கௌச்சர் நோய் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் உடல் முழுவதும் காயங்கள் ஏற்படுகின்றனவா? அல்லது நீங்கள் எப்போதும் சோர்வாகவும், எலும்பு வலியுடனும் இருக்கிறீர்களா? இவை சாதாரணமானவையாகத் தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் இவற்றின் பின்னால் கௌச்சர் நோய் போன்ற ஒரு அரிய பாதிப்பு இருக்கலாம், அதைப்பற்றி நாம் அனைவரும் அறிந்திருக்க வேண்டும். கவலை வேண்டாம், இன்று நாம் இதைப்பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

கௌச்சர் நோய் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது பரம்பரையாக வரும் ஒரு மரபணு நோயாகும். இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது லைசோசோமல் சேமிப்புக் கோளாறுகள் (LSD) என்ற வகையைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாகும். இதை நம் உடலுக்குள் இருக்கும் ஒரு தொழிற்சாலை போலக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் தொழிற்சாலை, தேவையற்ற பொருட்களை, அதாவது கழிவுப் பொருட்களை, முறையாக அகற்ற வேண்டும். கௌச்சர் நோயில், நம் உடலில் உள்ள ஸ்பிங்கோலிபிட்கள் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு வகை கொழுப்பு, முறையாக உடைக்கப்பட்டு அகற்றப்படாமல், அதற்குப் பதிலாக எலும்பு மஜ்ஜை, கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் போன்ற உறுப்புகளில் குவிகிறது.

இப்படி கொழுப்பு சேரும்போது என்ன நடக்கும்?

• உறுப்பு வீக்கம்: கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் போன்ற உறுப்புகள் பெரிதாகின்றன.
• எலும்புகள் பலவீனமடைகின்றன: எலும்புகளில் கொழுப்பு சேரும்போது, ​​அவை பலவீனமடைந்து எளிதில் உடைந்துவிடும்.

கௌச்சர் நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

கௌச்சர் நோயில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இந்த வகைகள் அனைத்தும் உறுப்புகளையும் எலும்புகளையும் பாதிக்கின்றன. இருப்பினும், சில வகைகள் மூளையையும் பாதிக்கின்றன. இந்த வகைகளைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் காரணம் என்ன?

இது நமது மரபணுவில் (`GBA` மரபணு) ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணு, `குளுகோசெரெப்ரோசிடேஸ்` (`GCase`) எனப்படும் ஒரு நொதியை உருவாக்குமாறு நமக்கு அறிவுறுத்துகிறது.

என்சைம்கள் என்பவை நமது உடலில் நடைபெறும் வேதியியல் செயல்முறைகளுக்கு உதவும் புரதங்கள் ஆகும். இந்த 'GCase' என்சைமின் முக்கியப் பணிகளில் ஒன்று, நாம் முன்னரே குறிப்பிட்ட கொழுப்புகளை ('ஸ்பிங்கோலிப்பிடுகள்') சிதைத்து, அவற்றை உடலில் இருந்து அகற்றுவதாகும்.

கௌச்சர் நோய் உள்ள ஒருவரின் உடலில் இந்த நொதி போதுமான அளவு உற்பத்தியாவதில்லை. அதனால், அந்தக் கொழுப்புகள் சிதைக்கப்பட்டு வெளியேற்றப்படுவதற்குப் பதிலாக, உறுப்புகள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை போன்ற இடங்களில் "கௌச்சர் செல்கள்" எனக் குவிகின்றன. இந்தக் குவிப்பே எல்லாப் பிரச்சனைகளுக்கும் மூல காரணமாகும்.

யாருக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம்?

இந்த நோய் யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம். இருப்பினும், வகை 1 காஷர் நோய் அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே மிகவும் பொதுவானது. மற்ற இரண்டு வகைகள் (2 மற்றும் 3) எந்தவொரு இனம் அல்லது இனக்குழுவிற்கும் குறிப்பிட்டவை அல்ல.

கௌச்சர் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சிலருக்கு அறிகுறிகள் கிட்டத்தட்ட இருப்பதில்லை, அதேசமயம் மற்ற சிலருக்கு உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய கடுமையான அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

உறுப்புகள் மற்றும் இரத்தத்தைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்

• இரத்தசோகை: எலும்பு மஜ்ஜையில் கொழுப்பு நிரம்பும்போது, ​​இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் உற்பத்தி குறைகிறது. உடலுக்குத் தேவையான ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லப் போதுமான இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் இல்லாதபோது, ​​நீங்கள் மிகுந்த சோர்வை உணர்கிறீர்கள். இதுவே இரத்தசோகை என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் வீக்கம்: கொழுப்பு சேர்வதால் இந்த இரண்டு உறுப்புகளும் பெரிதாகின்றன. இதனால் வயிறு துருத்திக்கொண்டு வீக்கமடைகிறது. மண்ணீரல் பெரிதாகும்போது, ​​இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் இரத்தத் தட்டுகளை அது அழித்துவிடுகிறது.
• சிராய்ப்பு மற்றும் இரத்தப்போக்கு: இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால், ஒரு சிறிய வெட்டுக்காயத்தில் கூட இரத்தப்போக்கு நிற்க நீண்ட நேரம் ஆகும். இதன் விளைவாக, மூக்கில் சிராய்ப்புகளும் இரத்தப்போக்கும் ஏற்படுகின்றன. மூக்கிலிருந்து இரத்தம் வடிதலும் சாதாரணமாகக் காணப்படும்.
• சோர்வு: இரத்தசோகை காரணமாக நீங்கள் எல்லா நேரமும் சோர்வாகவும் தூக்கக் கலக்கமாகவும் உணரலாம்.
• நுரையீரல் பிரச்சனைகள்: நுரையீரலில் கொழுப்புப் படிவுகள் சேர்வது சுவாசச் சிரமங்களை ஏற்படுத்தலாம்.

எலும்புகளைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்

எலும்புகளுக்குத் தேவையான இரத்தம், ஆக்ஸிஜன் மற்றும் ஊட்டச்சத்துக்கள் கிடைக்காதபோது, ​​அவை பலவீனமடையத் தொடங்குகின்றன.

• வலி: எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் கடுமையான வலி. கீல்வாதம் போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்.
• எலும்பு சிதைவு: இதன் மற்றொரு பெயர் 'இரத்தக்குழாய் சிதைவு' (avascular necrosis). எளிமையாகச் சொன்னால், எலும்புகளுக்கு ஆக்ஸிஜன் பற்றாக்குறை ஏற்படுவதால் எலும்புத் திசுக்கள் இறப்பதே இதுவாகும்.
• எலும்புகள் எளிதில் உடைகின்றன: இந்த நோய் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் எனப்படும் ஒரு நிலையை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் பொருள், எலும்புகள் கால்சியத்தை இழந்து, எளிதில் உடையக்கூடியதாக மாறுகின்றன. ஒரு சிறிய வீழ்ச்சி கூட எலும்புகளை உடைக்கக் காரணமாகலாம்.

மூளையைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள் (வகை 2 மற்றும் 3-க்கு பொருந்தும்)

• தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் (வகை 2 உள்ள குழந்தைகளில்).
• கற்றல் மற்றும் புரிந்துகொள்ளுதல் சிரமங்கள்.
• கண்களை இடவலமாக அசைப்பதில் உள்ள சிரமம் போன்ற கண் பிரச்சனைகள்.
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு தொடர்பான பிரச்சனைகள்.
• வலிப்பு மற்றும் உடலில் ஏற்படும் திடீர் நடுக்கம்.

உங்களுக்கு இந்த நோய் இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிந்துகொள்வது?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்பார். பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இரண்டு முக்கியப் பரிசோதனைகள் உள்ளன:

1. இரத்தப் பரிசோதனை: இது இரத்தத்தில் உள்ள 'GCase' நொதியின் அளவை அளவிடுகிறது.

2. டிஎன்ஏ சோதனை: நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உமிழ்நீர் அல்லது இரத்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

கௌச்சர் நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

மீண்டும், வகை 1 காஷர் நோய்க்கு மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன. இருப்பினும், வகை 2 மற்றும் 3-ஆல் ஏற்படும் மூளை பாதிப்புக்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை.

வகை 1-க்கான இரண்டு முக்கிய சிகிச்சைகள்:

உறுப்புகளுக்கும் எலும்புகளுக்கும் சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுக்க, இந்த சிகிச்சைகளை வாழ்நாள் முழுவதும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

• நாம் விவாதித்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் (குறிப்பாக, காரணமின்றி ஏற்படும் சிராய்ப்புகள், அதீத சோர்வு, எலும்பு வலி மற்றும் வயிற்று வீக்கம்) உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இருந்தால் , கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது கௌச்சர் நோய் இருப்பது தெரிந்தால், நீங்களும் பரிசோதனை செய்துகொள்வது புத்திசாலித்தனம்.
• உங்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் உடன்பிறப்புகள் மற்றும் நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்களுக்குத் தெரிவிப்பது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் அவர்களுக்கும் இந்த நோய் இருக்கலாம் அல்லது அவர்கள் நோயைப் பரப்புபவர்களாக இருக்கலாம்.

கௌச்சர் நோய் போன்ற ஒரு அரிய நோய் உங்களுக்கு இருக்கிறது என்று தெரியவரும்போது, ​​பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானதுதான். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், தற்போது மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன, குறிப்பாக வகை 1-க்கு. உங்கள் மருத்துவருடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவதன் மூலமும், உங்கள் சிகிச்சைத் திட்டத்தை கவனமாகப் பின்பற்றுவதன் மூலமும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழலாம்.