சில சமயங்களில் எந்தக் காரணமும் இல்லாமல் உங்கள் உள்ளங்கைகளிலும் உள்ளங்கால்களிலும் தாங்க முடியாத எரிச்சல் உணர்வு ஏற்படுகிறதா? அல்லது நீங்கள் மிகவும் சோர்வாகவும், வியர்க்காமலும் இருப்பதுடன், உங்கள் தோலில் சிறிய சிவப்புப் புள்ளிகள் இருக்கின்றனவா? இவை சாதாரணமானவை என்று நீங்கள் நினைக்கலாம். ஆனால், நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஃபேப்ரி நோய் (Fabry Disease) எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாகவும் இவை இருக்கலாம். கவலை வேண்டாம், இன்றைய இந்தக் கட்டுரையில், இந்த நோயின் பெயர் என்ன, இது ஏன் ஏற்படுகிறது, இதன் அறிகுறிகள் என்ன, இதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா என்பது பற்றிப் பேசுவோம்.
ஃபேப்ரி நோய் என்பது சரியாக என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபேப்ரி நோய் என்பது நமது உடலில் உள்ள ஒரு மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு பாதிப்பாகும். இதனால், நமது உடலில் ஒரு அத்தியாவசிய நொதியின் உற்பத்தி குறைகிறது அல்லது முற்றிலும் இல்லாமல் போகிறது. இந்த நொதியின் பெயர் ஆல்ஃபா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ , அல்லது சுருக்கமாக `(ஆல்ஃபா-கால்)` ஆகும்.
நம் உடலில் ஒரு குப்பை அகற்றும் நிறுவனம் போன்ற அமைப்பு இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். 'ஆல்ஃபா-கால்' எனப்படும் இந்த நொதிதான் அந்த நிறுவனத்தின் மிகவும் புத்திசாலியான ஊழியர். நமது செல்களுக்குள் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு வகை கொழுப்பான (இன்னும் துல்லியமாகச் சொன்னால், கொழுப்பு போன்ற ஒரு பொருளான) ஸ்பிங்கோலிப்பிட்களை முறையாகச் சுத்தம் செய்து சிதைப்பதே இதன் வேலை.
இப்போது, ஃபேப்ரி நோய் உள்ள ஒருவரின் உடலில், இந்தத் திறமையான பணியாளரான 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதி போதுமான அளவில் இருப்பதில்லை. அப்போது என்ன நடக்கிறது? 'ஸ்பிங்கோலிப்பிடுகள்' எனப்படும் குப்பை போன்ற கொழுப்புகள் உடலில் குவியத் தொடங்குகின்றன. ஒரு வீட்டில் குப்பைகளை அகற்றாவிட்டால், குப்பைக் குவியல் உருவாவதைப் போல இது நிகழ்கிறது. இந்த வகை கொழுப்பு முக்கியமாக நமது இரத்த நாளங்கள், இதயம், சிறுநீரகங்கள், மூளை, நரம்பு மண்டலம் மற்றும் தோலில் குவிகிறது. காலப்போக்கில் கொழுப்பு இவ்வாறு குவியும்போது, அந்த உறுப்புகள் சேதமடையத் தொடங்குகின்றன. இது 'லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள்' எனப்படும் நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்தது.
இந்த நோயின் முக்கிய வகைகள் என்னென்ன?
அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் வயதைப் பொறுத்து, ஃபேப்ரி நோயை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.
| நோயின் வகை | விளக்கம் |
|---|---|
| கிளாசிக் வகை | இந்த வகை பாதிப்பின் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தோன்றத் தொடங்குகின்றன. சில சமயங்களில், 2 வயதிலேயே கைகளிலும் கால்களிலும் தாங்க முடியாத எரிச்சல் ஏற்படலாம். காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் படிப்படியாக அதிகரிக்கும். |
| தாமதமாகத் தொடங்கும்/வழக்கத்திற்கு மாறான வகை | இந்த வகையில், 30 வயது அல்லது அதற்குப் பிறகே அறிகுறிகள் தோன்றும். சிறுநீரகச் செயலிழப்பு அல்லது இதய நோய் போன்ற கடுமையான பாதிப்பு ஏற்பட்ட பின்னரே இந்த நோய் முதன்முதலில் கண்டறியப்படலாம். |
இந்த நோய் பொதுவானதா? யாருக்கு இது வரும்?
ஃபேப்ரி நோய் மிகவும் அரிதான நோயாகும். புள்ளிவிவரங்களின்படி, இதன் முதன்மை வடிவம் சுமார் 40,000 ஆண்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், தாமதமாகத் தொடங்கும் வடிவம் சற்றே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது. இது 1,500 முதல் 4,000 ஆண்களில் ஒருவரைப் பாதிக்கலாம்.
பெண்களிடையே இந்த நோய் எந்த அளவிற்குப் பரவியுள்ளது என்று துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம், ஏனெனில் சில பெண்களுக்கு அறிகுறிகளே இருப்பதில்லை, அல்லது லேசான அறிகுறிகள் மட்டுமே இருப்பதால், அவர்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படாமலேயே அவர்கள் வாழ்கின்றனர்.
இது இப்படித்தான் தலைமுறை தலைமுறையாக வருகிறது.
இது ஒரு மரபணு நோய், அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படுகிறது. இதை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு நமது X குரோமோசோமில் உள்ளது. இது குடும்பங்களில் எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது என்று பார்ப்போம்.
- தந்தைக்கு நோய் இருந்தால்: ஃபேப்ரி நோய் உள்ள ஒரு தந்தை, தனது X குரோமோசோமைத் தன் மகள்கள் அனைவருக்கும் கடத்துகிறார். இதன் பொருள், அவருடைய மகள்கள் அனைவரும் அந்த நோய்க்கான மரபணு மாற்றத்தைப் பெறுவார்கள் என்பதாகும். ஆனால் மகன்களுக்கு இந்த ஆபத்து இல்லை . ஏனென்றால், மகன்கள் தங்கள் தந்தையிடமிருந்து X குரோமோசோமை அல்ல, Y குரோமோசோமைப் பெறுகிறார்கள்.
- தாய்க்கு நோய் இருந்தால்: ஃபேப்ரி நோய் உள்ள ஒரு தாய்க்கு, குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமைத் தனது ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் (மகள் அல்லது மகன்) கடத்துவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது . இது ஒரு நாணயத்தைச் சுண்டுவதைப் போன்றது. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் வரலாம், மற்றொன்றுக்கு வராமல் போகலாம்.
ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்ற சிலருக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். பொதுவாக, பெண்களை விட ஆண்களுக்கு அறிகுறிகள் கடுமையாக இருக்கும்.
இவை பொதுவாகக் காணப்படும் சில அறிகுறிகளாகும்:
- கைகளிலும் கால்களிலும் வலி: கைகளும் கால்களும் மரத்துப்போனது போலவோ, கூச்சமாகவோ அல்லது எரிச்சலாகவோ உணரப்படலாம். உடற்பயிற்சி செய்யும் நேரங்களில் இந்த வலி அதிகரிக்கலாம்.
- வெப்பநிலை உணர்திறன்: அதீத வெப்பம் அல்லது அதீத குளிரைத் தாங்க இயலாமை.
- குறைந்த வியர்வை: சிலர் மிகக் குறைவாக வியர்க்கிறார்கள் (ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ்) . மற்ற சிலருக்கு வியர்ப்பதே இல்லை (அன்ஹைட்ரோசிஸ்) .
- தோல் மாற்றங்கள்: மார்பு, முதுகு மற்றும் பிறப்புறுப்புப் பகுதி போன்ற இடங்களில் சிறிய, புடைப்பான, அடர் சிவப்பு அல்லது ஊதா நிறப் புள்ளிகள் தோன்றும். இவை ஆஞ்சியோகெரடோமா என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
- கண் மாற்றங்கள்: கண்ணின் கருவிழியில் ஒரு சிறப்பு அமைப்பு உருவாகிறது. இது கார்னியா வெர்டிசிலாட்டா என்று அழைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், இது பார்வையை எந்த வகையிலும் பாதிக்காது. ஒரு மருத்துவரால் மட்டுமே இதை ஒரு சிறப்பு கருவி (ஸ்லிட் லேம்ப்) மூலம் பார்க்க முடியும்.
- செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள்: வயிற்று வலி, வயிறு உப்புசம், வயிற்றுப்போக்கு அல்லது மலச்சிக்கல் போன்ற பிரச்சனைகள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன.
- பொதுவான அறிகுறிகள்: சோர்வு, தலைச்சுற்றல், காய்ச்சல் மற்றும் உடல் வலிகள் (ஃப்ளூ காய்ச்சலைப் போல) ஏற்படலாம்.
- செவித்திறன் பிரச்சனைகள்: செவித்திறன் இழப்பு அல்லது காதுகளில் இரைச்சல் (டின்னிடஸ்) ஏற்படலாம்.
- சிறுநீரகங்களில் ஏற்படும் பாதிப்புகள்: சிறுநீரில் புரதத்தின் அளவு அதிகரித்தல் (புரோட்டினூரியா) .
- வீக்கம்: கால்கள், கணுக்கால்கள் மற்றும் பாதங்களில் வீக்கம் (எடிமா) ஏற்படுகிறது.
இந்த நோயினால் ஏற்படக்கூடிய அபாயகரமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?
பல ஆண்டுகளாக, 'ஸ்பிங்கோலிபிட்கள்' எனப்படும் இந்தக் கொழுப்புகள் உடலில் சேர்வது, இரத்த நாளங்களுக்கும் உறுப்புகளுக்கும் கடுமையான சேதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இது உயிருக்கே ஆபத்தான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கலாம்.
இது படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோய் என்பதால், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது, இந்தக் கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுப்பதில் பெரிதும் உதவும்.
முக்கிய சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:
- இதய நோய்: சீரற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா) , மாரடைப்பு, இதயம் விரிவடைதல் மற்றும் இதய செயலிழப்பு போன்ற நிலைகள்.
- சிறுநீரக செயலிழப்பு: சிறுநீரகங்கள் பாதிக்கப்படுவதால், அவற்றின் செயல்பாடு முழுமையாக இழக்கப்படலாம்.
- நரம்புப் பிரச்சனைகள்: புற நரம்புகளில் ஏற்படும் பாதிப்பு (புற நரம்புக் கோளாறு), கை கால்களில் அதிக வலியையும் மரத்துப்போதலையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- பக்கவாதம்: மூளைக்குச் செல்லும் இரத்த நாளங்களில் ஏற்படும் அடைப்பு, பக்கவாதம் அல்லது தற்காலிக இரத்த ஓட்டக்குறைவுத் தாக்குதல்களை (TIA) ஏற்படுத்தக்கூடும்.
நோயைக் கண்டறிவது எப்படி? (நோய் கண்டறிதல்)
உங்கள் மருத்துவருக்கு ஃபேப்ரி நோய் இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர் பல பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார்.
- நொதிப் பகுப்பாய்வு:இது ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை. இது உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியின் அளவை அளவிடுகிறது. இந்த அளவு 1%-க்கும் குறைவாக இருந்தால், நோய் இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்தப் பரிசோதனை ஆண்களுக்கு மட்டுமே நம்பகமானது. இது பெண்களுக்குப் பொருத்தமானதல்ல, ஏனெனில் சாதாரண நேரங்களில்கூட அவர்களின் நொதி அளவுகள் ஏற்ற இறக்கமாக இருக்கலாம்.
- மரபணுப் பரிசோதனை: நோயை உறுதிப்படுத்த இதுவே சிறந்த வழியாகும். 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியின் உற்பத்தியை வழிநடத்தும் GLA மரபணுவில் , பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு உள்ளதா என்பதை டிஎன்ஏ வரிசைப்படுத்தல் தொழில்நுட்பத்தால் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்.
- பச்சிளம் குழந்தை பரிசோதனைகள்: சில நாடுகளில், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய்களுக்கான பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
ஃபேப்ரி நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
ஃபேப்ரி நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உடலில் தீங்கு விளைவிக்கும் கொழுப்புகள் சேர்வதைக் குறைக்கவும் உதவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. இந்த சிகிச்சைகளின் முக்கிய நோக்கம், இதய நோய், சிறுநீரக நோய் மற்றும் பிற கடுமையான சிக்கல்களைத் தடுப்பதே ஆகும்.
| சிகிச்சை முறை | அதற்கு என்ன ஆகிறது? |
|---|---|
| நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) | இதில், ஆய்வகத்தில் தயாரிக்கப்பட்ட, உடலில் இல்லாத 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியின் செயற்கை வடிவத்தை, இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை நரம்பு வழி உட்செலுத்துதல் மூலம் உடலுக்குள் செலுத்துவது அடங்கும். உதாரணமாக, அகல்சிடேஸ் பீட்டா (ஃபேப்ராசைம்®) மற்றும் பெகுனிகல்சிடேஸ் ஆல்ஃபா (எல்ஃபாப்ரியோ®) போன்ற மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த செயற்கை நொதி உடலுக்குள் நுழையும்போது, அது இல்லாத நொதியின் வேலையை ஏற்றுக்கொண்டு, கொழுப்பு சேர்வதைத் தடுக்கிறது. |
| வாய்வழி துணை சிகிச்சை | இது ஒரு நாள் விட்டு ஒரு நாள் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டிய மாத்திரை. இந்த மாத்திரைகள், உடலின் குறைபாடுள்ள 'ஆல்ஃபா-கால்' நொதியைச் சரிசெய்வதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. இவ்வாறு சரிசெய்யப்பட்ட நொதியால் கொழுப்பை உடைக்க முடிகிறது. மிகாலாஸ்டாட் (காலாஃபோல்ட்®)இது ஒரு வகை மருந்து. ஆனால் இந்த சிகிச்சை அனைவருக்கும் பலனளிப்பதில்லை. இது பொருத்தமானதா இல்லையா என்பது உங்கள் மரபணு மாற்றத்தின் தன்மையைப் பொறுத்தது. |
இந்த முக்கிய சிகிச்சைகளுடன் கூடுதலாக, வலி மற்றும் வயிற்றுப் பிரச்சனைகளுக்காகத் தனி மருந்துகள் வழங்கப்படுகின்றன. மேலும், விஞ்ஞானிகள் மரபணுப் பொறியியல் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்கி வருகின்றனர்.
இந்த நோயுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்? (எதிர்பார்ப்பு)
ஃபேப்ரி நோய் என்பது படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும். இதன் பொருள், வயது அதிகரிக்கும்போது அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களுக்கான அபாயமும் அதிகரிக்கிறது. இந்த நோய் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். சராசரியாக, இதன் முதன்மை வடிவம் கொண்ட ஆண்கள் 50 வயதுகளின் பிற்பகுதி வரையிலும், பெண்கள் 70 வயது வரையிலும் வாழ்கின்றனர்.
ஆனால், மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால் , முறையான சிகிச்சையைப் பெறுவதன் மூலமும், குறிப்பாக இதயம் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பேணுவதன் மூலமும், உங்கள் வாழ்நாளை இன்னும் பல ஆண்டுகள் நீட்டிக்க முடியும்.
இந்த நோய் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்குப் பரவுவதைத் தடுக்க முடியுமா?
இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைகளுக்கும் அது பரம்பரை வழியாக வரும் அபாயம் உள்ளது. எனவே, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்தித்துப் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.
அத்தகைய ஒரு நிபுணர், உங்கள் குழந்தைகள் அந்த மரபணுவைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை விளக்க முடியும். நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், உங்களுக்குக் கிடைக்கக்கூடிய தெரிவுகள் குறித்தும் அவர்கள் பேசலாம். உதாரணமாக, கருமுட்டை பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு கண்டறிதல் (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) என்ற ஒரு செயல்முறை உள்ளது. இந்தச் செயல்முறையானது , செயற்கை கருத்தரிப்பின் (In Vitro Fertilization - IVF) போது, தாயின் கருப்பையில் கருக்கள் செலுத்தப்படுவதற்கு முன்பு, குறைபாடுள்ள மரபணு இல்லாத ஆரோக்கியமான கருக்களைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்காக அவற்றைச் சோதிக்கிறது.
நீங்கள் எப்போது உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும்
உங்களுக்கு ஃபேப்ரி நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும் அல்லது அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்லவும்.
- நெஞ்சு வலி, சீரற்ற இதயத் துடிப்பு, சுவாசிப்பதில் சிரமம் (இவை மாரடைப்பின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்).
- உடலில் அதிகப்படியான வீக்கம் அல்லது நீர் தேக்கம்.
- கடுமையான தலைச்சுற்றல், பார்வைக் கோளாறுகள், பேச்சில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (இவை பக்கவாதத்தின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்).
- திடீரெனக் கேட்கும் திறன் குறைதல்.
- கடுமையான வயிற்றுப் பிடிப்புகள் அல்லது வயிற்றுப்போக்கு.
உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்
உங்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள்.
- எனக்கு ஃபேப்ரி நோய் எப்படி வந்தது?
- எனக்கு எந்த வகையான ஃபேப்ரி நோய் உள்ளது?
- எனக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது?
- அந்த சிகிச்சைகளின் அபாயங்கள் மற்றும் பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?
- என் குடும்பத்தினருக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து உள்ளதா? நாங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
- நான் என்ன மருத்துவ சிகிச்சைகளையும் பரிசோதனைகளையும் தொடர்ந்து பெற்றுக்கொள்ள வேண்டும்?
- சிக்கல்களுக்கான எந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி நான் குறிப்பாகக் கவலைப்பட வேண்டும்?
ஃபேப்ரி நோய் இருப்பது கண்டறியப்படும்போது சோகமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. உங்கள் எதிர்காலத்தைப் பற்றியும் உங்கள் குழந்தைகளைப் பற்றியும் நீங்கள் கவலைப்படலாம். ஆனால், இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்த இப்போது மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். மேலும், எதிர்காலத்திற்கான நம்பிக்கையை நமக்கு அளிக்கும் பல ஆராய்ச்சிகளும் நடைபெற்று வருகின்றன. உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தை கவனமாகப் பின்பற்றுவதன் மூலமும், உங்கள் மருத்துவருடன் நெருக்கமாக இணைந்து செயல்படுவதன் மூலமும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், நீண்டகால பாதிப்புகளைத் தடுக்கவும், ஒரு வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழவும் முடியும்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- ஃபேப்ரி நோய் என்பது ஒரு மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். இது, ஒரு வகை கொழுப்பைச் சிதைக்கும் நொதியை உடல் குறைவாக உற்பத்தி செய்யக் காரணமாகிறது.
- கை கால்களில் எரிச்சல், வியர்க்காமை, தோல் தடிப்புகள் மற்றும் வயிற்றுக் கோளாறு போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.
- நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதன் மூலம் இதயம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மூளைக்கு ஏற்படக்கூடிய கடுமையான பாதிப்புகளைத் தடுக்கலாம்.
- தற்போது இந்த நோயைக் கட்டுப்படுத்த மிகவும் பயனுள்ள நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) மற்றும் பிற மருந்துகள் உள்ளன.
- இது ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதால், குடும்பத்தில் இருக்கக்கூடிய ஆபத்து குறித்து அறிந்துகொள்ள மரபணு ஆலோசனை பெறுவது அவசியம்.
- எப்போதும் உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றி, தேவையான பரிசோதனைகளையும் சிகிச்சைகளையும் செய்துகொள்ளுங்கள்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்