள் இருந்தாலோ, அல்லது ஒவ்வொரு பரிசோதனையும் எதைக் கண்டறியும் என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்ள விரும்பினாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அவர் ஒவ்வொரு மரபணுப் பரிசோதனையின் அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகள் குறித்து உங்களுடன் விவாதித்து, உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் சிறந்த முடிவை எடுக்க உதவுவார்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாகவே பிறக்கின்றன. இருப்பினும், உங்களுக்கான வாய்ப்புகள் என்ன என்பதையும், உங்களுக்குக் கிடைக்கக்கூடிய மரபணு சோதனைகள் யாவை என்பதையும் புரிந்துகொள்வது முக்கியம். இந்தப் பயணத்தில் உங்கள் மருத்துவரே உங்களுக்குச் சிறந்த வழிகாட்டி.

கர்ப்பம் , மரபணுப் பரிசோதனை, குழந்தையின் ஆரோக்கியம், கருப் பரிசோதனை, பரிசோதனை சோதனைகள், நோயறிதல் சோதனைகள், டவுன் சிண்ட்ரோம், அல்ட்ராசவுண்ட்