பாம்ப் நோய் சிகிச்சை பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கு, குறிப்பாக ஒரு சிறு குழந்தைக்கு, பாம்ப் நோய் இருப்பதாக மருத்துவர் கூறும்போது, ​​பயமும் அதிர்ச்சியும் அடைவது இயல்பானது. இது ஒரு அரிதான, மரபணு சார்ந்த நோய், எனவே கவலைப்படுவது இயற்கையானது. ஆனால் நான் உங்களுக்கு ஒன்று சொல்கிறேன், கவலைப்படாதீர்கள். தற்போது இந்த நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழவும், குறைவான சிக்கல்களுடன் வாழவும் உதவும் பல பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.

பாம்பே நோய்க்கான முக்கிய சிகிச்சை ERT (என்சைம் மாற்று சிகிச்சை) ஆகும்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நம் உடலில் உள்ள தசை செல்களுக்கு அவசியமான ஒரு நொதியின் குறைபாட்டால் பாம்ப் நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி இல்லாதபோது, ​​கிளைக்கோஜன் எனப்படும் ஒரு வகை சர்க்கரை செல்களுக்குள் குவிந்து, தசைகளைச் சேதப்படுத்துகிறது. நம் உடலில் நொதிகள் என்று அழைக்கப்படும் சிறு பணியாளர்கள் வேலை செய்வதைப் போல இதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். பாம்ப் நோயில், இந்தப் பணியாளர் சரியாக வேலை செய்வதில்லை.

எனவே, நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) என்பது, உடலுக்கு வெளியே இருந்து, குறைந்துபோன நொதியை அல்லது செயல்படும் நொதியை நாம் வழங்கும் ஒரு முறையாகும். இதற்காக, 'அல்க்ளுகோசிடேஸ் ஆல்ஃபா' எனப்படும் ஒரு செயற்கை நொதியைக் கொண்ட மருந்து, சிரை வழியாக (IV உட்செலுத்துதல்) உடலுக்குள் செலுத்தப்படுகிறது. பாம்பே நோய்க்கு தற்போது அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரே சிகிச்சை இதுவாகும்.

ERT சிகிச்சை இல்லாமல், பாம்பே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு இதயத் தசை படிப்படியாகத் தடித்து, உடலின் மற்ற தசைகள் பலவீனமடைந்து, பிறந்த முதல் வருடத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றனர். மேலும், சுவாசிப்பதற்குத் தேவையான தசைகளையும் அவர்கள் இழந்துவிடுகின்றனர். ERT சிகிச்சை தொடங்கிய பிறகு, இந்த நிலைமை முற்றிலும் மாறிவிட்டது. முதலில் ERT சிகிச்சை பெற்ற குழந்தைகள் இப்போது 20 வயதுகளில் உள்ளனர்.

சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவது ஏன் மிகவும் முக்கியம்?

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். ERT சிகிச்சையானது நோய் மோசமடைவதைத் தடுக்க முடியும், ஆனால் தசைகளுக்கு ஏற்கனவே ஏற்பட்டுள்ள சேதத்தை அதனால் சரிசெய்ய முடியாது. இதன் பொருள், சிகிச்சையில் தாமதம் ஏற்பட்டால், நீங்கள் சுவாசிக்கும் அல்லது நடக்கும் திறனை இழக்க நேரிடலாம்.

மருத்துவர்கள், நோயைக் கண்டறிந்த பிறகு, குறிப்பாகக் குழந்தைகளுக்கு, பிறந்த முதல் சில நாட்களுக்குள் ERT சிகிச்சையைத் தொடங்க முயற்சிக்கின்றனர். ஒரு சிறு தாமதம் கூட, குழந்தை நடப்பதை நிரந்தரமாகத் தடுத்துவிடும்.

தாமதமாகத் தொடங்கும் பாம்ப் நோய் உள்ளவர்களுக்கு, ERT சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கான சிறந்த நேரத்தைத் தீர்மானிக்க, மருத்துவர் அறிகுறிகளைத் தவறாமல் சரிபார்த்துக் கண்காணிப்பார்.

இது ஒரு தனிப் பயணம் அல்ல - நிபுணர் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படும்.

ERT சிகிச்சை உயிர்காக்கும் என்றாலும், அது மட்டும் போதுமானதல்ல. பாம்பே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருக்கு மிகச்சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவதற்கு, பல்துறை நிபுணர்கள் அடங்கிய குழு ஒன்று தேவைப்படுகிறது. சிகிச்சையை நிர்வகிக்கும் முதன்மைப் பொறுப்பாளராக பொதுவாக ஒரு மருத்துவ மரபியல் நிபுணரே இருப்பார்.

இதற்குத் தேவைப்படக்கூடிய நிபுணர்களின் வகைகள் மற்றும் அவர்கள் வழங்கும் ஆதரவின் வகை ஆகியவற்றை அறிய, கீழேயுள்ள அட்டவணையைப் பார்க்கவும்.

ERT தவிர மற்ற சிகிச்சைகள்

நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் மருந்துகள்

சில குழந்தைகளின் உடல்கள், வெளிப்புறமாக அளிக்கப்படும் இந்த நொதி சிகிச்சையை (ERT) 'அந்நியமானது' என அடையாளம் கண்டு, அதற்கு எதிராக எதிர்ப்பொருட்களை உருவாக்கத் தொடங்குகின்றன. இது 'CRIM-நெகட்டிவ்' நிலை என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவ்வாறு நடந்தால், ERT சிகிச்சை சரியாகப் பலனளிக்காது.

இதைத் தடுப்பதற்காக, மருத்துவர்கள் நோய் எதிர்ப்புச் சகிப்புத்தன்மை தூண்டல் (ITI) சிகிச்சையைத் தொடங்குகிறார்கள். இதில், ERT சிகிச்சையுடன் சேர்த்து, நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் பல மருந்துகளும் கொடுக்கப்படுகின்றன.

• ரிட்டுக்சிமாப்
• மெத்தோட்ரெக்ஸேட்
• நரம்புவழி இம்யூனோகுளோபுலின் (IVIG)

இந்த மருந்துகள், ERT என்பது உடலுக்குச் சொந்தமான ஒன்று என்று நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை நம்ப வைத்து ஏமாற்றுகின்றன. அதன் பிறகு, உடல் ERT-ஐ எதிர்த்துப் போராடாது.

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை

பாம்ப் நோயின் ஒரு முக்கிய அம்சம் தசை பலவீனம் என்பதால், இயன்முறை சிகிச்சை இன்றியமையாதது. இது தசைகளை வலுப்படுத்தவும், உடல் செயல்பாடுகளைப் பராமரிக்கவும் உதவும். தொழில்சார் சிகிச்சையானது, அன்றாடப் பணிகளைச் சுயமாகச் செய்வதற்குத் தேவையான திறன்களை வளர்த்துக்கொள்ளவும் உதவும்.

பேச்சு மற்றும் ஊட்டச்சத்து சிகிச்சை

உணவை மென்று விழுங்குவதற்குத் தேவையான தசைகள் பலவீனமாக இருக்கலாம் என்பதால், பேச்சு சிகிச்சையாளர் விழுங்குதல் பயிற்சிகளுக்கு உதவ முடியும். மேலும், குழந்தைக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்தை வழங்க சில சமயங்களில் உணவூட்டுக் குழாய் தேவைப்படலாம். ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணர் இதற்கான தேவையான வழிகாட்டுதலை வழங்க முடியும்.

உங்கள் பங்கும் மிகவும் முக்கியமானது.

பாம்ப் நோயுடன் வாழும்போது, ​​ஒரு நோயாளியாகவோ அல்லது பெற்றோராகவோ உங்கள் பங்களிப்பு மிகவும் முக்கியமானது.

எனவே, உங்கள் தேவைகளைப் புரிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவருடன் இணைந்து செயல்பட்டு, சிறந்த சிகிச்சையைப் பெறுவதில் நீங்களே முன்னின்று செயல்பட வேண்டும். இந்த நோய் அல்லது சிகிச்சை குறித்து உங்களுக்கு இருக்கும் எந்தக் கேள்வியையும் உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள்.