உங்கள் உடலில் காபி நிறப் புள்ளிகளும் கட்டிகளும் உள்ளதா? வாருங்கள், NF1 (நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1) பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் சருமத்திலோ அல்லது உங்கள் குழந்தையின் உடலிலோ நிறைய வெளிர் பழுப்பு நிறப் புள்ளிகளைக் கவனித்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை, தோலுக்கு அடியில் சிறிய கட்டிகளைப் பார்க்கிறீர்களா? பலர் இவை இயல்பானவை என்று நினைத்தாலும், சில சமயங்களில் அவை 'நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1' (Neurofibromatosis Type 1), அல்லது சுருக்கமாக NF1 எனப்படும் ஒரு மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், இந்தப் பெயர் அச்சமூட்டுவதாக இருந்தாலும், இது சமாளிக்கக்கூடிய ஒரு நோயாகும். இன்று, நாம் இதைப் பற்றி எல்லாம் எளிமையான, புரிந்துகொள்ளக்கூடிய வகையில் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், NF1 என்றால் என்ன?

NF1 என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. இது முக்கியமாக நமது தோல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தைப் (அதாவது, மூளை, தண்டுவடம் மற்றும் உடல் முழுவதும் உள்ள நரம்புகள்) பாதிக்கிறது. இது நமது உடலில் உள்ள செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்பாட்டில் ஒரு சிறிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதை, நமது உடலில் செல்களின் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு 'சுவிட்ச்' போலக் கருதலாம். NF1 பாதிப்புள்ள ஒருவருக்கு இந்த சுவிட்சில் ஒரு சிறிய குறைபாடு உள்ளது. இதன் விளைவாக, சில செல்கள் மிக வேகமாகப் பிரிந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

இந்தக் கட்டிகள் பொதுவாக நரம்புகளில் உருவாகின்றன. அதனால்தான் நாம் அவற்றை நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் என்று அழைக்கிறோம். முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தக் கட்டிகளில் பெரும்பாலானவை தீங்கற்றவை . அதாவது, அவை புற்றுநோய் அல்ல. இந்தக் கட்டிகள் மூளை, தண்டுவடம் மற்றும் தோலில் உள்ள நரம்புகளில் உருவாகலாம். உங்கள் மருத்துவர் இந்த நிலையை 'வான் ரெக்லிங்ஹாசன் நோய்' என்று அழைப்பதை நீங்கள் கேட்டிருக்கலாம். அது அதற்கான மற்றொரு பெயர்.

NF1 எவ்வளவு பொதுவானது?

NF1 என்பது நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். அனைத்து நோயாளிகளிலும் 96% பேர் இந்த வகையைச் சேர்ந்தவர்கள் என்று கூறப்படுகிறது. உலகளவில், புதிதாகப் பிறக்கும் 3,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு NF1 இருக்கலாம் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இதன் பொருள், இது மிகவும் அரிதான பாதிப்பு அல்ல என்பதாகும்.

NF1-இன் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நாம் முன்பு பேசிய கட்டிகள் நரம்புகளை அழுத்துவதால் NF1-இன் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. ஆனால், அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை. சிலருக்கு மிகக் குறைவான அறிகுறிகளே இருக்கும், அதேசமயம் மற்றவர்கள் சற்று அதிகமாகப் பாதிக்கப்படலாம். முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தப் பண்புகள் அனைத்தும் ஒரே நபரிடம் காணப்படுவதில்லை. மேலும், அவை அனைத்தும் பிறக்கும்போதே தெரிவதில்லை. இந்தப் பண்புகளில் சில, வயது ஆக ஆகத் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

NF1 எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மிகச்சிறிய மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது 'நியூரோஃபைப்ரோமின் 1' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமாகும். இந்த மரபணு, 'நியூரோஃபைப்ரோமின்' எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகிறது. இந்தப் புரதம், நமது உடலில் உள்ள செல்கள் பிரிவடையும் வேகத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு 'தடுப்பான்' (brake) போன்றது. இதை நாம் 'கட்டி அடக்கி' (tumor suppressor) என்றும் அழைக்கிறோம்.

NF1-ல், இந்த மரபணுவில் உள்ள வழிமுறைகளில் ஏற்படும் பிழையின் காரணமாக, நியூரோஃபைப்ரோமின் புரதம் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. இதன் பொருள், 'தடுப்பான்' சரியாகச் செயல்படுவதில்லை என்பதாகும். இதன் விளைவாக, சில செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரிந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

இந்த மரபணு மாற்றம் இரண்டு வழிகளில் ஏற்படலாம்:

1. பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுதல்: பெற்றோரில் ஒருவருக்கு NF1 இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த நிலை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

2. தற்செயலான நிகழ்வு: NF1 நோயாளிகளில் ஏறக்குறைய பாதி பேருக்கு குடும்ப வரலாறு இருப்பதில்லை. இதன் பொருள், பெற்றோர்களுக்கு இந்நோய் இல்லாவிட்டாலும், குழந்தையின் உடலில் மரபணுக்கள் உருவாகும்போது இந்த மாற்றம் தற்செயலாக ஏற்படலாம்.

NF1-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

பெரும்பாலானோருக்கு கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படுவதில்லை என்றாலும், சில சமயங்களில் பின்வருவன ஏற்படலாம்:

• பார்வை இழப்பு (ஆப்டிக் கிளியோமா கட்டிகளால்)
• எலும்பு முறிவுகள் அல்லது எலும்பு குறைபாடுகள்
• நரம்பு சேதம்
• உயர் இரத்த அழுத்தம் (ஹைப்பர்டென்ஷன்)
• சிகிச்சைக்குப் பிறகும் கட்டி மீண்டும் தோன்றுதல்
• ஒருவரின் தோற்றத்தைப் பற்றிய கவலைகளால் ஏற்படும் குறைந்த சுயமரியாதை

இந்தக் கட்டிகள் பொதுவாகப் புற்றுநோய் அல்லாதவை என்றாலும், மிக அரிதாக சில நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் புற்றுநோயாக மாறக்கூடும். அதனால்தான் உங்கள் மருத்துவரிடம் தவறாமல் பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம்.

NF1 எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

நோயைப் பற்றி அறிந்துகொள்வதற்காக மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதிப்பார். அவர் உங்கள் தோலில் புள்ளிகள், கட்டிகள் போன்றவை உள்ளதா என கவனமாக ஆய்வு செய்வார். மேலும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர் சில சோதனைகளையும் செய்யலாம்.

• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: உடலுக்குள் கட்டிகள் இருக்கின்றனவா என்பதைக் கண்டறிய செய்யப்படும் எம்.ஆர்.ஐ, எக்ஸ்-ரே அல்லது சி.டி ஸ்கேன் போன்ற பரிசோதனைகள்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: NF1 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை உறுதி செய்வதற்கான இரத்தப் பரிசோதனை.
• கண் பரிசோதனை: லிஷ் முடிச்சுகள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காக, ஒரு நிபுணரால் உங்கள் கண்களைப் பரிசோதித்துக் கொள்வது.

இந்த நோய் பெரும்பாலும் வயது வந்த பிறகே கண்டறியப்படுகிறது. ஏனெனில், நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, சில அறிகுறிகள் (உதாரணமாக, தோலுக்கு அடியில் கட்டிகள்) வயதாக ஆகத் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

NF1-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

முதலில் சொல்ல வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால்,NF1-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் பயப்பட வேண்டாம். உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், மேலும் வெற்றிகரமான மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழவும் உதவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன. உங்களுக்கு இருக்கும் அறிகுறிகளின் வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை அமையும்.

• அறுவை சிகிச்சை: வலிமிகுந்த, நரம்புகளை அழுத்தும், அல்லது அழகற்றதாகத் தோன்றும் கட்டிகளை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றலாம்.
• புற்றுநோய் சிகிச்சை: ஒரு கட்டி புற்றுநோயாக மாறினால், 'கீமோதெரபி' போன்ற சிகிச்சைகள் அளிக்கப்படுகின்றன.
• எலும்பு சிகிச்சைகள்: தண்டுவட இணைவு போன்றவற்றுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிரேஸ்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• மருந்துகள்: கட்டிகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்த, செலூமெடினிப் போன்ற குறிப்பிட்ட மருந்துகள் தற்போது உள்ளன. ADHD போன்ற நிலைகளுக்குச் சிகிச்சையளிக்கவும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளின் முக்கியத்துவம்

NF1 நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், முழுமையான பரிசோதனைக்காக வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது மருத்துவரைச் சந்திப்பது அவசியம். மேலும், அவர்கள் ஒவ்வொரு வருடமும் தங்கள் கண்களையும் இரத்த அழுத்தத்தையும் பரிசோதித்துக் கொள்ள வேண்டும். இது, ஏதேனும் புதிய பிரச்சனைகளை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சையைத் தொடங்க அவர்களுக்கு உதவும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ NF1-ன் அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், குறிப்பாகப் பின்வருவனவற்றை நீங்கள் கவனித்தால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.

• ஆறுக்கும் மேற்பட்ட காபி நிறப் புள்ளிகளைக் கொண்டிருத்தல்.
• காரணமின்றி தோலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது கட்டிகள்.
• பார்வையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.

உங்களுக்கு ஏற்கனவே NF1 இருப்பது கண்டறியப்பட்ட நிலையில், வலி ​​அதிகரித்தாலோ, கட்டிகள் வேகமாக வளர்ந்தாலோ, அல்லது புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினாலோ, உடனடியாக உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.