உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய பாதிப்பு உள்ளதா? கபுகி சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

நீங்கள் எப்போதாவது கபுகி சிண்ட்ரோம் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இல்லை. ஏனென்றால், இது ஒரு அரிதான மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. ஆனால், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம், குறிப்பாக நீங்கள் ஒரு பெற்றோராக இருந்தால். எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த பாதிப்பு உங்கள் குழந்தையின் உடலின் பல வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடும். பெரும்பாலும், இந்தக் குழந்தைகளுக்குத் தனித்துவமான முகத்தோற்றம், எலும்புக்கூட்டு அமைப்பில் சிறிய மாற்றங்கள், அறிவுசார் வளர்ச்சியில் சில தாமதங்கள் மற்றும் பிறப்பிற்குப் பிறகான வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் இருக்கும். ஆனால், எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை, மேலும் இந்த பாதிப்பின் தீவிரம் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடலாம். இதைப் பற்றி இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போமா?

'கபுகி' என்ற பெயர் எப்படி உருவானது?

இதுவும் ஒரு மிகவும் சுவாரஸ்யமான கதை. 1981-ல், இரண்டு ஜப்பானிய விஞ்ஞானிகள் முதன்முதலில் கபுகி சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலையைக் கண்டுபிடித்தனர். அவர்களில் ஒருவர் இதற்கு "கபுகி ஒப்பனை சிண்ட்ரோம்" என்று பெயரிட்டார். இதற்குக் காரணம், இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட பல குழந்தைகளின் முகத்தோற்றம், ஒரு பாரம்பரிய ஜப்பானிய நாடகக் கலையான "கபுகி" நாடகங்களில் நடிக்கும் நடிகர்களின் ஒப்பனையை ஒத்திருப்பதுதான். நடிகர்கள் தங்கள் கண் இமைகளை அணியும் விதமும், அவர்களின் கண்களின் வடிவமும் இந்தக் குழந்தைகளின் முகத்தோற்றத்தை ஒத்திருப்பதை கற்பனை செய்து பாருங்கள். ஆனால் பின்னர், விஞ்ஞானிகள் "ஒப்பனை" என்ற வார்த்தையை நீக்கிவிட்டு, "கபுகி சிண்ட்ரோம்" என்ற பெயரைப் பயன்படுத்தத் தொடங்கினர். சில சமயங்களில் இந்த நிலையை 'கபுகி நோய்', 'KMS' அல்லது 'நிக்காவா-குரோகி சிண்ட்ரோம்' என்றும் நீங்கள் கேட்கலாம்.

கபுகி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கபுகி நோய்க்குறி ஒரு பிறவிக் குறைபாடு என்றாலும், உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறக்கும்போது அறிகுறிகள் தென்படாமல் இருக்கலாம். சில சமயங்களில், அறிகுறிகள் வெளிப்படப் பல ஆண்டுகள் ஆகலாம். மேலும், உங்கள் குழந்தை அனுபவிக்கும் அறிகுறிகளும் அவற்றின் தீவிரமும் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடலாம் என்பதையும் நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

கபுகி நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகளையும் அமைப்புகளையும் பாதிக்கலாம். அதன் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள்

பலரும் முதலில் பார்ப்பது இதுதான்.

• கண் இமைகள் மேல்நோக்கி வளைந்து, அகலமாக அமைந்திருக்கும். கண் இமைகளின் நுனியில் முடி உதிர்வு இருக்கலாம்.
• கண் இமைகளுக்கு இடையேயான திறப்புகள் (இமைப் பிளவுகள்) இயல்புக்கு மாறாக நீளமாகின்றன.
• மூக்கின் நுனி தட்டையாகிவிடும்.
• காது மடல்கள் பெரியதாகவும் கோப்பை வடிவிலும் இருக்கலாம்.

எலும்பு அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

உடலின் எலும்புகளிலும் சில மாற்றங்களைக் காண முடியும்.

• முதுகெலும்பு குறைபாடுகள் (ஸ்கோலியோசிஸ் போன்றவை).
• சுண்டு விரல் வளைந்திருக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக இது கிளினோடாக்டைலி என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• விரல்களும் கால்விரல்களும் குட்டையாக மாறக்கூடும் (பிராக்கிடாக்டைலி).

நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பண்புகள்

மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான சில விஷயங்களையும் நீங்கள் பார்க்கலாம்.

• லேசான அல்லது மிதமான அறிவுசார் குறைபாடு.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• பேச்சு தாமதங்கள்.
• தசை பலவீனம் (இது 'ஹைப்போடோனியா' என்று அழைக்கப்படுகிறது). இதன் பொருள், உடல் சற்று தளர்வாக இருப்பது போன்ற உணர்வு.

வளர்ச்சி மற்றும் இரைப்பை குடல் பிரச்சனைகள்

இது குழந்தையின் வளர்ச்சியையும் உணவுப் பழக்கங்களையும் பாதிக்கலாம்.

• பிறக்கும்போது உயரமும் எடையும் சாதாரணமாக இருக்கலாம், ஆனால் சுமார் 12 மாத வயதில் சில வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் தோன்றக்கூடும்.
• தலையின் அளவு சராசரியை விட சிறியதாக இருக்கலாம்.
• சாப்பிடுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம் ஏற்படலாம்.
• இளமைப் பருவத்திலும், வயது வந்த பிறகும் உடல் பருமன் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.

முக்கியமானது: இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டு மட்டும் இருப்பதால், ஒரு குழந்தைக்கு கபுகி சிண்ட்ரோம் உள்ளது என்று அர்த்தமல்ல. துல்லியமான நோயறிதலுக்கு மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது அவசியம்.

பாதிக்கப்படக்கூடிய பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள்

இந்த முக்கிய அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, கபுகி நோய்க்குறி பல்வேறு பிற பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

• பிறவி இதய நோய் (பிறக்கும்போதே இருக்கும் இதய நோய்).
• இரைப்பை மற்றும் குடல் சார்ந்த பிரச்சனைகள் (உதாரணமாக, மலச்சிக்கல், இரைப்பை மற்றும் குடல் சார்ந்த அமிலப் பின்னோட்டம் அல்லது உணவு தொண்டைக்குள் வருதல்).
• சிறுநீரக மற்றும் இனப்பெருக்க மண்டலப் பிரச்சனைகள்.
• பிளவுபட்ட உதடு மற்றும்/அல்லது அண்ணம்.
• கண் இமை தொங்குதல் அல்லது தொங்கும் கண் இமைகள்.
• பற்களுக்கு இடையில் பெரிய இடைவெளிகள் இருப்பது.
• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள் அல்லது தன்னுடல் தாக்குநோய்கள் ஏற்படுவதற்கான அதிகரித்த அபாயம்.
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• முன்கூட்டிய பருவமடைதல்.

கபுகி நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

சரி, இப்போது இந்த நிலையின் அடிப்படைக் காரணத்தைப் பார்ப்போம். கபுகி நோய்க்குறி இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மாறுபாட்டின் (வேரியன்ட்) காரணமாக ஏற்படுகிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அதாவது சுமார் 75%, இது `KMT2D` (முன்னர் `MLL2` என அறியப்பட்டது) எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இது கபுகி நோய்க்குறி வகை 1 என்று அழைக்கப்படுகிறது.

மீதமுள்ள 3 முதல் 5 சதவிகிதம், KDM6A மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகின்றன. இது கபுகி நோய்க்குறி வகை 2 என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் நமது செல்களுக்குச் சிறப்பு நொதிகளை உருவாக்கச் சொல்கின்றன. இந்த நொதிகள், ஹிஸ்டோன்கள் எனப்படும் புரதங்களை மாற்றியமைக்கின்றன. இந்த ஹிஸ்டோன்கள் நமது டி.என்.ஏ-வுடன் இணைந்து, நமது குரோமோசோம்களுக்கு அவற்றின் வடிவத்தைக் கொடுக்கின்றன. எனவே, இந்த ஹிஸ்டோன்களை மாற்றியமைப்பதன் மூலம், அந்த நொதிகளால் நமது மரபணுக்களின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்த முடிகிறது. ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கு இந்த நொதிகள் மிகவும் முக்கியமானவை.

எனவே, `KMT2D` அல்லது `KDM6A` மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​இந்த நொதிகள் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. பின்னர், உடலில் இந்த நொதிகள் இல்லாததால், மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. கபுகி நோய்க்குறியீட்டில் காணப்படும் அறிகுறிகளுக்கும் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுக்கும் இதுவே காரணமாகும்.

இருப்பினும், சில சமயங்களில் கபுகி நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டாலும், அதன் மரபணுக்களில் எந்த மாற்றமும் காணப்படுவதில்லை. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நிபுணர்களால் அந்த நோய்க்கான சரியான காரணத்தை இன்னும் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடிவதில்லை.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படி அடையாளம் காண்கிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், நீங்கள் செய்ய வேண்டிய முதல் காரியம் மருத்துவரை அணுகுவதுதான். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாறு குறித்து உங்களிடம் விசாரித்து, உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிப்பார். கபுகி நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய ஏதேனும் குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள், எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் அல்லது நரம்பியல் குறைபாடுகள் உள்ளதா என அவர் கண்டறிவார். மேலும், அவர் குழந்தையின் குடும்பத்தின் (உயிரியல் குடும்பம்) மருத்துவ வரலாறு குறித்தும் விசாரிப்பார்.

நோயறிதல் சோதனைகள்

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவார். இதில், குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, கபுகி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கண்டறியப்படும்.

நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, கபுகி நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் பிறழ்வு இல்லாமல் இருக்கலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், மற்ற நிலைகளை நிராகரிப்பதற்காக மருத்துவர் கூடுதல் இரத்தப் பரிசோதனைகள் அல்லது குரோமோசோம் ஆய்வுகளைச் செய்யலாம்.

கபுகி நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இது கேட்பதற்குச் சற்று வருத்தமாக இருக்கலாம், ஆனால் கபுகி நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அதற்கான சிகிச்சைகள் உள்ளன. இந்த சிகிச்சைகளின் முக்கிய நோக்கம், உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதும் ஆகும். இந்த சிகிச்சை முறைகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம்:

• ஆரம்பகாலத் தலையீடுகள்: ஒரு குழந்தையை இளம் வயதிலேயே ஆதரவு சேவைகள் மற்றும் சிறப்பு கல்வித் திட்டங்களுக்குப் பரிந்துரைப்பது, அவர்களின் அறிவுசார் வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது.
• புலன் ஒருங்கிணைப்பு சிகிச்சை: இதில் குழந்தையைப் பல்வேறு புலன் சார்ந்த செயல்பாடுகளுக்கு உட்படுத்துவதும், தூண்டல்களுக்கு அவர்கள் எவ்வாறு பதிலளிக்கிறார்கள் என்பதை நிர்வகிக்க உதவுவதும் அடங்கும்.
• பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள்:
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை குழந்தையின் தசைகளை வலுப்படுத்தும்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை, விரல்களால் செய்யப்படும் சிறிய அசைவுகள் போன்ற நுண் இயக்கத் திறன்களை வளர்க்க உதவும்.
• பேச்சு சிகிச்சை, பேசும் மற்றும் மொழித் திறன்களை வளர்க்க உதவும்.
• கெட்டியாக்கப்பட்ட உணவுகள் மற்றும்/அல்லது இரைப்பைத் துளைக் குழாய் பொருத்துதல்: உங்கள் குழந்தை சாப்பிடுவதில் சிரமப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் இந்த வழிகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.
• கூடுதல் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை: வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு மற்றும் குள்ளத்தன்மை உள்ள குழந்தைகள் இந்த சிகிச்சையின் மூலம் பயனடையலாம்.
• செவிப்புலன் கருவிகள் அல்லது ஒலி அழுத்தத்தைச் சமப்படுத்தும் குழாய்கள்: உங்களுக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு இருந்தால், இந்தக் கருவிகள் உதவக்கூடும்.
• மருந்துகள்: வலிப்பு, இரைப்பை குடல் அமிலப் பின்னோட்டம் மற்றும் ஏடிஎச்டி (கவனக்குறைவு அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு) போன்ற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த மருந்துகளைப் பயன்படுத்தலாம்.
• அறுவை சிகிச்சை:முதுகெலும்பு வளைவு, இதய நோய், மற்றும் பிளவுபட்ட உதடு, அண்ணம் போன்றவற்றுக்கு சில சமயங்களில் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு அளிக்கப்படும் சரியான சிகிச்சையானது, அவர்களின் உடலில் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகள் மற்றும் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். மேலும், அவர்கள் பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களையும் (உதாரணமாக, இதயநோய் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர், பல் மருத்துவர், நாளமில்லாச் சுரப்பியல் நிபுணர், இரைப்பைக்குடல் நிபுணர், நோயெதிர்ப்பு நிபுணர், கண் மருத்துவர் அல்லது சிறுநீரகவியல் நிபுணர்) சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம்.

கபுகி நோய்க்குறியின் அடிப்படைக் காரணத்திற்கான தீர்வைக் கண்டறிய, மருத்துவப் பரிசோதனைகளும் பிற ஆராய்ச்சிகளும் தற்போது நடைபெற்று வருகின்றன.

என் குழந்தைக்கு கபுகி சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் அவனுக்கு எப்படி உதவுவது?

இது போன்ற ஒரு விஷயத்தை அறியும்போது அதிர்ச்சியும் பயமும் அடைவது இயல்பானதுதான். ஆனால் நீங்கள் தனியாக இல்லை. நீங்கள் செய்யக்கூடிய மிக முக்கியமான விஷயம், இந்த நிலைமையைப் பற்றி உங்களால் முடிந்தவரை அறிந்துகொள்வதுதான். உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த கவனிப்பை வழங்க நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பதைத் தெரிந்துகொள்ள, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவருடன் இணைந்து செயல்படுங்கள். அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் குடும்பங்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்களில் சேர்வதும் மிகவும் உதவியாக இருக்கும். அங்கே நீங்கள் மற்ற பெற்றோருடன் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளலாம், கேள்விகளைக் கேட்கலாம், மேலும் ஆறுதல் அடையலாம்.

கபுகி நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

கபுகி நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் முன்கணிப்பும் ஆயுட்காலமும், அவரது நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. இந்த நோய் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடும் என்றாலும், எல்லா நேரங்களிலும் அப்படித்தான் இருக்கும் என்பதில்லை. குழந்தையின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதும், சிக்கல்களைத் தடுப்பதும் அவர்களின் எதிர்காலத்தை மேம்படுத்துவதற்கு முக்கியமாகும்.

இந்த பாதிப்புள்ள பெரியவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலம் வரை வாழ முடியும். அவர்களால் அன்றாட நடவடிக்கைகளைச் செய்யவும், பகுதி நேர வேலைகளில் ஈடுபடவும் முடியும். இருப்பினும், அவர்களுக்கு பெரும்பாலும் ஆதரவான கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது. இந்த பாதிப்பு மிகவும் அரிதானது என்பதால், கபுகி நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் குறித்து அதிக ஆராய்ச்சிகள் மேற்கொள்ளப்படவில்லை. எனவே, உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட பாதிப்பின் அடிப்படையில் அவர்களின் ஆயுட்காலம் குறித்து மருத்துவரிடம் கேட்பது சிறந்தது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிவது அச்சமூட்டக்கூடியதாக இருக்கலாம். இருப்பினும், கபுகி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், சிகிச்சை மற்றும் நோயின் விளைவு ஆகியவை ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும். உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட நிலை குறித்து மேலும் அறிந்துகொள்ள, அவரது மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். இந்தப் பயணத்தில் அவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். அரிதான மரபணுக் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கான ஆதரவுக் குழுக்களும் பெரும் பலமாக இருக்கும். அவர்கள் உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்து, உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து உங்களுக்கு நம்பிக்கையை அளிப்பார்கள். ஒருபோதும் தனியாக இருப்பதாக உணராதீர்கள். உங்களுக்குத் தேவையான உதவியைப் பெறத் தயங்காதீர்கள்.

`கபுகி நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குழந்தைகளின் நோய்கள், முகத்தோற்றம், வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள், அறிவுசார் வளர்ச்சி, கபுகி நோய்க்குறி, அரிய நோய்கள்