உங்கள் குழந்தை பிறந்தபோது, அதன் உடலில் பெரிய, அடர் சிவப்பு, ஒயின் நிற மச்சம் இருப்பதைக் கவனித்தீர்களா? அல்லது, உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ஒரு கால் மற்றொன்றை விட நீளமாகவும் தடிமனாகவும் இருப்பது போல் தெரிகிறதா? நரம்புகள் முறுக்கிக் கிடப்பதையும் நீங்கள் கவனிக்கலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருந்தால், இன்று நாம் பேசவிருக்கும் கிளிப்பல்-ட்ரெனானே சிண்ட்ரோம் (KTS) எனப்படும் அரிதான நிலையைப் பற்றி நீங்கள் அறிந்திருப்பது முக்கியம். இது கேட்பதற்குச் சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், நாம் இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.
சுருக்கமாகச் சொன்னால், கிளிப்பல்-ட்ரெனானே சிண்ட்ரோம் (KTS) என்றால் என்ன?
KTS என்பது பிறக்கும்போதே ஏற்படும் மிகவும் அரிதான ஒரு பிறவிக் குறைபாடு ஆகும். இது உலகளவில் பத்து இலட்சத்தில் ஒருவரை மட்டுமே பாதிக்கிறது. எனவே இது மிகவும் பொதுவானதல்ல. இந்தக் குறைபாடு உள்ள ஒருவரிடம் மூன்று முக்கியப் பிரச்சனைகள் காணப்படலாம்.
1. தோலில் தோன்றும் சிவப்பு மச்சம்: இது சிறிதளவு ஒயின் நிறத்தை ஒத்திருப்பதால், 'போர்ட்-ஒயின் கறை' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
2. சிரை வீக்கம்: இந்த நிலையைத்தான் நாம் 'சிரை வீக்கம்' என்று அழைக்கிறோம்.
3. ஒரு கை அல்லது கால் மற்றொன்றை விடப் பெரிதாக வளர்தல்: குறிப்பாக ஒரு கால் மற்றொன்றை விட நீளமாகவோ அல்லது தடிமனாகவோ வளரலாம்.
இந்த மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, நம் உடலில் திரவச் சமநிலையைப் பராமரிக்க உதவும் நிணநீர் மண்டலத்திலும் சிலருக்குப் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
மருத்துவர்கள் சில சமயங்களில் இதை 'CLVM' என்று அழைக்கிறார்கள். இதன் பொருள், இந்த நிலை நமது உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கிறது என்பதாகும்.
- C (நுண்குழாய்கள்): இவை நமது சிரைகளையும் தமனிகளையும் இணைக்கும் மிக நுண்ணிய இரத்த நாளங்கள் ஆகும். இவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் அந்தச் சிவப்பு மச்சம் உண்டாகிறது.
- L (நிணநீர் மண்டலம்): இதன் பொருள் நிணநீர் மண்டலம். இது நமது நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தின் ஒரு பகுதியாகும்.
- வி (சிரைகள்): அதாவது சிரைகள். இதயத்திற்கு இரத்தத்தைக் கொண்டு செல்லும் இரத்த நாளங்கள்.
- M (வடிவக் குறைபாடு): இதன் பொருள், ஒரு பகுதி சாதாரணமாக வளர்ச்சி அடையவில்லை என்பதாகும்.
இந்த நிலை 1900-ஆம் ஆண்டில் இரண்டு பிரெஞ்சு மருத்துவர்களால் முதன்முதலில் கண்டறியப்பட்டது. அதனால்தான் இந்த நோய்க்குறிக்கு அவர்களின் பெயர் சூட்டப்பட்டுள்ளது.
KTS பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
KTS பாதிப்புள்ள ஒருவரின் இரத்த நாளங்கள், மென்மையான திசுக்கள், எலும்புகள் மற்றும் நிணநீர் நாளங்களை இந்த நிலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை விரிவாகப் பார்ப்போம். இந்த அறிகுறிகளைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள, கீழே உள்ள அட்டவணையைப் பார்க்கவும்.
| அறிகுறி | ஒரு எளிய விளக்கம் |
|---|---|
| போர்ட்-வைன் கறை | இது KTS-இன் முதல் அறிகுறியாக இருக்கலாம். தோலுக்கு அடியில் உள்ள மிகச்சிறிய இரத்த நாளங்கள் (தந்துகிகள்) வீக்கமடைவதால் இது ஏற்படுகிறது. இதன் நிறம் வெளிர் இளஞ்சிவப்பு முதல் அடர் ஒயின் சிவப்பு வரை மாறுபடலாம். உங்களுக்கு வயதாகும்போது, இந்தப் புள்ளி கருமையாகவோ அல்லது வெளிர் நிறமாகவோ மாறக்கூடும். சில சமயங்களில், அந்த இடத்தில் சிறிய கொப்புளங்கள் தோன்றி, அவை வெடித்து இரத்தக் கசிவை ஏற்படுத்தலாம். |
| வெரிகோஸ் வெயின்ஸ் | KTS உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும் இந்த நிலை ஏற்படலாம். தோலின் மேற்பரப்பில் உள்ள சிரைகளில் இந்தப் பிரச்சனைகள் ஏற்படும்போது, கால்களில், குறிப்பாக இடுப்பு மற்றும் தொடைப் பகுதிகளில் உள்ள சிரைகள் நீல நிறமாக மாறும். சில சமயங்களில், இது உடலின் ஆழத்தில் செல்லும் சிரைகளையும் பாதிக்கலாம். அவ்வாறு நடந்தால், இரத்தக் கட்டிகள் (ஆழ் சிரை இரத்த உறைவு - DVT) ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. |
| கை அல்லது காலின் அசாதாரண வளர்ச்சி | பெரும்பாலும், ஒரு கை அல்லது கால் மற்றொன்றை விடப் பெரிதாக வளரும். இது குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கலாம். இது பெரும்பாலும் ஒரு காலைப் பாதிக்கிறது. ஒரு கால் மற்றொன்றை விட நீளமாகவோ அல்லது தடிமனாகவோ இருக்கலாம். இது நடப்பதிலும் அசைவதிலும் சிரமத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். |
| நிணநீர் மண்டல பிரச்சனைகள் | சிலருக்குக் கூடுதலாகவோ அல்லது இயல்புக்கு மாறான வடிவத்திலோ நிணநீர் நாளங்கள் இருக்கலாம். இவை சரியாகச் செயல்படாதபோது, நிணநீர் திரவம் கசியலாம், கால்களில் வீக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம், அல்லது இடுப்பு, சிறுநீர்ப்பை, குடல் தொடர்பான பிரச்சனைகளை உண்டாக்கலாம். |
| வலி | நரம்புகளில் அரிப்பு அல்லது வலி ஏற்படலாம். இரத்த ஓட்டத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளால் கால்கள் வீங்கி வலி ஏற்படலாம். மேலும், வீங்கிய கால்கள் கனமாகவோ அல்லது வலியுடனோ உணரப்படலாம். |
இந்த நிலைமை உண்மையில் ஏன் ஏற்படுகிறது?
பெரும்பாலான நேரங்களில், KTS நமது மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது PIK3CA எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது.
முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இது தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குப் பரம்பரையாக வரும் ஒன்றல்ல. இந்த மரபணு மாற்றம் எந்தக் காரணமும் இன்றி, அவ்வப்போது நிகழ்கிறது. எனவே, பெற்றோர்களாகிய நீங்கள் இதற்காக வருத்தப்படவோ அல்லது உங்களையே குறை சொல்லிக்கொள்ளவோ எந்தக் காரணமும் இல்லை.
சில சமயங்களில் PIK3CA மரபணுவில் மாற்றம் இல்லாதவர்களுக்கும் KTS ஏற்படுகிறது, எனவே மற்ற மரபணு மாற்றங்களே இதற்குக் காரணமாக இருக்கலாம் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள்.
KTS காரணமாக வேறு என்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?
KTS-ஐ முறையாகக் கையாளாவிட்டால், சில சிக்கல்கள் ஏற்படக்கூடும், மேலும் அவற்றைப் பற்றி அறிந்திருப்பது அவசியம்.
- இரத்தக் கட்டிகள்: கால்களின் ஆழமான சிரைகளில் இரத்தக் கட்டிகள் (DVT) உருவாகலாம். இதில் உள்ள மிகப்பெரிய ஆபத்து என்னவென்றால், இந்த இரத்தக் கட்டி தளர்ந்து நுரையீரலில் உள்ள ஒரு சிரையில் சிக்கிக்கொண்டால், அது உயிருக்கு ஆபத்தான ஒரு நிலையை (நுரையீரல் இரத்த அடைப்பு) ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- தோல் தொற்றுகள்: தோலுக்கு அடியில் ஏற்படும் பாக்டீரியா தொற்றுகள் (செல்லுலைட்டிஸ்) உண்டாகலாம்.
- வீக்கம்: நிணநீர் மண்டலத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளால், உடலில் திரவம் தேங்கி வீக்கத்தை (நிணநீர் வீக்கம்) உண்டாக்கலாம்.
- உள் இரத்தப்போக்கு: வயிறு, குடல், சிறுநீர்ப்பை அல்லது பெண்களுக்கு இனப்பெருக்க மண்டலத்திலிருந்து இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.
மிகவும் அரிதாக, KTS பாதிப்புள்ள சிலருக்கு விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களில் பிறவிக் குறைபாடுகளும் ஏற்படலாம்.
- கூடுதல் விரல்கள் இருப்பது (பாலிடாக்டைலி)
- சின்டாக்டைலி (விரல்கள் ஒன்றாக இணைந்திருத்தல்)
ஒரு மருத்துவர் KTS-ஐ எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிகிறார்?
ஒரு மருத்துவர் முதலில் குழந்தையின் உடல் தோற்றத்தைப் பார்த்து இந்த நிலையைக் கண்டறிவார். நாம் முன்பு விவாதித்த மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளில் (பிறவி அடையாளங்கள், சிலந்தி நரம்புகள் மற்றும் பெரிதான கை கால்கள்) குறைந்தது இரண்டு இருந்தால், அது KTS ஆக இருக்கலாம் என்று சந்தேகிக்கப்படுகிறது. இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே தெரிவதால், குழந்தை மருத்துவமனையிலிருந்து வீட்டிற்குச் செல்வதற்கு முன்பே இதைக் கண்டறியக்கூடிய நேரங்களும் உள்ளன.
இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்தவும், உடலில் அதன் விளைவுகள் என்ன என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியவும் மருத்துவர் பல்வேறு பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளப் பரிந்துரைக்கலாம்.
| சோதனை | இதில் நீங்கள் என்ன காண்கிறீர்கள்? |
|---|---|
| சிடி ஸ்கேன் அல்லது எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் | உடலின் மென்மையான திசுக்கள் மற்றும் எலும்புகளின் நிலையையும், அசாதாரண வளர்ச்சியின் அளவையும் பரிசோதிக்கவும். |
| எம்.ஆர்.ஏ (காந்த ஒத்ததிர்வு ஆஞ்சியோகிராம்) | இது ஒரு சிறப்பு வகை எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் ஆகும். இதன் மூலம் இரத்த நாளங்கள் மற்றும் சிரைகளின் நிலையை மிகத் தெளிவாகக் காண முடியும். |
| டாப்ளர் அல்ட்ராசவுண்ட் | சிரைகள் மற்றும் தமனிகள் வழியாக இரத்தம் பாயும் விதத்தைக் கவனியுங்கள், மேலும் எங்காவது அடைப்பு அல்லது பின்னோட்டம் உள்ளதா என்றும் பாருங்கள். |
KTS-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
KTS-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், மக்கள் தங்கள் அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் சமாளித்து, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சை முறையானது தனிநபரின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமைகிறது.
| சிகிச்சை முறை | அதற்கு என்ன ஆகிறது? |
|---|---|
| இரத்தத்தை மெலிதாக்கும் மருந்துகள் (உறைதல் தடுப்பான்கள்) | இந்த மருந்து இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவுகிறது. |
| சிரோலிமஸ் மருந்து | இந்த மருந்து அசாதாரண இரத்த நாளங்களின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்குகிறது அல்லது நிறுத்துகிறது, அதன் மூலம் அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் குறைக்கிறது. |
| அழுத்த காலுறைகள் | இவை கால்களில் ஏற்படும் வீக்கம் மற்றும் வலியைக் குறைக்கவும், இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் உதவுகின்றன. இவை கால்களிலிருந்து இதயத்திற்கு இரத்தம் பாய்வதற்கு உதவுகின்றன. |
| ஷூ லிஃப்ட்ஸ் | உங்கள் கால்கள் ஒரே நீளத்தில் இல்லையென்றால், ஒரு காலணியில் உயரமான பகுதியைச் சேர்ப்பது நடப்பதை எளிதாக்கும். இது ஸ்கோலியோசிஸ் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் உதவுகிறது. |
| லேசர் சிகிச்சை | தோலில் உள்ள 'போர்ட்-வைன் ஸ்டெய்ன்' எனப்படும் மச்சத்தின் நிறத்தை வெளிறச் செய்ய இந்த சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. |
| ஸ்க்லெரோதெரபி | பாதிக்கப்பட்ட சிரைகளில் ஒரு சிறப்பு திரவம் செலுத்தப்பட்டு, அவை செயலிழக்கச் செய்யப்பட்டு மூடப்படுகின்றன. இது சுருள் சிரைகளுக்கு ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாகும். |
| அறுவை சிகிச்சை | முக்கியமான சிரை பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்யவும், கால் நீளத்தைச் சமப்படுத்தவும், அல்லது அதிகப்படியான திசுக்களை அகற்றுவதன் மூலம் பெரிதாகியுள்ள கை/காலின் அளவைக் குறைக்கவும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். |
KTS உடன் வாழும்போது குறிப்பாகக் கவனமாக இருக்க வேண்டிய சில விஷயங்கள் என்னென்ன?
KTS உடன் வாழும்போது, உங்கள் உடலைப் பற்றி நன்கு புரிந்துகொள்வதும், சில விஷயங்களைக் கவனித்துக்கொள்வதும் மிகவும் முக்கியம்.
- உங்கள் சருமத்தை நன்றாகப் பராமரிக்கவும்: உங்கள் சருமத்தை சுத்தமாகவும் காயங்கள் இல்லாமலும் வைத்திருப்பது, தோல் நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கும்.
- முடிந்தவரை சுறுசுறுப்பாக இருங்கள்: ஒரே நிலையில் அதிக நேரம் இருக்க வேண்டாம். வழக்கமான உடற்பயிற்சி மற்றும் நடைப்பயிற்சி இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கும்.
- உங்கள் மருத்துவர் அறிவுறுத்தியபடி அழுத்த ஆடைகளை அணியுங்கள்: உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்திருந்தால், வீக்கத்தைக் குறைக்கும் சிறப்பு காலுறைகள் அல்லது ஆடைகளை எப்போதும் அணியுங்கள்.
- சில கருத்தடை முறைகளைத் தவிர்க்கவும்: ஈஸ்ட்ரோஜன் எனும் ஹார்மோனைக் கொண்ட கருத்தடை மாத்திரைகள் போன்றவற்றைத் தவிர்ப்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள், ஏனெனில் அவை இரத்த உறைவு ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.
- கர்ப்ப காலத்தில் மற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்பு: இந்தக் காலகட்டங்களில் இரத்தக் கட்டிகள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், அவற்றைத் தடுக்க நீங்கள் இரத்தத்தை மெலிதாக்கும் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி ஆலோசனை பெறுங்கள்.
நான் எப்போது மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்? அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்வதற்கான நேரங்கள் யாவை?
KTS பாதிப்பு உள்ள ஒருவர் தனது வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம். இதன் மூலம், நோயின் நிலையைக் கண்காணிக்கவும், சிகிச்சை பலனளிப்பதை உறுதி செய்யவும், தேவையான மாற்றங்களை மேற்கொள்ளவும் முடியும்.
இருப்பினும், சில சமயங்களில் அவசர சிகிச்சைக்காக நீங்கள் மருத்துவமனைக்குச் செல்ல வேண்டியிருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்.
இந்தச் சூழ்நிலைகளில்தான் நீங்கள் அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) அவசரமாகச் செல்ல வேண்டும்:
* இரத்த உறைவுக்கான அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால்: திடீரென ஒரு காலில் வலி, வீக்கம், சிவத்தல் ஏற்பட்டு, தொட்டால் சூடாக உணர்ந்தால், அது ஆழ்சிரை இரத்த உறைவாக (DVT) இருக்கலாம்.
நுரையீரலில் இரத்த உறைவுக்கான அறிகுறிகளான திடீர் மார்பு வலி, சுவாசிப்பதில் சிரமம், வேகமான சுவாசம் அல்லது இரத்தத்துடன் கூடிய இருமல் போன்றவை உங்களுக்கு இருந்தால் , அது நுரையீரல் இரத்த உறைவு நோயாக (pulmonary embolism) இருக்கலாம். இது ஒரு அவசர நிலையாகும்.
* கடுமையான இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால்: உடலின் எந்தப் பகுதியிலிருந்தும் கட்டுப்படுத்த முடியாத இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால்.
இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், நேரத்தை வீணாக்காமல் உடனடியாக அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்லவும்.
KTS ஒரு சிக்கலான நிலை என்பதால், உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். ஒவ்வொரு முறையும் உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது, உங்கள் மனதில் உள்ள அனைத்தையும் அவர் சொல்வதைக் கேளுங்கள். "இது நான் சமாளிக்கத் தேவையில்லாத ஒரு சாதாரணப் பிரச்சனை" என்று நினைக்காதீர்கள். உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகவும் நேர்மையாகவும் இருப்பது சிறந்தது.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- கிளிப்பல்-ட்ரெனாவுனே நோய்க்குறி (KTS) என்பது பெற்றோரின் எந்தத் தவறாலும் ஏற்படாத ஒரு அரிய பிறவிக் குறைபாடு ஆகும்.
- மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளாவன: அடர் சிவப்பு நிறப் பிறவி மச்சம் (போர்ட்-வைன் ஸ்டெய்ன்), நரம்புச் சுருள், மற்றும் ஒரு கை அல்லது கால் மற்றொன்றை விடப் பெரியதாக இருப்பது.
- இந்த நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், உங்கள் அறிகுறிகளைச் சமாளித்து மிகவும் நல்ல வாழ்க்கையை வாழ உங்களுக்கு உதவக்கூடிய பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
- கவனிக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான சிக்கல்கள் இரத்தக் கட்டிகள் (ஆழ்திசு இரத்த உறைவு, நுரையீரல் இரத்த அடைப்பு) மற்றும் அதிகப்படியான இரத்தப்போக்கு ஆகும். இவற்றின் எச்சரிக்கை அறிகுறிகளை எப்போதும் அறிந்திருங்கள்.
- உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் உங்கள் மருத்துவருடன் தொடர்பில் இருப்பதும், வழக்கமான பரிசோதனைகளுக்குச் செல்வதும் மிகவும் முக்கியம்.











💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்