உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? அது ஹண்டர் சிண்ட்ரோமாக இருக்கலாம்!

சமீபகாலமாக உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் தாமதங்களையோ, அல்லது அவர்களின் தோற்றத்திலோ மூட்டுகளிலோ ஏதேனும் மாற்றங்களையோ கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், இவற்றுக்குப் பின்னால் நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஒரு அரிய நோய் இருக்கலாம். இன்று நாம் ஹன்டர் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம், ஏனென்றால் இதைப் பற்றி விழிப்புடன் இருப்பதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதை மிக எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது, உங்கள் குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில சிக்கலான சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் ('கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள்' அல்லது 'GAGs' என்று அழைக்கப்படுபவை) முறையாக உடைக்கப்பட்டு செரிக்கப்படாத ஒரு நிலையாகும். நம் வீடுகளில் உள்ள குப்பைகளை நாம் முறையாக அப்புறப்படுத்தாவிட்டால் அவை குவிவதைப் போலவே, இந்த சர்க்கரை மூலக்கூறுகளும் உடலின் செல்களுக்குள், குறிப்பாக 'லைசோசோம்கள்' எனப்படும் பகுதிகளில் குவிகின்றன. காலப்போக்கில், இந்தக் குவிப்பு உடலின் பல்வேறு உறுப்புகளையும் திசுக்களையும் சேதப்படுத்தத் தொடங்குகிறது. இந்தச் சேதம் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடும்.

மருத்துவர்கள் ஹண்டர் சிண்ட்ரோமை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கின்றனர்:

1. கடுமையான வகை: இது மிகவும் கடுமையான மற்றும் விரைவாக முன்னேறும் ஒரு வகையாகும். இந்த நிலையில், குழந்தையின் அறிவுத்திறனும் பாதிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், 6 முதல் 8 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில், குழந்தை அடிப்படை அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வதில் சிரமப்படத் தொடங்குகிறது. ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில் சுமார் 60% பேர் இந்தக் கடுமையான வகையைக் கொண்டுள்ளனர்.

2. லேசான வகை: அறிகுறிகள் சற்று மெதுவாகத் தோன்றும். அறிவுத்திறன் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படாமல் இருக்கலாம்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது ``மியூகோபாலிசாக்கரிடோசிஸ்'` எனப்படும் ஒரு பெரிய நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்தது. எனவே, இது ``மியூகோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை II'` அல்லது ``MPS II'` என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. மேலும், இது பெரும்பாலும் சிறுவர்களையே பாதிக்கிறது. புள்ளிவிவரப்படி, ஒரு லட்சம் முதல் ஒரு லட்சம் சிறுவர்களில் ஒருவர் மட்டுமே இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார். இருப்பினும், சிறுமிகளும் இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தைக் கடத்துபவர்களாக இருக்க முடியும். இதன் பொருள், அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், அவர்களால் அந்த மரபணுவைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக 2 முதல் 4 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிடம் தோன்றத் தொடங்கும். அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் மாறுபடலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரமும் வேறுபடலாம். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

• மூட்டு விறைப்பு, வளைப்பதில் சிரமம்: மூட்டுகள் 'சிக்கிக்கொண்டது' போல் உணரப்படலாம்.
• முக அம்சங்கள் தடிமனாவது: மூக்குத் துவாரங்கள், உதடுகள் மற்றும் நாக்கு போன்ற பகுதிகள் தடித்து, சற்று சொரசொரப்பாகத் தோன்றக்கூடும்.
• தாமதமாகப் பல் முளைத்தல் அல்லது பற்களுக்கு இடையில் பெரிய இடைவெளி இருத்தல்.
• தலை இயல்பை விடப் பெரியதாகவும், மார்பு அகலமாகவும், கழுத்து குட்டையாகவும் இருக்கிறது.
• காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கும் செவித்திறன் இழப்பு.
• வளர்ச்சிக் குறைபாடு: குறிப்பாக 5 வயதிற்குப் பிறகு, உயரம் வளர்வது மெதுவாகலாம்.
• மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரல் வீக்கம்.
• தோலில் வெள்ளைக் கட்டிகள் தோன்றுதல்.

இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டைக் கண்டால் பீதியடையாமல் இருப்பது நல்லது, ஆனால் உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்டவை தொடர்ந்து இருந்தால், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது புத்திசாலித்தனம்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் ஏன் ஏற்படுகிறது? அதன் காரணம் என்ன?

இதற்கான முக்கிய காரணம் `IDS` மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். இந்த `IDS` மரபணு, நமது உடலில் `(ஐடுரோனேட் 2-சல்ஃபேடேஸ்)` அல்லது `(I2S)` எனப்படும் நொதியின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த `(I2S)` நொதியின் செயல்பாடு, நாம் முன்னரே பேசிய `(கிளைக்கோசமினோகிளைக்கான்கள்)` அல்லது `(GAGs)` எனப்படும் சிக்கலான சர்க்கரை மூலக்கூறுகளை உடைப்பதாகும்.

எனவே, ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் (MPS II) உள்ள ஒரு நபரின் உடலில் இந்த I2S நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, அல்லது மிகச் சிறிய அளவில் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த நொதி இல்லாததால், அந்த GAG சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் செல்களுக்குள் உள்ள லைசோசோம்கள் எனப்படும் பகுதிகளில் குவிகின்றன. லைசோசோம்கள் என்பவை செல்களுக்குள் உள்ள தேவையற்ற மூலக்கூறுகளை உடைத்து மறுசுழற்சி செய்யும் இடங்களாகும். GAG சர்க்கரைகள் இவ்வாறு குவிவதால், MPS II நோயானது லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறு எனப்படும் நோய்களின் குழுவில் அடங்கும். இந்தக் குவிப்புகளின் காரணமாகவே உடலின் பல்வேறு உறுப்புகளும் திசுக்களும் சேதமடைகின்றன.

யாருக்கு இது உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது?

குடும்பத்தில், அதாவது உயிரியல் ரீதியாகத் தொடர்புடைய ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருந்தால், மற்றவர்களுக்கும் அது பரவும் அபாயம் அதிகமாகும்.

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, ஆண்களுக்கு இந்த நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். ஏனெனில், இந்த நோய் X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது. அதாவது, பெண்கள் இரண்டு X குரோமோசோம்களையும், ஆண்கள் ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோமையும் பரம்பரையாகப் பெறுகிறார்கள். எனவே, ஒரு பெண் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட X குரோமோசோமைப் பெற்றாலும், அவளுடைய மற்றொரு ஆரோக்கியமான X குரோமோசோம் தேவையான நொதியை வழங்க முடியும். அதனால், அவர்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் வெளிப்படாமல், அவர்கள் நோயைப் பரப்புபவராக இல்லாமல் இருக்கலாம். ஆனால், ஒரு ஆண் அந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்ட X குரோமோசோமைப் பெற்றால், அவனுக்கு இந்த நோய் உருவாகும். ஏனெனில், அவனிடம் மற்றொரு X குரோமோசோம் இல்லை.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோமின் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். இந்தச் சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்த மருத்துவர்கள் மருந்துகளையும், சில சமயங்களில் அறுவை சிகிச்சையையும் கூடப் பயன்படுத்துகின்றனர். அந்தச் சிக்கல்கள் என்னவென்று பார்ப்போம்:

• சுவாசச் சிரமங்கள்: திசுக்கள் தடிமனாவதாலும், சுவாசப் பாதைகளில் ஏற்படும் அடைப்பாலும் சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
• இதய நோய் (`(இதய நோய்)`).
• மூட்டுகள் மற்றும் எலும்புகளில் ஏற்படும் இயல்புபிறழ்வுகள்.
• மூளைச் செயல்பாட்டில் படிப்படியான சரிவு.
• கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம் (`(கார்பல் டன்னல் சிண்ட்ரோம்)`)மணிக்கட்டுப் பகுதியில் நரம்பு அழுத்தப்படுவதால் ஏற்படும் ஒரு நிலை.
• குடலிறக்கங்கள் (`(குடலிறக்கங்கள்)`).
• கால்-கை வலிப்பு (Seizures) போன்ற நிலைகள்.
• நடத்தைப் பிரச்சனைகள்.

இந்தச் சிக்கல்கள் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக ஏற்படுவதில்லை. அவை குழந்தையின் உடல்நிலையைப் பொறுத்து மாறுபடலாம். எனவே, மருத்துவரிடம் தவறாமல் பேசுவதும், குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும் அவசியம்.

உங்களுக்கு ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் இருக்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, அவருடைய மருத்துவர் பல சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

• சிறுநீர் பரிசோதனை: இது சிறுநீரில் சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் (GAGs எனப்படும்) அளவு இயல்புக்கு மாறாக அதிகமாக உள்ளதா என்பதைச் சோதிக்கிறது.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தத்தில் `(I2S)` என்ற நொதியின் செயல்பாடு குறைவாக உள்ளதா அல்லது இல்லாமலிருக்கிறதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம். இதுவும் இந்நோயின் ஒரு முக்கிய அறிகுறியாகும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: ஒரு குறிப்பிட்ட IDS மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை இதுவே தீர்மானிக்கிறது.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோமிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம், குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இதற்கு நிபுணர்கள் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. குழந்தையின் நிலையை நிர்வகிப்பதற்காக, பல்வேறு துறைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள் ஒன்றிணைந்து செயல்படுகிறார்கள். நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவது, நோயினால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பது, மற்றும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவது ஆகியவை சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள்களாகும்.

இந்த இலக்குகளை அடைவதற்கு தற்போது கிடைக்கக்கூடிய சிறந்த சிகிச்சையானது நொதி மாற்று சிகிச்சை (`(Enzyme replacement therapy)`) ஆகும். இதில், இல்லாத `(I2S)` நொதியானது, மனிதனால் உருவாக்கப்பட்ட நொதியான `(Idursulfase (Elaprase®))` மூலம் மாற்றீடு செய்யப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சை பொதுவாக வாரத்திற்கு ஒரு முறை நரம்பு வழியாக அளிக்கப்படுகிறது.

மேலும், மரபணு சிகிச்சை (அல்லது மரபணு திருத்தம்) குறித்த ஆராய்ச்சி தற்போது நடைபெற்று வருகிறது. இது எதிர்காலத்தில் ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளுக்குப் பெரும் நம்பிக்கையை அளிக்கக்கூடும். இருப்பினும், அதன் முடிவுகள் இன்னும் எதிர்பார்க்கப்படுகின்றன.

இதைத் தடுக்க வழி ஏதேனும் உள்ளதா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், துரதிர்ஷ்டவசமாக இதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், ஹன்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர், மற்றொரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது மிகவும் முக்கியம். இந்த நிபுணர், இக்குறைபாட்டை மற்றொரு குழந்தைக்குக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள பெற்றோருக்கு உதவ முடியும்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன?

இதற்கு முழுமையான தீர்வு இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.இந்த நோயின் கடுமையான பாதிப்புகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும். அத்தகைய குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 10 முதல் 20 ஆண்டுகள் வரை ஆகும். இருப்பினும், இந்நோயின் லேசான பாதிப்பு உள்ளவர்கள், வயது வந்தோர் பருவம் வரை நீண்ட காலம் வாழ முடியும்.

பலருக்கு, மருந்துகள், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் அறுவை சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சைகள், நோயின் சவால்களைச் சமாளிக்கவும் அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவக்கூடும்.

என் குழந்தையால் மீண்டும் இயல்பாகச் செயல்பட முடியுமா?

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, அறிகுறிகள் படிப்படியாக மோசமடையும்போது, ​​அன்றாடச் செயல்பாடுகளிலும் நடமாட்டத்திலும் சிரமம் ஏற்படலாம். சில செயல்பாடுகளை மாற்றியமைக்க வேண்டியிருக்கலாம். அறிகுறிகளைச் சமாளிக்க உதவும் செயல்பாடுகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் குறித்து உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் உங்களிடம் பேசுவார்.

நீங்கள் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹண்டர் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் தென்படத் தொடங்கினாலோ அல்லது வளர்ச்சி தாமதங்களை நீங்கள் கவனித்தாலோ, உடனடியாக உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவது, உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய நிரந்தர சேதத்தைத் தடுக்க உதவும்.

மருத்துவரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரிந்தவுடன், நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு கடுமையானது?
• என் குழந்தையின் குறுகிய கால மற்றும் நீண்ட கால முன்கணிப்பு என்னவாக இருக்கும்?
• இந்த நோய் என் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கும்?
• சிகிச்சைக்கான வழிகள் என்னென்ன?

இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்டு, உங்களுக்கு இருக்கும் சந்தேகங்களைத் தெளிவுபடுத்திக் கொள்ளுங்கள். ஏனென்றால், நீங்கள் எவ்வளவு அதிகமாகத் தகவலறிந்து இருக்கிறீர்களோ, அந்த அளவிற்கு உங்கள் குழந்தைக்கு உங்களால் சிறப்பாக உதவ முடியும்.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவை ``லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள்'', ``மியூகோபாலிசாக்கரிடோசிஸ்'' எனப்படும் நோய்க் குழுவில் உள்ள இரண்டு நோய்களாகும்.

ஹர்லர் சிண்ட்ரோம் என்பது மியூக்கோபாலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I (MPS I) நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும். MPS I-ல், ஆல்பா-எல்-ஐடுரோனிடேஸ் என்ற நொதி இருப்பதில்லை. ஹர்லர் சிண்ட்ரோம், ஹன்டர் சிண்ட்ரோமை விட மிகவும் கடுமையானது.

ஒரு முக்கிய செய்தி

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு பாதிப்பு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது எவ்வளவு கடினமாக இருக்கும் என்பதை நான் புரிந்துகொள்கிறேன். அது மனதை நொறுக்கக்கூடியதாக இருக்கும், குறிப்பாக உங்கள் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் பற்றிக் கேட்கும்போது. இந்தக் கடினமான நேரத்தில், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களுடன் இணைந்து, அந்த நோய் மற்றும் அதன் சிகிச்சை முறைகளைப் பற்றி முடிந்தவரை அறிந்துகொள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். மேலும், உங்கள் நண்பர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினர் போன்ற ஆதரவானவர்களுடன் உங்களைச் சூழ்ந்து கொள்ளுங்கள். இந்த நேரத்தில் அவர்களின் ஆதரவும் ஆறுதலும் உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக இருக்கும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஒவ்வொரு சவாலிலும் ஒரு நம்பிக்கை உண்டு.

ஹண்டர் சிண்ட்ரோம், ஹண்டர் சிண்ட்ரோம், எம்.பி.எஸ் II, மரபணு நோய்கள், நொதிகள், குழந்தை பருவ நோய்கள், அறிகுறிகள், சிகிச்சை