உங்கள் குழந்தை பூனை போல அழுகிறதா? க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் பற்றி தெரிந்து கொள்வோம்.

பிறந்த குழந்தைகள் சில சமயங்களில் சற்று வித்தியாசமாக அழுவதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? மேலும், சில குழந்தைகளின் முகத்தோற்றமும் வளர்ச்சியும் சற்றே வித்தியாசமாகத் தோன்றும் நேரங்களும் உண்டு. இன்று நாம், நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய, அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அது 'க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம்' (Cri du Chat Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கிரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'க்ரி டு சாட்' நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது நமது உடலில் உள்ள ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு சிறிய பகுதி நீக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது. இதை ஏன் 'க்ரி டு சாட்' என்று அழைக்கிறார்கள் என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். அது 'பூனையின் அழுகை' என்று பொருள்படும் ஒரு பிரெஞ்சு வார்த்தையாகும். இந்தப் பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் அழும்போது எழுப்பும் ஒரு குறிப்பிட்ட ஒலியிலிருந்து இந்தப் பெயர் வந்தது. அது ஒரு பூனைக்குட்டி மியாவ் செய்வது போன்ற, தாழ்வான, கீச்சுக்குரலில் ஒலிக்கும் ஓர் ஒலியாகும்.

இது '5p- சிண்ட்ரோம்' (5p மைனஸ் சிண்ட்ரோம்) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. அது என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? இதன் பொருள், நம்மிடம் 5 ஆம் இலக்க குரோமோசோம் உள்ளது, மேலும் அதில் 'p' (அதாவது, சிறிய கை) எனப்படும் பகுதிதான் நான் குறிப்பிட்ட அந்தப் பகுதி இல்லாமல் இருக்கிறது என்பதாகும். இந்த '5p-' சிண்ட்ரோம் ஒவ்வொருவரையும் பாதிக்கும் விதம் மாறுபடலாம். அதாவது, விடுபட்ட குரோமோசோம் பகுதியின் அளவு மற்றும் அது எங்கு இல்லை என்பதைப் பொறுத்து, சிலருக்கு அறிகுறிகள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ ஏற்படலாம். சில குழந்தைகளிடம் இந்தப் பகுதி அதிகமாக இல்லாமல் இருந்தால், அறிகுறிகள் இன்னும் சற்று கடுமையாக இருக்கலாம்.

இந்த க்ரி டு சாட் நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், க்ரீ டு சாட் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். இருப்பினும், குரோமோசோம் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோய்களில், இது மிகவும் பொதுவாகப் பதிவாகும் நோய்களில் ஒன்றாகும். அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில், பிறக்கும் ஒவ்வொரு 15,000 முதல் 50,000 குழந்தைகளுக்கும், ஏறத்தாழ ஒரு குழந்தை இந்தப் பாதிப்புடன் பிறக்கிறது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதாவது, ஆண்டுக்கு சுமார் 50 முதல் 60 குழந்தைகள். எனவே, இலங்கையிலும் இதுபோன்ற பாதிப்புகளைக் கண்டறிய வாய்ப்புகள் உள்ளன.

க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம். இருப்பினும், இதன் முக்கிய மற்றும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி, ஒரு தனித்துவமான, தாழ்வான, கீச்சுக்குரல் போன்ற அழுகுரல்தான். அது ஒரு பூனை அழுவதைப் போல இருக்கும். பிறந்த முதல் சில வாரங்களில் இந்த ஒலியைத் தெளிவாக அடையாளம் காண முடியும். இருப்பினும், குழந்தை வளர வளர, இந்த ஒலியின் தனித்தன்மை குறையக்கூடும்.

மேலும், உங்கள் குழந்தை இந்தத் தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கவனிக்கக்கூடும்:

• இயல்பை விட சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபாலி).
• வழக்கத்திற்கு மாறாக வட்டமான முகம்.
• அகன்ற மூக்கு.
• கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் இயல்பை விட அதிகமாக இருத்தல் (ஹைபர்டெலோரிசம்).
• கோணல் பார்வை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்).
• கண் இமைகள் கீழ்நோக்கி வளைந்துள்ளன (கண் இமைப் பிளவுகள்).
• கண்ணின் உள் மூலையில் தோலில் ஒரு கூடுதல் மடிப்பு இருப்பது (ஒற்றைக்கண்).
• காதுகள் இயல்பான நிலைக்குக் கீழே அமைந்துள்ளன.
• இயல்புக்கு மாறாக சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாத்தியா).
• மேல் உதட்டிற்கும் மூக்கிற்கும் இடையில்இயல்புக்கு மாறாகக் குட்டையான உதட்டுக்குழி.

குழந்தை வளர வளர, முகத்தின் பொலிவு குறைந்து, முகம் வழக்கத்திற்கு மாறாக நீளமாகவும் குறுகலாகவும் மாறக்கூடும்.

காணக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறைந்த பிறப்பு எடை.
• வளர்ச்சி குன்றல்.
• உணவூட்டுவதில் உள்ள சிரமங்கள். உதாரணமாக, பால் குடிக்க இயலாமை, விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா), மற்றும் அமிலப் பின்னோட்ட உணவுக்குழாய் அழற்சி (GERD).
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா).
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• இதயக் குறைபாடு.
• தலையைக் கட்டுப்படுத்துதல், உட்காருதல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்களில் ஏற்படும் தாமதங்கள்.
• பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன்களில் தாமதங்கள்.
• மிதமான முதல் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடு .

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த குணாதிசயங்கள் அனைத்தும் இருக்காது. சில குழந்தைகளுக்கு அவற்றில் சில மட்டுமே இருக்கலாம்.

இந்த க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் ஏன் ஏற்படுகிறது?

க்ரீ டு சாட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குரோமோசோம் கோளாறு என்று நான் கூறினேன். இது குரோமோசோம் எண் 5-இன் குறுகிய புயத்தின் (p புயம்) ஒரு பகுதி நீக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான நேரங்களில், குரோமோசோமின் இந்தப் பகுதி இழப்பு தற்செயலாக நிகழ்கிறது. அதாவது, தாய் அல்லது தந்தையின் இனப்பெருக்க செல்கள் (அதாவது முட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்கள்) உருவாகும் போது, ​​அல்லது கருவின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியின் போது இது தற்செயலாக நிகழ்கிறது. தற்செயலான 'நீக்கம்' காரணமாக இந்த நிலையைக் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு, இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் இயல்பான குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம். அதாவது, பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் , இது எந்தப் பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுவதில்லை .

அப்படியானால் இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவது அல்லவா?

பெரும்பாலான நேர்வுகளில் (100-க்கு சுமார் 90), க்ரீ டு சாட் நோய்க்குறி பரம்பரையாக வருவதில்லை. எனவே, இதை ஓங்கு பண்பு அல்லது ஒடுங்கு பண்பு என வகைப்படுத்த முடியாது. இந்த 5p- பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்குப் பொதுவாக இந்நோயின் குடும்ப வரலாறு இருப்பதில்லை.

இருப்பினும், மிகச் சிறிய சதவீத (சுமார் 10%) குழந்தைகள், பாதிப்பில்லாத பெற்றோரிடமிருந்து இந்த குரோமோசோம் குறைபாட்டைப் பெறுகிறார்கள். இது எப்படி நிகழ்கிறது என்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? அந்தப் பெற்றோரின் குரோமோசோம்களில் 'சமநிலை இடமாற்றம்' (balanced translocation) எனப்படும் ஒன்று இருக்கலாம். அதாவது, பெற்றோரின் மரபணுப் பொருளில் இழப்பும் இல்லை, அதிகரிப்பும் இல்லை. எனவே, அந்தப் பெற்றோருக்குப் பொதுவாக எந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகளும் இருப்பதில்லை. இருப்பினும், இந்த 'சமநிலை இடமாற்றம்' ஒரு குழந்தையால் பெறப்படும்போது, ​​அது 'சமநிலையற்றதாக' மாறக்கூடும். அப்போதுதான் அக்குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

கிரே டு சாட் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

வழக்கமாக, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் , குழந்தை பிறந்த உடனேயே உங்களைப் பார்ப்பார்.நான் முன்பு குறிப்பிட்ட பூனை போன்ற அழுகுரல் மற்றும் சிறப்பு முக அம்சங்கள் போன்றவற்றை மருத்துவரால் கவனிப்பதன் மூலம் இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும். மருத்துவர் ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்து, குழந்தையின் அறிகுறிகளை மதிப்பிடுவார். பெரும்பாலும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் குரோமோசோம் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைப்பார்.

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் க்ரீ டு சாட் நோய்க்குறியைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தக்கூடிய மூன்று முக்கிய வகையான மரபணு சோதனைகள் உள்ளன:

• கேரியோடைப் சோதனை: இது குழந்தையின் குரோமோசோம்களின் வரைபடத்தை உருவாக்கப் பயன்படுகிறது. ஒரு குரோமோசோமின் பகுதி விடுபட்டுள்ளதா அல்லது இல்லையா என்பதைக் கண்டறிய இதைப் பயன்படுத்தலாம்.
• FISH சோதனை: FISH என்பது 'ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைபிரிடைசேஷன்' என்பதன் சுருக்கமாகும். இந்தச் சோதனை, குழந்தையின் செல்களில் உள்ள குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது மரபணுத் துண்டுகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது.
• குரோமோசோம் மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு: மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு என்பது ஒரு குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வை ஒரு கட்டுப்பாட்டுக் குழுவின் டி.என்.ஏ-வுடன் ஒப்பிடும் ஒரு மரபணுச் சோதனையாகும். இதனால் முழுமையான குரோமோசோம்கள், குரோமோசோம் பகுதிகள், மற்றும் குரோமோசோம்களில் உள்ள குறிப்பிட்ட இடங்களில் ஏற்படும் நீக்கங்கள் மற்றும் இரட்டிப்புகள் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடியும்.

க்ரீ டு சாட் நோயைக் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோமிற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து முன்கூட்டியே தலையிடுவது, உங்கள் குழந்தை தனது முழுத் திறனையும் வெளிப்படுத்தி, அர்த்தமுள்ள வாழ்க்கையை வாழ உதவும். அதுதான் மிகவும் முக்கியமானது.

க்ரீ டு சாட் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கான சிகிச்சை ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும், ஏனெனில் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை. சிகிச்சைக்கு சுகாதாரப் பணியாளர்கள் குழுவின் தொடர்ச்சியான கவனிப்பு தேவைப்படலாம். மிகவும் பொதுவான சிகிச்சை மறுவாழ்வு ஆகும். இதில் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை போன்றவை அடங்கும்.

உடல் சிகிச்சை

உங்கள் குழந்தைக்கு உணவு உட்கொள்வதில் சிக்கல்கள் (உதாரணமாக, பால் குடிப்பதில் அல்லது விழுங்குவதில் சிரமம்) இருந்தால், நீங்கள் கூடிய விரைவில் இயன்முறை சிகிச்சையைத் தொடங்க வேண்டும். இயன்முறை சிகிச்சையானது உங்கள் குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சிக்கும் உதவுகிறது. அதாவது, அது குழந்தையை உட்கார வைக்கவும், எழுந்து நிற்கவும், மற்றும் நுண் இயக்கத் திறன்களை வளர்த்துக் கொள்ளவும் உதவுகிறது.

தொழில்சார் சிகிச்சை

தொழில்சார் சிகிச்சை, உங்கள் குழந்தை அன்றாட வாழ்வில் தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்துடன் தொடர்புகொள்வதற்குத் தேவையான திறன்களை வளர்த்துக்கொள்ள உதவுகிறது. இதில் நுண் இயக்கத் திறன்கள், பார்வைத் திறன்கள், சுயப் பராமரிப்புத் திறன்கள் மற்றும் புலன்சார் திறன்களை வளர்ப்பதும் அடங்கும்.

பேச்சு சிகிச்சை

பேச்சு சிகிச்சை, குழந்தைகளின் தகவல் தொடர்பு சிக்கல்களுக்கு உதவுகிறது. பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் குழந்தைகளுக்குத் தொடர்புகொள்வதற்கான பல்வேறு வழிகளைக் கற்றுக்கொடுக்கிறார்கள். உதாரணமாக, சைகை மொழி , தொழில்நுட்பத்தின் உதவியுடன் தொடர்புகொள்வது போன்றவை. பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் சிறு வயதிலிருந்தே உணவு தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கும் உதவுகிறார்கள்.

இந்த சிகிச்சைகளுக்கு மேலதிகமாக, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் பல்வேறு நோய்களுக்காக அறுவை சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, பிறவி இதயக் குறைபாடுகள், கண் கோளாறு மற்றும் முதுகுத்தண்டு வளைவு போன்ற நிலைகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்ய முடியும்.

cre du chat-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், நம்மால் அதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது. உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை உங்களுக்கு உதவும்.

க்ரி டு சாட் பாதிப்புள்ள குழந்தையின் ஆயுட்காலம் என்ன?

க்ரீ டு சாட் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளின் எதிர்காலம் சற்று சிக்கலானது மற்றும் மாறுபடக்கூடியது. குரோமோசோம் 5-இன் விடுபட்ட பகுதியின் அளவும் இருப்பிடமும் குழந்தையின் எதிர்காலத்தைத் தீர்மானிப்பதில் ஒரு முக்கிய காரணியாக அமைகிறது. உங்கள் குழந்தைக்கு சில உடல் மற்றும் மன வரம்புகள் இருக்கலாம். இருப்பினும், க்ரீ டு சாட் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

இருப்பினும், சில குழந்தைகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் பிறக்கின்றன. அத்தகைய குழந்தைகளில் சுமார் 75% பிறந்த முதல் மாதத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றன. சுமார் 90% இறப்புகள் முதல் வருடத்திற்குள் நிகழ்கின்றன. இருப்பினும், வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு இறப்பு விகிதம் குறைகிறது.

ஒரு குழந்தையின் நோயின் எதிர்காலத்தைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது , ​​மிக முக்கியமான காரணிகளில் ஒன்று நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதாகும். இது, தேவையான சிகிச்சைகளையும் மருத்துவ முறைகளையும் கூடிய விரைவில் தொடங்கவும், குழந்தை வெற்றிபெற உதவவும் வழிவகுக்கிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிவது பெரும் மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். இருப்பினும், அந்த நிலையைப் பற்றி அறிந்துகொள்வது உங்களுக்கு ஓரளவு கட்டுப்பாட்டை அளிக்கும். கிரே டு சாட் சிண்ட்ரோம் என்பது பல்வேறு அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒரு நிலையாகும். ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, பொருத்தமான சிகிச்சை அளிப்பதன் மூலம், உங்கள் குழந்தைக்கு மிகச் சிறந்த பலனை உங்களால் வழங்க முடியும். அந்த நிலையைப் பற்றி உங்களால் முடிந்தவரை அறிந்துகொள்ளுங்கள், மேலும் உங்களுக்கு உதவ ஆதரவுக் குழுக்களைக் கண்டறியுங்கள். ஆரம்பகாலத் தலையீடு மற்றும் தொடர்ச்சியான சிகிச்சையின் மூலம், உங்கள் குழந்தை தனது முழுத் திறனையும் அடைய முடியும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம் என்பது கேட்பதற்குச் சற்று விசித்திரமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் அதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம்.

• இது, 5-ஆம் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி விடுபட்டிருப்பதால் ஏற்படும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை ஆகும்.
• இதன் முக்கிய அம்சம் , பூனையைப் போன்ற ஒரு தனித்துவமான குரைப்பு ஆகும்.அதே நேரத்தில், சிறப்பு முக அம்சங்களும் வளர்ச்சி தாமதங்களும் காணப்படுகின்றன.
• இது பெரும்பாலும் தற்செயலாக நிகழ்வதே தவிர, பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்டதல்ல.
• இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து அளிக்கப்படும் உடற்பயிற்சி, தொழில்சார் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சைகள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை வெகுவாக மேம்படுத்தும்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் இதே போன்ற அனுபவங்களைப் பெற்ற மற்ற பெற்றோர்களிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுங்கள்.

ஒவ்வொரு குழந்தையும் மதிப்புமிக்கது, அவர்கள் தங்கள் ஆற்றலை வளர்த்துக்கொள்ள நாம் அனைவரும் உதவுவோம்.

க்ரி டு சாட் சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம்கள், 5பி மைனஸ், பூனை அழுவது, வளர்ச்சி தாமதம், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, பேச்சு சிகிச்சை