உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியிலோ அல்லது முகத் தோற்றத்திலோ ஏதேனும் மாற்றங்களையோ பிரச்சனைகளையோ கவனித்தீர்களா? சில சமயங்களில், ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு அரிய நிலை இதற்குக் காரணமாக இருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், நாம் எல்லாவற்றையும் எளிமையாக விளக்குவோம்.

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது நமது உடலில் உள்ள குரோமோசோம்கள் தொடர்பான ஒரு அரிய நோயாகும். நமது மரபணுக்கள் இந்தக் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. இந்த நிலையில், நமது குரோமோசோம் 11-இன் ஒரு பகுதியிலிருந்து பல மரபணுக்கள் காணாமல் போயிருக்கும் அல்லது நீக்கப்பட்டிருக்கும். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இந்தக் குரோமோசோமின் நீண்ட புயத்தின் (q புயம்) முனையிலிருந்து இந்த மரபணுக்கள் காணாமல் போயிருக்கும். அதனால்தான் இது 11q முனைய நீக்கக் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

குரோமோசோம் 11-இன் ஒரு சிறிய பகுதி விடுபட்டிருந்தால், அதனால் பாதிக்கப்படும் மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையும் குறைகிறது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்போது அறிகுறிகள் சிறிதளவு குறையக்கூடும். ஆனால், ஒரு பெரிய பகுதி விடுபட்டிருந்தால், அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். சிலருக்கு இந்த வழியில் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டும் விடுபட்டிருக்கும்போது, ​​அது பகுதி ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி அல்லது பகுதி மோனோசோமி 11q என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு குரோமோசோம் ஜோடியின் ஒரு பகுதி விடுபட்டிருப்பது மோனோசோமி எனப்படும்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் , நடத்தை சிக்கல்கள் மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் இருக்கும். பல குழந்தைகளுக்குப் பிறவி இதயக் குறைபாடுகளும் உள்ளன. மேலும், அவர்களுக்கு பாரிஸ்-டிரௌசோ நோய்க்குறி எனப்படும் இரத்தக் கசிவுக் கோளாறு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பும் அதிகம்.

தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, மேலும் உயிர்வாழும் காலம் நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், நீக்கத்தின் அளவு மற்றும் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். பலருக்குப் பேச்சு மற்றும் இயக்கத் திறன்களின் வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் ஏற்படுகின்றன. அவர்களுக்கு அறிவாற்றல் குறைபாடு மற்றும் பிற கற்றல் குறைபாடுகளும் இருக்கலாம்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகளுக்கும் நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளும் உள்ளன. உதாரணமாக, கட்டாயச் செயல்பாடுகள் மற்றும் குறுகிய கவனக் காலம். பல குழந்தைகளுக்கு கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) எனப்படும் ஒரு நிலையும் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நிலை , ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிப்பதோடு தொடர்புடையது.

குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள்

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பல தனித்துவமான முக அம்சங்கள் உள்ளன. அவற்றுள் சில:

• பெரிய தலை இருத்தல் - மேக்ரோசெபாலி
• மண்டையோட்டுக் குறைபாடு (டிரைகோனோசெபாலி) காரணமாக ஏற்படும் கூர்மையான நெற்றி.
• சிறிய, தாழ்வாக அமைந்த காதுகள்
• தொலைவில் உள்ள கண்கள் - ஹைபர்டெலோரிசம்
• தொங்கும் கண் இமைகள் - பிடோசிஸ்
• கண்ணின் உள் மூலையில் தோல் மடிப்பு இருப்பது - எபிகேந்தல் மடிப்புகள்
• அகலமான மூக்குப்பாலம்
• வாயின் கீழ்நோக்கிய மூலைகள்
• மெல்லிய மேல் உதடு
• ஒரு சிறிய அண்டர்கட்

பிற அம்சங்கள்

வேறு பல அம்சங்களையும் காணலாம்:

• பிறவி இதயக் குறைபாடுகள்
• உணவூட்டும் சிரமங்கள்
• பிறப்பிற்கு முன்னும் பின்னும் வளர்ச்சி தாமதம்
• குள்ளமான உருவம்
• அடிக்கடி ஏற்படும் சைனஸ் மற்றும் காது நோய்த்தொற்றுகள்
• செரிமான அமைப்பு, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிறப்புறுப்புகளில் ஏற்படும் கோளாறுகள்

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு பாரிஸ்-டிரௌசோ நோய்க்குறி எனப்படும் இரத்தக் கசிவு கோளாறும் உள்ளது. இது உங்கள் குழந்தையின் இரத்தத் தட்டுகளைப் பாதிக்கிறது. இரத்தத் தட்டுகள் என்பவை இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் ஒரு வகை செல் ஆகும். பாரிஸ்-டிரௌசோ நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு, வாழ்நாள் முழுவதும் அசாதாரண இரத்தக் கசிவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது, மேலும் அவர்களுக்கு எளிதில் சிராய்ப்புகள் ஏற்படலாம்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குரோமோசோம் குறைபாடு ஆகும். உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, குரோமோசோம்கள் என்பவை நமது மரபணுத் தகவல்களை (மரபணுக்களை) கொண்டிருக்கும் உறுப்புகளாகும். இந்த மரபணுக்கள், நமது உடல் எவ்வாறு வளர்ச்சியடைய வேண்டும் மற்றும் செயல்பட வேண்டும் என்பதைத் தீர்மானிக்கின்றன. சாதாரணமாக, மனித உடலில் 22 ஜோடி எண்ணிடப்பட்ட குரோமோசோம்களும், கூடுதலாக ஒரு ஜோடி பாலின குரோமோசோம்களும் உள்ளன. ஒவ்வொரு குரோமோசோமிற்கும் ஒரு குறுகிய கரமும் (p கரமும்) ஒரு நீண்ட கரமும் (q கரமும்) உண்டு.

சிலருக்கு, குரோமோசோம் 11-இன் நீண்ட (q) புயத்தின் முனையில் உள்ள பல மரபணுக்கள் நீக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோம் 11-இன் மற்ற பாதி சாதாரணமாகப் பாதிப்பின்றி இருக்கும். இதுவே ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறிக்கான காரணமாகும். நீக்கத்தின் அளவு பெரிதாக இருக்க, அறிகுறிகளும் கடுமையாக இருக்கும். நீக்கத்தின் அளவைப் பொறுத்து, அந்தப் பகுதியில் 170 முதல் 340-க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் வரை இருக்கலாம். இந்தப் பகுதியில் உள்ள மரபணுக்களே நமது இதயம், மூளை மற்றும் முகத்தோற்றங்களின் முறையான வளர்ச்சிக்குப் பொறுப்பாகும்.

இது ஓங்கு பண்பா அல்லது ஒடுங்கு பண்பா?

ஓங்கு அல்லது ஒடுங்கு பண்பு என்பது, உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து நீங்கள் மரபணுக்களை எவ்வாறு பெறுகிறீர்கள் என்பதைக் குறிக்கிறது.

ஆனால்,பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி பரம்பரை நோயல்ல. அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படுவதில்லை. இது பெரும்பாலும் கரு வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் செல் பிரிவில் உள்ள ஒரு தற்செயலான பிழையால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுகிறது. இதைத் தடுக்க பெற்றோர்களால் எதுவும் செய்ய முடியாது. ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக இந்த நிலைக்கான குடும்ப வரலாறு இருப்பதில்லை. இருப்பினும், அவர்களால் இந்த நிலையைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.

மிகவும் அரிதாக, ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள், அறிகுறிகளற்ற பெற்றோரிடமிருந்து இந்த நிலையை மரபுவழியாகப் பெறலாம். பெற்றோருக்கு சமநிலை இடமாற்றம் எனப்படும் ஒரு சிக்கலான மரபணு நிகழ்வு ஏற்படும்போது இது நிகழ்கிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், குரோமோசோம் 11-இன் ஒரு பகுதியும் மற்றொரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியும் தங்களுக்குள் இடங்களை மாற்றிக்கொள்கின்றன. இது மரபணுப் பொருளைக் குறைப்பதில்லை, எனவே பெற்றோருக்கு அறிகுறிகள் தெரிவதில்லை. இருப்பினும், இந்தக் குரோமோசோம்கள் கடத்தப்படும்போது, ​​குழந்தைகளுக்கு ஒரு சமநிலையின்மை ஏற்படலாம்.

ஆபத்துக் காரணிகள் யாவை?

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். சில ஆய்வுகளின்படி, இது பெண்களைச் சற்றே அதிகமாகப் பாதிக்கிறது என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவர்கள் இதை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் மருத்துவரால் ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் ஏதேனும் சந்தேகங்களை ஏற்படுத்தினால், உங்கள் மருத்துவர் மேலதிக பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். பொதுவான பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை (NIPT): இதில், உங்கள் இரத்த மாதிரியிலிருந்து உங்கள் குழந்தையின் டி.என்.ஏ சிறிதளவு எடுக்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா எனச் சோதிக்கப்படும்.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): மருத்துவர் ஒரு ஊசியைப் பயன்படுத்தி நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களின் மாதிரியை எடுக்கிறார்.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: மருத்துவர் ஊசியைப் பயன்படுத்தி கருப்பையில் உள்ள பனிக்குட நீரின் மாதிரியை எடுப்பார்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, குழந்தையின் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். இந்த மரபணுப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் குழந்தையின் இரத்த மாதிரியை எடுத்து நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்க்கிறார். அவர்கள் அந்த மாதிரியில் உள்ள குரோமோசோம்களுக்குச் சாயம் பூசுகிறார்கள், அவை ஒரு பார்கோடு போலத் தோற்றமளிக்கின்றன. இதன் மூலம், உடைந்த குரோமோசோம்கள் மற்றும் விடுபட்ட மரபணுக்களைக் கண்டறிய முடியும். பொதுவாக, உடைந்த பகுதி குரோமோசோம் 11-இல் இருக்கும். இருப்பினும், அந்த உடைப்பின் சரியான இடத்தைக் கண்டறிய மேலும் மரபணுப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன.

மற்றொரு சோதனை மைக்ரோஅரே ஒப்பீட்டு மரபணு கலப்பினமாக்கல் (அரே CGH) ஆகும்.சில சமயங்களில், நுண்ணோக்கியின் கீழ் பார்க்க முடியாத அளவுக்கு மிகச் சிறிய குரோமோசோம் மாற்றங்கள் கூட ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தலாம். அப்போதுதான் மருத்துவர்கள் இந்த அரே சிஜிஹெச் (Array CGH) பரிசோதனையைச் செய்கிறார்கள். இது குழந்தையின் குரோமோசோம்கள் முழுவதும் உள்ள டிஎன்ஏ-வில் ஏற்படும் மிகச் சிறிய மாற்றங்களைக் காட்டுகிறது. டிஎன்ஏ இரட்டிப்பாகியுள்ளதா, சிதைந்துள்ளதா அல்லது விடுபட்டுள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் கண்டறியலாம்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. சிகிச்சை முக்கியமாக பின்வருவனவற்றில் கவனம் செலுத்துகிறது:

• உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க
• அவன் தனது வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைய உதவுவதற்கு
• உடல்நல சிக்கல்களைத் தவிர்க்க

உணவூட்டுவதில் சிரமப்படும் குழந்தைகளுக்கு, மருத்துவர்கள் காஸ்ட்ரோஸ்டோமி குழாயை (ஜி-குழாய்) பரிந்துரைக்கலாம். இந்தக் குழாய், உணவை வழங்குவதற்காக குழந்தையின் வயிற்றுக்குள் நேரடியாகப் பொருத்தப்படுகிறது. ஃபண்டோப்ளிகேஷன் எனப்படும் அறுவை சிகிச்சை மூலம், உணவுக்குழாயின் அடிப்பகுதியில் உள்ள வால்வில் ஏற்படும் பிரச்சனையைச் சரிசெய்ய முடியும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு வேறு அறுவை சிகிச்சைகளும் தேவைப்படலாம். உதாரணமாக, ட்ரைகோனோசெபாலி போன்ற மண்டை மற்றும் முக மண்டலப் பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சைகள். பார்வை அல்லது கண் பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்யவும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். எலும்புக்கூடு, இதயம் மற்றும் பிற குறைபாடுகளைச் சரிசெய்யவும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் சில இதயப் பிரச்சனைகளுக்காகக் குறிப்பிட்ட மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, ஆன்டிஅரித்மிக்ஸ் . இவை சீரற்ற இதயத் துடிப்புகளைத் தடுக்க அல்லது சரிசெய்ய உதவும் மருந்துகள். அவர்கள் டையூரிடிக்ஸ் மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். இவை உடலில் உள்ள அதிகப்படியான நீரை வெளியேற்ற உதவும் மருந்துகள்.

கண் குறைபாடுகளுக்கு மருத்துவர்கள் திருத்தக் கண்ணாடிகள், காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

பாரிஸ்-டிரௌசோ நோய்க்குறியின் விளைவுகளுக்குச் சிகிச்சையளிக்க, மருத்துவர்கள் இரத்தமாற்றம் அல்லது இரத்தத் தட்டு மாற்று சிகிச்சை அளிக்கலாம் . மேலும், உங்கள் இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் டெஸ்மோபிரசின் என்ற மருந்தையும் அவர்கள் உங்களுக்குக் கொடுக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தை நிச்சயமாக ஏதோ ஒரு கட்டத்தில் வளர்ச்சி நிலைகளை அடையும். இருப்பினும், ஆரம்பகாலத் தலையீடு அவர்கள் தங்கள் முழுத் திறனை அடைய உதவும். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• சிறப்பு சீர்திருத்தக் கல்வி
• உடல் சிகிச்சை
• பேச்சு சிகிச்சை

என் குழந்தைக்கு ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம், அவர்களின் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது. கடுமையான இதய நோய்கள் மற்றும் இரத்த உறைதல் பிரச்சனைகள் காரணமாக, ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 20% பேர் 2 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர்.

இருப்பினும், ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் வயது வந்தவர்களாக வாழ்ந்துள்ளனர். இந்த பாதிப்புள்ள பெரியவர்கள், பல்வேறு அளவிலான சுதந்திரத்துடன், மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது. நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தாலோ அல்லது கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ, மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் புரிந்துகொள்ள ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவருவது அச்சமூட்டக்கூடியதாக இருக்கலாம். பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் உங்கள் குழந்தையின் நோய் கண்டறிதல் பற்றி உங்களால் முடிந்தவரை அறிந்துகொள்ள நேரம் ஒதுக்குங்கள். முடிந்தால், உங்கள் குழந்தையின் நிலையைப் புரிந்துகொள்ளும் ஒரு மருத்துவரைத் தேட முயற்சி செய்யுங்கள். அவர் உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த சிகிச்சை முறைகளை வழங்க முடியும்.

உங்கள் குழந்தையின் நோயறிதலைச் சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவ, ஆதரவுக் குழுக்களைப் பற்றி ஆராயுங்கள். உங்களைப் போன்றே அதே சூழ்நிலையில் இருந்த மற்றவர்கள், உங்கள் குழந்தைக்கு உதவத் தேவையான அறிவையும் வலிமையையும் உங்களுக்கு வழங்க முடியும்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

ஜேக்கப்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான மற்றும் சிக்கலான பாதிப்பாகும், ஆனால் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

• இது பெற்றோரின் தவறால் அல்ல, தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.
• குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கு, ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து தலையிடுவது மிகவும் முக்கியம்.
• சிறப்பு மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஆலோசகர்களின் உதவியை நாடுங்கள்.
• மற்ற பெற்றோர்களுடனான ஆதரவுக் குழுக்களில் இருந்து பெறப்படும் வலிமையும் அனுபவமும் விலைமதிப்பற்றவை.
• ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது. உங்கள் குழந்தையின் திறன்களுக்கும் தேவைகளுக்கும் ஏற்ப, அவர்களை அன்போடும் பொறுமையோடும் நடத்துங்கள்.

இது தொடர்பாக உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் தயங்காமல் பேசுங்கள்.

ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் குறைபாடு, குரோமோசோம் 11, மரபணு நோய், வளர்ச்சி தாமதம், பாரிஸ்-ட்ரௌசோ நோய்க்குறி, பிறவி இதயக் குறைபாடு, மரபணு ஆலோசனை