ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? பெற்றோர்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட சற்றே வித்தியாசமாக இருப்பதாக நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை அவன் பேசுவதற்குச் சற்று தாமதமாகலாம், அல்லது ஒரு புதிய விஷயத்தைக் கற்றுக்கொள்ளச் சற்று அதிக நேரம் எடுத்துக்கொள்ளலாம். இதற்குப் பல காரணங்கள் இருக்கலாம். ஆனால் இன்று நாம், இதுபோன்ற ஒரு நிலையை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் நம் சமூகத்தில் அதிகம் பேசப்படாத ஒரு சிறப்பு மரபணு நிலை பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (Fragile X Syndrome) .

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. அதாவது, இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. இந்த பாதிப்பு ஒரு குழந்தையின் கற்றல், நடத்தை, தோற்றம் மற்றும் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கக்கூடும். சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்றவர்கள் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படலாம். பொதுவாக, சிறுமிகளை விட சிறுவர்களே கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் .

இந்த குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் போன்ற வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். முறையான சிகிச்சை, சிறப்புக் கல்வி மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் மூலம், இந்தக் குழந்தைகள் தங்களின் முழுத் திறனுக்கும் கற்று வளர்ந்துகொள்ள முடியும்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை பல்வேறு அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தலாம். இந்த அறிகுறிகளில் சில நடத்தை சார்ந்தவை, மற்றவை உடல் ரீதியானவை. இவற்றைத் தனித்தனியாகப் பார்ப்போம்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மற்றும் ஆட்டிசத்திற்கு இடையேயான தொடர்பு

இந்த இரண்டு நிலைகளுக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு உள்ளது. ஃபிரஜைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 40% பேருக்கு ஆட்டிசமும் இருக்கலாம். மேலும், சுமார் 80% குழந்தைகளுக்கு 'ஏடிடி' (ADD) அல்லது 'ஏடிஎச்டி' (ADHD) போன்ற கவனப் பிரச்சனைகளும் இருக்கலாம்.

இந்த நிலை தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது?

இது சற்று சிக்கலானது, ஆனாலும் நான் எளிமையாக விளக்குகிறேன்.

உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, நம் உடலில் உள்ள அனைத்தும் மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த நிலை, FMR1 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. இந்த FMR1 மரபணுவால் உருவாக்கப்படும் ஒரு புரதம், மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்பு கொள்வதற்கு இன்றியமையாதது. ஒரு குழந்தையின் மூளை சரியாக வளர்ச்சி அடைய இந்தப் புரதம் அவசியமானது.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் உடலில் இந்தப் புரதம் மிகக் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ உற்பத்தியாகிறது.

இந்த FMR1 மரபணுவில் 'CGG' என்ற ஒரு பகுதி இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஒரு ஆரோக்கியமான நபரிடம், இந்தப் பகுதி 5 முதல் 40 முறை மட்டுமே மீண்டும் மீண்டும் காணப்படுகிறது. ஆனால், ஃபிரஜைல் எக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையிடம், இந்தப் பகுதி 200 முறைக்கு மேல் மீண்டும் மீண்டும் காணப்படுகிறது. இந்தப் பகுதி மீண்டும் மீண்டும் தோன்றும் எண்ணிக்கை அதிகரிக்க அதிகரிக்க, நோயின் அறிகுறிகளும் கடுமையாக இருக்கக்கூடும்.

குழந்தையிடம் இதை யார் சொல்கிறார்கள்?

• தாயிடமிருந்து: ஒரு தாய் இந்த மாற்றமடைந்த FMR1 மரபணுவின் கேரியராக இருந்தால், அவரது குழந்தைக்கு (ஆண் அல்லது பெண்) இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது .
• தந்தையிடமிருந்து: ஒரு தந்தையிடம் இந்த மரபணு இருந்தால், பெண் குழந்தைகள் மட்டுமே அவரிடமிருந்து அதைப் பெறுவார்கள். ஆண் குழந்தைகள் இந்த மரபணுவைப் பெறுவதில்லை, ஏனெனில் அவர்கள் தங்கள் தந்தையிடமிருந்து Y குரோமோசோமைப் பெறுகிறார்கள்.

இதனால்தான் இந்த நிலையால் சிறுவர்கள் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள். சிறுமிகளுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் இருப்பதால், ஒன்றில் பிரச்சனை ஏற்பட்டாலும், மற்ற ஆரோக்கியமான X குரோமோசோமால் அந்தப் பாதிப்பை ஓரளவிற்குக் கட்டுப்படுத்த முடியும்.

நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

கட்டுப்படுத்தக்கூடிய ஆபத்துக் காரணிகள் எதுவும் இல்லை. இந்நிலையின் குடும்ப வரலாறுதான் முக்கிய ஆபத்தாகும். எனவே, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது கற்றல் குறைபாடுகள் அல்லது ஆட்டிசம் பாதிப்பு இருந்திருந்தால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனை பெறுவது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

• கர்ப்ப காலத்தில்: குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதைச் சோதிக்க முடியும். FMR1 மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, ஆம்னியோசென்டெசிஸ் (கருப்பையில் உள்ள பனிக்குட நீரைப் பரிசோதித்தல்) அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) (நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு பகுதியைப் பரிசோதித்தல்) எனப்படும் சோதனைகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
• பிரசவத்திற்குப் பிறகு: குழந்தை பிறந்த பிறகு செய்யப்படும் ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் இந்த நிலையைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

வயது வந்த பிறகு நிலைமை எப்படி இருக்கிறது?

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்பு. இருப்பினும், சரியான ஆதரவு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், பலர் வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். பெண்களில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் சுதந்திரமாக வாழ முடிகிறது. ஆண்களுக்குப் பொதுவாக அதிக ஆதரவு தேவைப்படுகிறது.

இந்த நிலை அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைப்பதில்லை. அவர்களுக்கு ஆரோக்கியமான ஒருவரைப் போன்றே ஆயுட்காலம் உண்டு. அவர்களின் திறமைகளை அங்கீகரித்து, அதற்கேற்ப அவர்களை ஊக்குவிப்பதே முக்கியமான விஷயம்.