அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், பேசலாம்!

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தையின் தலை வடிவம், முகம் அல்லது கை கால்களில் ஏதேனும் அசாதாரணமான அம்சங்களைக் கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், பெற்றோர்களாகிய நாம் இவற்றைக் காணும்போது சற்றுக் கவலைப்படுகிறோம், அல்லவா? இது மிகவும் சாதாரணம். இன்று, இதுபோன்ற சில உடல் மாற்றங்களுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய நிலையான அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் (Apert syndrome) பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம். கவலைப்பட வேண்டாம், எல்லாவற்றையும் எளிமையான சொற்களில் விளக்குவோம்.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய நிலையாகும் . இதில், உங்கள் குழந்தையின் மண்டையோட்டு எலும்புகளுக்கு இடையேயான மூட்டுகள், அதாவது நாம் 'தையல் இணைப்புகள்' (sutures), அவை முழுமையாக உருவாகும் முன்பே ஒன்றாக இணைந்துவிடுகின்றன . மருத்துவர்கள் இதை கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் (craniosynostosis ) என்று அழைக்கிறார்கள். இந்தத் தையல் இணைப்புகள் மிக விரைவாக மூடும்போது, ​​குழந்தையின் மூளை வளர வளர மண்டையோடு விரிவடைவதற்குப் போதுமான இடம் கிடைப்பதில்லை. இது மண்டையோட்டின் வடிவத்தில் மட்டுமல்லாமல், முகம், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் எலும்புகள் போன்றவற்றிலும் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

தரையில் உள்ள ஒரு பொந்திலிருந்து ஒரு சிறிய மரம் வளர்வது போலவும், அதனால் சுதந்திரமாக வளர முடியாது என்பது போலவும் இதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை , அதாவது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது உண்டாகிறது. சில சமயங்களில் இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' பண்பாக மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம். இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கும் இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் யாரைப் பாதிக்கிறது?

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலை . இது பெரும்பாலும் கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணு மாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம் அல்லது புதிதாகத் தோன்றலாம். முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது கர்ப்ப காலத்தில் தாய் செய்த செயலால் ஏற்பட்டதல்ல, மேலும் இது அவருக்கு இயல்பாக நிகழும் ஒன்றும் அல்ல. எனவே, உங்களை நீங்களே குறை சொல்லிக்கொள்ளாதீர்கள்.

இது எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதானது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் ஒவ்வொரு 65,000 குழந்தைகளிலும் சுமார் ஒரு குழந்தைக்கு மட்டுமே அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. எனவே, இந்த நிலை எவ்வளவு அரிதானது என்பதை நீங்கள் காணலாம்.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

குழந்தையின் மண்டையோட்டில் உள்ள தையல்கள் முன்கூட்டியே மூடுவதால், அதாவது கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் எனப்படும் ஒரு நிலையால், குழந்தைக்கு சில தனித்துவமான அம்சங்கள் இருக்கலாம். இந்த அம்சங்கள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் சற்றே மாறுபடலாம். காணக்கூடிய முக்கிய அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• மண்டை ஓடு:
• குழந்தையின் தலை இயல்பை விட உயரமாகவும், கூர்மையான நுனியுடனும் காணப்படலாம் (இது அக்ரோசெபாலி என்று அழைக்கப்படுகிறது) .
• தலையின் பின்பகுதி தட்டையாக இருக்கலாம்.
• நெற்றி உயரமாகவோ அல்லது அகலமாகவோ தோன்றலாம்.
• குழந்தையின் தலையில் உள்ள மென்மையான பகுதி அல்லது மயிர்க்கால் மூடுவதில் தாமதம் ஏற்படலாம்.
• கண்கள்:
• முகத்தில் கண்கள் இயல்பை விட அதிக இடைவெளியில் அமைந்திருக்கலாம்.
• கண்கள் பிதுங்கியது போலவோ அல்லது கீழ்நோக்கிச் சாய்ந்தது போலவோ தோன்றலாம்.
• முகம்:
• மூக்கு தட்டையாகவோ அல்லது அலகு போன்றோ இருக்கலாம்.
• பிளவுபட்ட அண்ணம் இருக்கலாம்.
• முகம் இருபுறமும் சமச்சீரற்றதாகத் தோன்றலாம்.
• கைகளும் கால்களும்:
• விரல்கள் குட்டையாகவும், பெருவிரல் அகலமாகவும் இருக்கலாம்.
• விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள், நீந்தும் வலையைப் போல, ஒன்றாக இணைந்திருக்கலாம் அல்லது தோலால் பிணைக்கப்பட்டிருக்கலாம் (இது சின்டாக்டைலி என்று அழைக்கப்படுகிறது) .

நினைவில் கொள்ளுங்கள், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருக்காது. ஒரு மருத்துவரால்தான் இந்த அறிகுறிகளைத் துல்லியமாகக் கண்டறிந்து நோயைக் கண்டறிய முடியும்.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் குழந்தையின் உடலை வேறு எப்படி பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை குழந்தையின் தோற்றத்தில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், உடலில் உள்ள மற்ற உறுப்புகளையும் பாதிக்கக்கூடும்.

• மூளை: மண்டை ஓடு வேகமாக மூடுவதால், மூளையின் மீது அழுத்தம் அதிகரிக்கலாம். இது குழந்தையின் கற்றல் மற்றும் சிந்திக்கும் திறன்களை ( அறிவாற்றல் வளர்ச்சியை ) பாதிக்கக்கூடும். இலேசான முதல் மிதமான அறிவுசார் குறைபாடுகளும் ஏற்படலாம்.
• காதுகள்: பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தையின் தலையின் இருபுறமும் உள்ள எலும்புகளே முதலில் மூடுகின்றன. இது காதுகளின் வளர்ச்சியைப் பாதித்து, அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது செவித்திறன் இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.
• கண்கள்: கண்கள் துருத்திக்கொண்டு இருப்பது, சாய்வாக இருப்பது, அல்லது தொலைவில் அமைந்திருப்பது போன்றவற்றால் பார்வைக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.
• நுரையீரல்: நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, மூக்கின் வடிவம் சுவாசக் கோளாறுகள் அல்லது தூக்கத்தின் போது சுவாசப் பாதையில் ஏற்படும் அடைப்பின் காரணமாக மூச்சுத் திணறலை ( ஸ்லீப் அப்னியா) ஏற்படுத்தலாம்.
• தோல்: உங்கள் குழந்தையின் தோலில் எண்ணெய் அதிகமாகச் சுரக்கக்கூடும், இது கடுமையான முகப்பருக்களுக்கு வழிவகுக்கும். மேலும், அதிகப்படியான வியர்வை ( ஹைப்பர்ஹைட்ரோசிஸ் ) மற்றும் சில பகுதிகளில் முடி உதிர்தல் (உதாரணமாக, கண் இமைகள் உதிர்தல்) ஆகியவற்றையும் நீங்கள் கவனிக்கலாம்.
• பற்கள்: குழந்தைக்குப் பல் முளைக்கத் தொடங்கும் போது, ​​வாயில் போதுமான இடமில்லாமல் பற்கள் நெருக்கமாக அமைந்துவிடும். இது பல் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில பற்கள் இல்லாமலும் போகலாம், மேலும் பற்களின் எனாமலில் சீரற்ற தன்மைகளும் இருக்கலாம்.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம் FGFR2 (ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி-2) ஆகும்.ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு. இந்த மரபணு நமது உடலின் எலும்பு அமைப்பின் வளர்ச்சிக்கு பெருமளவில் காரணமாக உள்ளது. இந்த மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​இந்த ஏற்பிகள் 'ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணிகள்' எனப்படும் சமிக்ஞைகளுடன் சரியாகத் தொடர்பு கொள்வதில்லை. இதன் விளைவாக, கருப்பருவத்தில் எலும்புகளுக்கு இடையேயான மூட்டுகள் (தையல்கள்) விரைவாக மூடிக்கொள்கின்றன. இந்தத் தையல்கள் விரைவாக மூடிக்கொண்டாலும், குழந்தையின் மூளை தொடர்ந்து வளர்கிறது. பின்னர், மண்டையோட்டின் எலும்புகள், குறிப்பாக நெற்றி மற்றும் தலையின் பக்கவாட்டு எலும்புகள், இயல்புக்கு மாறாக உருவாகின்றன. இந்த எலும்புகளின் ஒழுங்கற்ற உருவாக்கமே உடலில் பல்வேறு குறைபாடுகளுக்குக் காரணமாக அமைகிறது.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தக் குறைபாடு குழந்தை பிறந்த பிறகே கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில், பிரசவத்திற்கு முந்தைய 2D அல்லது 3D அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது MRI ஸ்கேன் மூலம் குழந்தையின் எலும்பு வளர்ச்சியைப் பார்ப்பதன் மூலம், கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்திலேயே இதைக் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, அதன் உடலில் ஏதேனும் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவர் ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார். பின்னர், இந்தப் பிறவிக் குறைபாடுகளை உறுதி செய்வதற்காக, சிடி ஸ்கேன் அல்லது எம்ஆர்ஐ போன்ற பிம்பப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படும்.

மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையையும் பரிந்துரைப்பார். இது, முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட FGFR2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வைச் சரிபார்க்கும். இது நோயறிதலை மேலும் உறுதிப்படுத்தும். இந்தக் குழந்தைக்குப் பச்சிளங்குழந்தைகளுக்கான அனைத்து வழக்கமான பரிசோதனைகளும் செய்யப்படும். குறிப்பாக, இந்த நிலை செவித்திறன் இழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதால், செவித்திறன் பரிசோதனைக்குச் சிறப்புக் கவனம் செலுத்தப்படும்.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

சிகிச்சை முறைகள் உங்கள் குழந்தையின் நிலையின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமையும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கான முக்கிய சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை ஆகும்.

• மண்டையோடு அல்லது மூளையைப் பாதிக்கும் பிரச்சனைகளுக்கான அறிகுறிகள் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் அல்லது ஹைட்ரோசெபாலஸ் - மூளையில் திரவம் சேருதல்) தென்பட்டால்: பிறந்த இரண்டு முதல் நான்கு மாதங்களுக்குள், மூளையில் தேங்கியுள்ள திரவத்தை அகற்றவும், அழுத்தத்தைக் குறைப்பதற்காக ஒரு சிறிய குழாயை ( ஷண்ட் ) பொருத்தவும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.
• மறுசீரமைப்பு அல்லது சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை:
• கண்களைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• தாடை எலும்பு மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை ( ஆஸ்டியோடமி ).
• தாடை அழகு அறுவை சிகிச்சை ( ஜெனியோபிளாஸ்டி ).
• மூக்கின் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை ( ரைனோபிளாஸ்டி ).
• ஒன்றாக ஒட்டிக்கொண்டிருக்கும் விரல்களையும் கால்விரல்களையும் பிரிப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• மண்டையோட்டின் வடிவத்தைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை ( கிரானியோபிளாஸ்டி ).

பக்க விளைவுகளைக் குறைக்க வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளனவா?

ஆம், நிச்சயமாக. உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி, தேவையான சிகிச்சையை நீங்கள் கூடிய விரைவில் தொடங்கினால், உங்கள் குழந்தை அதன் முழுமையான திறனை அடைய முடியும். இது போன்ற சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• உங்களுக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு இருந்தால், செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்தவும் .
• சுவாசப் பாதையில் ஏற்படும் அடைப்பின் காரணமாக உங்களுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், உங்களுக்கு சுவாச இயந்திரம் அல்லது பிற சிகிச்சை தேவைப்படலாம் .
• பல்வேறு சிகிச்சையாளர்களுடனான முன்பதிவு செய்யப்பட்ட சந்திப்புகள். உதாரணமாக, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை , தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை .
• குழந்தையின் வாய் மற்றும் பற்களைச் சிறப்பாகப் பராமரித்தல்.
• கண் பிரச்சனைகள் காரணமாக வழக்கமான பார்வை பரிசோதனை .

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோமை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, அப்பெர்ட் நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறுவை சிகிச்சை அதன் அறிகுறிகளைக் கணிசமாகக் குறைத்து, குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கை வாழ உதவும்.

என் குழந்தைக்கு அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க நான் ஏதாவது செய்ய முடியுமா?

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், கர்ப்ப காலத்தில் அது ஏற்படுவதைத் தடுக்க பெற்றோர்களால் உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தக் குறைபாட்டைக் கடத்தும் அபாயம் உங்களுக்கு உள்ளதா என்பதை அறிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனைக்காக ஒரு மருத்துவரை அணுகலாம். மரபணு ஆலோசனையானது, எதிர்காலத்தில் இந்தக் குறைபாட்டுடன் ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளைப் புரிந்துகொள்ள உதவுவதோடு, புதிய பெற்றோர்களுக்கு ஆதரவையும் வழங்கும்.

என் குழந்தைக்கு அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால் நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலை, இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​மூளையின் மீதான அழுத்தத்தைக் குறைக்க பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, அதனைத் தொடர்ந்து பல சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சைகளும் செய்யப்படுகின்றன. பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களின் தொடர் கண்காணிப்பு மிகவும் அவசியம்.

இருப்பினும், அறுவை சிகிச்சை மற்றும் தொடர் சிகிச்சையின் மூலம், அப்பெர்ட் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அவர்கள் வளரும்போது ஏற்படக்கூடிய பிரச்சனைகள் குறித்து விவாதிக்க, தங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்ந்து தொடர்பில் இருக்க வேண்டும். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​அவர்களின் பார்வை, பற்கள் மற்றும் செவித்திறன் ஆகியவை தவறாமல் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். சில சமயங்களில், தொடர்ச்சியான அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க மேலும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

நான் எப்போது என் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையிடம் இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• உங்களுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால்...
• உங்களுக்கு அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்று ஏற்பட்டாலோ அல்லது எளிய கட்டளைகளைக் கேட்பதில் சிரமம் இருந்தாலோ.
• வயதுக்கு ஏற்றவளர்ச்சி மைல்கற்கள் எட்டப்படாவிட்டால்.
• அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்ட இடத்தில் தொற்று ஏற்பட்டிருந்தால் (சிவப்பாக, வீக்கமாக, சீழ் போல).

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு உள்ள கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கலந்துரையாடுங்கள். உதாரணமாக, நீங்கள் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தையின் நோய் கண்டறிதலுக்கு என்ன சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• அறுவை சிகிச்சையின் அபாயங்கள் என்னென்ன?
• என் குழந்தையின் தலை வடிவம் அவனது கற்றலைப் பாதிக்கிறதா?
• எனக்கு இன்னொரு குழந்தை பிறந்தால், அந்தக் குழந்தைக்கும் அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளதா?

அப்பெர்ட் நோய்க்குறியை ஒத்த பிற நிலைகள் யாவை?

அப்பெர்ட் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள், கரு வளர்ச்சியின் போது மண்டை ஓட்டு எலும்புகள் வேகமாக இணைவதால் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்) ஏற்படும் பிற நிலைகளைப் போலவே இருக்கலாம். இந்த நிலைகளில் சில பின்வருமாறு:

• கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம்: அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோமைப் போலவே, இதுவும் குழந்தையின் மண்டை ஓடு முன்கூட்டியே ஒன்றாக இணைந்து, மண்டை ஓட்டில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும். இது சின்டாக்டைலியையும் (ஒன்றாக இணைந்திருக்கும் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள்) ஏற்படுத்தக்கூடும். இரு பெற்றோரும் அந்த மரபணுவைக் குழந்தைக்குக் கடத்தும் போது (ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்) கார்பென்டர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது என்பதே இதிலுள்ள வேறுபாடு ஆகும்.
• க்ரூஸான் நோய்க்குறி: குழந்தையின் மண்டை ஓடு மிக விரைவாக ஒன்றிணைவதால், இதுவும் முகக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
• ஃபைஃபர் நோய்க்குறி: இந்த நிலையில், மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தில் ஏற்படும் குறைபாடுகளுடன், பெருவிரல்கள் மற்ற விரல்களை விட அகலமாகவும், மற்ற விரல்களிலிருந்து விலகி வளைந்தும் இருக்கலாம்.
• சேத்ரே-சோட்சன் நோய்க்குறி: இது மண்டை ஓட்டு எலும்புகள் முன்கூட்டியே ஒன்றாக இணைந்து, சீரற்ற மற்றும் சமச்சீரற்ற முகத்தோற்றத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும்.

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் க்ரூசோன் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் ஆகிய இரண்டும் சில பொதுவான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன. இரண்டுமே கரு வளர்ச்சியின் போது மண்டை ஓட்டு மூட்டுகள் முன்கூட்டியே மூடுவதால் ஏற்படுகின்றன. இந்த இரண்டு நிலைகளிலும், மண்டை ஓடு அசாதாரணமாக வடிவம் பெறலாம், மேலும் முகம் உள்நோக்கி அமுங்கியது போல் தோன்றலாம் (நடுமுக வளர்ச்சிக்குறைபாடு). இருப்பினும், முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோமில், மண்டை ஓட்டுடன் உடலின் மற்ற பாகங்களும் பாதிக்கப்படுகின்றன, குறிப்பாக சின்டாக்டைலி எனப்படும் விரல்களும் கால்விரல்களும் ஒன்றாக இணைந்திருக்கும் நிலை. க்ரூஸான் சிண்ட்ரோமில், மண்டை ஓட்டின் வடிவமே முக்கியமாகப் பாதிக்கப்படுகிறது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது குழந்தையின் தோற்றத்திலும், சில உடல் செயல்பாடுகளிலும் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறுவை சிகிச்சை மற்றும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை முடிந்தவரை இயல்பான மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழவும் உதவும்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்து, நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் முக்கியம். இது உங்களுக்குத் தேவையான தகவல்களையும் வழிகாட்டுதலையும் வழங்கும்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிந்துகொள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் உங்களைப் போன்றே பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோரிடமிருந்து நீங்கள் ஆதரவைப் பெறலாம். உங்கள் மனதில் உள்ள அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

அப்பெர்ட் நோய்க்குறி, அப்பெர்ட் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், மண்டை ஓடு குறைபாடுகள், கை, கால் குறைபாடுகள், குழந்தை ஆரோக்கியம், மண்டை ஓட்டு இணைவு நோய்