உங்கள் குழந்தைக்கு மூளை வளர்ச்சிப் பிரச்சினை உள்ளதா? வாருங்கள், ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

நீங்கள் எப்போதும் உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி சிந்திப்பீர்கள், அல்லவா? சில சமயங்களில், குழந்தைகளுக்கு மிகவும் அரிதான உடல்நலக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம். அத்தகைய ஒரு குறைபாடுதான் ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது உங்களுக்குச் சற்று விசித்திரமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம். இது மரபணுக் காரணிகளால் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடு மற்றும் இது குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது.

ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொன்னால்...

ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . கருவில் இருக்கும்போதே, அதாவது தாயின் கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​குழந்தையின் மூளையின் ஒரு பகுதி சரியாக வளர்ச்சி அடையாதபோது இது ஏற்படுகிறது. யோசித்துப் பாருங்கள், நமது மூளை ஒரு மிகவும் சிக்கலான இயந்திரத்தைப் போன்றது. அதன் வெவ்வேறு பாகங்கள் ஒன்றிணைந்து செயல்படுவதன் மூலமே நமது அனைத்துச் செயல்களையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன. எனவே, இந்த நிலையில் , சிறுமூளை மற்றும் மூளைத்தண்டின் வளர்ச்சியே முக்கியமாகப் பாதிக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறியில் பல்வேறு துணை வகைகள் உள்ளன, எனவே அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். இருப்பினும், தசைக்கட்டுப்பாட்டில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள், தசை இறுக்கத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், சுவாசச் சிரமங்கள் மற்றும் கண் அசைவில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள் ஆகியவை மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளாகும்.

உலகளவில், பிறக்கும் ஒவ்வொரு 100,000 குழந்தைகளிலும் ஏறக்குறைய ஒரு குழந்தை இந்தக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கிறது. பெரும்பாலும், இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்ட மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. ஆனால் சில சமயங்களில், வெளிப்படையான காரணம் ஏதுமின்றி இந்தக் குறைபாடு திடீரென ஏற்படலாம்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை பல்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். குழந்தை வளர வளர இந்த அறிகுறிகள் மாறக்கூடும். உடல் மாற்றங்கள், கண் பிரச்சனைகள், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.

நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகள்:

உங்கள் குழந்தைக்கு நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகள் அல்லது பாதிப்புகள் இருக்கலாம், அவையாவன:

• குறைந்த தசை இறுக்கம் (ஹைப்போடோனியா): இது குழந்தையின் உடலில் உள்ள தசைகள் மிகவும் தளர்ந்து போகும் ஒரு நிலையாகும். பிற்காலத்தில், இது தசை ஒருங்கிணைப்புக் குறைபாடுகளாக (அடாக்ஸியா) மாறக்கூடும். இதன் பொருள், நடப்பதும் அல்லது பொருட்களைப் பிடிப்பதும் கடினமாகிவிடும் என்பதாகும்.
• கண் பிரச்சனைகள்: உதாரணமாக, கண்களின் இயக்கம் இயல்புக்கு மாறாக வேகமாக இருப்பதையோ (நிஸ்டாக்மஸ்) அல்லது கண்கள் வெவ்வேறு திசைகளில் திரும்புவதையோ ( ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ) நீங்கள் கவனிக்கலாம்.
• சுவாசப் பிரச்சனைகள்: இவற்றில் வேகமான, ஆழமற்ற சுவாசம் (டாக்கிப்னியா) அல்லது சுவாசத்தில் ஏற்படும் இடைநிறுத்தங்கள் (அப்னியா) ஆகியவை அடங்கும். இவை குறிப்பாக இளம் குழந்தைகளிடம் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்: குழந்தை தனது வயதுக்கு ஏற்ற பேச்சு, நடை, விளையாட்டு போன்ற செயல்களில் தாமதமாக ஈடுபடலாம்.
• அறிவுசார் குறைபாடு: சில குழந்தைகளுக்குக் கற்கும் திறன் மற்றும் புரிந்துகொள்ளும் திறன் போன்றவற்றில் பலவீனங்கள் இருக்கலாம்.

உடல் ரீதியான மாற்றங்கள்:

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் தோற்றத்தில் சில சிறப்பு அம்சங்களைக் காணலாம்:

• பிளவுபட்ட உதடு மற்றும்/அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம் .
• குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள்: உதாரணமாக, அகன்ற நெற்றி, தொங்கிய கண் இமைகள் (ptosis) , கண்களுக்கு இடையேயான இயல்பான இடைவெளியை விட அதிக தூரம். காதுகள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்திருக்கலாம், மற்றும் வாய் முக்கோண வடிவில், மேல் உதடு நடுவில் மேல்நோக்கி வளைந்திருக்கலாம்.
• கைகளிலோ அல்லது கால்களிலோ கூடுதல் விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி) .
• வெளியே நீட்டிக்கொண்டிருக்கும் நாக்கு .

பிற மருத்துவ நிலைமைகள்:

குழந்தை வளரும்போது, ​​விழித்திரை (ஒளியைப் படங்களாக மாற்றும் கண்ணின் பகுதி), சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கல்லீரல் ஆகியவற்றில் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். உதாரணமாக, லெபரின் பிறவிப் பார்வைக் குறைபாடு (Leber's congenital amaurosis ), பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (pelvicitzic kidney disease) அல்லது கல்லீரல் செயலிழப்பு போன்றவை உருவாகலாம்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது? அதற்கான காரணங்கள் யாவை?

ஜூபர்ட் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , சடுதி மாற்றங்கள் எனப்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாகும் . மூளை வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கும் 35க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் சடுதி மாற்றங்களால் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த மரபணு மாற்றங்கள் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தை தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மாற்றமடைந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு அந்த நோய் ஏற்படும்.

இருப்பினும், இந்த மரபணு மாற்றங்களில் ஒன்று 'X-இணைக்கப்பட்ட' மரபணு மாற்றமாகவும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படலாம். இதன் பொருள், அந்த மரபணு மாற்றம் X குரோமோசோமில் உள்ளது என்பதாகும். X குரோமோசோமில் உள்ள மரபணு மாற்றங்கள், ஓங்கு மரபணு மாற்றமாகவோ அல்லது ஒடுங்கு மரபணு மாற்றமாகவோ குழந்தைக்குக் கடத்தப்படலாம். இருப்பினும், குழந்தை அதை பெற்றோரிடமிருந்து எவ்வாறு பெற்றது என்பது எப்போதும் தெளிவாகத் தெரிவதில்லை.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் குழந்தையின் மூளையின் பின்வரும் பகுதிகளில் இயல்புபிறழ்வுகளை ஏற்படுத்துகின்றன:

• சிறுமூளை: நமது ஒருங்கிணைப்பையும் இயக்கத்தையும் நாம் இங்குதான் கட்டுப்படுத்துகிறோம். ஜூபர்ட் நோய்க்குறியீட்டில், சிறுமூளையின் ஒரு பகுதியான சிறுமூளைப் புழு , இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது இயல்பை விடச் சிறியதாக இருக்கலாம்.
• மூளைத்தண்டு: இது சுவாசம் மற்றும் சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இதுவும் சரியாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை. படமெடுப்பு ஸ்கேன்களில், இந்த அசாதாரணமான சிறுமூளைப் புழுவும் மூளைத்தண்டும் ஒரு பல்லைப் போலத் தோற்றமளிக்கும். மருத்துவர்கள் இதை கடைவாய்ப் பல் அறிகுறி என்று அழைக்கிறார்கள். இந்த அறிகுறியை அடையாளம் காண்பது, ஜூபர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு வழியாகும்.
• சிலியா:இவை, ஒரு கட்டிடத்தின் கூரையிலிருந்து ஆண்டெனாக்கள் வெளியே நீட்டிக்கொண்டிருப்பதைப் போல, செல்களின் மேற்பரப்பிலிருந்து வெளியே நீட்டிக்கொண்டிருக்கும் மிகச்சிறிய அமைப்புகளாகும். மூளை செல்களில் காணப்படும் இந்த சிலியாக்கள், உறுப்புகள் வளர்ச்சியடையும்போது அவை ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்பு கொள்ள உதவுகின்றன. இந்த சிலியாக்களைப் பாதிக்கும் மரபணு மாற்றங்களே, ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு ஏற்படும் கண், சிறுநீரகம் மற்றும் கல்லீரல் பிரச்சனைகளுக்குக் காரணம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள்.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?

இது மரபணு மாற்றத்தின் வகை மற்றும் பாலினம் போன்ற காரணிகளைப் பொறுத்தது.

• ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழி: ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையின் உடன்பிறந்தவருக்கு அந்த நிலை ஏற்படுவதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது. அறிகுறிகள் இல்லாமல் மரபணு மாற்றத்தின் கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. மரபணு மாற்றமோ அல்லது அறிகுறிகளோ இல்லாமல் இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.
• X-இணைந்த மரபுவழிப் பரவல்: ஒரு ஆண் குழந்தைக்கு இந்நோய் ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது. ஆனால், அக்குழந்தைக்கு அறிகுறிகள் ஏதும் இல்லை என்றால், அவன் மரபணுக்கடத்தி அல்ல. ஒரு பெண் குழந்தைக்கு இந்நோய் ஏற்படுவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது. அறிகுறிகள் ஏதும் இல்லாமல், மரபணுப் பிறழ்வின் கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் படமெடுப்பு சோதனைகளின் அடிப்படையில் ஜூபர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிகின்றனர். இந்த நிலையைக் கண்டறிவதற்கான அளவுகோல்கள்:

• மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேனில் 'கடைவாய்ப் பல் அறிகுறி' தென்படுகிறது.
• குறைந்த தசைத் தொனியின் (ஹைப்போடோனியா) அறிகுறிகள்.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் .

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும் சிகிச்சையைத் திட்டமிடவும் மருத்துவர்கள் மரபணு சோதனைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் 62% முதல் 94% வரை, அந்நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றங்களில் ஒன்றைக் கொண்டிருப்பதாக ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. சரியான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிவது, எதிர்கால உடல்நலப் பிரச்சனைகளைக் கணிக்கவும் அவற்றுக்கு முன்கூட்டியே சிகிச்சை அளிக்கவும் மருத்துவர்களுக்கு உதவும்.

மூளை எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேனில் காணப்படும் 'கடைவாய்ப் பல் அறிகுறி' ஜூபர்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில் மிகவும் முக்கியமானது. இந்நோயை உறுதி செய்வதற்கும், எதிர்கால சிகிச்சையைத் திட்டமிடுவதற்கும் மரபணுப் பரிசோதனையும் மிகவும் உதவியாக இருக்கிறது.

இதை மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறிய முடியுமா?

அது சாத்தியம்தான், ஆனால் எப்போதும் அல்ல. கருவின் மூளைத்தண்டு அல்லது சிறுமூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை சில சமயங்களில் பிரசவத்திற்கு முந்தைய எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேனில் காண முடியும். இருப்பினும், கருவின் மூளையில் உள்ள சில அசாதாரணங்கள் எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேனில் தெரியாமல் போகலாம்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சிகிச்சையானது ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும். அது, நோய்க்குறியின் வகை மற்றும் அது குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது போன்ற காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது. உதாரணமாக:

• உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால், கூடுதல் ஆக்ஸிஜன் அல்லது இயந்திர சுவாச உதவி போன்ற ஆதரவு சிகிச்சைகள் அளிக்கப்படலாம்.
• வளர்ச்சி தாமதம் உள்ள அனைத்து வயது குழந்தைகளுக்கும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை , பேச்சு மற்றும் மொழி சிகிச்சை, மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம். இவை குழந்தையின் அன்றாடச் செயல்பாடுகளை எளிதாக்க உதவும்.
• கோணல் பார்வை போன்ற கண் குறைபாடு உள்ள குழந்தைக்கும் அறுவை சிகிச்சை (கோணல் பார்வை அறுவை சிகிச்சை) செய்யப்படலாம்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் பொறுத்து, சிறுநீரக நோய், கண் பிரச்சனைகள் மற்றும் நரம்பு மண்டலப் பிரச்சனைகள் போன்ற நிலைகளைக் கண்டறியவும், கண்காணிக்கவும் மற்றும் சிகிச்சை அளிக்கவும் நீங்கள் சிறப்பு மருத்துவர்களைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம்.

என் குழந்தைக்கு ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் எதிர்காலம் பல காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது. குறிப்பாக, குழந்தையைப் பாதிக்கும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் முக்கியமானது. பொதுவாக, ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பும் பிற உதவிகளும் தேவைப்படும். இதுபற்றிய தகவல்களை உங்களுக்கு வழங்க உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரே சிறந்த நபர் ஆவார்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி குழந்தைப் பருவத்தில் உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலர் வயது வந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர். இந்த அரிய நோயின் ஆயுட்காலம் குறித்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் ஆய்வு செய்து வருகின்றனர். மேலும், உங்கள் குழந்தையின் நிலை தனித்துவமானது, அதாவது இந்நோய் அவர்களைப் பாதிக்கும் விதமும் வித்தியாசமானது. உங்கள் குழந்தை எவ்வளவு காலம் வாழும் என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள விரும்புவது இயல்பானது. இது குறித்த தகவல்களுக்கு உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவே சிறந்த ஆதாரமாகும்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறியை என்னால் தடுக்க முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஜூபர்ட் நோய்க்குறியைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது அந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபியல் வல்லுநர்களும் மரபியல் ஆலோசகர்களும் உதவ முடியும். அந்தத் தகவல், உதாரணமாக, குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதா வேண்டாமா என்பதை மக்கள் தீர்மானிக்க உதவும்.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

ஜூபர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உங்கள் குழந்தையின் வாழ்நாள் முழுவதும் மாறக்கூடும். எனவே, உங்கள் குழந்தையை ஆண்டுதோறும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு அழைத்துச் செல்வது அவசியம். மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைச் சரிபார்க்கலாம்:

• குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாடு.
• கண் பார்வை.
• கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு.

உங்கள் குழந்தைக்கு வழக்கமான நரம்பியல் பரிசோதனைகளும் வளர்ச்சி சோதனைகளும் செய்யப்படும்.கண் பிரச்சனைகள், சிறுநீரக நோய் அல்லது கல்லீரல் நோய்க்கு சிகிச்சை அளிக்க உங்களுக்கு சிறப்பு கவனிப்பும் தேவைப்படலாம்.

என்னையும் என் குடும்பத்தையும் நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் குடும்ப வாழ்க்கையில் பெரும் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தையை நேசிக்கும் மற்றும் பராமரிக்கும் அனைவருக்கும் இது மிகுந்த மன அழுத்தத்தை அளிக்கக்கூடும். உங்களுக்கு ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை இருந்தால், இந்த யோசனைகள் உதவக்கூடும்:

• ஆதரவுக் குழுக்கள்: ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய பாதிப்பு. இந்தச் சவால்களை உங்கள் குடும்பம் மட்டுமே எதிர்கொள்வதாக நீங்கள் உணரலாம். ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் இணைவதன் மூலம், இதே போன்ற சவால்களை எதிர்கொள்ளும் மற்ற பெற்றோர்கள், பராமரிப்பாளர்கள் மற்றும் குடும்பங்களுடன் நீங்கள் தொடர்புகொள்ளலாம்.
• ஆலோசனை: ஒரு மனநல மருத்துவர் அல்லது பிற மனநல நிபுணரிடம் பேசுவது, இதனால் ஏற்படும் மன அழுத்தம், பதட்டம் மற்றும் பிற உணர்ச்சிகளை நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் சமாளிக்க உதவும்.
• செயலில் இறங்குங்கள்: ஜூபர்ட் நோய்க்குறி உங்கள் கட்டுப்பாட்டிற்கு அப்பாற்பட்ட காரணிகளால் ஏற்படுகிறது, எனவே நீங்கள் உதவியற்றவராக உணரலாம். அப்படியானால், இது போன்ற திட்டங்களையும் ஆராய்ச்சிகளையும் ஆதரிக்கும் அமைப்புகளுடன் இணைந்து பணியாற்றுவதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள்.

என் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் நான் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் தற்போதைய தேவைகள் மற்றும் எதிர்காலம் குறித்து உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் இருக்கலாம். இதோ சில ஆலோசனைகள்:

• எத்தகைய குறைபாடுகளை நாம் எதிர்பார்க்க வேண்டும்?
• நாம் எந்த வகையான நிபுணர்களைப் பார்க்க வேண்டும்?
• நாம் அவர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
• என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
• நம் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எப்படி இருக்கும்?
• மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவருவது ஒரு பெரும் அதிர்ச்சியாக இருக்கலாம். இது ஒரு அரிதான பாதிப்பு என்பதால், இதைப் பற்றி உங்களுக்கு அதிகம் தெரிந்திருக்காது. திடீரென்று அறிமுகமில்லாத ஒரு நாட்டிற்கு வந்து சேர்ந்தது போலவும், வழி கண்டுபிடிப்பதற்கு வரைபடமோ திசைகாட்டியோ இல்லாமல் தொலைந்து போனது போலவும் நீங்கள் உணரக்கூடும்.

இந்தப் புதிய பயணத்தின்போது உங்களுக்குப் பல கேள்விகளும் கவலைகளும் இருக்கும் என்பதை உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள் புரிந்துகொள்கிறார்கள். தகவல்களையும் உதவியையும் கேட்க ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள். உதாரணமாக, ஜூபர்ட் நோய்க்குறி பல்வேறு அறிகுறிகளுடன் பல உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், உங்கள் குழந்தை வளரும்போது புதிய பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

இந்த பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பும் ஆதரவும் தேவைப்படும். இந்த முன்பின் அறியாத பயணத்தில், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உறுதுணையாக இருப்பார்கள்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

ஜூபர்ட் சிண்ட்ரோம் ஒரு சவாலான நிலைதான், ஆனால் நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

• துல்லியமான தகவல்களைப் பெறுங்கள்: நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய அனைத்தையும் உங்கள் மருத்துவக் குழுவிடம் கேளுங்கள்.
• வழக்கமான மருத்துவக் கண்காணிப்பு முக்கியமானது: உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியையும் ஆரோக்கியத்தையும் எப்போதும் கண்காணிக்கவும்.
• சிகிச்சை முறைகளைப் பார்க்கவும்:உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை போன்றவை ஒரு குழந்தையின் திறன்களை வளர்ப்பதில் மிகவும் உதவியாக இருக்கின்றன.
• மன உறுதியுடன் இருங்கள்: ஒரு பெற்றோராக, நீங்கள் மன உறுதியுடன் இருப்பது உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு பெரும் பலமாகும். தேவைப்பட்டால் ஆலோசனை பெறுங்கள்.
• ஆதரவுக் குழுக்களில் இணையுங்கள்: மற்றவர்களின் அனுபவங்கள் உங்களைப் பலப்படுத்தும்.

இந்தப் பயணம் கடினமானது என்றாலும், சரியான ஆதரவு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், உங்கள் குழந்தை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ நீங்கள் உதவ முடியும்.

ஜூபர்ட் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், மூளை வளர்ச்சி, குழந்தை பருவ நோய்கள், தசைத் தளர்ச்சி, தள்ளாட்டம், கடைவாய்ப் பல் அறிகுறி