உங்களுக்கும் தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்புப் பகுதிகளில் தசை பலவீனம் உள்ளதா? வாருங்கள், கை-இடுப்புத் தசைச் சிதைவு நோய் (LGMD) பற்றிப் பேசுவோம்!

சில சமயங்களில் உங்கள் தோள்பட்டைகள், கைகள் அல்லது இடுப்பு சற்று பலவீனமாக இருப்பது போல் உணர்கிறீர்களா? நாற்காலியில் இருந்து எழுவதோ அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதோ உங்களுக்குச் சிரமமாக இருக்கிறதா? கனமான ஒன்றை தூக்கும்போது உங்கள் கைகள் பலவீனமாக இருப்பது போல் சில சமயங்களில் உணர்கிறீர்களா? இவை வெறும் உடல் சோர்வாக மட்டும் இருக்காது. இன்று நாம் அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது லிம்ப் -கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி (Limb-Girdle Muscular Dystrophy ) அல்லது சுருக்கமாக LGMD என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கை-இடுப்புத் தசைச் சிதைவு நோய் (LGMD) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், லிம்ப்-கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி என்பது நமது உடலில் உள்ள சில தசைகளைப் படிப்படியாக பலவீனப்படுத்தும் ஒரு தொகுதி பரம்பரை நோய்களுக்கான பொதுவான சொல்லாகும். இது ஒரு நாள்பட்ட நோயாகும், அதாவது இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கலாம். இது எந்த வயதினரையும் பாதிக்கலாம்.

"மூட்டு வளையங்கள்" என்பவை நமது தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்பைச் சுற்றியுள்ள எலும்புகள் ஆகும். நமது கைகளையும் கால்களையும் உடலுடன் இணைக்கும் மூட்டுகளைப் போலவே இதுவும் உள்ளது. எனவே, இந்த "(LGMD)" நிலையில், இந்தத் தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்புப் பகுதிகளுடன் தொடர்புடைய தசைகளே முக்கியமாகப் பாதிக்கப்படுகின்றன.

``தசைச் சிதைவு நோய்'' என்ற சொல்லை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். இது, தசைகளின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கும் ஒரு தொகுதி மரபணுக் குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது. பெரும்பாலான ``தசைச் சிதைவு நோய்களில்'', அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடைகின்றன.

LGMD எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், 'லிம்ப்-கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி' (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும் . சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில், இந்த 'எல்ஜிஎம்டி' (LGMD) வகைகள் அனைத்தையும் கூட்டினால், ஒரு லட்சம் பேரில் சுமார் இரண்டு பேரை மட்டுமே இது பாதிக்கிறது. நாம் அறிந்த மற்றும் சற்று அதிகமாகப் பேசும் 'டுஷேன் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி' (Duchenne muscular dystrophy) உடன் இதை ஒப்பிட்டால் (இதுவும் ஒரு வகை 'தசைச்சிதைவு'தான்), இது அமெரிக்காவில் சுமார் 3600 சிறுவர்களில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. எனவே, 'எல்ஜிஎம்டி' அதைவிட மிகவும் அரிதானது.

இந்த வகையான `(LGMD)`-களில், அமெரிக்காவில் மிகவும் பொதுவான வகை `(LGMD R1 calpain3-related)` ஆகும். இது `(calpainopathy)` என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. அனைத்து `(LGMD)` நோயாளிகளிலும் 12% முதல் 30% வரை இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள்.

நாம் என்னென்ன அறிகுறிகளைக் காண்கிறோம்?

கை, கால் இடுப்புத் தசைச் சிதைவின் முக்கிய அறிகுறிகள் தசை பலவீனம் மற்றும் தசை மெலிதல் அல்லது தசைச் சிதைவு ஆகும். இது குறிப்பாகப் பாதிப்பது:

• தோள்களுக்கு
• மேற்கைகளுக்கு (தோள்பட்டையிலிருந்து முழங்கை வரையிலான நமது கையின் பகுதி)
• இடுப்பு பகுதிக்கு
• தொடைகளுக்கு (நமது கால்களில் இடுப்பிலிருந்து முழங்கால் வரையிலான பகுதி)

அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயதும், அந்த அறிகுறிகள் எவ்வளவு விரைவாகத் தீவிரமடைகின்றன என்பதும், ஒரு வகை LGMD-யிலிருந்து மற்றொரு வகைக்கு மாறுபடலாம்.

இந்த நிலையின் முதல் அறிகுறிகள் நடப்பதில் சிரமம் ஏற்படுவதாகும். உதாரணமாக:

• வாத்தைப் போன்ற தள்ளாடும் நடை உருவாகலாம் .
• நாற்காலி அல்லது கழிப்பறை இருக்கை போன்ற உட்காரும் இடத்திலிருந்துஎழுந்திருப்பது கடினமாக இருக்கிறது .
• மாடிப்படிகளில் ஏறுவதில் சிரமம் .

மேலும், தோள்பட்டை மற்றும் மேல் கைகளில் உள்ள தசைகள் பலவீனமடையும்போது, ​​இது போன்ற விஷயங்கள் ஏற்படலாம்:

• தலைக்கு மேலே கையை நீட்டுவதில் சிரமம் . இதை, அலமாரியில் இருந்து ஒரு பொருளை எடுப்பது போல நினைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• கைகளை முன்னால் நீட்டிப் பிடிப்பது கடினமாக இருக்கிறது .
• கனமான பொருட்களைத் தூக்க இயலாமை .
• சிலருக்கு சாப்பிடுவதற்குக்கூட கைகளைப் பயன்படுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம் .

சில வகை LGMD-களில் இவற்றுடன் கூடுதலாக வேறு சில பண்புகளும் இருக்கலாம். அவற்றுள் சில:

• இதயப் பிரச்சனைகள் : உதாரணமாக, இதயத் தசை பலவீனம் (கார்டியோமயோபதி), கடத்தல் கோளாறுகள் அல்லது சீரற்ற இதயத் துடிப்பு போன்றவை.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம் .
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா) .
• மூட்டுச் சுருக்கம் என்பது மூட்டுகளை வளைப்பதில் மற்றும் நிமிர்த்துவதில் ஏற்படும் சிரமத்தைக் குறிக்கிறது.
• தசைப்பிடிப்புகள் .
• தசை மிகை வளர்ச்சி : சில சமயங்களில், தசைகள் பலவீனமாக இருந்தாலும், அவை வெளிப்புறத் தோற்றத்தில் பெரியதாகத் தெரியலாம்.
• கைகள் மற்றும் கால்கள் போன்ற தொலைதூரத் தசைகளில் ஏற்படும் பலவீனம் .

இதனால் கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படக்கூடுமா?

ஆம், சில சமயங்களில் LGMD சில சிக்கல்களை ஏற்படுத்தலாம். ஆனால் அது அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. அதைப் பாதிக்கக்கூடிய பல காரணிகள் உள்ளன:

• உங்களிடம் என்ன வகையான `(LGMD)` உள்ளது?
• எந்த வயதில் அறிகுறிகள் தொடங்கின மற்றும் நோய் எவ்வளவு வேகமாகப் பரவுகிறது.
• உங்களிடம் எவ்வளவு சிறந்த மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் அறிகுறிகளைக் கையாளும் வசதிகள் உள்ளன.

ஏற்படக்கூடிய சில சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• குழந்தைப் பருவத்தில் LGMD தொடங்கினால், அது நடத்தல் போன்ற பெரிய இயக்கத் திறன்களில் தாமதங்களுக்கு வழிவகுக்கும் .
• சில வகைகள் அறிவுசார் குறைபாடுகளையும் கற்றல் சிரமங்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• குறிப்பாக, குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் LGMD-யில் கூன்முதுகு மற்றும்/அல்லது பக்கவாட்டு வளைவு காணப்படலாம்.
• நுரையீரல் செயல்பாடு பாதிக்கப்படலாம், இது சுருக்க நுரையீரல் நோய் , சுவாசப் பற்றாக்குறை அல்லது சுவாசச் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கக்கூடும்.
• சாப்பிடுவதிலும் விழுங்குவதிலும் ஏற்படும் சிரமத்தால் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு ஏற்படலாம்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

லிம்ப்-கார்டில் தசை சிதைவு நோய்க்கான முக்கிய காரணம் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளே ஆகும்.இந்த மரபணுக்கள் ஆரோக்கியமான தசை அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டைப் பராமரிப்பதற்குப் பொறுப்பாக உள்ளன. எனவே, இந்த மரபணுக்களில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​தசைகளைப் பராமரிக்க வேண்டிய செல்களால் அந்த வேலையைச் சரியாகச் செய்ய முடிவதில்லை. இதன் விளைவாக, காலப்போக்கில் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன. ஒவ்வொரு வகை (LGMD) தொடர்பான குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் நம் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன. மரபணுக்கள் பெறப்படும் விதத்தைப் பொறுத்து, LGMD இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

• LGMD குழு D : இவை 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுவழி' எனப்படும் ஒரு வடிவத்தில் ஏற்படுகின்றன. இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் இந்நோயைப் பெற்றிருந்தாலும், நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் உருவாகலாம் என்பதாகும்.
• LGMD R பிரிவு : இவை ``ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழி`` எனப்படும் ஒரு வடிவத்தில் ஏற்படுகின்றன. இதன் பொருள், இந்நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றமானது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபுவழியாகப் பெறப்பட வேண்டும் என்பதாகும்.

LGMD-யில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், `(லிம்ப்-கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி)`-யில் பல துணை வகைகள் உள்ளன. ஆராய்ச்சியாளர்களும் மருத்துவர்களும் இந்தத் துணை வகைகளை வகைப்படுத்த ஒரு சிறப்புப் பெயரிடும் கட்டமைப்பைப் பயன்படுத்துகின்றனர். அது "LGMD" என்ற எழுத்துக்களையும் வேறு சிலவற்றையும் கொண்டுள்ளது:

• மரபணுக்கள் கடத்தப்படும் விதம் : 'D' என்ற எழுத்து 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுவழி' (autosomal dominant inheritance) என்பதைக் குறிக்கிறது. 'R' என்ற எழுத்து 'ஆட்டோசோமல் ரெசெசிவ் மரபுவழி' (autosomal recessive inheritance) என்பதைக் குறிக்கிறது.
• கண்டுபிடிப்பு வரிசை : ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்தத் துணை வகைகளுக்கு, அவை கண்டுபிடிக்கப்பட்ட வரிசையின் அடிப்படையில் ஒரு எண்ணை வழங்குகிறார்கள்.
• பாதிக்கப்பட்ட புரதம் அல்லது மரபணு : இது "[மரபணு அல்லது புரதத்தின் பெயர்]-தொடர்புடையது" எனக் குறிப்பிடப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, `(calpain3-related)`.

இதில் பல வகைகள் உள்ளன. ஒவ்வொன்றையும் விவரிப்பது சற்று சிக்கலானது, அதனால் நாம் விரிவாகப் பேசப்போவதில்லை. ஆனால், உங்கள் மருத்துவர் இதைப் பற்றி உங்களுக்கு மேலும் கூறுவார்.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படிக் கண்டறிகிறார்கள்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ கை, கால் தசைச் சிதைவு நோயின் அறிகுறிகள் இருப்பதாகச் சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை , நரம்பியல் பரிசோதனை மற்றும் தசைப் பரிசோதனை ஆகியவற்றைச் செய்வார். அவர் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றியும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்ததா என்பது பற்றியும் உங்களிடம் கேட்பார்.

உங்களுக்கு LGMD இருப்பதாகச் சந்தேகம் இருந்தால், பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்:

• கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை : தசைகள் சேதமடையும்போது, ​​'கிரியேட்டின் கைனேஸ்' எனப்படும் நொதி இரத்தத்தில் வெளியிடப்படுகிறது. எனவே, அதன் அளவு அதிகரித்திருந்தால், அது 'தசைச் சிதைவு நோய்' எனப்படும் ஒரு நிலையின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
• மரபணு சோதனைகள் : இந்தச் சோதனைகள் சில LGMD துணை வகைகளுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும். உங்களுக்கு எந்த LGMD துணை வகை உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாக உறுதிப்படுத்த இதுவே ஒரே வழியாகும் .
• தசை பயாப்ஸிஇதில், உங்கள் தசைத் திசுவிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, ஒரு நிபுணரால் நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும். இது உங்களுக்குத் தசைச் சிதைவு நோயின் அறிகுறிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG) : இந்தப் பரிசோதனை தசைகள் மற்றும் நரம்புகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ LGMD இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் இதயம் மற்றும் நுரையீரல் எவ்வளவு நன்றாகச் செயல்படுகின்றன என்பதைச் சரிபார்க்க, உங்கள் மருத்துவர் பெரும்பாலும் இதயம் மற்றும் நுரையீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். இந்த நிலை அந்த உறுப்புகளையும் பாதித்துள்ளதா என்பதை அறிவது முக்கியம்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

வருந்தத்தக்க வகையில், லிம்ப்-கார்டில் தசைச் சிதைவு நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை , இருப்பினும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் அதற்கான முயற்சிகளைத் தொடர்ந்து மேற்கொண்டு வருகின்றனர்.

தற்போதைய சிகிச்சைகளின் முக்கிய நோக்கம் , அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுவதாகும் . உங்களுக்கு உள்ள LGMD வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடலாம். அவற்றில் சில:

• உடல் மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள் : இவை முக்கியமாக தசைகளை வலுப்படுத்தவும், நீட்சிப் பயிற்சிகளைச் செய்யவும் உதவுகின்றன. அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்வதற்கும், இயக்கத்தன்மையைப் பேணுவதற்கும் இவை உங்களுக்கு வழிகளைத் தருகின்றன.
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் : ப்ரெட்னிசோலோன் மற்றும் டெஃப்லாசகார்ட் போன்ற கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் தசை பலவீனத்தைக் குறைக்கவும், நுரையீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும், முதுகு வலியைத் தணிக்கவும், மற்றும் கார்டியோமயோபதியின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கவும் உதவக்கூடும். இருப்பினும், அவை எல்லா வகையான LGMD-களுக்கும் பலனளிப்பதில்லை. LGMD R9 FKRP-தொடர்புடையது போன்ற சில வகைகளுக்கு அவை குறிப்பாகப் பயனுள்ளதாக இருக்கின்றன.
• நடமாட உதவும் கருவிகள் : கைத்தடிகள், தாங்கிகள், நடக்கும் கருவிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற சாதனங்கள் நடப்பதையும் ஒரு இடத்திலிருந்து மற்றொரு இடத்திற்குச் செல்வதையும் எளிதாக்குகின்றன, கீழே விழுவதைத் தடுக்க உதவுகின்றன, மேலும் சோர்வைக் குறைக்கவும் உதவுகின்றன.
• அறுவை சிகிச்சை : சில LGMD நோயாளிகளுக்கு, இறுக்கமான தசைகளில் உள்ள இறுக்கத்தைக் குறைக்கவும், ஸ்கோலியோசிஸைச் சரிசெய்யவும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• சுவாசப் பராமரிப்பு : இருமலுக்கு உதவும் கருவிகளும் சுவாசக் கருவிகளும் சுவாசிப்பதை எளிதாக்க உதவும். கடுமையான சுவாசச் செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், டிரக்கியோஸ்டோமி (சுவாசிக்க உதவுவதற்காக கழுத்தில் துளையிடுதல்) மற்றும் செயற்கை சுவாசம் தேவைப்படலாம்.
• இதயப் பராமரிப்பு : ஏசிஇ இன்ஹிபிட்டர்கள் மற்றும்/அல்லது பீட்டா-பிளாக்கர்கள் போன்ற மருந்துகளை ஆரம்பத்திலேயே எடுத்துக்கொள்ளத் தொடங்கினால், கார்டியோமயோபதியின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கி, இதய செயலிழப்பு ஏற்படுவதைத் தடுக்கலாம். பேஸ்மேக்கர்கள் இதயத் துடிப்புப் பிரச்சனைகள் மற்றும் இதய செயலிழப்புக்குச் சிகிச்சையளிக்க உதவக்கூடும்.
• பேச்சு சிகிச்சை: விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ளவர்களுக்கு இந்த சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
• மருத்துவப் பரிசோதனைகள் : உங்களுக்கு உள்ள LGMD-யின் வகை மற்றும் நீங்கள் வசிக்கும் இடத்தைப் பொறுத்து, புதிய மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் பங்கேற்கும் வாய்ப்பும் உங்களுக்குக் கிடைக்கலாம். LGMD-க்காக தற்போது அதிகரித்து வரும் எண்ணிக்கையிலான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் நடைபெற்று வருகின்றன.

உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் LGMD-ஐ நிர்வகிக்க பெரும்பாலும் ஒரு நிபுணர் குழு தேவைப்படுகிறது. இக்குழுவில் நரம்பியல் நிபுணர்கள், உடல் மறுவாழ்வு நிபுணர்கள், மரபியல் நிபுணர்கள், எலும்பியல் நிபுணர்கள், உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள், தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள், இதயநோய் நிபுணர்கள், நுரையீரல் நிபுணர்கள், உளவியலாளர்கள் மற்றும் சமூகப் பணியாளர்கள் ஆகியோர் அடங்கியிருக்கலாம்.

LGMD பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் எதிர்கால நிலைமை எப்படி இருக்கும்?

LGMD உள்ள ஒருவரின் முன்கணிப்பு என்னவாக இருக்கும் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம். ஆனால், என்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு முடிந்தவரை அதிக தகவல்களை வழங்கும்.

பொதுவாக, குழந்தைப் பருவத்தில் LGMD தொடங்கினால், நோய் வேகமாக முன்னேறுவதோடு, சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகளும் அதிகம் . இருப்பினும், இளம் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ LGMD தொடங்கினால், அது பொதுவாகக் குறைவான தீவிரத்துடன் இருக்கும், மேலும் நோயின் முன்னேற்றமும் மெதுவாகவே இருக்கும் .

உங்களால் எவ்வளவு காலம் இதனுடன் வாழ முடியும்?

LGMD உள்ள ஒருவரின் சராசரி ஆயுட்காலம் , அவருக்கு எந்த வகை LGMD உள்ளது மற்றும் அது எவ்வளவு வேகமாக முன்னேறுகிறது என்பதைப் பெருமளவில் சார்ந்துள்ளது . பொதுவாக, இதய நோய் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள் போன்ற சிக்கல்களை எதிர்கொள்ளும் LGMD நோயாளிகள், அத்தகைய சிக்கல்கள் இல்லாதவர்களை விடக் குறைந்த ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டிருக்கலாம்.

இதைத் தடுக்க வழி ஏதேனும் உள்ளதா?

லிம்ப்-கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால், தற்போது அதைத் தடுக்க எதுவும் செய்ய இயலாது .

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டு, அதன் மூலம் LGMD அல்லது பிற மரபணு நோய்களைப் பரப்பிவிடுவீர்களோ என்று கவலைப்பட்டால், மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

உங்களுக்கு LGMD இருந்தால், சிக்கல்களைத் தடுக்க அல்லது தாமதப்படுத்தவும், உங்கள் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன:

• ஊட்டச்சத்துக் குறைபாட்டைத் தடுக்க , நல்ல சத்தான உணவை உண்ணுங்கள்.
• நீரிழப்பு மற்றும் மலச்சிக்கலைத் தடுக்க, நிறைய தண்ணீர் குடியுங்கள் .
• உங்கள் மருத்துவக் குழு பரிந்துரைத்தபடி , லேசான அல்லது மிதமான உடற்பயிற்சியைச் செய்யுங்கள்.
• ஆரோக்கியமான உடல் எடையைப் பராமரிக்கவும் .
• உங்கள் நுரையீரலையும் இதயத்தையும் பாதுகாக்க புகைப்பிடிப்பதைத் தவிர்க்கவும் .
• தடுப்பூசிகளை உரிய நேரத்தில் போட்டுக்கொள்ளுங்கள் .

LGMD உள்ள ஒருவரை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது? அல்லது எனக்கு அந்த நோய் இருந்தால் நான் என்ன செய்வது?

உங்களுக்கு கை, கால் தசை சிதைவு நோய் (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) இருந்தாலோ, அல்லது இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரை நீங்கள் கவனித்து வந்தாலோ, மிகச் சிறந்த மருத்துவப் பராமரிப்பையும் சிகிச்சையையும் பெறுவதற்காகப் பரிந்துரைப்பதும் அவற்றை நாடுவதும் மிகவும் அவசியம் . அவ்வாறு செய்வது, உங்களால் இயன்றவரை சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தைப் பேணிக்கொள்ள உதவும்.

நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் ஆதரவுக் குழுக்களில் சேரலாம். உங்களைப் போலவே அதே அனுபவங்களை எதிர்கொண்ட மற்றவர்களைச் சந்திக்கவும், அவர்களுடன் பேசவும், கருத்துக்களைப் பகிர்ந்து கொள்ளவும் இது உங்களுக்கு வாய்ப்பளிக்கும். அது உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு கை, கால் தசை சிதைவு நோய் இருந்தால், சிகிச்சை பெறுவதற்கும் உங்கள் அறிகுறிகளைக் கண்காணிப்பதற்கும் உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும் .

கை-இடுப்புத் தசைச் சிதைவு (LGMD) நோயறிதலைப் புரிந்துகொள்வது பெரும் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தலாம். ஆனால், உங்கள் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு மேலாண்மைத் திட்டத்தை உருவாக்க உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு உதவும். உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவைப் பெறுவதையும், உங்கள் உடல்நலத்தில் கவனம் செலுத்துவதையும் உறுதி செய்வதே மிக முக்கியமான விஷயம் . நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் உதவ உங்கள் மருத்துவக் குழு எப்போதும் இருக்கிறது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

லிம்ப்-கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி (LGMD) என்பது தோள்பட்டை மற்றும் இடுப்புப் பகுதிகளில் உள்ள தசைகளைப் படிப்படியாக பலவீனப்படுத்தும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது ஒரு அரிதான நிலையாக இருந்தாலும், அதன் அறிகுறிகளைப் பற்றி அறிந்திருப்பது அவசியம்.

• முக்கிய அறிகுறிகள் : தோள்பட்டை, மேல் கைகள், இடுப்பு மற்றும் தொடைகளில் உள்ள தசைகளில் பலவீனம், நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் கனமான பொருட்களைத் தூக்க இயலாமை.
• காரணம் : மரபணு வேறுபாடுகள்.
• சிகிச்சை : தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதே இதன் நோக்கம். இயன்முறை சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை, மற்றும் தேவைப்பட்டால் மருந்துகள் மற்றும் மருத்துவக் கருவிகள் ஆகியவை முக்கியமானவை.
• மிக முக்கியமான விஷயம் : ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிதல், முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சை. குடும்ப ஆதரவும் ஆதரவுக் குழுக்களும் கூட மிகவும் முக்கியமானவை.

இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவார்கள்.

கை -இடுப்புத் தசைச் சிதைவு நோய், LGMD, தசை பலவீனம், மரபணு நோய்கள், தோள்பட்டை வலி, இடுப்பு வலி, சிகிச்சை, தசைச் சிதைவு நோய் சிங்களம், தசை மெலிதல்