க்ரூஸன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதைப்பற்றிப் பேசுவோமா?

உங்கள் குழந்தையின் தலை அல்லது முகத்தின் வடிவத்தைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது சிறிதளவு ஆர்வமாகவோ அல்லது கவலையாகவோ உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், குழந்தையின் மண்டையோட்டில் உள்ள எலும்புகள் மிக விரைவாக ஒன்றிணைவதால் சில பாதிப்புகள் ஏற்படுகின்றன. அத்தகைய அரிதான ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு முக்கியமான பாதிப்புதான் க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் (Crouzon Syndrome). இதைப்பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

க்ரூசோன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், உங்கள் குழந்தையின் மண்டையோட்டில் உள்ள எலும்புகளை இணைக்கும் தையல் மூட்டுகள் (sutures) எனப்படும் நார்ப்பிணைப்புகள், முன்கூட்டியே ஒன்றாக இணைந்துவிடுகின்றன . மண்டையோட்டில் உள்ள எலும்புகள் மிக விரைவாக ஒன்றாக இணையும்போது, ​​குழந்தையின் தலை சரியாக வளர்வதற்குப் போதுமான இடம் கிடைப்பதில்லை. மருத்துவர்கள் இதை மண்டையோட்டு எலும்பு இணைவு (craniosynostosis) என்று அழைக்கிறார்கள். இது குழந்தையின் தலை மற்றும் முகம் வித்தியாசமாகத் தோற்றமளிக்கக் காரணமாகலாம். க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் என்பது, குழந்தையின் மண்டையோடு மற்றும் முகத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் பல மண்டையோட்டு-முகக் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்?

குரோசோன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, எனவே இது யாருக்கும் ஏற்படலாம். இது ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் (சடுதிமாற்றம்) உண்டாகிறது, அதாவது அந்த மரபணு சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. குரோசோன் நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம், அல்லது ஒரு புதிய மரபணு சடுதிமாற்றமாகவும் ஏற்படலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் பரம்பரை வழியாக வந்தால், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே அந்த மாற்றமடைந்த மரபணு இருந்து, அவர் அதை குழந்தைக்குக் கடத்துகிறார் என்று அர்த்தம். இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' மரபுவழிப் பண்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் உள்ள தாய் அல்லது தந்தைக்கு, அந்த நிலையைத் தங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்துவதற்கு 50% அல்லது 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இதை, ஒரு நாணயத்தைச் சுண்டித் தலை விழுவதற்கான வாய்ப்பைப் போல நினைத்துப் பாருங்கள்.

சில சமயங்களில், பெற்றோருக்கு இந்த நிலை இல்லாவிட்டாலும், குழந்தையின் வளர்ச்சியின் போது தாயின் கருமுட்டையிலோ அல்லது தந்தையின் விந்தணுவிலோ தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றம் ஏற்பட்டு, குரோசோன் நோய்க்குறி உண்டாகிறது. இந்த நிலையில், இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படும் ஒன்றல்ல. குறிப்பாக, தந்தைக்கு 40-45 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், அவரது விந்தணுக்களில் புதிய மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு சற்றே அதிகமாக உள்ளது.

குரோசோன் நோய்க்குறி எவ்வளவு பொதுவானது?

குரோசோன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . இது சுமார் 60,000 பச்சிளம் குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், மண்டையோட்டு இணைவு நோய்களில் குரோசோன் சிண்ட்ரோம் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். மண்டையோட்டு இணைவு நோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் சுமார் 4.8% குரோசோன் சிண்ட்ரோம் வகையைச் சேர்ந்தவை.

குரோசோன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் முக்கியமாக உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புகள் (கிரானியோஃபேஷியல் எலும்புகள்) வளரும் விதத்தைப் பாதிக்கிறது. இந்த நோயின் உடல் அறிகுறிகள் சில குழந்தைகளில் மிகவும் லேசாகவும், மற்ற சில குழந்தைகளில் சற்றே கடுமையாகவும் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளில் அடங்குபவை:

• கண்கள் மிகவும் தள்ளி அமைந்துள்ளன (ஹைபர்டெலோரிசம்).
• கண்கள் வெளியே துருத்திக்கொண்டு இருப்பது போன்ற தோற்றம் (புரோப்டோசிஸ்). கண்கள் பெரிதாக இருப்பது போல இருக்கும்.
• கோணல் பார்வை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்).
• துருத்திய நெற்றி.
• மூக்கு சிறியதாகவும், அலகு போன்ற வடிவத்திலும் உள்ளது.
• கீழ்த்தாடை சரியாக வளர்ச்சி அடையவில்லை.
• சில சமயங்களில் பிளவு உதடு மற்றும்/அல்லது அண்ணம் .

இதனால் என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

க்ரூஸான் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் உடல்ரீதியான மாற்றங்களுடன், உங்கள் குழந்தைக்கு சில சிக்கல்களும் ஏற்படலாம். இவற்றைப் பற்றியும் அறிந்திருப்பது முக்கியம்:

• பார்வைக் குறைபாடுகள்: கண்கள் அமைந்திருக்கும் விதத்தாலோ அல்லது மண்டையோட்டில் ஏற்படும் அதிகரித்த அழுத்தத்தாலோ பார்வை பாதிக்கப்படலாம்.
• பல் பிரச்சனைகள்: தாடை உருவாகும் விதத்தின் காரணமாக, பற்கள் முளைக்கும் விதத்திலும் அவை அமையும் விதத்திலும் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• செவித்திறன் குறைபாடு: காதின் உள்ளே உள்ள கட்டமைப்புகளின் விளைவுகளால் செவித்திறன் இழப்பு ஏற்படலாம்.
• சுவாசச் சிரமங்கள்: மூக்குத் துவாரங்கள் மற்றும் தொண்டையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், குறிப்பாகத் தூங்கும் போது சுவாசிப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தலாம்.
• ஹைட்ரோசெபாலஸ்: இது மூளையைச் சுற்றியுள்ள திரவம் (CSF) அதிகரித்து, மண்டை ஓட்டிற்குள் அழுத்தத்தை உண்டாக்கும் ஒரு நிலையாகும்.
• மிகவும் அரிதாக, அறிவுசார் குறைபாடுகள்: நுண்ணறிவு பொதுவாக இயல்பாக இருந்தாலும், சில குழந்தைகளுக்குக் கற்றல் குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

குரோசோன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

க்ரூஸான் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , 'FGFR2' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றம் (பிறழ்வு) ஆகும். எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த 'FGFR2' மரபணு, ஒரு சிறப்புப் புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. அந்தப் புரதம் 'ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி' (fibroblast growth factor receptor) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் புரதத்தின் செயல்பாடு, குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே அதன் முதிர்ச்சியடையாத செல்கள் எலும்பு செல்களாக மாறுவதற்கு உதவுவதாகும்.

இருப்பினும், FGFR2 மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​FGFR2 புரதம் அதீத செயல்பாடு அடைகிறது. பின்னர், அந்த முதிர்ச்சியடையாத செல்கள் விரைவாக எலும்பு செல்களாக மாறத் தொடங்குகின்றன . இதன் விளைவாக, குழந்தையின் மண்டை ஓட்டு எலும்புகள் முன்கூட்டியே ஒன்றாக இணைந்துவிடுகின்றன.

குரோசோன் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த நிலை பொதுவாக உங்கள் குழந்தை பிறந்தவுடன், மருத்துவர்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும்போது கண்டறியப்படுகிறது. மருத்துவர் குழந்தைக்கு ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனை செய்வார் . குழந்தையின் தலை மற்றும் முகத்தில் மேற்கூறிய மண்டை-முகப் பண்புகள் இருக்கலாம், இது க்ரூஸான் நோய்க்குறியை (Crouzon syndrome) சுட்டிக்காட்டக்கூடும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்ததா என்றும் மருத்துவர் உங்களிடம் கேட்பார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த என்னென்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

க்ரூஸான் நோய்க்குறி இருப்பதை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் வேறு பல சோதனைகளைச் செய்யலாம். அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• CT ஸ்கேன் (கணினிமய டோமோகிராபி - CT ஸ்கேன்): இது குழந்தையின் உடலுக்குள் உள்ள கட்டமைப்புகளின் குறுக்குவெட்டுப் படங்களை எடுக்கக்கூடியது. மண்டையோட்டு எலும்புகள் அமைந்திருக்கும் விதம் மற்றும் மூளையின் நிலை போன்றவற்றை அறிந்துகொள்ள இது உதவுகிறது.
• எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு - எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்): இது குழந்தையின் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் விரிவான குறுக்குவெட்டுப் படங்களையும் எடுக்கக்கூடியது. மூளை மற்றும் பிற மென்மையான திசுக்களைப் பற்றி நன்கு புரிந்துகொள்வதற்கு இது முக்கியமானது.
• மூலக்கூறு மரபணுப் பரிசோதனை: இந்த மரபணுப் பரிசோதனைகள், முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட FGFR2 மரபணுவில் க்ரூஸான் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியும்.

குரோசோன் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

மண்டையோட்டு மற்றும் முகக் கோளாறுகளில் சிறப்புப் பயிற்சி பெற்ற மருத்துவர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பணியாளர்கள் அடங்கிய குழுவால் உங்கள் குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படும். இது ஒரு கிரிக்கெட் அணியைப் போன்றது. ஒவ்வொருவருக்கும் அவரவர் பொறுப்புகள் இருந்தாலும், உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த பலனைப் பெற்றுத் தருவதற்காக அனைவரும் ஒன்றிணைந்து செயல்படுவார்கள். இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• உங்கள் குழந்தையின் குழந்தை நல மருத்துவர் .
• ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் .
• பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சையில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர் (பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்) .
• ஒரு பல் மருத்துவ நிபுணர் .
• மரபியல் ஆலோசகர் .
• ஒரு சமூக சேவகர் .
• காது, மூக்கு மற்றும் தொண்டை நிபுணர் (ENT மருத்துவர் - ஓட்டோலரிங்காலஜிஸ்ட்)
• செவிப்புலன் நிபுணர் .
• ஒரு கண் மருத்துவர் .

அறுவை சிகிச்சை (அறுவை சிகிச்சை)

க்ரூஸான் நோய்க்குறியின் முக்கிய சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை ஆகும் . இந்த அறுவை சிகிச்சையை ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் செய்கிறார். இந்த அறுவை சிகிச்சையின் மூலம் பின்வரும் நன்மைகள் எதிர்பார்க்கப்படுகின்றன:

• குழந்தையின் வளரும் மூளைக்குத் தகுந்த இடத்தை உருவாக்குதல் .
• மண்டையோட்டிற்குள் ஏற்படும் தேவையற்ற அழுத்தத்தைக் குறைத்தல் .
• குழந்தையின் தலையின் தோற்றத்தையும் வடிவத்தையும் ஓரளவிற்கு மேம்படுத்துதல் .

சில சமயங்களில், குழந்தையின் நிலையைப் பொறுத்து ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.

ஹெல்மெட் சிகிச்சை

இருப்பினும், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுவதில்லை . உங்கள் குழந்தைக்கு க்ரூஸான் நோய்க்குறியின் லேசான வடிவம் இருந்தால், மருத்துவர் ஹெல்மெட் சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.இதை பரிந்துரைக்கலாம். இதில், குழந்தைக்கு பிரத்யேகமாக வடிவமைக்கப்பட்ட மருத்துவ ஹெல்மெட் ஒன்று பொருத்தப்படுகிறது. இந்த ஹெல்மெட் காலப்போக்கில் குழந்தையின் மண்டை ஓட்டின் வடிவத்தை படிப்படியாக சரிசெய்கிறது.

அறிகுறிகளை எவ்வாறு கையாள்வது?

சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக, உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும் நோக்கம் கொண்ட பல்வேறு இதர சிகிச்சைகளையும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு பரிந்துரைக்கலாம்.

• உளவியல் சமூக சிகிச்சை: உளவியல் சமூக சிகிச்சையாளர்கள் (பெரும்பாலும் சமூகப் பணியாளர்கள்) உங்களுக்கும், உங்கள் குழந்தைக்கும், மற்றும் பிற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் தேவையான உளவியல் ஆதரவை வழங்குகிறார்கள். இது போன்ற சவால்களை எதிர்கொள்ளும்போது அந்த ஆதரவு விலைமதிப்பற்றது.
• மரபணு ஆலோசனை: மரபணு ஆலோசகர்கள் உங்கள் குழந்தையின் நோயறிதலை உறுதி செய்வதோடு, அந்த நிலைமை, எதிர்காலத்தில் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம், மற்றும் அது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பது குறித்தும் உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்குவார்கள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் குழந்தையின் தசைகளையும் தசைநார்களையும் வலுப்படுத்தவும், நெகிழ்வுத்தன்மையை அதிகரிக்க உடற்பயிற்சிகளை வழங்கவும் உதவுகிறார்கள்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள் ஒரு குழந்தையின் நுண் இயக்கத் திறன்கள் (எ.கா., சிறிய பொருட்களைப் பற்றுதல்), காட்சிப் புலனுணர்வு, அறிவாற்றல் பகுத்தறிவு மற்றும் புலன் செயலாக்கம் ஆகியவற்றை மேம்படுத்த உதவுகிறார்கள்.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், பேச்சு, மொழி, தகவல் தொடர்பு, உணவு உட்கொள்ளுதல் மற்றும் விழுங்குதல் திறன்களில் உள்ள பிரச்சனைகளைச் சமாளிக்க மக்களுக்கு உதவுகிறார்கள்.

குரோசன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

குரோசோன் நோய்க்குறி ஒரு அரிய மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுவதால், இந்த நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை . இது எதிர்பாராத விதமாகவும் ஏற்படலாம்.

இது நீங்கள் கர்ப்பத்திற்கு முன்போ அல்லது கர்ப்ப காலத்திலோ செய்த அல்லது செய்யாத ஒரு விஷயம் அல்ல என்பதைப் புரிந்துகொள்வதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம்.

இருப்பினும், குரோசன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பெற்றோர், தங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வராமல் தடுக்க விரும்பினால், அவர்கள் கரு பரிசோதனையுடன் கூடிய இன் விட்ரோ கருத்தரித்தல் (IVF) தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தலாம். அதில், ஆரோக்கியமான கருக்களைத் தேர்ந்தெடுத்து அவற்றை கருப்பையில் பொருத்துவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

நீங்கள் எதிர்காலத்தில் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளப் போகிறீர்கள் என்றால், குறிப்பாக உங்களுக்கு க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் இருந்தாலோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அந்த நிலை இருந்தாலோ , மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது. மரபணுப் பரிசோதனையின் மூலம், அந்த மரபணு நிலையுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிட முடியும்.

என் குழந்தைக்கு க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

குரோசன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?நோய் எவ்வளவு விரைவாகக் கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் சிகிச்சை எவ்வளவு வெற்றிகரமாக அமைகிறது என்பதைப் பொறுத்தது. உங்கள் குழந்தைக்கு உடனடி மருத்துவ கவனிப்பும், தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பும் (பின்தொடர் சிகிச்சை) தேவைப்படும்.

இருப்பினும், சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்கினால், உங்கள் குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். வளர்ச்சியில் சில தாமதங்கள் ஏற்படக்கூடும் என்றாலும், குரோசன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான நுண்ணறிவுத்திறனைக் (IQ) கொண்டுள்ளனர். எனவே, நம்பிக்கையுடன் இருப்பது அவசியம்.

க்ரோஸோன் சிண்ட்ரோம், அப்பெர்ட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே உள்ள வேறுபாடு என்ன?

இந்தப் பெயர்களைக் கேட்கும்போது சற்று குழப்பமாக இருக்கலாம், ஆனால் அவற்றுக்கிடையேயான நுட்பமான வேறுபாடுகளைத் தெரிந்துகொள்வது நல்லது.

• அபெர்ட் சிண்ட்ரோம்: க்ரூஸான் சிண்ட்ரோமைப் போலவே, அபெர்ட் சிண்ட்ரோமும் FGFR2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வின் காரணமாக மண்டையோட்டின் எலும்புகள் ஒன்றாக இணைந்துவிடும் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்) ஒரு நிலையாகும். இருப்பினும், அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக க்ரூஸான் சிண்ட்ரோமை விட குறைவான தீவிரத்தன்மை கொண்டது. க்ரூஸான் சிண்ட்ரோமின் மண்டையோட்டு மற்றும் முகப் பண்புகளுடன் கூடுதலாக, அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் இணைந்தோ அல்லது சவ்வுப் பிணைப்புடனோ இருக்கலாம். விரல்கள் குட்டையாகவும், பெருவிரல் பெரியதாகவும் அகலமாகவும் இருக்கலாம். க்ரூஸான் சிண்ட்ரோமை விட அபெர்ட் சிண்ட்ரோமில் அறிவுசார் குறைபாடுகளும் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன.

• ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம்: இது கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் ஒரு நிலையாகும், இது FGFR2 (மற்றும் ஒருவேளை FGFR1) மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் உண்டாகிறது. ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோமில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன, ஒவ்வொன்றும் வெவ்வேறு அளவிலான தீவிரத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளன. ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு க்ரூசோன் சிண்ட்ரோமின் தலை மற்றும் முக அம்சங்களும் இருக்கும். கூடுதலாக, குட்டையான, அகலமான விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் ஒரு தனித்துவமான அம்சமாகும். ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோமின் வகை 2 மற்றும் 3-ல், தலை மற்றும் முக அம்சங்கள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். இந்த வகைகளில் மன மற்றும் நரம்பு மண்டலப் பிரச்சனைகளும் மிகவும் பொதுவானவை.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுப் பாதிப்பு உள்ளது என்பதைக் கேட்பது, மிகுந்த மன உளைச்சலையும் பயத்தையும் அளிக்கக்கூடும். அது இயல்பானதுதான்.

இருப்பினும், நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் என்பது உயிருக்கு ஆபத்தான அல்லது மரணத்தை விளைவிக்கக்கூடிய ஒரு நிலை அல்ல.

சிறந்த பலனை வழங்குவதற்காக, சிறப்பு மருத்துவர்கள் அடங்கிய குழு ஒன்று உங்களுடனும் உங்கள் குழந்தையுடனும் இணைந்து பணியாற்றும். நோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு, முறையாக சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், உங்கள் குழந்தை நிச்சயமாக ஒரு இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

இறுதியான எடுத்துச்செல்லும் செய்தி

சரி, நாம் இதுவரை பேசியவற்றிலிருந்து நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான சில விஷயங்கள் இதோ:

• க்ரூஸான் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குழந்தையின் மண்டை ஓட்டு எலும்புகள் வேகமாக ஒன்றிணைவதை முக்கிய அம்சமாகக் கொண்ட ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும் .
• இதுஇது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம் அல்லது தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தின் மூலமும் ஏற்படலாம்.
• இதில், தள்ளி அமைந்த கண்கள், துருத்திய கண்கள், முன்னோக்கிய நெற்றி போன்ற குறிப்பிட்ட முக அம்சங்களைக் காண முடியும்.
• உடல் பரிசோதனை, ஸ்கேன் மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை ஆகியவற்றின் மூலம் நோய் கண்டறியப்படுகிறது.
• அறுவை சிகிச்சையே பிரதான சிகிச்சையாகும், ஆனால் சில சமயங்களில் ஹெல்மெட் சிகிச்சையும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கு , சிறப்பு மருத்துவர்கள் குழுவின் ஆதரவும் பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளும் மிகவும் முக்கியமானவை.
• இது உங்கள் தவறல்ல, இது வேறு ஏதோ ஒன்று.
• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளித்தால், குழந்தை இயல்பான ஆயுட்காலத்தையும், பெரும்பாலும் இயல்பான அறிவாற்றலையும் கொண்டிருக்க முடியும்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகளோ சந்தேகங்களோ இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேச ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள்.

குரோசோன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், சிரங்கு, குழந்தை பருவ நோய்கள், அறுவை சிகிச்சை, முக குறைபாடுகள், FGFR2 மரபணு