உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய நோய் (கீட்டோன் அல்லாத ஹைப்பர்கிளைசினீமியா - NKH) உள்ளதா? இதைப்பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தை எப்போதும் தூக்கக் கலக்கமாக இருக்கிறதா, தாய்ப்பால் குடிக்க ஆர்வம் காட்டவில்லையா? அல்லது சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளதா? ஒரு பெற்றோராக, இவற்றைக் காணும்போது நீங்கள் மிகவும் பயப்படுவது இயல்பானது. சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகளுக்குப் பின்னால் ஒரு தீவிரமான மற்றும் அரிதான பாதிப்பு இருக்கலாம். அத்தகைய ஒரு பாதிப்புதான் `(கீட்டோன் அல்லாத ஹைப்பர் கிளைசினீமியா)` அல்லது `(NKH)`. இன்று இதைப்பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

`(NKH)` என்பதன் பொருள் என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ``கீட்டோன் அல்லாத ஹைப்பர்கிளைசினீமியா`` அல்லது ``NKH`` என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலையாகும் . இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், நம் குழந்தையின் உடலால் ``கிளைசின்`` எனப்படும் ஒரு மூலக்கூறைச் சரியாகக் கட்டுப்படுத்தவோ அல்லது சிதைக்கவோ முடிவதில்லை.

இப்போது நீங்கள் `(கிளைசின்)` என்றால் என்ன என்று கேட்கலாம். `(கிளைசின்)` என்பது ஒரு அமினோ அமிலம் . ஒரு கட்டிடத்தைக் கட்டுவதற்கு செங்கற்கள் தேவைப்படுவது போல, நம் உடலில் புரதங்களை உருவாக்க இந்த அமினோ அமிலங்கள் அவசியமானவை. எனவே, குழந்தையின் உடலால் இந்த `(கிளைசினை)` சரியாகக் கட்டுப்படுத்த முடியாதபோது, ​​அது உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக மூளையில், குவியத் தொடங்குகிறது. `(கிளைசினின்)` அளவு தேவையற்ற முறையில் அதிகரிக்கும்போது, ​​இது `(ஹைப்பர்கிளைசினீமியா)` என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது குழந்தைக்குக் கடுமையான நரம்பியல் பிரச்சனைகள், கோமா மற்றும் சில சமயங்களில் மரணத்தைக்கூட ஏற்படுத்தக்கூடும்.

பெயரில் உள்ள 'நான்கீட்டோடிக்' என்ற பகுதி, உடலில் கிளைசின் அளவை அதிகரிக்கச் செய்யும் மற்ற நோய்களிலிருந்து இது வேறுபட்டது என்பதைக் குறிக்கிறது. NKH என்பது பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது பிறக்கும்போதே ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும், மேலும் இது உடலில் சில வேதி வினைகள் சரியாக நடைபெறாதவாறு பாதிக்கிறது. இதற்கு கிளைசின் என்செபலோபதி என்பது மற்றொரு பெயராகும்.

`(NKH)`-க்கு ஏதேனும் மாற்று வடிவங்கள் உள்ளனவா?

ஆம், ஆராய்ச்சியாளர்கள் NKH-ஐ கிளாசிக்கல் மற்றும் வேரியன்ட் என இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கின்றனர். இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் இரண்டு வகையான மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. கிளாசிக்கல் மற்றும் வேரியன்ட் NKH என்ற பெயர்கள், எந்த மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்பட்டுள்ளது என்பதைக் குறிக்கின்றன.

பாரம்பரிய `(NKH)` மேலும் கடுமையான மற்றும் தணிந்த என இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இவை அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மையின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இவற்றில் , கடுமையான `(NKH)` மிகவும் பொதுவானது .

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

(NKH) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும் . உலகளவில், ஒவ்வொரு 76,000 குழந்தைகளிலும் சுமார் ஒரு குழந்தை இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறது. எனவே, இதைப் பற்றிக் கேள்விப்படும்போது பீதியடைய வேண்டாம். இருப்பினும், இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

(NKH) நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

``NKH''-இன் கடுமையான மற்றும் லேசான வடிவங்களின் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே தொடங்குகின்றன . சில சமயங்களில், பிறந்த முதல் சில மாதங்களுக்குள்ளேயே அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும்.

கடுமையான `(NKH)` நிலையின் அறிகுறிகள்:

கடுமையான `(NKH)` பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் முதலில் கவனிக்கக்கூடிய விஷயங்கள்:

• அதீத தூக்கக் கலக்கம் (சோம்பல்): இது படிப்படியாக அதிகரித்து, கோமா நிலைக்குச் செல்லக்கூடும்.
• தசை பலவீனம்தசைத் தளர்ச்சி: குழந்தை உயிரற்றது போல் உணரக்கூடும்.
• உயிருக்கு ஆபத்தான சுவாசச் சிக்கல்கள் : இது வாழ்க்கையின் ஆரம்ப நாட்களிலேயே காணப்படலாம்.

இந்த ஆரம்ப அறிகுறிகளை நீங்கள் தவிர்த்தால், பொதுவாக பின்வருவனவற்றைக் காண்பீர்கள்:

• பால் குடிப்பதில் சிரமம்.
• இடைக்கிடையே ஏற்படும் சுவாச நிறுத்தம் (அப்னியா).
• கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடு .
• இயல்புக்கு மாறான தசை விறைப்பு (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி).
• கட்டுப்படுத்த கடினமாக இருக்கும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.

பெரும்பாலும், இந்தக் குழந்தைகளால் தவழுதல், பொம்மையைப் பிடித்தல், உட்காருதல் மற்றும் புட்டியில் பால் அருந்துதல் போன்ற இயல்பான வளர்ச்சி நிலைகளை அடைய முடிவதில்லை. அவர்கள் ஏதேனும் ஒன்றைக் கற்றுக்கொண்டாலும், காலப்போக்கில் அந்தத் திறன்கள் பின்தங்கிவிடக்கூடும். இது பெற்றோர்களுக்கு எவ்வளவு வருத்தமளிக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

தணிந்த NKH-இன் பண்புகள்:

லேசான NKH-இன் அறிகுறிகள், கடுமையான NKH-இன் அறிகுறிகளை விடக் குறைவான தீவிரத்தன்மை கொண்டவை, ஆனால் பெரும்பாலும் ஒத்தவையாகவே இருக்கும். லேசான NKH உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகத் தங்கள் வளர்ச்சி நிலைகளை அடைகிறார்கள், ஆனால் அவர்களின் திறன்கள் பெரிதும் மாறுபடலாம் . வளர்ச்சி தாமதமாகலாம், ஆனால் பெரும்பாலான குழந்தைகள் இறுதியில் நடக்கவும் மற்றவர்களுடன் பேசவும் கற்றுக்கொள்கிறார்கள். சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு ஏற்படுகிறது, ஆனால் இவை பொதுவாக லேசானவையாகவும் சிகிச்சையளிக்கக்கூடியவையாகவும் இருக்கும். கூடுதலாக, தன்னிச்சையற்ற அசைவுகள் (கோரியா), தசை இறுக்கம் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) மற்றும் அதீதச் செயல்பாடு (ஹைப்பர்ஆக்டிவிட்டி) போன்ற அறிகுறிகளும் காணப்படலாம்.

குழந்தைகளுக்கு `(NKH)` உருவாகக் காரணம் என்ன?

இதற்கான முக்கிய காரணம் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அல்லது சடுதிமாற்றங்கள் ஆகும். குறிப்பாக, சுமார் 80% நோயாளிகளுக்கு `(GLDC)` எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. மீதமுள்ளவர்களுக்கு `(AMT)` எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.

இந்த `(GLDC)` மற்றும் `(AMT)` மரபணுக்கள், குறிப்பிட்ட `(என்சைம்களை)` உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. இந்த `(என்சைம்கள்)` ஒரு குழுவாக இணைந்து செயல்படுகின்றன. இந்தக் குழு `(கிளைசின் பிளவு அமைப்பு )` என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது என்ன செய்கிறது என்றால், நமக்கு `(கிளைசின்)` தேவைப்படாதபோது, ​​அதைச் சிறிய பகுதிகளாக உடைக்கிறது. `(கிளைசின்)`-இன் அளவு அதிகரிக்கும்போது, ​​அது மூளையின் செயல்பாட்டில் குறுக்கிடுகிறது.

எனவே, இந்த இரண்டு மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் பிறழ்வு ஏற்பட்டால், நமது உடலால் கிளைசினைச் சிதைப்பது கடினமாகிறது. சில பிறழ்வுகள் இந்த கிளைசின் பிளவு அமைப்பின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கின்றன, மற்றவை அதை முற்றிலுமாக நீக்கிவிடுகின்றன. இந்த அமைப்பு சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​குழந்தையின் உறுப்புகளில், குறிப்பாக மூளையில், கூடுதல் கிளைசின் சேர்கிறது. இந்த அசாதாரணங்கள் NKH அறிகுறிகளுக்கு எவ்வாறு பங்களிக்கின்றன என்பது விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை.

``(NKH)`` எனும் நோய் , ``ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாங்கில்`` மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. அதாவது, ஒவ்வொரு செல்லிலும் உள்ள மரபணுவின் இரண்டு நகல்களிலும் அந்தப் பிறழ்வு இருக்க வேண்டும். பொதுவாக, ``(NKH)`` உள்ள ஒரு நபரின் உயிரியல் பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்தப் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகல் இருக்கும், ஆனால் அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதில்லை.

மருத்துவர்கள் (NKH) நோயை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

`(NKH)` நோயைக் கண்டறிய, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் முதலில் உடல் பரிசோதனை செய்து, அறிகுறிகளை உன்னிப்பாகக் கவனிப்பார். பிறகு,

• மூளைத்தண்டுவடத் திரவம் (CSF) மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் உள்ள கிளைசின் அளவு சோதிக்கப்படுகிறது. மேற்கூறிய நொதியின் செயல்பாடு குறையும்போது, ​​மூளைத்தண்டுவடத் திரவம் மற்றும் பிளாஸ்மாவில் கிளைசின் அளவு அதிகரிக்கிறது. மேலும், மூளைத்தண்டுவடத் திரவத்தில் உள்ள கிளைசின் அளவுக்கும் பிளாஸ்மாவில் உள்ள கிளைசின் அளவுக்கும் இடையிலான விகிதமும் அதிகரிக்கிறது.
• NKH பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் மூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவத்தைக் காட்டக்கூடிய மூளை MRI ஸ்கேன் மிகவும் பயனுள்ளதாகும்.
• NKH நோயை உண்டாக்கும் இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளையும் மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம்.
• மிகவும் அரிதாக, நோயறிதலை உறுதி செய்வதற்காக, பரிசோதனைக்கு கல்லீரலின் ஒரு சிறிய துண்டு (கல்லீரல் திசுப்பரிசோதனை) எடுக்கப்படலாம் .

(NKH) நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

கீட்டோன் அல்லாத உயர் இரத்த சர்க்கரை அளவு (Nonketotic Hyperglycinemia) உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக மிகவும் நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பதால், அவர்களுக்கு பச்சிளங்குழந்தைகள் தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவில் (Neonatal Intensive Care Unit - NICU) சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும். NICU-வில், உங்கள் குழந்தைக்கு உயர் மட்ட கவனிப்பும் சிகிச்சையும் அளிக்கப்படும்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, கடுமையான `(NKH)` நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், லேசான `(NKH)` பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு சில சிகிச்சைகள் உதவக்கூடும். இந்த சிகிச்சைகள் அதிகபட்ச பலனைத் தர வேண்டுமென்றால், அவற்றை ஆரம்பத்திலேயே தீவிரமாக அளிக்க வேண்டும்.

இந்த சிகிச்சைகளைத் தனியாகவோ அல்லது இணைந்தோ அளிக்கலாம்:

• குழந்தையின் உடலில் கிளைசின் அளவைக் குறைக்கும் மருந்துகள் (உதாரணமாக , சோடியம் பென்சோயேட்) .
• சில நரம்பு செல்களில் `(கிளைசின்)`-இன் செயல்பாட்டிற்கு எதிராகச் செயல்படும் மருந்துகள் (எ.கா. `(கெட்டமைன்)` அல்லது `(டெக்ஸ்ட்ரோமெத்தோர்பான்)` ).

வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துவதும் மிகவும் முக்கியம். வழக்கமான மருந்துகளைக் கொண்டு வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம். வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கு, நீங்கள் பல மருந்துகளைச் சேர்த்துப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம், மேலும் வால்ப்ரோயிக் அமிலம் போன்ற சில மருந்துகளைத் தவிர்க்க வேண்டியிருக்கலாம். கீட்டோஜெனிக் உணவுமுறையும் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.

மற்ற `(NKH)` அறிகுறிகளுக்கான சிகிச்சை:

• இயந்திர காற்றோட்டம்.
• உணவு வழங்குவதற்காக வயிற்றுக்குள் செருகப்படும் குழாய் (காஸ்ட்ரோஸ்டோமி குழாய்).
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
• ஆரம்பகாலத் தலையீடு மற்றும் கூடுதல் ஆதரவு.

முடிந்தால், மருத்துவப் பரிசோதனையில் பங்கேற்பதற்கான சாத்தியம் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

(NKH) பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

NKH உள்ள ஒருவர் எவ்வளவு காலம் வாழ்வார் என்பதைத் துல்லியமாகக் கூறுவது கடினம். ஏனெனில், இதில் பலவிதமான மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன, மேலும் நோயின் தீவிரமும் பெருமளவில் மாறுபடும். இருப்பினும், கீட்டோன் அல்லாத ஹைப்பர் கிளைசினீமியாவுக்கான அறக்கட்டளை (Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia ), இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 80% குழந்தைகள் பிறந்த முதல் மாதமான பச்சிளங்குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி உயிர் பிழைப்பதில்லை என்று மதிப்பிடுகிறது. அவர்கள் பச்சிளங்குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி உயிர் பிழைத்தாலும் கூட, கடுமையான NKH உள்ள பல குழந்தைகள் 5 வயதைக் கடந்து வாழ்வதில்லை. உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் இது குறித்து உங்களுக்கு ஒரு தெளிவான விளக்கத்தை அளிப்பார்கள். அவர்களின் நிபுணத்துவத்தையும் ஆதரவையும் நம்புங்கள். இதைக் கேட்பது எவ்வளவு கடினமாக இருக்கும் என்பதை நான் புரிந்துகொள்கிறேன்.

இந்த நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

இல்லை. (NKH) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, இதைத் தடுக்க முடியாது . உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு பரம்பரையாக வரக்கூடும் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தை அதிக சோர்வுடன் காணப்பட்டாலோ அல்லது தாய்ப்பால் அருந்துவதில் ஆர்வம் காட்டவில்லை என்றாலோ , நீங்கள் உடனடியாக அக்குழந்தையை ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும். உடனடி சிகிச்சைக்காக மருத்துவர் உங்களை மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குப் பரிந்துரைக்கவும் கூடும். இந்த அறிகுறிகளுக்கான காரணம் எதுவாக இருந்தாலும், அவற்றை உடனடியாகப் பரிசோதித்துக் கொள்வது அவசியம்.

என் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் நான் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு `(NKH)` இருந்தால், நீங்கள் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• `(NKH)` உருவானதற்கான காரணம் என்ன?
• என் குழந்தைக்கு `(NKH)`-இன் எந்த வகை உள்ளது?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சை முறைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• இந்த நோயின் தீவிரத்தைக் கணிக்கக்கூடிய பரிசோதனைகள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
• என் குழந்தையின் வளர்ச்சி (நடை, பேச்சு, அறிவுத்திறன்) எந்த அளவிற்கு முன்னேற முடியும்?
• என் குழந்தை தன் வாழ்நாள் முழுவதும் மருந்து எடுத்துக்கொள்ள வேண்டுமா?
• என் வருங்கால குழந்தைகளுக்கும் `(NKH)` உருவாகுமா?
• உங்களால் ஒரு ஆதரவுக் குழுவைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

உங்கள் குழந்தைக்கு கீட்டோன் அல்லாத ஹைப்பர் கிளைசினீமியா (NKH) இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, ​​அந்தச் செய்தி அதிர்ச்சியையும் குழப்பத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். குறைவான சிகிச்சைகளே உள்ள ஒரு அரிய நோயால் உங்கள் குழந்தை பாதிக்கப்பட்டுள்ளது என்பதை அறிவது பெரும் மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். முடிந்தால், NKH பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் குடும்பங்களுக்கான ஒரு ஆதரவுக் குழுவைக் கண்டறியுங்கள். உங்களைப் போலவே இதே போன்ற அனுபவங்களைச் சந்தித்த மற்றவர்களுடன் பேசுவது, உங்களுக்குச் சிறிது பலம் அளித்து, அந்தச் சூழலைச் சமாளிக்க உதவும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுக்கு ஆதரவளிக்கத் தயாராக இருக்கிறார்கள்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய முக்கிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

• (NKH) என்பது மிகவும் அரிதான, தீவிரமான ஒரு மரபணு நோயாகும் .
• இதனால் , 'கிளைசின்' எனப்படும் வேதிப்பொருள் குழந்தையின் உடலில், குறிப்பாக மூளையில், குவியத் தொடங்குகிறது .
• அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறப்பிலேயே தொடங்குகின்றன ; அவற்றுள் அதீதத் தூக்கக் கலக்கம், உணவு உட்கொள்வதில் சிரமம், சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
• கடுமையான `(NKH)` நிலைஇதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், சில மிதமான சிகிச்சைகள் உள்ளன.
• உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது அவசியம் .
• இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை. உங்கள் மருத்துவக் குழு மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களின் உதவியைப் பெறுங்கள் . உங்கள் மன வலிமையும் மிகவும் முக்கியமானது.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இந்தக் கடினமான காலங்களில் மன உறுதியுடன் இருப்பதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம்.

கீட்டோன் அல்லாத ஹைப்பர்கிளைசினீமியா, NKH, கிளைசின், மரபணு நோய்கள், குழந்தைப் பருவ நோய்கள், நரம்பியல் கோளாறுகள், வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள்