நீமன்-பிக் நோய் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தையின் வயிறு சற்று உப்பி இருப்பது போல் தெரிகிறதா? அல்லது உங்கள் குழந்தை அதன் வயதுக்கு ஏற்ற சரியான வேகத்தில் வளரவில்லை என்று நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், இவை இயல்பானவையாக இருக்கலாம். ஆனால், மிக அரிதாக, நாம் கேள்விப்படாத ஒரு அரிய மரபணு நோயால் இவை ஏற்படக்கூடும். இன்று, அந்த அரிய நோய்களில் ஒன்றான நீமன்-பிக் நோய் (Niemann-Pick Disease) பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

நீமன்-பிக் நோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நீமன்-பிக் நோய் என்பது நமது உடலின் செல்களுக்குள் கொழுப்புப் பொருட்கள் அல்லது லிப்பிடுகள் தேவையற்ற முறையில் குவிவதால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும்.

இப்போது உங்களுக்கு, "இந்தக் கொழுப்புகள் என்றால் என்ன? இவை ஏன் உடலில் குவிகின்றன?" என்று தோன்றலாம். இதை இப்படி விளக்குவோம்.

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லையும் ஒரு சிறிய தொழிற்சாலையாகக் கருதுங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலை இயங்குவதற்கு ஆற்றல் தேவைப்படுகிறது. அந்த ஆற்றல் நாம் உண்ணும் உணவிலிருந்து கிடைக்கிறது. இந்த உணவுகளில் உள்ள கொழுப்புகளும் (லிப்பிடுகள்) புரதங்களும் நம் செல்களுக்குள் சிறு துண்டுகளாக உடைக்கப்பட்டு, ஆற்றலை உற்பத்தி செய்யப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அதுமட்டுமின்றி, நம் செல்களின் சுவர்களைக் கட்டுவது மற்றும் ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்வது போன்ற பல முக்கிய செயல்பாடுகளுக்கும் இந்த லிப்பிடுகள் (உதாரணமாக, கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் எண்ணெய்கள்) தேவைப்படுகின்றன.

பொதுவாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில், இந்தக் கொழுப்புகள் தீர்ந்துவிடும்போதோ அல்லது அவை அதிகமாக இருக்கும்போதோ, அவற்றைச் சிதைத்து உடலில் இருந்து அகற்றுவதற்குச் சிறப்பு நொதிகள் உள்ளன. இது, ஒரு தொழிற்சாலையின் வேலை முடிந்ததும் அதிலிருந்து கழிவுகளை அகற்றும் அமைப்பைப் போன்றதுதான்.

ஆனால் , நீமன்-பிக் நோய் உள்ள ஒருவருக்கு, நான் குறிப்பிட்ட கொழுப்புகளைச் சிதைக்கும் நொதிகள் அல்லது புரதங்களின் உற்பத்தியில் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது. இதன் விளைவாக, பயன்படுத்த முடியாத, தேவையற்ற கொழுப்புகள் செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகின்றன. இது, பழுதடைந்த கழிவு அகற்றும் அமைப்பைக் கொண்ட ஒரு தொழிற்சாலையில் உள்ள குப்பைக் குவியலைப் போன்றது.

இதனால், கொழுப்புகள் ஒரே இடத்தில் மட்டும் குவிவதில்லை.

• மூளை
• கல்லீரல்
• மண்ணீரல்
• நுரையீரல்கள்
• எலும்பு மஜ்ஜை

இவை இதயம் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளின் செல்களுக்குள் சேர்கின்றன. காலப்போக்கில், இந்தக் கொழுப்புகள் சேர்ந்து, அந்த உறுப்புகள் சரியாகச் செயல்படுவதைத் தடுக்கின்றன. அப்போதுதான் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்தக் கொழுப்புகள் படிந்துள்ள உறுப்பைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடலாம். நோயின் வகையைப் பொறுத்தும் அறிகுறிகள் மாறுபடும். இருப்பினும், பல பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன.

நரம்பியல் அறிகுறிகள்

மூளை செல்களில் கொழுப்புகள் படியும்போது இந்த அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

• அட்டாக்ஸியா: இது, நடப்பது அல்லது ஏதேனும் ஒன்றை எட்ட முயற்சிப்பது போன்ற திட்டமிட்ட அசைவுகளை உடலின் தசைகளால் கட்டுப்படுத்த முடியாத ஒரு நிலையாகும். உடல் தள்ளாட்டமாகவும் நிலையற்றதாகவும் உணரும்.
• தசை பலவீனம்:உடல் உயிரற்றதாக உணர்கிறது, மற்றும் தசை வலிமை குறைகிறது.
• தசை இறுக்கம்: சில சமயங்களில் தசைகள் விறைப்படைந்து, திடீரெனத் துடிக்கக்கூடும். இதனால் அசைவது மிகவும் கடினமாகிவிடும்.
• பேசுவதில் சிரமம்: வார்த்தைகளைத் தெளிவாகப் பேச முடியாமல் இருத்தல்.
• மூளைச் செயல்பாட்டில் படிப்படியான சரிவு: நினைவாற்றல் மற்றும் கற்கும் திறன் போன்றவை காலப்போக்கில் குறையக்கூடும்.

உடலின் மற்ற பாகங்கள் தொடர்பான அறிகுறிகள்

• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் வீக்கம்: இது பெரும்பாலும் காணப்படும் முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். கொழுப்புப் படிவுகளால் இந்த இரண்டு உறுப்புகளும் பெரிதாகின்றன. இதனால் குழந்தையின் வயிறு முன்னோக்கித் துருத்தி, வீங்கிய தோற்றத்தைப் பெறுகிறது.
• விழுங்குவதிலும் குடிப்பதிலும் சிரமம்: இந்நிலை குறிப்பாக சிறு குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது.
• கண் அசைவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்: மேலும் கீழும் பார்ப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
• கருவிழி மாற்றங்கள்: கருவிழி மேகமூட்டமாக மாறக்கூடும்.
• செர்ரி சிவப்புப் புள்ளி: இது ஒரு மிகவும் பிரத்யேகமான அறிகுறியாகும். மருத்துவர் கண்ணைப் பரிசோதிக்கும்போது, ​​விழித்திரையின் நடுவில் செர்ரிப் பழம் போன்ற ஒரு சிவப்புப் புள்ளியைக் காணலாம். இது அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை, ஆனால் சில நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது.

இந்த நோயில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

நீமன்-பிக் நோய் அனைத்தும் ஒரே மாதிரியானவை அல்ல. இதில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன (சில வகைப்பாடுகளில் இன்னும் பல வகைகள் உண்டு). ஒவ்வொரு வகைக்கும் வெவ்வேறு காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் நோயின் போக்கு ஆகியவை உள்ளன. இந்த வேறுபாடுகளைப் புரிந்துகொள்ள ஒரு அட்டவணையைப் பயன்படுத்துவோம்.

வகை D பற்றிய ஒரு சிறு குறிப்பு

முன்னர், கனடாவின் நோவா ஸ்கோஷியா பகுதியில் வசித்த ஒரு பொது மூதாதையரிடமிருந்து வந்த, வகை C உடைய நோயாளிகள், வகை D என அழைக்கப்பட்டனர். ஆனால், இதுவும் வகை C-ஐச் சார்ந்த ஒரு நிலை என்றும், NPC1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது என்றும் இப்போது நாம் அறிவோம்.

இதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இந்தக் கேள்விக்கான பதிலைத் தெரிந்துகொள்வது உங்களுக்கும் மற்ற அனைவருக்கும் மிகவும் முக்கியம். உண்மையைச் சொல்லப்போனால், இன்றுவரை நீமன்-பிக் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

அப்படியென்றால் மருத்துவர்கள் என்ன செய்கிறார்கள்?

தற்போதைய சிகிச்சைகள் துணை சிகிச்சைகளாகும் . அதாவது, நோயைக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அவை அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, நோயாளிக்கு முடிந்தவரை ஆறுதலை அளித்து, வாழ்க்கையை எளிதாக்க உதவுகின்றன.

• நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து பாதுகாப்பு: இந்த நோயாளிகள், குறிப்பாக குழந்தைகள், அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகளுக்கு ஆளாகின்றனர். எனவே, நிமோனியா போன்ற நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து அவர்களைப் பாதுகாப்பது மிகவும் முக்கியம்.
• ஊட்டச்சத்து: விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு உணவூட்டுக் குழாய் மூலம் உணவூட்டப்பட வேண்டியிருக்கலாம்.
• இயன்முறை சிகிச்சை: உடற்பயிற்சி மற்றும் இயன்முறை சிகிச்சை முறைகள், தசை இறுக்கத்தைக் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) கட்டுப்படுத்தவும், மூட்டுகளைச் சீராகச் செயல்பட வைக்கவும் உதவும்.
• சுவாசச் சிரமங்களுக்கான சிகிச்சை: வகை B நோயாளிகளைப் போல நுரையீரல்கள் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், கூடுதல் ஆக்ஸிஜன் தேவைப்படலாம்.

சோதனை சிகிச்சைகள்

• எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை: வகை B பாதிப்புள்ள சில நோயாளிகளுக்கு இது முயற்சிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இது இன்னும் ஒரு நிலையான சிகிச்சையாக அங்கீகரிக்கப்படவில்லை.
• நொதி மாற்று சிகிச்சை மற்றும் மரபணு சிகிச்சை: எதிர்காலத்தில் இந்த சிகிச்சைகள் 'பி' வகை நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு ஓரளவு பயனளிக்கும் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள், ஆனால் இவை இன்னும் ஆராய்ச்சி நிலையிலேயே உள்ளன.

எதிர்காலத்தைப் பற்றி என்ன சொல்ல முடியும்? (முன்னறிவிப்பு)

இது பேசுவதற்கு மிகவும் உணர்திறன் வாய்ந்த ஒரு தலைப்பு. ஒரு நோயாளியின் எதிர்காலம் அல்லது நோயின் முன்கணிப்பு, முற்றிலும் நோயின் வகையைப் பொறுத்தே அமைகிறது.

• வகை A: முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, இது மிகவும் கடுமையான வகையாகும். இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள், தொற்று அல்லது நரம்பு மண்டல செயலிழப்பு காரணமாக, பொதுவாக 2-3 வயதுக்கு முன்பே, குழந்தைப் பருவத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றனர்.
• வகை B: இந்த நோயாளிகள் ஒப்பீட்டளவில் நீண்ட காலம் வாழலாம். சிலர் வயது வந்தோர் பருவம் வரை வாழ்கின்றனர். இருப்பினும், நுரையீரல் பாதிப்பு காரணமாக, அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவக் கண்காணிப்பும், சில சமயங்களில் ஆக்சிஜன் உதவியும் தேவைப்படலாம்.
• வகை C:இந்த நோயின் எதிர்காலத்தைக் கணிப்பது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் அறிகுறிகள் தோன்றும் வயதும், நோயின் போக்கும் ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடுகின்றன. சில குழந்தைகள் இளம் வயதிலேயே இறந்துவிடுகின்றனர், அதேசமயம் தாமதமாக அறிகுறிகள் தோன்றுபவர்கள் மற்றும் தீவிரம் குறைந்தவர்கள் வயது வந்தவர்களாக வாழ முடிகிறது.