கௌடன் சிண்ட்ரோம் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்!

உங்கள் உடலில் வழக்கத்திற்கு மாறான சிறிய கட்டிகள் உருவாவதை நீங்கள் கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் ஒருவருக்கு மிக இளம் வயதிலேயே புற்றுநோய் வந்திருப்பதாகக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், இவற்றுக்குப் பின்னால் ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம். அத்தகைய ஒரு குறைபாடுதான் கௌடன் சிண்ட்ரோம். இன்று இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோமா?

கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்பது நமது மரபணுக்கள் வழியாகக் கடத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இந்த நிலை உள்ளவர்களுக்குப் புற்றுநோய் அல்லாத, கட்டி போன்ற வளர்ச்சிகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். இருப்பினும், அவர்களுக்குச் சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயமும் சற்றே அதிகமாக உள்ளது.

இது எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில் இல்லை. கௌடன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது . மருத்துவ நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, இது சுமார் இரண்டு லட்சம் பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இதன் அறிகுறிகள் நன்கு அறியப்படாததால், இது கண்டறியப்படாமலேயே போகலாம்.

அப்படியானால், கௌடன் சிண்ட்ரோம் ஒரு புற்றுநோயா?

இல்லை, கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்பது புற்றுநோய் அல்ல. இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ளவர்களுக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் , மேலும் அவை இயல்பை விட இளவயதிலேயே ஏற்படலாம் (முன்கூட்டியே தோன்றுதல்) . 'முன்கூட்டியே தோன்றுதல்' என்றால், இயல்பை விட இளவயதிலேயே நோய் ஏற்படுவது என்று பொருள். உதாரணமாக, கௌடன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு 40 வயதுக்கு முன்பே மார்பகப் புற்றுநோய் ஏற்படலாம். பொதுவாக 60 வயதுக்கு முன்பு மார்பகப் புற்றுநோய் காணப்படுவதில்லை. இந்த நிலையுடன் தொடர்புடைய வேறு சில வகை புற்றுநோய்களும் உள்ளன:

• எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் (கருப்பை புற்றுநோய்)
• தைராய்டு புற்றுநோய் (குறிப்பாக 'ஃபோலிகுலர் தைராய்டு புற்றுநோய்' எனப்படும் வகை)
• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• சிறுநீரகப் புற்றுநோய்
• மெலனோமா, ஒரு தோல் புற்றுநோய்

கௌடன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் PTEN ஹமார்டோமா கட்டி சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

இது சற்று ஆழமான ஒரு விஷயம், ஆனாலும் நான் இதை எளிமையாக விளக்குகிறேன். `PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS)` என்பது `PTEN` மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் (பிறழ்வுகளால்) உண்டாகும் பரம்பரை அறிகுறிகளின் ஒரு தொகுப்பாகும். கௌடன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் நான்கில் ஒருவருக்கு `PTEN` மரபணுவில் இந்தப் பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

இருப்பினும், இரண்டின் அறிகுறிகளும் மிகவும் ஒத்திருப்பதால், உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் அல்லது அதுபோன்ற நிலை இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை PHTS உள்ளவராகவே கருதி சிகிச்சை அளிப்பார். ஏனெனில், இரண்டிலும் புற்றுநோய்க்கான ஆரம்ப மற்றும் தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகள் முக்கியமானவை.

கௌடன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 20 வயதுகளில் உடலில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. ஹமார்டோமா எனப்படும் கட்டிகள் காரணமாகவோ அல்லது இளம் வயதில் உருவாகும் புற்றுநோய் காரணமாகவோ, சிலர் மருத்துவ ஆலோசனையை நாடும்போதுதான் தங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை அறிந்துகொள்கிறார்கள்.

ஹமார்டோமாக்கள் ('ஹா-மா-டோ-மாஸ்' என உச்சரிக்கப்படுகிறது) கௌடன் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான மற்றும் முக்கிய அம்சமாகும். அவை புற்றுநோய் அல்லாத, கட்டி போன்ற வளர்ச்சிகளாகும். அவை உடலின் உள்ளேயும் வெளியேயும் எங்கு வேண்டுமானாலும் உருவாகலாம். அவை பெரும்பாலும் கழுத்து, முகம் மற்றும் உச்சந்தலையில் காணப்படுகின்றன.

வேறு அறிகுறிகளும் உள்ளன:

• இயல்பை விடப் பெரிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி) .
• தோலில் தோன்றும் சிறிய, வழவழப்பான கட்டிகள் (டிரைக்கிலெம்மோமாக்கள்).
• பாதங்களின் அடிப்பகுதி, உள்ளங்கைகள் மற்றும் கைகளின் பின்புறங்களில் காணப்படும் தெளிவான கொப்புளம் போன்ற புடைப்புகள் (அக்ரல் கெரடோசிஸ்).
• நாக்கு, ஈறுகள், தொண்டையின் பின்புறம் மற்றும் டான்சில்களில் ஏற்படும் மரு போன்ற வளர்ச்சிகள் ('ஓரல் பாப்பிலோமடோசிஸ்').

ஆனால் இதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்: இந்த அறிகுறிகளில் சில உங்களுக்கு இருப்பதால் மட்டுமே உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல. இந்த குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளின் கலவை உங்களுக்கு இருந்தால் மட்டுமே மருத்துவர்கள் பொதுவாக இந்த நிலையைச் சந்தேகிக்கிறார்கள்.

கௌடன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

கௌடன் நோய்க்குறி என்பது நீங்கள் மரபுவழியாகப் பெறும் சில மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், நம் உடலில் உள்ள செல்கள் எவ்வாறு வளர்கின்றன, பிரிக்கப்படுகின்றன மற்றும் இறக்கின்றன என்பதை மரபணுக்கள் கட்டுப்படுத்துகின்றன. கௌடன் நோய்க்குறியில், இந்த மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு குறைபாட்டின் காரணமாக, இயல்புக்கு மாறான செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து, இருக்க வேண்டிய நேரத்தில் நீடிக்கின்றன. இறுதியில், இந்த செல்கள் ஒன்றாகக் குவிந்து, ஹமார்டோமாக்கள் எனப்படும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

கௌடன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள், அதாவது இந்தப் புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மரபணு மாற்றங்கள் குறித்து விஞ்ஞானிகள் இன்னும் ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர். கௌடன் நோய்க்குறி உள்ள சிலருக்கு `PTEN` மரபணுவில் பிறழ்வு இருப்பதில்லை. மிகச் சிலரிடம், `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` மற்றும் `SEC23B` போன்ற பிற மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. எனவே, மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் இது குறித்து தொடர்ந்து ஆய்வு செய்து வருகின்றனர்.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது?

கௌடன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள், இந்த நிலையை 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள். இதன் பொருள், நீங்கள் உங்கள் உயிரியல் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து ஒரு இயல்பான மரபணுவையும், மற்றொரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவையும் மரபுவழியாகப் பெறுகிறீர்கள். அதாவது, ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்தப் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

கௌடன் நோய்க்குறிக்கான ஆபத்துக் காரணிகள் யாவை?

இதுவரை கண்டறியப்பட்ட ஒரே முக்கிய ஆபத்துக் காரணி குடும்ப வரலாறுதான் . அதாவது, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்களுக்கும் அது வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது.

இந்த நிலையால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளது. மேலும், உங்களுக்கு இளம் வயதிலேயே புற்றுநோய் வரலாம் , அல்லது உங்கள் வாழ்நாளில் ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட வகை புற்றுநோய்கள் வரலாம் .இது வெவ்வேறு நேரங்களில் ஏற்படலாம், எனவே புற்றுநோய் பரிசோதனைகளை எப்போது, ​​எவ்வளவு அடிக்கடி செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.

மருத்துவர்கள் கௌடன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்பது பல அறிகுறிகளையும் அதனுடன் தொடர்புடைய நிலைகளையும் கொண்ட ஒரு சிக்கலான நோயாகும். இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை உங்களுக்கு இருந்தாலும், உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறது என்று உறுதியாகக் கூற முடியாது.

கௌடன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய , மருத்துவர்கள் உங்கள் நிலையை, பரம்பரை புற்றுநோய் நோய்க்குறிகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்களால் உருவாக்கப்பட்ட கண்டறியும் அளவுகோல்களுடன் ஒப்பிடுகிறார்கள். இந்தச் செயல்பாட்டில், உங்கள் நிலை முக்கிய அளவுகோல்கள் மற்றும் துணை அளவுகோல்களுடன் பொருத்தப்படுகிறது. இந்த அளவுகோல்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட கலவை உங்களிடம் இருந்தால், உங்களுக்கு கௌடன் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.

பின்வரும் அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கலாம்:

• பெரிய தலை என்பதைத் தவிர, மூன்று முக்கிய அளவுகோல்கள் உள்ளன.
• ஒரு முதன்மை அளவுகோல் அல்லது மூன்று துணை அளவுகோல்களைக் கொண்டிருத்தல்.
• நான்கு சிறிய அளவுகோல்களைக் கொண்டிருத்தல்.
• உங்கள் உறவினர்களில் ஒருவருக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் அல்லது பன்னாயன்-ரைலி-ருவல்காபா சிண்ட்ரோம் (BRRS) போன்ற அது தொடர்பான பாதிப்பு உள்ளது .

கௌடன் நோய்க்குறிக்கான அளவுகோல்கள்

மருத்துவர்கள் கருத்தில் கொள்ளும் சில முக்கிய மற்றும் சிறிய அளவுகோல்கள் பின்வருமாறு:

முக்கிய அளவுகோல்கள்:

• மார்பகப் புற்றுநோய்
• எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய்
• ஃபோலிகுலர் தைராய்டு புற்றுநோய்
• இரைப்பை குடல் பாதையில் பல ஹமார்டோமாக்கள் இருப்பது
• பெருந்தலை - (தலைச் சுற்றளவு ஒரு குறிப்பிட்ட அளவைத் தாண்டுதல்)
• ஆண்குறியின் நுனியில் கருப்புப் புள்ளிகள் (நிறமித் திட்டுகள்) இருப்பது
• தோலின் ஒரு துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படும்போது (பயாப்சி செய்யப்படும்போது), அதில் 'டிரைக்கிலெம்மோமா' இருப்பதற்கான அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன.
• கைகளிலும் பாதங்களிலும் தோல் மிகவும் தடித்துப் போயிருத்தல் (பாமோபிளான்டார் கெரடோசிஸ்).
• வாயின் உட்புறத்தில் (வாய் சளிச்சவ்வு) மரு போன்ற வளர்ச்சிகள் (`பாப்பிலோமடோசிஸ்`) அதிகமாக இருப்பது.
• முகத் தோலில் மரு போன்ற புடைப்புகள் (`பாப்புல்ஸ்`) அதிகமாகத் தோன்றுதல் (`கியூடேனியஸ் ஃபேஷியல்`)

சிறு அளவுகோல்கள்:

• பெருங்குடல் புற்றுநோய்
• உணவுக்குழாய் கிளைக்கோஜெனிக் அகந்தோசிஸ் (இது உணவுக்குழாயில் ஏற்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட நிலை)
• ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு
• கற்றல் குறைபாடுகள்
• பாப்பிலரி தைராய்டு புற்றுநோய்
• தைராய்டு பிரச்சனைகள் (உதாரணமாக, முன் கழுத்துக் கட்டிகள், அடினோமாக்கள்)
• சிறுநீரகப் புற்றுநோய்
• கொழுப்புக்கட்டிகள் (லிபோமாக்கள்)
• செரிமான அமைப்பில் ஒரே ஒரு 'ஹமார்டோமா' இருப்பது
• விரைகளில் கொழுப்புப் படிவுகள் (`விரை கொழுப்புக்கட்டி நோய்`)

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் என உங்கள் மருத்துவர் கருதினால், அவர் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றைப் பற்றிக் கேட்பார். மேலும், உங்களுக்கு மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்யவும் அவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால் என்ன செய்ய வேண்டும்?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், ஆலோசனைக்காக ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திப்பது அவசியம் . அதன் பிறகு, உங்களுக்கு PTEN மரபணுப் பரிசோதனை போன்றவற்றைச் செய்ய வேண்டுமா என்பதை அவர்களால் தீர்மானிக்க முடியும். அவர்கள் உங்களை ஒரு மரபியல் ஆலோசகரிடமும் பரிந்துரைக்கலாம். PTEN பிறழ்வு போன்ற மரபியல் நிலைகள் உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள அந்த மரபியல் ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். மேலும், மரபியல் பரிசோதனையின் முடிவுகளையும், உங்களுக்கு PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) இருந்தால் உங்களுக்குத் தேவைப்படக்கூடிய புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் என்ன என்பதையும் அவர்களால் விளக்க முடியும். கௌடன் நோய்க்குறி ஒரு அரிய நிலை என்பதால், PHTS மற்றும் கௌடன் நோய்க்குறி ஆகியவற்றில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு குழு அல்லது மையத்தைக் கண்டறிவது நல்லது.

மருத்துவர்கள் கௌடன் நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கிறார்கள்?

கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்பது தோல் பிரச்சனைகள் மற்றும் புற்றுநோய் உள்ளிட்ட பல்வேறு நோய்களுடன் தொடர்புடைய ஒரு பாதிப்பாகும். பெரும்பாலும், இந்த சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய மற்றொரு நோய்க்கு சிகிச்சை பெறும்போதுதான், தங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது பலருக்குத் தெரியவருகிறது.

இருப்பினும், கௌடன் நோய்க்குறி உள்ள, ஆனால் தற்போது புற்றுநோய் இல்லாத நபர்கள் , வழக்கமான, முன்கூட்டிய புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம். இதோ சில உதாரணங்கள்:

• மார்பகப் புற்றுநோய்க்கு: 30 வயதிலிருந்து ஆண்டுதோறும் மேமோகிராம் பரிசோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும். அடர்த்தியான மார்பகங்களைக் கொண்டவர்களுக்கு காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு (MRI) ஸ்கேன்களும் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
• தைராய்டு புற்றுநோய்க்கு: 7 வயதிலிருந்து ஆண்டுதோறும் தைராய்டு அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். இருப்பினும், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் (உதாரணமாக, தைராய்டு கட்டி, விழுங்குவதில் சிரமம்) இருந்தால், இந்தப் பரிசோதனைகளை நீங்கள் முன்னதாகவே செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கலாம்.

அதேபோல், உங்கள் தனிப்பட்ட சூழ்நிலையைப் பொறுத்து, உங்கள் மருத்துவர் மற்ற வகை புற்றுநோய்களுக்கும் (உதாரணமாக, கருப்பை, சிறுநீரக, பெருங்குடல் புற்றுநோய்) சீரான இடைவெளியில் பரிசோதனை செய்துகொள்ளப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலைமையுடன் வாழும்போது நீங்கள் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் மரபணுப் பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்ள உதவுவார். உங்கள் மரபணுப் பரிசோதனையில் உங்களுக்கு PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) இருப்பது தெரியவந்தால், உங்களுக்கு என்னென்ன புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் தேவை என்பதையும் அவர்கள் விளக்குவார்கள். நீங்கள் சராசரி நபரை விட இளைய வயதினராக இருக்கலாம்.நீங்கள் இந்தப் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்யத் தொடங்க வேண்டியிருக்கலாம். இருப்பினும், இந்தப் பரிசோதனைகளைத் தவறாமல் செய்துகொள்வதன் மூலம், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே புற்றுநோயைக் கண்டறியலாம்.

கௌடன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

கௌடன் நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஆயுட்காலம் உங்கள் தனிப்பட்ட சூழ்நிலைகளைப் பொறுத்தது. உதாரணமாக, உங்களுக்கு இளம் வயதில் மார்பகப் புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, அது பரவியிருந்தால், ஆரம்பத்திலேயே புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை பெற்ற ஒருவரை விட உங்கள் ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம். இருப்பினும், பரிந்துரைக்கப்பட்ட புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது , புற்றுநோய் உருவாவதைத் தடுக்கவோ அல்லது குறைந்தபட்சம் சிகிச்சை அளிக்கக்கூடிய ஆரம்ப நிலையிலேயே அதைக் கண்டறியவோ உதவும்.

நான் என்னை எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்வது? / நீங்கள் உங்களை எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்கிறீர்கள்?

உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே புற்றுநோயைக் கண்டறியக்கூடிய வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம். புற்றுநோயாக இருக்கக்கூடிய, நீங்கள் கவனிக்க வேண்டிய குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா என்று உங்கள் மரபணு ஆலோசகரிடம் கேளுங்கள்.

நான் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டுமா? / நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டுமா?

ஆம், நிச்சயமாக. கௌடன் நோய்க்குறி, குறிப்பாக உங்களுக்கு 'ஜெர்ம்லைன் PTEN மரபணு மாற்றம்' அல்லது 'PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS)' இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அது பல வகையான புற்றுநோய்களுடன் தொடர்புடையது. உங்கள் மருத்துவக் குழு, உங்கள் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தையும் வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகளின் முடிவுகளையும் உன்னிப்பாகக் கண்காணிக்கும் .

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்? / நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• இந்த நிலை காரணமாக எனக்கு ஒரு வகை புற்றுநோய் வந்துள்ளது. எனக்கு வேறு வகை புற்றுநோய்களும் வர வாய்ப்புள்ளதா?
• மரபணுப் பரிசோதனைகளின்படி, எனக்கு `PTEN` மரபணுவில் பிறழ்வு இருப்பது தெரியவந்துள்ளது. என் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களுக்கும் இந்த மரபணுப் பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா?
• இந்த நிலை எதிர்காலத்தில் எனக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளைப் பாதிக்குமா?
• எனக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் உள்ளது, ஆனால் என்னிடம் `PTEN` மரபணு மாற்றம் இல்லை. எனவே, வேறு என்ன மரபணு மாற்றங்கள் இதை ஏற்படுத்தக்கூடும்?
• மரபணுப் பரிசோதனைகளின்படி, கௌடன் நோய்க்குறியை உண்டாக்கும் ஒரு பிறழ்ந்த மரபணு என்னிடம் உள்ளது. அதனால் எனக்கு நிச்சயமாகப் புற்றுநோய் வருமா?

கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்பது கண்டறிவதற்கு கடினமான, ஒரு அரிய, பரம்பரை நோயாகும். உங்களுக்கு PTEN ஹமார்டோமா கட்டி நோய்க்குறி (PHTS) உள்ளதா என்பதை உறுதியாக அறிந்துகொள்ள ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திப்பது சிறந்தது. அதன் பிறகு, உங்கள் மருத்துவர்கள் உங்கள் நிலைக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுப்பார்கள். சில சமயங்களில், மரபியல் பரிசோதனையில் PTEN பிறழ்வு கண்டறியப்படாவிட்டால், மற்ற நோய்களை நிராகரிப்பதற்காக நீங்கள் பலவிதமான சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டியிருக்கும். அடுத்து என்ன செய்ய வேண்டும் என்பது குறித்து உங்கள் மரபியல் ஆலோசகர் உங்களுக்கு வழிகாட்டுவார்.

உங்கள் உடலில் ஏதோ சரியில்லை என்பதை அறிந்தும், அது என்னவென்றோ அல்லது அதற்கு என்ன செய்வதென்றோ தெரியாமல் இருப்பது ஒரு பயங்கரமான எண்ணமாக இருக்கலாம். உங்களுக்கு கௌடன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகக்கூடும் என்ற அறிவுடன் நீங்கள் வாழ வேண்டியிருக்கும். அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே புற்றுநோயைக் கண்டறியக்கூடிய சோதனைகள் உள்ளன என்பதை நீங்கள் அறிந்திருந்தாலும், அந்த எண்ணம் மிகவும் பயங்கரமாக இருக்கலாம். உங்களுக்கு இந்த நிலை இருந்தால், உங்கள் மருத்துவக் குழுவினர் உங்கள் உடல்நிலையையும் சோதனை முடிவுகளையும் தொடர்ந்து கண்காணிப்பார்கள். புற்றுநோய் பரவுவதற்கு முன்பே அதற்கு சிகிச்சையளிக்க அவர்கள் விரைவான நடவடிக்கை எடுப்பார்கள். எனவே, தைரியமாக இருப்பதும், உங்கள் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பின்பற்றுவதும், வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதும் முக்கியம்.

மொத்தத்தில் ஒரு சுருக்கம் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் இதுவரை பேசியவற்றிலிருந்து நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான சில விஷயங்களைப் பார்ப்போம்:

• கௌடன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது உடலில் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் (ஹமார்டோமாக்கள்) உருவாகக் காரணமாக இருப்பதுடன், சில வகையான புற்றுநோய்கள் (குறிப்பாக மார்பக, தைராய்டு மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய்) உருவாகும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது .
• இது நேரடியாகப் புற்றுநோய் அல்ல, ஆனால் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் இருப்பதால், வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது மிகவும் அவசியம்.
• அறிகுறிகள் மாறுபடும். பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி) மற்றும் தோல், வாயில் தோன்றும் குறிப்பிட்ட கட்டிகள் ஆகியவை முக்கிய அறிகுறிகளாகும். இந்த அறிகுறிகள் மட்டுமே நோயின் இருப்பைக் கட்டாயம் சுட்டிக்காட்டுவதில்லை, மேலும் மருத்துவ அளவுகோல்களின் அடிப்படையிலேயே நோய் கண்டறியப்படுகிறது.
• இந்த நிலை பெரும்பாலும் `PTEN` மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. இதில் மரபணுப் பரிசோதனையும் மரபணு ஆலோசனையும் மிகவும் முக்கியமானவை.
• சிகிச்சையானது முதன்மையாக புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. எனவே, உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் பரிசோதனைகளை (மேமோகிராம், அல்ட்ராசவுண்ட் போன்றவை) சரியான நேரத்தில் செய்துகொள்ளுங்கள்.
• இந்த நிலை குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருந்தாலோ, தயங்காமல் மருத்துவரை அணுகி ஆலோசனை பெறுங்கள். முன்கூட்டியே தகவல்களைத் தெரிந்துகொண்டு நடவடிக்கை எடுப்பது மிகவும் முக்கியம்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நிலையுடன் வாழ்வது சவாலானதாக இருக்கலாம், ஆனால் முறையான மருத்துவக் கண்காணிப்பு மற்றும் ஆதரவுடன், உங்களால் இதைச் சமாளிக்க முடியும். நீங்கள் தனியாக இல்லை.

கௌடன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், புற்றுநோய் அபாயம், PTEN மரபணு, தோல் கட்டிகள், இரத்தக் கட்டி, பரம்பரை நோய்கள், புற்றுநோய் பரிசோதனை