உங்கள் குழந்தையின் பாலியல் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் வேறுபாடு உள்ளதா? ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி பற்றிப் பேசுவோம்!

கருப்பையில் கரு வளரும்போது, ​​சில சமயங்களில் சிறிய விஷயங்கள் எதிர்பார்த்தபடி நடப்பதில்லை. சில குழந்தைகளுக்குப் பிறக்கும்போதே பிறப்புறுப்புகளில் சிறு பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். அல்லது, அவர்கள் பருவமடையும்போது அவர்களின் உடலில் எதிர்பார்த்தபடி மாற்றங்கள் ஏற்படாமல் போகலாம். இதுபோன்ற நேரங்களில், 'ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி' (Androgen Insensitivity Syndrome) எனப்படும் ஒரு நிலையைக் குறித்து நாம் சிந்திக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி (AIS) என்பது, ஒரு குழந்தை மரபணு ரீதியாக ஆணாக (அதாவது, ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கும்) இருந்தாலும், அதன் உடல் ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்களான ஆண்ட்ரோஜன்களுக்குச் சரியாகப் பதிலளிக்காத ஒரு நிலையாகும். இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள்: நம் உடலில் செல்களுக்குச் செய்திகளை அனுப்பும் சிறிய வாயில்கள் உள்ளன, மேலும் அந்தச் செல்கள் இந்த ஹார்மோன்களுக்குப் பதிலளிக்கின்றன. AIS உள்ள ஒரு நபரிடம், இந்த வாயில்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.

மருத்துவர்கள் இதை பாலின வேறுபாட்டுக் கோளாறு என்று அழைக்கிறார்கள். முன்பு இது விந்தகப் பெண்ணுருவாக்க நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்டது, ஆனால் அந்தப் பெயர் இப்போது பயன்பாட்டில் இல்லை. இந்தக் கோளாறு, ஒரு குழந்தையின் பாலுறுப்புகள் கருப்பையில் இருக்கும்போதே வளர்ச்சியடையும் விதத்தைப் பாதிக்கிறது. மேலும், பருவமடைதலின்போது ஏற்பட வேண்டிய பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியையும் இது பாதிக்கிறது. பெரும்பாலும், இந்தக் கோளாறு உள்ளவர்களால் பெரியவர்களானதும் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடிவதில்லை (மலட்டுத்தன்மை) .

இதில் வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், `AIS`-இல் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு வகையும் சற்றே மாறுபட்ட பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது.

1. முழுமையான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி (CAIS):

• இந்த நபர்கள் வெளித்தோற்றத்தில் அச்சு அசலாகப் பெண்களைப் போலவே இருக்கிறார்கள். அதாவது, அவர்களுடைய பிறப்புறுப்புகள் ஒரு பெண்ணுடையதைப் போல இருக்கின்றன.
• இருப்பினும், அவற்றுக்குப் பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் (அதாவது, சூலகங்கள், கருக்குழாய்கள், கருப்பை) இருப்பதில்லை.
• பெரும்பாலும், `CAIS` பாதிப்புள்ளவர்கள் பெண்களாகவே வளர்க்கப்படுகிறார்கள்.

2. பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி (PAIS):

• அவர்களின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் ஒரு சிறுவனைப் போல முழுமையாக வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கலாம், அல்லது அவை ஒரு சிறுமியைப் போல தோற்றமளிக்கலாம், அல்லது இரண்டின் கலவையாகவும் இருக்கலாம். இதனால் அவர்களை ஆண் அல்லது பெண் எனத் தெளிவாக அடையாளம் காண்பது கடினமாகிறது (தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகள்).
• `PAIS` குறைபாடு உள்ளவர்கள் சில சமயங்களில் சிறுவர்களாகவும், சில சமயங்களில் சிறுமிகளாகவும் வளர்க்கப்படுகிறார்கள்.

3. லேசான ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் குறைபாடு நோய்க்குறி (MAIS):

• அவர்களின் பிறப்புறுப்புகள் ஆண் குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகளைப் போல இருக்கின்றன.
• இருப்பினும், அவர்களால் பொதுவாகக் குழந்தைப் பேறு அடையவும் இயலாது (மலட்டுத்தன்மை). சில மருத்துவர்கள் 'MAIS'-ஐ 'PAIS'-இன் ஒரு பகுதியாகவே கருதுகின்றனர்.

யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

இந்த 'AIS' நிலை, தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குக் கடத்தப்படும் 'X' குரோமோசோமில் உள்ள 'ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பி (AR) மரபணுவில்' ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகிறது. இது ஒரு 'X-இணைக்கப்பட்ட' மரபணு என்பதால், தாய் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கடத்தியாக இருந்தால், அவரது ஆண் குழந்தைக்கு இந்த 'AIS' நிலை உருவாகுவதற்கு நான்கில் ஒரு பங்கு வாய்ப்பு உள்ளது. பெண் குழந்தைகளும் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறலாம், அப்போது அவர்களும் கடத்திகளாக இருப்பார்கள், ஆனால் அவர்களுக்கு 'AIS' நிலை ஏற்படாது.

AIS என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . PAIS பாதிப்பு சுமார் 99,000 ஆண் குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. CAIS பாதிப்பு 100,000 குழந்தைகளில் இரண்டு முதல் ஐந்து பேரைப் பாதிக்கிறது.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இதற்கான முக்கிய காரணம் 'X' குரோமோசோமில் உள்ள 'AR' மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடு ஆகும். இந்த மரபணு சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​உடலால் ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பிகளை உருவாக்க முடியாது. இந்த ஆண்ட்ரோஜன் ஏற்பிகள் என்பவை, எளிமையாகச் சொன்னால், ஆண்ட்ரோஜன்கள் எனப்படும் ஆண் ஹார்மோன்களுக்கு (உதாரணமாக , டெஸ்டோஸ்டிரோன்) உடலின் செல்கள் பதிலளிக்க உதவும் உறுப்புகளாகும். எனவே, இந்த ஏற்பிகள் இல்லாதபோது, ​​உடல் அந்த ஆண் ஹார்மோன்களை 'அடையாளம்' கண்டுகொள்வதில்லை. இதன் பொருள், அந்த ஹார்மோன்கள் உடலில் இருந்தாலும், அவை செய்ய வேண்டியதைச் செய்வதில்லை என்பதாகும்.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

AIS-இன் அறிகுறிகள் அதன் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். இருப்பினும், அனைத்து வகைகளுக்கும் பொதுவான முக்கிய அம்சம் மலட்டுத்தன்மை ஆகும் .

`CAIS` பாதிப்புள்ளவர்களால் கருத்தரிக்கவோ அல்லது தங்கள் துணையைக் கருத்தரிக்கச் செய்யவோ முடியாது. அவர்களின் பிறப்புறுப்புகள் பெண்களைப் போலத் தோன்றினாலும், அவர்களுக்கு உள்ளுறுப்புகளில் பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இருப்பதில்லை. `PAIS` அல்லது `MAIS` பாதிப்புள்ளவர்களுக்கும் குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் குறைவு. அவர்களுக்கு ஆண்குறி மிகவும் சிறியதாக இருக்கலாம், மேலும் விந்தணு உற்பத்தி மிகக் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம்.

CAIS பாதிப்பு உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பருவ வயதில் சராசரிப் பெண்ணை விட அசாதாரணமாக உயரமாக மாறுதல் .
• மாதவிடாய் வராமல் இருத்தல் (அமெனோரியா) .
• பருவமடைதல் காலத்தில் , அக்குள் மற்றும் பிறப்புறுப்புப் பகுதியில் முடி மிகக் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கும் .
• யோனி குறுகுதல் அல்லது ஆழம் குறைதல் .
• விந்தகங்கள் வயிற்றுக் குழிக்குள்ளேயே இருக்கின்றன (கீழிறங்கவில்லை).

PAIS பாதிப்பு உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பிளவுபட்ட விதைப்பை என்பது விந்தகம் இரண்டாகப் பிரிக்கப்பட்டிருக்கும் ஒரு நிலையாகும் .
• பெண்குறி முனை பெரிதாதல் (கிளிட்டோரோமெகலி) .
• ஆண்களுக்கு மார்பக திசுக்கள் பெரிதாதல் (கைனகோமாஸ்டியா) .
• ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் என்பது சிறுநீர்க்குழாய் திறப்பு ஆண்குறியின் நுனியில் இல்லாமல், அதன் கீழ்ப்பகுதியில் அமைந்திருப்பதாகும் .
• உதட்டு ஒட்டுதல்கள் .
• இயல்புக்கு மாறாக சிறிய ஆண்குறி (மைக்ரோபீனிஸ்) .
• பகுதியளவு இறங்காத விரைகள் .

MAIS பாதிப்பு உள்ளவர்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகள்:

• மார்பகப் பெருக்கம் (கைனகோமாஸ்டியா) .
• சிறிய ஆண்குறி (மைக்ரோபெனிஸ்).
• உடலில் மிகக் குறைந்த அளவு முடி இருப்பது .

இதை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்கிறீர்கள்?

ஒரு மருத்துவரால், குழந்தையின் பிறப்புறுப்புகளைப் பார்ப்பதன் மூலம் பிறக்கும்போதே PAIS-ஐக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், குழந்தைக்கு CAIS அல்லது MAIS இருந்தால், அக்குழந்தைக்கு சுமார் 11 அல்லது 12 வயதாகி, பருவமடையும் வரை அது கண்டறியப்படாமல் போகலாம். இந்தக் காலகட்டத்தில்தான் ஒரு மருத்துவரால் ஏதேனும் பிரச்சினை உள்ளதா என்பதைக் கூற முடியும்.

உதாரணமாக, CAIS உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு மாதவிடாய் வராமல் இருக்கலாம் அல்லது பிறப்புறுப்பு முடிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம். MAIS உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு மிகவும் சிறிய ஆண்குறி இருக்கலாம் அல்லது மார்பகங்கள் வளரலாம். பருவமடையும் காலத்தில், இறங்காத விந்தகங்கள் வயிற்றுச் சுவரில் உள்ள ஒரு பலவீனமான இடத்தின் வழியாக வெளியே பிதுங்கலாம். சில சமயங்களில், இடுப்புப் பிதுக்கத்திற்காக அறுவை சிகிச்சை செய்யும்போது, ​​ஒரு குழந்தைக்கு இறங்காத விந்தகங்கள் இருப்பதை மருத்துவர்கள் கண்டறிகிறார்கள்.

என்ன மாதிரியான சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

இந்த `AIS` நிலையை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் பல சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டியிருக்கும்:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இவை ஹார்மோன் அளவுகள் , பாலின குரோமோசோம்கள் மற்றும் மரபணு குறைபாடுகளைக் கண்டறியும்.
• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: அல்ட்ராசவுண்ட் போன்ற பரிசோதனைகள் மூலம் பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் உருவாகியுள்ளனவா என்பதை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது AIS பாதிப்பு இருந்து, நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்லது. இந்தப் பரிசோதனை, நீங்கள் இந்த அசாதாரண மரபணுவின் கேரியராக இருக்கிறீர்களா என்பதை உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

AIS-க்கான சிகிச்சையானது, பிறப்பின்போது ஒதுக்கப்பட்ட பாலினத்தைப் பொறுத்துத் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான சிகிச்சைகள், குழந்தை பருவமடைந்த பின்னரே தொடங்குகின்றன. இது, குழந்தையின் உடலில் வளர்ச்சி மாற்றங்கள் ஏற்படுவதற்கு அவகாசம் அளிப்பதோடு, சிகிச்சை தொடர்பான முடிவுகளில் குழந்தையும் அதிக ஈடுபாடு காட்டவும் அனுமதிக்கிறது.

இருப்பினும், இறங்காத விரைகளில் கோனாடோபிளாஸ்டோமாஸ் எனப்படும் ஒரு வகை புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் இருப்பதால், விரைகளை அகற்றுதல் போன்ற சில சிகிச்சைகள் பருவமடைவதற்கு முன்பே செய்யப்பட வேண்டும் என்று சில சுகாதார நிபுணர்கள் நம்புகிறார்கள். மேலும், மற்ற சிகிச்சைகளை பருவமடைதல் முழுமையடைந்த பிறகு செய்யலாம் என்றும் அவர்கள் கூறுகிறார்கள்.

ஆண் பிள்ளைகளாக வளர்க்கப்படும் குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சை முறைகள்:

• ஆண்களின் பிறப்புறுப்புகளைச் சீரமைப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை. எடுத்துக்காட்டாக, 'ஹைப்போஸ்பேடியாஸ் ரிப்பேர்' (சிறுநீர்க்குழாய் திறப்பை மறுசீரமைத்தல்) அல்லது 'ஆர்கியோபெக்சி' (கீழிறங்காத விந்தகங்களை விதைப்பைக்குள் மறுசீரமைத்தல்).
• மார்பகத்தில் உள்ள அதிகப்படியான திசுக்களை அகற்றுவதற்கான மார்பக அளவு குறைப்பு அறுவை சிகிச்சை .
• குடலிறக்க அறுவை சிகிச்சை என்பது வயிற்றுச் சுவரில் உள்ள திறந்த அல்லது பலவீனமான திசுக்களை மூடுவதற்கான ஒரு செயல்முறையாகும் .
• டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் சிகிச்சை .

பெண் குழந்தைகளாகத் தத்தெடுக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்குக் கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சை முறைகள்:

• ஆண்களின் பிறப்புறுப்பு அல்லது அதிகப்படியான பெண்குறித் திசுவை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• யோனியை ஆழப்படுத்துவதற்கான அறுவை சிகிச்சையற்ற யோனி விரிவுபடுத்தும் முறைகள் .
• ஈஸ்ட்ரோஜன் ஹார்மோன் சிகிச்சை .

இதை தடுக்க முடியுமா?

AIS-ஐத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்து, உங்கள் குழந்தைக்கும் இந்த அசாதாரண மரபணு பரம்பரை வழியாக வரக்கூடும் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், நீங்கள் அதன் கடத்தியா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம்.

இந்த பாதிப்புடன் வாழ்பவர்கள் எப்படி இருக்கிறார்கள்? (எதிர்காலப் பார்வை)

AIS பாதிப்பு உள்ளவர்கள் நிறைவான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . அவர்களில் பலர் ஹார்மோன் சிகிச்சை மற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்கு நன்கு குணமடைகின்றனர். இருப்பினும், AIS பெரும்பாலும் மலட்டுத்தன்மையை ஏற்படுத்துவதால், இது பலருக்கு உணர்ச்சி ரீதியாகக் கடினமாக இருக்கலாம். மேலும், இது குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினரின் மன ஆரோக்கியத்தில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

நீங்கள் விந்தக அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்ளவில்லை என்றால், உங்களுக்கு விந்தகப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் சுமார் 30% அதிகரிக்கிறது.

என் குழந்தைக்கு AIS இருந்தால், நான் எப்படி உதவ முடியும்?

குழந்தையின் மனநலத்தைப் பேணுவது, AIS-ஐ நிர்வகிப்பதில் ஒரு முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு AIS இருந்தால், புரிந்துகொள்ளும் மருத்துவர்கள், நண்பர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினர் அடங்கிய ஒரு வலுவான ஆதரவு அமைப்பு இருப்பது முக்கியம். ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது, அதேபோன்ற சூழலை எதிர்கொள்ளும் மற்றவர்களுடன் உங்கள் குழந்தை தனது அனுபவங்களையும் சவால்களையும் பகிர்ந்துகொள்ளவும் உதவும்.

உங்கள் குழந்தை பருவமடையும்போது, ​​தன் உடலில் எதிர்பார்த்தபடி மாற்றங்கள் ஏற்படவில்லை என்பதை உணரத் தொடங்கும் வேளையில், அவர்களிடம் AIS பற்றிப் பேசுவது மிகவும் முக்கியம் .

வயது வந்தவராக AIS-ஐ எவ்வாறு சமாளிக்கிறீர்கள்?

வயது வந்தவராக AIS உடன் வாழ்வது சவாலானதாக இருக்கலாம். இயல்பான பாலியல் வாழ்க்கையை மேற்கொள்வதும், உங்கள் நிலையைப் புரிந்துகொண்டு ஏற்றுக்கொள்ளும் ஒரு துணையைக் கண்டுபிடிப்பதும் கடினமாக இருக்கலாம். மேலும், மலட்டுத்தன்மை பலருக்கு ஆழ்ந்த உளவியல் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்களுக்கு AIS இருந்தால், உங்கள் அனுபவங்களைப் பற்றி ஒரு ஆலோசகர் அல்லது சிகிச்சையாளரிடம் பேசுவது உதவியாக இருக்கும். ஆதரவுக் குழுக்களில் AIS உள்ள மற்றவர்களுடனும் நீங்கள் இணையலாம்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

ஆண்ட்ரோஜன் உணர்திறன் குறைபாடு நோய்க்குறி (AIS) என்பது, ஒரு நபர் மரபணு ரீதியாக ஆணாக இருந்தும், ஆண் ஹார்மோன்களுக்கு எதிர்வினையாற்றாத ஒரு நிலையாகும். இதன் விளைவாக, அவர்களின் பிறப்புறுப்புகள் ஒரு பெண்ணின் பிறப்புறுப்புகளைப் போல இருக்கலாம், அல்லது அவை ஆண் மற்றும் பெண் ஆகிய இரு பண்புகளையும் கொண்டிருக்கலாம். இந்த நிலை பல்வேறு சவால்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, AIS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தங்கள் மருத்துவர்களிடம் தவறாமல் பேசுவதும், வலுவான உளவியல் ஆதரவைப் பெறுவதும் மிகவும் முக்கியம். முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் அன்புக்குரியவர்களின் ஆதரவுடன், இவர்களும் வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

ஆண்ட்ரோஜன் உணர்வின்மை நோய்க்குறி, ஏஐஎஸ், பாலியல் வளர்ச்சி, ஹார்மோன்கள், மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம்கள், மலட்டுத்தன்மை, பிறப்புறுப்புகள், பருவமடைதல், மரபணுப் பரிசோதனை