உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? பியர்சன் சிண்ட்ரோம் குறித்து அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குழந்தை எப்போதும் உடல்நலக்குறைவாக இருக்கிறதா? அவன் சோர்வாகக் காணப்படுகிறானா? அவனுக்கு சில சமயங்களில் எளிதில் காயங்கள் ஏற்படுகின்றனவா? இவை சாதாரணமான விஷயங்களாகத் தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் நமக்குத் தெரியாத ஒரு தீவிரமான காரணம் இதற்குப் பின்னால் இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட அரிதான, ஆனால் மிகவும் தீவிரமான ஒரு மருத்துவ நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அது பியர்சன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு நோயாகும்.

பியர்சன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பியர்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான மற்றும் தீவிரமான ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயாகும். இப்போது இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியா என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லும் ஒரு சிறிய தொழிற்சாலை போன்றது என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலைகள் இயங்குவதற்கு ஆற்றல் தேவைப்படுகிறது. அந்த ஆற்றலை உருவாக்கும் பாகங்கள், சிறிய மின் உற்பத்தி நிலையங்களைப் போல, மைட்டோகாண்ட்ரியா என்று அழைக்கப்படுகின்றன. நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றி, நம் உடலில் உள்ள கல்லீரல், இதயம் மற்றும் மூளை போன்ற ஒவ்வொரு உறுப்பும் அமைப்பும் இயங்குவதற்குத் தேவையான ஆற்றலை வழங்குவது இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாதான்.

பியர்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள மரபணுப் பொருளில், அதாவது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ-வில், சில மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. இது, செல்கள் ஆற்றலை முறையாக உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கிறது. இது முக்கியமாக குழந்தையின் எலும்பு மஜ்ஜை, கணையம் மற்றும் கல்லீரல் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளைப் பாதிக்கிறது.

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. இது குழந்தையின் இரத்தத்தில் பல்வேறு பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக:

• இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் குறைவு, அதாவது இரத்த சோகை .
• வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் குறைவு, அதாவது நியூட்ரோபீனியா .
• இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் செல்களான பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைவது, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய் பியர்சன் எலும்பு மஜ்ஜை கணைய நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பியர்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தை பல்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். எல்லா குழந்தைகளுக்கும் எல்லா அறிகுறிகளும் இருக்காது. இருப்பினும், சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன.

முதல் புலப்படும் அறிகுறிகள்

• எளிதில் காயம் ஏற்படுதல்: ஒரு சிறிய தட்டு கூட பெரிய காயத்தையோ அல்லது சிராய்ப்பையோ ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• தொடர்ச்சியான சோர்வும் பலவீனமும்: விளையாடுவதற்கு ஆற்றல் இல்லாதது போல, குழந்தை எல்லா நேரமும் தூக்கக் கலக்கமாக உணரலாம்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் வயிற்றுப்போக்கு: பல நாட்கள் நீடிக்கும் மற்றும் நிறுத்தக் கடினமாக இருக்கும் வயிற்றுப்போக்கு.
• அடிக்கடி ஏற்படும் நோய்கள்: மிகச் சிறிய விஷயங்களுக்கெல்லாம் நோய் ஏற்படுவது, அடிக்கடி காய்ச்சல் மற்றும் சளி பிடிப்பது.
• வளர்ச்சித் தடை: ஒரே வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளைப் போல வேகமாக உயரமடையாமல் அல்லது எடை கூடாமல் இருப்பது. சாப்பிடும்போதும் எடை கூடாமல் இருப்பதைப் போன்றது இது.
• வெளிறிய சருமம்: உடலில் இரத்த ஓட்டம் குறைவதால், சருமத்தின் நிறம் மாறி வெளிறிப் போகிறது.
• தசை பலவீனம்: கை கால்கள் பலவீனமாகவும் தளர்வாகவும் காணப்படும்.
• வாந்தி: அடிக்கடி வாந்தி எடுப்பது, சாப்பிட்ட உணவை வயிற்றில் வைத்திருக்க முடியாமல் இருப்பது.
• தோல் மற்றும் கண் வெண்படலம் மஞ்சள் நிறமடைதல் (மஞ்சள் காமாலை): கல்லீரல் செயல்பாடு பாதிக்கப்படும்போது இந்த அறிகுறி ஏற்படலாம்.

காலப்போக்கில் ஏற்படக்கூடிய பிற பிரச்சனைகள்

நீங்கள் இந்த நோயுடன் வாழும்போது, ​​காலப்போக்கில் மேலும் பல சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• நீரிழிவு நோய்: கணையத்தில் ஏற்படும் பாதிப்பின் காரணமாக நீரிழிவு நோய் உருவாகலாம்.
• செவித்திறன் இழப்பு: செவித்திறன் இழப்பு படிப்படியாக ஏற்படலாம்.
• கெர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி: இதுவும் ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயாகும். இது நரம்பு மண்டலத்தையும் இதயத்தையும் பாதிக்கிறது.
• இயக்கக் கோளாறுகள் அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்கள்: இவற்றில் கை கால்கள் நடுங்குவதும், கட்டுப்பாடின்றி திடீரெனத் துடிப்பதும் அடங்கும்.
• பார்வைக் கோளாறுகள்: கண் இமைகள் தொங்குதல், விழித்திரை நிறமிச் சிதைவு மற்றும் கண்புரை போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்.

பியர்சன் சிண்ட்ரோம் ஏன் ஏற்படுகிறது?

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ-வில் (mtDNA) உள்ள குறைபாடுகளால் பியர்சன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது என்று நாம் ஏற்கனவே கூறியுள்ளோம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் நமது உடலில் உள்ள ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்யும் பாகங்களாகும். எனவே, இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாக்களில் குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​செல்களுக்குத் தேவையான ஆற்றல் கிடைப்பதில்லை. அப்போது அந்த செல்கள் சேதமடைகின்றன அல்லது முன்கூட்டியே இறந்துவிடுகின்றன.

இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள்: மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் ஒரு காரின் இன்ஜின் போன்றவை. இன்ஜினில் கோளாறு ஏற்பட்டால், கார் ஓடாது. இதேதான் செல்களுக்கும் நிகழ்கிறது.

இந்த மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (mtDNA) குறைபாடுகள் ஏன் ஏற்படுகின்றன, மற்றும் இந்தக் குறைபாடுகள் எவ்வாறு இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன என்பது குறித்து விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் முழுமையான தெளிவான புரிதல் இல்லை.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

பெரும்பாலான நேரங்களில், பியர்சன் நோய்க்குறி எந்தவொரு வெளிப்படையான காரணமும் இன்றி ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இருப்பினும், மிக அரிதாக , இது பரம்பரையாக வரக்கூடும், அதாவது இது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மற்றொரு பெற்றோருக்குக் கடத்தப்படலாம். ஆனால் இதுபோன்ற நிகழ்வுகள் மிகவும் அரிதானவை, மேலும் அவை இன்னும் முழுமையாகப் புரிந்துகொள்ளப்படவில்லை.

மருத்துவர்கள் இதை எப்படிக் கண்டுபிடிக்கிறார்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு பியர்சன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் சில பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைப்பார். அவற்றுள் சில:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தத்தில் உள்ள சிவப்பு இரத்த அணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கையைச் சரிபார்க்கவும். மேலும், கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் செயல்பாட்டையும் பரிசோதிக்கவும்.
• எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி:இதில், லேசான மயக்க மருந்து கொடுத்து, இடுப்புப் பகுதியிலிருந்தோ அல்லது வேறு பொருத்தமான இடத்திலிருந்தோ சிறிதளவு எலும்பு மஜ்ஜை எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படும். இதன் மூலம், இரத்தச் செல்களுக்குள் திரவம் நிறைந்த பைகள் இருப்பது அல்லது இரத்தச் சிவப்பணுக்களில் இரும்பு படிவுகள் இருப்பது போன்ற இரத்தச் செல்களில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய முடியும்.
• மலப் பரிசோதனை: இது கணையத்தின் செயல்பாட்டை அறிந்துகொள்ள உதவுகிறது.
• சிறுநீர் பரிசோதனை: சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு மற்றும் பிற பிரச்சனைகளைச் சரிபார்க்கிறது.

இந்தச் சோதனைகளின் முடிவுகள், குறிப்பாக எலும்பு மஜ்ஜை திசுப்பரிசோதனையின் முடிவுகள், நோயறிதலை உறுதி செய்வதற்காக ஒரு நோயியல் நிபுணரால் கவனமாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

பியர்சன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, பியர்சன் நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. தற்போதைய சிகிச்சைகள், அறிகுறிகளைக் குறைப்பதையும், குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாக உணர வைப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. அவற்றுள் சில:

• இரத்தமாற்றம்: இரத்தசோகை போன்ற நோய்களுக்கான சிகிச்சையாக இரத்தம் வழங்கப்படுகிறது.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை: இவை குழந்தையின் தசைகளை வலுப்படுத்தவும், அன்றாடப் பணிகளைச் செய்ய உதவவும் முக்கியமானவை.
• மூல உயிரணு மாற்று சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சை சில குழந்தைகளுக்கு வெற்றிகரமாக அமையலாம், ஆனால் இது மிகவும் சிக்கலான ஒரு சிகிச்சையாகும்.
• துணை ஊட்டச்சத்துக்கள்: கோஎன்சைம் Q10, எல்-கார்னிடைன் மற்றும் பல்வேறு வைட்டமின்கள் போன்ற துணை ஊட்டச்சத்துக்கள், செல்கள் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய உதவுகின்றன.
• நோய்த்தொற்றுகளுக்கான சிகிச்சை: நோய்கள் அடிக்கடி ஏற்படுவதால், பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளும், வைரஸ் தொற்றுகளுக்கு வைரஸ் எதிர்ப்பு மருந்துகளும் வழங்கப்படுகின்றன.

குழந்தைப் பருவத்தைத் தாண்டி வாழும் குழந்தைகளின் கல்லீரல், சிறுநீரகம், இதயம் மற்றும் கணையம் ஆகியவை காலப்போக்கில் பாதிக்கப்படக்கூடும் என்பதால், அவர்களைப் பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களால் கண்காணிக்க வேண்டும்.

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்கள் எவ்வளவு காலம் உயிர் வாழ முடியும்?

இதைச் சொல்வது வருத்தமளிக்கிறது. பியர்சன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள், அதாவது சுமார் பாதி பேர், குழந்தைப் பருவத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றனர். மிகச் சிலரே வயது வந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர். இந்த நோய் இறுதியில் கடுமையான லாக்டிக் அமிலத்தன்மை (இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமிலம் அதிகரித்தல்) மற்றும் உறுப்பு செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

இதைக் கேட்கும்போது நீங்கள் மிகவும் சோகமாகவும், பயமாகவும், மன உளைச்சலுடனும் உணர்வீர்கள் என்று எனக்குத் தெரியும். இது உண்மையிலேயே தாங்கிக்கொள்வதற்கு மிகவும் கடினமான ஒரு சூழ்நிலை.

இத்தகைய கடினமான சூழ்நிலையை நீங்கள் எப்படிச் சமாளிப்பீர்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு பியர்சன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​அது முழு குடும்பத்திற்கும் தாங்க முடியாத அதிர்ச்சியையும் வலியையும் தரக்கூடும். அது இயல்பானதுதான்.

• நீங்கள் தனியாக இல்லை: எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, நீங்கள் இதைத் தனியாக எதிர்கொள்ளவில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்களுக்கு உதவவும் உங்களைப் புரிந்துகொள்ளவும் கூடிய மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்கள் உங்களைச் சூழ்ந்துள்ளனர்.
• ஆதரவுக் குழுக்கள்: அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர்களால் உருவாக்கப்பட்ட ஆதரவுக் குழுக்கள் உள்ளன. அவற்றில் ஒன்றில் சேர்வது, நீங்கள் தனிமையாக உணர்வதைக் குறைக்க உதவும். மற்றவர்கள் தங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளும்போது, ​​நீங்களும் ஆறுதலையும் சில யோசனைகளையும் பெறலாம்.
• கற்றுக்கொள்ளுங்கள், ஆனால்...: மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் பியர்சன் சிண்ட்ரோம் பற்றி மற்றவர்களுக்குக் கற்பிப்பது உங்கள் பொறுப்பல்ல. அதைப் பற்றிய தகவல்களைப் பெற பல இடங்கள் உள்ளன.
• உதவி கேளுங்கள்: உங்களைச் சுற்றியுள்ளவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முன்வரலாம், ஆனால் எப்படி உதவுவது என்று அவர்களுக்குத் தெரியாமல் இருக்கலாம். உங்களுக்கு என்ன தேவை என்பதில் தெளிவாக இருங்கள். ஒருவேளை உங்கள் குழந்தையுடன் தனியாகச் சிறிது நேரம் செலவிட வேண்டியிருக்கலாம், அல்லது உங்களுக்கெனச் சிறிது நேரம் தேவைப்படலாம். கடைக்குச் செல்வது, சில வீட்டு வேலைகளைச் செய்வது அல்லது குழந்தையைப் பார்த்துக்கொள்வது போன்ற உதவிகளைக் கேட்பதற்குத் தயங்காதீர்கள்.
• உணர்வுகளைக் கையாளுதல்: உங்கள் குழந்தைக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான நோய் உள்ளது என்பதை அறியும்போது ஏற்படும் உணர்வுகளைச் சமாளிப்பது கடினமாக இருக்கலாம். இந்த நோய் அரிதானது என்பதால், நீங்கள் இன்னும் அதிகமாகத் தனிமையை உணரக்கூடும். ஆரம்பத்தில், இது போன்ற ஆதரவுக் குழுக்களுக்குச் செல்வதும், தகவல்களைத் தேடுவதும் தேவையற்றதாகத் தோன்றலாம். உங்கள் குழந்தையுடன் முடிந்தவரை அதிக நேரம் செலவிட விரும்புவது இயல்பானது. இருப்பினும், அத்தகைய உதவியைப் பெறக்கூடிய இடங்கள் உள்ளன என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் துக்கத்தையும் வலியையும் பகிர்ந்துகொள்வதற்கும், சமாளிப்பதற்கான வலிமையைக் கண்டறிவதற்கும் இத்தகைய ஆதரவு மிகவும் மதிப்புமிக்கது.

'நீங்கள் தனியாக இல்லை' என்பதை எப்போதும் நினைவில் கொள்ளுங்கள். மருத்துவர்கள், குடும்பத்தினர், நண்பர்கள் மற்றும் பிற ஆதரவுக் குழுக்கள் மூலம் உங்களுக்குத் தேவையான வலிமையையும் வழிகாட்டுதலையும் நீங்கள் பெற்றுக்கொள்ளலாம்.

இறுதியாக, இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

பியர்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது அரிதான ஆனால் மிகவும் தீவிரமான ஒரு பாதிப்பாகும். நமது செல்களுக்கு ஆற்றல் அளிக்கும் சிறிய சக்தி மையங்களான மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் ஏற்படும் ஒரு பிரச்சனையால் இது உண்டாகிறது. இது குழந்தையின் எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் கணையம் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளைப் பாதிக்கக்கூடும்.

• அறிகுறிகளைக் கவனியுங்கள்: உங்கள் குழந்தைக்குத் தொடர்ச்சியான சோர்வு, வெளிறிய தன்மை, எளிதில் காயம் ஏற்படுதல் அல்லது அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுதல் போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவரை அணுகவும்.
• துல்லியமான நோயறிதல் முக்கியமானது: இது போன்ற அரிய நோயைக் கண்டறிய சிறப்புப் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன.
• சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது: முழுமையான குணப்படுத்துதல் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் குறைத்து குழந்தைக்கு நிவாரணம் அளிக்க சிகிச்சைகள் உள்ளன.
• உளவியல் ஆதரவு இன்றியமையாதது: இதுபோன்ற சவாலை எதிர்கொள்ளும் ஒரு குடும்பத்திற்கு உளவியல் ஆதரவு மிகவும் முக்கியமானது. அவர்கள் தனியாக இல்லை என்பதை உணரச் செய்யுங்கள்.

இந்தத் தகவல், இந்த அரிய நோயைப் பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இது தொடர்பாக உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், தயங்காமல் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

பியர்சன் நோய்க்குறி, மைட்டோகாண்ட்ரியா, எலும்பு மஜ்ஜை, கணையம், இரத்தசோகை, மரபணு நோய்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள்