உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் விறைப்பாக இருந்து, கைகளை விரிப்பதில் சிரமம் உள்ளதா? வாருங்கள், (மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

சில சமயங்களில் உங்கள் குழந்தை ஒரு பொம்மையை இறுக்கமாகப் பிடிக்கும்போது, ​​அதை மீண்டும் விடுவதற்குச் சிறிது நேரம் ஆவதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, ஓடியாடி விளையாடும்போது திடீரென்று அவர்களின் உடல் விறைப்பாக இருப்பது போல் உணர்கிறீர்களா? இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது ஒரு பெற்றோர் சற்று பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் மிகவும் பொதுவானதல்லாத ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . இந்த நிலையில், நமது தசைகள் சுருங்கிய பிறகு உடனடியாகத் தளர்வடைய இயலாது. உங்கள் குழந்தை ஒரு பொம்மைப் பந்தைத் தன் கையில் இறுக்கமாகப் பிடித்திருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். சாதாரணமாக, நீங்கள் அதைக் கைவிடச் சொன்னால், அது உடனடியாகக் கைவிட்டுவிடும். ஆனால், இந்தப் பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு, அதை ஒரேயடியாகக் கைவிடுவதில் சிரமம் இருக்கும். சிறிது நேரத்திற்கு அந்தக் கை விறைப்பாக உணரப்படலாம்.

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்குகிறது . தசை விறைப்புடன் கூடுதலாக, தசை மிகை வளர்ச்சி (தசைத் திரள் தோன்றுதல்) போன்ற பிற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்.

மருத்துவர்கள் இதை 'தசைச்சிதைவு அல்லாத மயோடோனியா கோளாறு' என்று வகைப்படுத்துகிறார்கள். அதாவது, உங்கள் குழந்தையின் தசைகளின் கட்டமைப்பில் பெரிய சேதம் எதுவும் இல்லை. அவை ஆரோக்கியமாக உள்ளன. இருப்பினும், தசைகளின் சுருக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் மின் செயல்பாட்டில் ஒரு சிறிய சிக்கல் உள்ளது. மயோடோனியாவுடன் சேர்ந்து ஏற்படும் வேறு சில நோய்களும் உள்ளன, அவை 'தசைச்சிதைவு மயோடோனியாக்கள்' என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இவற்றில், தசைகளின் கட்டமைப்பும் பாதிக்கப்படுகிறது.

நம் குழந்தையின் உடலில் ஏற்படும் மாற்றத்தைக் காணும்போது கவலைப்படுவதும் பயப்படுவதும் இயல்பானதுதான். ஆனால் நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள வேண்டியது என்னவென்றால், மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா எனப்படும் இந்த நிலை , பொதுவாகக் காலப்போக்கில் மோசமடைவதில்லை . பிசியோதெரபி மற்றும் பிற சிகிச்சைகள் மூலம், இந்த அறிகுறிகளை நன்கு கட்டுப்படுத்த முடியும்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

இந்த நிலையில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன, அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

1. பெக்கர் நோய்

இது மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . இது ஒரு குழந்தையின் கைகளிலும் கால்களிலும் தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். பெக்கர் நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 4 முதல் 12 வயதிற்குள் தோன்றும். இருப்பினும், இது பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோயிலிருந்து வேறுபட்டது, எனவே இதை பெக்கர் தசைச் சிதைவு நோயுடன் குழப்பிக் கொள்ளாதீர்கள்.

2. தாம்சன் நோய்

இது மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவின் ஒரு அரிதான மற்றும் லேசான வடிவமாகும் . இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறந்த முதல் சில மாதங்களில் தொடங்கி, 2-3 ஆண்டுகள் வரை நீடிக்கலாம் .

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில் இது மிகவும் அரிதான ஒரு நிலைமை.இந்த நோய் சுமார் ஒரு லட்சம் பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், பின்லாந்து, நார்வே மற்றும் ஸ்வீடன் போன்ற ஸ்காண்டிநேவிய நாடுகளில் உள்ள மக்களிடையே இந்த நிலை அடிக்கடி காணப்படுகிறது. அந்த நாடுகளில், சுமார் பத்தாயிரம் பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருப்பதாகத் தெரிவிக்கப்படுகிறது.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலையின் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், ஒரு தசை சுருங்கிய பிறகு தளர்வதற்கு அதிக நேரம் எடுத்துக்கொள்வதாகும் . இதைத்தான் நாம் மயோடோனியா என்று அழைக்கிறோம். ஓய்வுக்குப் பிறகு வேலையைத் தொடங்கும்போதோ அல்லது குளிர்ச்சியான சூழலிலோ இந்த மயோடோனியா நிலை மோசமடையலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உணவூட்டுவதில் சிரமங்கள், மூச்சுத்திணறல், குமட்டல் மற்றும் நெஞ்செரிச்சல் – குறிப்பாக குழந்தைப் பருவத்தில். உதாரணமாக, சில குழந்தைகள் சிறிதளவு பால் குடித்த பிறகும் கூட, தங்கள் தொண்டையில் அதிகப்படியான உணவு செல்வது போல் உணரலாம்.
• அடிக்கடி கீழே விழுதல் மற்றும் சமநிலை இன்மை (தடுமாற்றம்) – நீங்கள் நடக்கத் தொடங்கி, அதற்கு நன்கு பழகிய பிறகும் கூட இந்நிலை காணப்படலாம்.
• இரட்டைப் பார்வை அல்லது சோம்பல் கண்.
• தசைகள் பெரிதாகி (ஹைபர்டிராபி) , உங்களை ஒரு விளையாட்டு வீரரைப் போலக் காட்டக்கூடும்.
• தசைப்பிடிப்புகள்.
• தசை இறுக்கம் , குறிப்பாக குழந்தையின் கால்களில். இருப்பினும், அசைவுகளின்போதும் மற்றும் உடல் சூடேறும்போதும் இந்த இறுக்கம் குறையக்கூடும். இது 'வார்ம்-அப் நிகழ்வு' என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• பலவீனம் , குறிப்பாக உங்கள் குழந்தைக்கு பெக்கர் நோய் இருந்தால்.
• ஸ்கோலியோசிஸ் என்பது முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு ஆகும்.

பெண் குழந்தைகளை விட ஆண் குழந்தைகள் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படலாம். மேலும், கர்ப்ப காலத்திலும் மாதவிடாய் காலத்திலும் அறிகுறிகள் தற்காலிகமாக மோசமடையலாம்.

தாம்சன் நோயின் அறிகுறிகள் பொதுவாக முன்கூட்டியே தொடங்கி, முதலில் குழந்தையின் முகம் மற்றும் கைகளைப் பாதிக்கின்றன. பெக்கர் நோயின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தாமதமாகத் தொடங்கி, முதலில் கால்களைப் பாதிக்கின்றன.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா எதனால் ஏற்படுகிறது?

CLCN1 என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வின் காரணமாக மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு, நமது தசைகளின் தசை சவ்வில் உள்ள குளோரைடு கால்வாய்களைப் பாதிக்கிறது. இதனால்தான் தசைகள் சுருங்கிய பிறகு தளர்வதில் சிரமப்படுகின்றன.

பெக்கர் நோய் (BD) ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பரம்பரை முறையில் கடத்தப்படுகிறது. இதன் பொருள், ஒரு குழந்தையின் உயிரியல் பெற்றோர் இருவருமே அந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்க வேண்டும், மேலும் இருவரும் அதை அக்குழந்தைக்குக் கடத்த வேண்டும். இருப்பினும், அந்தப் பெற்றோருக்கு அறிகுறிகள் எதுவும் தெரிவதில்லை. அவர்கள் வெறுமனே அந்த மரபணுவைச் சுமப்பவர்கள் மட்டுமே.

தாம்சன் நோய் (TD) என்பது என்ன?இது ஒரு ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் நிலை. இந்த நிலையில், உயிரியல் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டுமே மரபணு மாறுபாடு இருந்தாலும், குழந்தை அதை மரபுரிமையாகப் பெற முடியும்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் பொதுவாக இந்தக் குறைபாட்டை குழந்தைப் பருவத்திலேயே கண்டறிகிறார்கள். உங்கள் மருத்துவர், உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார். பின்னர், ஈறுகளில் உள்ள பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய சில சோதனைகளைச் செய்வார். இவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• குழந்தையிடம் கண்களை வேகமாகத் திறந்து மூடுமாறு கூறுதல்.
• குழந்தையால் ஒரு பொருளைக் கையில் பிடித்து சட்டென்று விட முடிகிறதா, அல்லது கையை இறுக்கி சட்டென்று திறக்க முடிகிறதா என்று பார்ப்பது.
• குழந்தையின் சதை கடினமாகிறதா என்று பார்க்க, ஒரு சிறிய சுத்தியலால் (தட்டுவான்) மெதுவாகத் தட்டிப் பார்க்கவும் .

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அல்லது ஒத்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் பிற நிலைகளை நிராகரிக்க, உங்கள் மருத்துவர் மேலும் பல சோதனைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்: இந்தச் சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கிரியேட்டின் கைனேஸ் (CK) இரத்தப் பரிசோதனை: மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவில் CK அளவுகள் உயர்ந்திருக்கலாம்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG): இந்தப் பரிசோதனை தசைகளிலிருந்து வரும் மின் தூண்டல்களை அளவிடுகிறது. இது தசை தொடர்பான மற்றும் நரம்பு தொடர்பான கோளாறுகளை வேறுபடுத்தி அறிய உதவும். இருப்பினும், EMG முடிவுகளின் அடிப்படையில் மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவின் இரண்டு வகைகளுக்கும் உள்ள வேறுபாட்டைக் கண்டறிவது கடினம்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இது மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: பிறவி தசை இறுக்க நோய்க்கு செய்யப்படும் திசுப்பரிசோதனை பொதுவாக இயல்பானதாகவே காணப்படும், ஆனால் சில சமயங்களில் சிறிய அசாதாரணங்கள் காணப்படலாம்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இந்த நிலைக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . உங்கள் குழந்தைக்கு எந்த சிறப்பு சிகிச்சையும் தேவைப்படாமல் இருக்கலாம். ஓய்வும் லேசான உடற்பயிற்சியும் தசை இறுக்கத்தைக் குறைக்க உதவும். தசை செயல்பாட்டைப் பராமரிக்க உங்கள் மருத்துவர் இயன்முறை சிகிச்சையையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

சில சமயங்களில், உங்கள் குழந்தைக்கு மருந்துகளால் நன்மை ஏற்படலாம். வலிப்புத்தாக்கங்களின் எண்ணிக்கையையும் தீவிரத்தையும் குறைப்பதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் மெக்ஸிலெட்டின் அல்லது ரனோலாசின் போன்ற மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். லாமோட்ரிஜின் மற்றும் கார்பமாசெபைன் போன்ற பிற மருந்துகளும் உதவக்கூடும், ஆனால் அவை சில நேரங்களில் விரும்பத்தகாத பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தலாம்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், தூண்டுதல்களைத் தவிர்க்கவும் நீங்களும், உங்கள் குழந்தையும், உங்கள் குடும்பத்தினரும் செய்யக்கூடிய வேறு சில விஷயங்கள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• குளிர்ச்சியான சூழல்களிலிருந்து விலகி இருத்தல்.
• வழக்கமான உடல் செயல்பாடுகளில் ஈடுபடுதல்குழந்தையின் சதை சிறிதளவு சூடாகும் போது அறிகுறிகள் மறைந்துவிடலாம் (இது 'சூடாக்கும் நிகழ்வு' என அழைக்கப்படுகிறது).
• மன அழுத்தத்தை நிர்வகித்தல்.
• தேவைப்பட்டால், உணவுமுறையை மாற்றவும் ; அதாவது, மூச்சுத்திணறல் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க, குழந்தைக்கு எளிதில் விழுங்கக்கூடிய உணவுகளைக் கொடுக்க வேண்டும். உதாரணமாக, கடினமான உணவுகளைச் சாப்பிடுவதில் அவர்களுக்குச் சிரமம் இருந்தால், அவற்றை நசுக்கி மென்மையாக்கலாம்.

பிறவி மயோடோனியாவைத் தடுக்க முடியுமா?

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே அதைத் தடுக்க உங்களால் எதுவும் செய்ய முடியாது . உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தாலோ, அல்லது உங்களுக்கே இது இருந்து, நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ, ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திப்பது நல்லது . அதன் மூலம், இந்த நிலையை உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தும் அபாயம் குறித்து அவர் உங்களுக்கு விளக்கமளிப்பார்.

பிறவி மயோடோனியா உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன? (முன்கணிப்பு)

பிறவி மயோடோனியா பொதுவாக காலப்போக்கில் மோசமடைவதில்லை . உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் பெரும்பாலும் ஒரே மாதிரியாகவே இருக்கும். உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் அறிகுறிகளை மோசமாக்கும் விஷயங்களைத் தவிர்ப்பது, உங்கள் குழந்தை சுறுசுறுப்பாக இருக்கவும், இயல்பான செயல்பாடுகளைத் தொடரவும் உதவும். பிறவி மயோடோனியா உள்ளவர்கள் விளையாட்டுகளில் பங்கேற்கலாம் மற்றும் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழலாம். பெக்கர் நோயில், ஒரு குழந்தைக்கு வயதாகும்போது சில பலவீனங்கள் ஏற்படலாம்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா பாதிப்புள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா பாதிப்புள்ளவர்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இந்நிலை உடலின் மற்ற அமைப்புகளைப் பாதிப்பதில்லை.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் காட்ட வேண்டும்?

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா என்பது ஒரு நீண்டகால பாதிப்பு ஆகும். இது பொதுவாக மோசமடையவோ அல்லது மாறவோ செய்யாது என்றாலும், உங்கள் குழந்தை இதற்காக மருந்து எடுத்துக்கொண்டால், அவர்கள் தங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும். உங்கள் குழந்தை வளர வளர, இயன்முறை சிகிச்சைக்கான தேவைகளும் மாறக்கூடும்.

முக்கியமாக, மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா உங்கள் குழந்தையின் மயக்க மருந்துக்கான எதிர்வினையைப் பாதிக்கக்கூடும் . எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யத் திட்டமிடப்பட்டிருந்தால், நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் அதைப் பற்றித் தெரிவிக்க வேண்டும். அறுவை சிகிச்சையின் போது உங்கள் குழந்தையைக் கவனித்துக் கொள்ளும் மயக்க மருந்து நிபுணருக்கும் நீங்கள் தெரிவிக்க வேண்டும்.

உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​மிகுந்த அதிர்ச்சியை உணர்வது இயல்பானது. இது இன்னும் எவ்வளவு மோசமாகும் என்றும், அது உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கையையும் உங்கள் குடும்பத்தின் வாழ்க்கையையும் எவ்வாறு பாதிக்கும் என்றும் நீங்கள் கவலைப்படலாம். ஆனால் ஒரு நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் வீட்டிலும் உங்கள் அன்றாட வாழ்விலும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறிய மாற்றங்கள் மூலம் மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டாவை நன்கு நிர்வகிக்க முடியும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் கவலைகளுக்கு உதவவும், உங்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய எந்தக் கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்கவும் உங்கள் மருத்துவர் எப்போதும் இருக்கிறார்.

இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி)

சரி, நாம் பேசிய மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா பற்றி நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில எளிய விஷயங்களைப் பார்ப்போம்:

• இது ஒரு அரிதான மரபணு நிலை . இதன் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், தசைகள் சுருங்கியவுடன், அவை விரைவாகத் தளர்வதில் சிரமப்படும்.
• பெக்கர் நோயில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன : பெக்கர் நோய் மற்றும் தாம்சன் நோய்.
• இது பொதுவாக காலப்போக்கில் மோசமடைவதில்லை .
• இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, சில மருந்துகள் மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மூலம் அறிகுறிகளை நன்கு கட்டுப்படுத்த முடியும்.
• குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழவும், விளையாட்டுகளில் ஈடுபடவும் முடியும் .
• உங்கள் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்பட்டால், மயக்க மருந்து விஷயத்தில் நீங்கள் மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும் .
• இதைப் பற்றிக் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி, உங்களுக்குத் தேவையான ஆலோசனையையும் ஆதரவையும் பெறுங்கள் . நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

மயோடோனியா கன்ஜெனிட்டா, மரபணு நோய்கள், தசை விறைப்பு, குழந்தை பருவ நோய்கள், பெக்கர் நோய், தாம்சன் நோய்