உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரே நேரத்தில் பல நோய்கள் இருக்கின்றனவா? டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட உடல்நலப் பிரச்சனைகள் உள்ளதா? ஒருவேளை நீங்கள் இதயப் பிரச்சனை, அடிக்கடி ஏற்படும் நோய்கள் அல்லது வளர்ச்சி தாமதங்களைக் கவனித்திருக்கலாம். தொடர்பில்லாதது போல் தோன்றும் இந்தப் பிரச்சனைகள் பலவற்றுக்கும் ஒரே காரணம் இருக்கலாம். அதுபோன்ற ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையைப் பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். அது டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இது ஒரு மரபணு நோய் . நமது உடல்கள் செல்களால் ஆனவை. ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. நமது உடலில் உள்ள அனைத்தும் எவ்வாறு உருவாக்கப்படுகின்றன என்பதை எழுதும் பெரிய புத்தகங்களாக இவற்றைக் கருதுங்கள். எனவே, குரோமோசோம் 22 எனப்படும் இந்தப் புத்தகத்தின் ஒரு பக்கத்தைப் போன்ற ஒரு சிறிய பகுதி இல்லாதபோது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது 22q11.2 நீக்கல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. அதாவது, குரோமோசோம் 22-இன் 'q' எனப்படும் நீண்ட கையில் உள்ள 11.2 எனப்படும் பகுதி இல்லை என்பதாகும்.

மரபணுவின் இந்தச் சிறிய பகுதி இல்லாதபோது, ​​அது குழந்தையின் உடலின் பல பாகங்களின் வளர்ச்சியையும் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கிறது. சில குழந்தைகள் மிகக் குறைவாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், மற்றவர்கள் சற்று அதிகமாகப் பாதிக்கப்படலாம். இது ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், நாம் அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை ஒரு நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உதவ முடியும்.

இந்த நிலையில் காணப்படும் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் அனைவரும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. சில குழந்தைகளுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் தென்படாமல் இருக்கலாம். மற்ற சிலருக்கு, உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள் தோன்றலாம். பொதுவாகக் காணப்படும் முக்கியப் பிரச்சனைகளைப் பார்ப்போம்.

ஒரு குழந்தைக்கு இது ஏன் நிகழ்கிறது? அதற்கான காரணம் என்ன?

நாம் முன்னரே விவாதித்தபடி, குரோமோசோம் 22-இன் ஒரு சிறிய பகுதி இழக்கப்படுவதால் இது ஏற்படுகிறது. இது நிகழ்வதற்கு இரண்டு முக்கிய காரணங்கள் உள்ளன.

1. தற்செயலான நிகழ்வு: இதுவே மிகவும் பொதுவானது (பத்தில் ஒன்பது முறை) . ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்கும்போது, ​​அதாவது, தாயின் கருமுட்டையும் தந்தையின் விந்தணுவும் முதல் முறையாக இணையும்போது, ​​இந்த குரோமோசோம் துண்டு தற்செயலாக இழக்கப்படலாம். இது எதேச்சையாக நிகழும் ஒரு நிகழ்வாகும்.

2. பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுவது: மிகவும் அரிதானது (சுமார் 10-ல் 1)இந்த பாதிப்பு உள்ள தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து ஒரு குழந்தைக்கு இது பரம்பரையாக வரலாம். இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் பரம்பரையாக வருகிறது. அதாவது, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு இருந்தாலும், குழந்தைக்கும் அது வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம்.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படிக் கண்டுபிடிக்கிறார்கள்?

சில சமயங்களில், பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனைகள் அந்த நிலை குறித்த சில குறிப்புகளை வழங்கக்கூடும். உதாரணமாக, பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனையின் போது இதைக் கண்டறியலாம்.

இருப்பினும், பெரும்பாலான நேரங்களில், இது குழந்தை பிறந்த பின்னரே கண்டறியப்படுகிறது. மருத்துவர் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும்போது, ​​அதன் முகம் மற்றும் காதுகளில் உள்ள சிறப்பு அம்சங்களைக் கண்டு அவருக்கு இந்தச் சந்தேகம் ஏற்படலாம். பின்னர், அந்தச் சந்தேகத்தை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

இதற்கான சோதனைகள்

• எக்கோ கார்டியோகிராம்: இதயத்தின் செயல்பாடு மற்றும் அமைப்பைக் கண்டறிய செய்யப்படும் ஒரு ஸ்கேன்.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தத்தில் உள்ள கால்சியத்தின் அளவைச் சரிபார்த்தல், முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) செய்தல் மற்றும் வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையைச் சரிபார்த்தல்.
• மார்பு எக்ஸ்-ரே: தைமஸ் சுரப்பியின் அளவைச் சரிபார்க்கவும்.
• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட்
• நோய் எதிர்ப்பு சக்தி தொடர்பான சிறப்புப் பரிசோதனைகள்: எடுத்துக்காட்டாக, `இம்யூனோஃபெனோடைப்பிங்` மற்றும் `ஃப்ளோ சைட்டோமெட்ரி`.
• மரபணுப் பரிசோதனை: குரோமோசோம் 22-இன் ஒரு பகுதி விடுபட்டுள்ளதா என்பதை இதுவே குறிப்பாக உறுதி செய்கிறது.

இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும் மரபணுக் குறைபாட்டை முற்றிலுமாக நீக்க முடியாது. இருப்பினும், அதனால் ஏற்படும் அறிகுறிகளுக்கும் பிரச்சனைகளுக்கும் மிகவும் வெற்றிகரமாக சிகிச்சை அளிக்க முடியும் . இதை ஒரே ஒரு மருத்துவரால் மட்டும் செய்துவிட முடியாது. பல்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு, குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்க ஒன்றிணைந்து செயல்படுகிறது.

குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடும்.

• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகளுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• இரத்தத்தில் கால்சியத்தின் அளவு குறைவாக இருந்தால் , கால்சியம் சத்து மாத்திரைகள் வழங்கப்படும்.
• செவித்திறன் குறைபாடுகளுக்கு காதுக் குழாய்கள் அல்லது செவிப்புலன் கருவிகள் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.
• பேச்சு, உடல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சையானது, பேசுதல், நடத்தல் மற்றும் பிற செயல்பாடுகளில் ஏற்படும் தாமதங்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கிறது.
• ஹார்மோன் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது .
• இதயப் பிரச்சனைகள் அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணத்திற்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• கற்றல் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் பள்ளியில் உள்ள சிறப்பு கல்வித் திட்டங்களுக்குப் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்.

உங்கள் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

பெரும்பாலான நேரங்களில், மருத்துவர் இந்த நிலையை குழந்தை பிறக்கும்போதே அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் செய்யப்படும் வழக்கமான பரிசோதனைகளின்போது கண்டறிவார். இருப்பினும், நாம் விவாதித்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் உங்கள் குழந்தைக்கு இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் .

ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தைக்கு டிஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது நீங்கள் மிகவும் வருத்தமும் மன அழுத்தமும் அடையலாம். அது இயல்பானதுதான். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், சரியான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுடன், இந்தக் குழந்தைகள் சுறுசுறுப்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். கடுமையான இதய நோய்கள் போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான நிலைகளைத் தவிர, பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ முடியும்.