உங்கள் மகளுக்கு வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகள் உள்ளதா? ரெட்ட் நோய்க்குறி பற்றிப் பேசலாமா?

உங்கள் குழந்தை, குறிப்பாக ஒரு பெண் குழந்தை, சில வளர்ச்சி தாமதங்களையோ அல்லது முன்பு செய்துவந்த செயல்களைச் செய்வதில் உள்ள சிரமத்தையோ கவனித்திருக்கலாம். சுமார் ஆறு மாதங்களாக நன்றாகப் படித்துக்கொண்டிருந்த ஒரு குழந்தை, திடீரென்று புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதை நிறுத்திவிட்டு, முன்பு கற்றுக்கொண்டவற்றை மறந்துவிடுவதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இது போன்ற ஒரு நிலையைக் காணும்போது, ​​ஒரு தாயோ அல்லது தந்தையோ மிகவும் பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது மிகவும் இயல்பானது. இன்று நாம், முக்கியமாகப் பெண்களைப் பாதிக்கும், மிகவும் அரிதான ஆனால் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய ஒரு முக்கியமான நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைத்தான் நாம் ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் (Rett Syndrome) என்று அழைக்கிறோம்.

ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? எளிமையாகச் சொன்னால்...

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான மரபணு மற்றும் நரம்பியல் பாதிப்பு ஆகும். இது முக்கியமாகப் பெண்களைப் பாதிக்கிறது. இது நமது உடலில் உள்ள ஒரு மரபணுவில், குறிப்பாக 'MECP2' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாறுபாட்டால் ஏற்படுகிறது. இந்த 'MECP2' மரபணு, நமது மூளையின் வளர்ச்சியிலும், நரம்பு செல்களுக்கு இடையேயான தகவல் பரிமாற்றத்திலும், அதாவது நரம்பு செல்களுக்கு இடையேயான இணைப்பிலும் (சினாப்ஸ்) மிக முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அது குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது.

இந்த நிலையில், ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்கள், பொதுவாக சுமார் 6 மாதங்கள் வரை, மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே வளர்ச்சியடைகின்றன. தவழுதல், புன்னகைத்தல் மற்றும் கை கால்களை அசைத்தல் போன்ற தங்கள் வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களை அவர்கள் செய்கிறார்கள். இருப்பினும், சுமார் 6 மாதங்களுக்குப் பிறகு, குழந்தை முன்பு கற்றுக்கொண்ட திறன்களையும் ஆற்றல்களையும் இழக்கத் தொடங்குகிறது. உதாரணமாக, ஒரு பொம்மையை இரு கைகளாலும் பிடிக்கும் திறன், தாய்க்கு கையசைக்கும் திறன் மற்றும் வார்த்தைகளைப் பேசும் திறன் குறைகிறது. குழந்தை வளரும்போது இந்த அறிகுறிகள் வெவ்வேறு நிலைகளில் தோன்றும். இருப்பினும், நினைவில் கொள்ள வேண்டிய ஒரு விஷயம் என்னவென்றால், காலப்போக்கில் இந்த அறிகுறிகள் மோசமடைவது (முன்னேறுவது) நின்றாலும், அவை முற்றிலும் மறைந்துவிடுவதில்லை. எனவே, இந்தக் குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் சிறப்பு கவனிப்பும் ஆதரவும் தேவை.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

முன்னர் குறிப்பிட்டது போல, ஒரு குழந்தை சுமார் 6 மாத வயது வரை சாதாரணமாக வளர முடியும். ரெட்ட் நோய்க்குறியின் முதல் அறிகுறிகள் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகும். அதாவது, அந்தக் குழந்தை தனது வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களைச் செய்வதில் தாமதமாக இருக்கும். உதாரணமாக, மற்ற குழந்தைகள் தவழும்போது தானும் தவழாமல் இருப்பது, கைகளை அசைப்பது அல்லது பேசத் தொடங்குவது போன்றவை.

குழந்தை வளர வளர, கற்றவை மீண்டும் மறக்கப்படும் வளர்ச்சிப் பின்னடைவின் அறிகுறிகள் தெளிவாகத் தெரியத் தொடங்குகின்றன.

குழந்தையின் தசைகள், அசைவுகள் மற்றும் நடத்தையைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்:

• நடக்கும்போது சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்புப் பிரச்சனைகள்: நிற்பதிலும் நடப்பதிலும் சிரமம். அடிக்கடி கீழே விழ நேரிடலாம்.
• பேசுவதில் சிரமம்:வார்த்தைகளைப் பேசுவதும், கருத்துக்களை வெளிப்படுத்துவதும் கடினமாகிறது. சில குழந்தைகள் பேசும் திறனை முழுவதுமாக இழக்கவும் கூடும்.
• உணவை விழுங்குவதிலும் மெல்லுவதிலும் சிரமம்: இதனால் குழந்தைக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து கிடைக்காமல், உடல் எடை குறைந்து, ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு ஏற்படலாம்.
• தசை பலவீனம் அல்லது விறைப்பு (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி): கை கால்களைச் சரியாகக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை.
• கட்டளைப்படி பழக்கமான அசைவுகளைச் செய்வதில் சிரமம் (அப்ராக்ஸியா): எடுத்துக்காட்டாக, "கையை அசை" என்று கூறும்போது அவ்வாறு செய்ய முடியாமல் இருப்பது, ஆனால் சில சமயங்களில் அசைவின்றி நின்றுகொண்டே கையை அசைக்க முடிவது.
• திரும்பத் திரும்பச் செய்யப்படும் கை அசைவுகள்: கைகளை அழுத்துதல், பிழிதல் மற்றும் தட்டுதல் போன்ற திரும்பத் திரும்பச் செய்யப்படும் கை அசைவுகள் இந்த நோயின் மிக முக்கியமான அறிகுறிகளாகும்.

மற்ற அறிகுறிகள்:

• தூக்கப் பிரச்சனைகள்: இரவில் சரியாகத் தூங்க முடியாமல் இருப்பது, அடிக்கடி விழித்துக் கொள்வது.
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள்: நெஞ்செரிச்சல் மற்றும் மலச்சிக்கல் போன்றவை.
• அறிவுசார் குறைபாடு: கற்றல் திறன்கள் குறைந்திருக்கலாம்.
• அடிக்கடி அமைதியின்மை மற்றும் எரிச்சல்.
• ஸ்கோலியோசிஸ்: முதுகெலும்பு பக்கவாட்டில் வளைந்திருத்தல்.
• மெதுவான வளர்ச்சி: உயரம் மற்றும் எடை அதிகரிப்பு போன்ற விஷயங்கள் மற்ற குழந்தைகளை விட மெதுவாக இருக்கலாம்.

சில சமயங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சுவாசச் சிரமங்கள்: சீரற்ற சுவாசம், மூச்சை அடக்கி வைத்தல் போன்றவை.
• இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.

ரெட்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு முக அம்சங்கள் உள்ளனவா?

ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் உடலின் மற்ற பாகங்களுடன் ஒப்பிடும்போது தலை சிறியதாக இருக்கலாம். இது மைக்ரோசெபாலி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதனால் முக அம்சங்கள் சற்றே துருத்திக்கொண்டு தெரியலாம். இருப்பினும், "முகம் இப்படித்தான் இருக்கும்" என்பது போன்ற, இந்தக் கோளாறுக்கு மட்டுமே உரிய குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் எதுவும் இல்லை.

சில சமயங்களில் ரெட்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி எனப்படும் மற்றொரு நோயின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கலாம். பேச்சு மற்றும் தகவல் தொடர்புச் சிக்கல்கள், வளர்ச்சி தாமதங்கள், வலிப்பு நோய்கள் மற்றும் தூக்கப் பிரச்சனைகள் போன்ற சில பொதுவான அம்சங்கள் இவ்விரு நோய்களுக்கும் உண்டு. இருப்பினும், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறியானது, குழிந்த கண்கள், அகன்ற வாய் மற்றும் பற்களுக்கு இடையே உள்ள பெரிய இடைவெளிகள் போன்ற குறிப்பிட்ட முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது. ரெட்ட் நோய்க்குறிக்கு இந்தக் குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் இல்லை.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் நிலைகள்

ஒரு குழந்தை வளரும்போது இந்த நிலை பல்வேறு கட்டங்களைக் கடந்து செல்கிறது. ஒவ்வொரு கட்டத்திலும், குழந்தை வெவ்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். இருப்பினும், எல்லாக் குழந்தைகளும் இந்தக் கட்டங்கள் அனைத்தையும் ஒரே மாதிரியாகக் கடந்து செல்வதில்லை. உதாரணமாக, ரெட்ட் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளால் ஒருபோதும் நடக்க முடியாமல் போகலாம்.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் நிலைகள்:

1. நிலை I - ஆரம்பக்கட்ட பாதிப்பு: இது 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகிறது. குழந்தையின் வளர்ச்சி வேகம் குறைகிறது. உதாரணமாக, தவழ்வது தாமதமாகும், மேலும் தாயை நேராகப் பார்க்கும் திறன் குறைகிறது. குழந்தையின் தசைகள் வலுவிழந்து ( குறைந்த தசை இறுக்கம் ), உணவு உட்கொள்வதில் சிரமங்கள் ஏற்படலாம்.

2. நிலை II - வேகமாக முன்னேறும் நிலை: இது பொதுவாக 1 முதல் 4 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் ஏற்படுகிறது. குழந்தை பேசும் திறனையும், கைகளைப் பயன்படுத்தும் திறனையும் இழக்கக்கூடும். அவர்கள் அடிக்கடி தங்கள் முஷ்டிகளை இறுக்கலாம். சில குழந்தைகள், சமூகத் தொடர்புகளில் ஆர்வமின்மை போன்ற , ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு உள்ள குழந்தைகளைப் போன்ற நடத்தைகளையும் வெளிப்படுத்தலாம்.

3. மூன்றாம் நிலை - வளர்ச்சி தேக்க நிலை அல்லது தற்காலிக நிலையான நிலை: இது பொதுவாக 2 முதல் 10 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிடம் ஏற்படுகிறது. இரண்டாம் நிலையில் கடுமையாக இருந்த சில அறிகுறிகளான, எடுத்துக்காட்டாக, தகவல் தொடர்புத் திறன் மற்றும் இயக்கத் திறன் போன்றவை, சிறிதளவு மேம்படக்கூடும். அவர்கள் மீண்டும் சமூகத்துடன் பழகுவதில் ஆர்வம் காட்டலாம். இந்தக் காலகட்டத்தில் வலிப்பு ஏற்படுவது பொதுவானது.

4. நிலை IV - பிற்கால இயக்கத் திறன் குறைவு: இது நிலை III-க்குப் பிறகு எப்போது வேண்டுமானாலும் ஏற்படலாம். குழந்தை நடக்கும் திறனையும் தசை வலிமையையும் இழக்கக்கூடும். இருப்பினும், இந்தக் கட்டத்தில் குழந்தையின் தகவல் தொடர்பு மற்றும் சிந்திக்கும் திறன்கள் தொடர்ந்து இருக்க வேண்டும்.

ரெட்ட் நோய்க்குறி ஏற்படுவதற்கான காரணங்கள் யாவை?

ரெட்ட் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் 'MECP2' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாறுபாட்டால் ஏற்படுகிறது. நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இந்த மரபணு 'MECP2' எனப்படும் ஒரு புரதத்தின் உற்பத்தியை வழிநடத்துகிறது. இந்தப் புரதம் நரம்பு செல்களுக்கு இடையேயான இணைப்புகளை (சினாப்ஸ்கள்) பராமரிக்க உதவுவதோடு, குழந்தையின் மூளை சரியாகச் செயல்படவும் உதவுகிறது.

இருப்பினும், ரெட்ட் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளும் MECP2 மரபணுவுடன் தொடர்புடையவை அல்ல. சில மரபணு மாறுபாடுகள் (எடுத்துக்காட்டாக, நீக்கங்கள்) அல்லது CDJK5 மற்றும் FOXG1 போன்ற பிற மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகளும் வழக்கத்திற்கு மாறான ரெட்ட் நோய்க்குறி நிகழ்வுகளை ஏற்படுத்தலாம். சில சமயங்களில், இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத மரபணுக்களாலும் இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த மரபணு மாற்றம் பொதுவாகத் தன்னிச்சையாக/சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது. அதாவது, இது வழக்கமாகப் பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படுவதில்லை . எனவே, இதைப் பற்றி நீங்கள் அதிகக் குற்றவுணர்ச்சி கொள்ளத் தேவையில்லை.

ஆண்களுக்கு ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுமா?

ரெட்ட் நோய்க்குறி பொதுவாக பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. இதற்குக் காரணம், இந்நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் X குரோமோசோமில் ஏற்படுவதே ஆகும். உங்களுக்குத் தெரிந்தபடி, ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன.

ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் (XY) இருப்பதால், இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது. ஒரு ஆணுக்கு அவனது ஒரே X குரோமோசோமில் இந்த மாறுபாடு இருந்தால், அதன் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம். இது கருச்சிதைவுக்கோ அல்லது பிறக்கும்போதே மரணத்திற்கோ கூட வழிவகுக்கலாம்.

மருத்துவர்கள் சிறுவர்களிடம் காணப்படும் இந்த நிலையை ``MECP2-தொடர்பான கடுமையான பச்சிளங்குழந்தை மூளைநோய்'' என்று அழைக்கின்றனர். இந்த நிலை, அறிவுசார் குறைபாடு, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் இயக்கச் சிரமங்கள் போன்ற ரெட்ட் நோய்க்குறியை ஒத்த அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்தலாம்.

ரெட்ட் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைக்குப் பின்வரும் சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது, அவற்றில் சில உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்:

• உள்ளிழுத்தல் நிமோனியா: உணவு அல்லது பானம் நுரையீரலுக்குள் செல்வதால் ஏற்படும் ஒரு வகை நிமோனியா.
• வலிப்பு நோய்: அடிக்கடி ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• இதயச் செயலிழப்பு: உதாரணமாக, லாங் க்யூடி சிண்ட்ரோம் போன்ற நிலைகள்.
• நுரையீரல் அல்லது சுவாசப் பிரச்சனைகள்.

மருத்துவர்கள் ரெட்ட் நோய்க்குறியை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

ஒரு மருத்துவர் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, தேவையான சோதனைகளைச் செய்வதன் மூலம் ரெட்ட் நோய்க்குறியைக் கண்டறிகிறார். ஒரு தாயாக, உங்கள் குழந்தை அதன் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அடையாதபோது, ​​குறிப்பாக முதல் வருடத்தில், ஏதோ சரியில்லை என்று நீங்கள் சந்தேகிக்கலாம். அப்போதுதான் நீங்கள் உங்கள் குழந்தையை ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரிடம் அல்லது உங்கள் குடும்ப மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்.

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, அறிகுறிகளைக் கண்டறிவார். பின்னர், ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கக்கூடிய பிற நோய்களை நிராகரிப்பதற்காகப் பரிசோதனைகளைச் செய்வார். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தைக் கண்டறியும் மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் இந்த நோயை உறுதிப்படுத்த முடியும். இந்த மரபணுப் பரிசோதனைக்கு எந்தவொரு சிறப்புத் தயாரிப்போ அல்லது மருத்துவமனையில் தங்குதலோ தேவையில்லை.

பொதுவாக 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குள் நோய் கண்டறியப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்தக் காலகட்டத்தில்தான் அறிகுறிகள் தொடங்குகின்றன.

ரெட் சிண்ட்ரோம் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு என்பதால், சில சமயங்களில் உடனடியாக நோயைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம். மருத்துவக் குழுவினர் மற்ற எல்லா நோய்களையும் நிராகரித்து, இதுதான் பாதிப்பு என்பதை உறுதிப்படுத்த சிறிது காலம் ஆகலாம். பதில்களுக்காகக் காத்திருப்பது விரக்தியளிப்பதாக இருந்தாலும், தெளிவான நோயறிதல் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்க மருத்துவக் குழுவிற்கு உதவும்.

ரெட்ட் நோய்க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

சிகிச்சை முறைகள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். உதாரணமாக, வலிப்பு மற்றும் இயக்கக் கோளாறுகளுக்கு மருந்துகள் கொடுக்கப்படலாம். குழந்தைக்கு இயக்கத் திறன்கள் மற்றும் மொழித் திறன்களில் சிக்கல்கள் இருந்தால், மருத்துவர் பின்வரும் சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• தொழில்சார் சிகிச்சை: அன்றாடப் பணிகளுக்கு உதவுகிறது மற்றும் கை செயல்பாட்டை மேம்படுத்துகிறது.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: நடத்தல், சமநிலை மற்றும் தசைகளை வலுப்படுத்துதல் போன்றவற்றுக்கு உதவுகிறது.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேசுவதையும் தொடர்புகொள்வதையும் மேம்படுத்த உதவுகிறது.

இரண்டு வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கான ட்ரோஃபினெடைடு என்ற மருந்து, மருத்துவப் பரிசோதனைகளில் நம்பிக்கையூட்டும் முடிவுகளைக் காட்டியுள்ளது. இது, ரெட்ட் நோய்க்குறிக்காக அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தால் (FDA) குறிப்பாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட முதல் சிகிச்சையாகும். இது ஒரு முழுமையான குணப்படுத்தும் சிகிச்சை அல்ல, ஆனால் இது நோயின் போக்கை மாற்றியமைக்கும் ஒரு சிகிச்சையாகக் கருதப்படுகிறது. இந்தத் தேர்வு குறித்து உங்கள் மருத்துவக் குழுவுடன் கலந்துரையாடி, நீங்கள் இணைந்து ஒரு முடிவை எடுக்க வேண்டும்.

மேலும், உங்கள் குழந்தை பின்வருவனவற்றால் பயனடையலாம்:

• ஸ்கோலியோசிஸ் நோய்க்காக பிரேஸ் அணிவது அல்லது அறுவை சிகிச்சை செய்துகொள்வது.
• இதயக் கோளாறுகளுக்கான தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகள்.
• ஊட்டச்சத்து ஆதரவு.
• பள்ளியில் சிறப்பு கல்வித் திட்டங்கள்.

ரெட்ட் நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவ முடியும்.

நான் என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி நிலைகள் எட்டப்படவில்லை என்பதை, குறிப்பாக 6 மாதங்களுக்குப் பிறகு, நீங்கள் கவனித்தால் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டாலோ, சிகிச்சையினால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் ஏற்பட்டாலோ, புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினாலோ அல்லது ஏற்கனவே உள்ள அறிகுறிகள் மோசமடைந்தாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

ரெட்ட் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பலர் 40 வயது மற்றும் அதற்குப் பிறகும் நல்ல வாழ்க்கை வாழ்கின்றனர். அறிகுறிகள் கடுமையாக இல்லாவிட்டால், உங்கள் குழந்தை இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். இருப்பினும், உடல்நலச் சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால், ஆயுட்காலம் குறையக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் குறித்துக் கேட்பதற்கு மிகச் சிறந்த நபர் அவர்களின் மருத்துவர்தான். அவரால் உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட சூழ்நிலையைப் புரிந்துகொண்டு அதை உங்களுக்கு விளக்க முடியும்.

ரெட்ட் நோய்க்குறி முன்கணிப்பு

ரெட் சிண்ட்ரோம் என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு பாதிப்பாகும். இதன் அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவரையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கின்றன. உங்கள் குழந்தையால் தனது அசைவுகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், நடக்கவும், சுயமாகப் பேசவும் முடியலாம். இருப்பினும், அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் அவர்களுக்கு 24 மணி நேரப் பராமரிப்பு தேவைப்படும்.

மேலும், அறிகுறிகளைச் சரியாகக் கையாளவும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உங்கள் குழந்தை தனது மருத்துவக் குழுவினருடன் வழக்கமான சந்திப்புகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். ரெட்ட் நோய்க்குறியின் சில நேர்வுகளில், சிக்கல்கள் முன்கூட்டிய மரணத்திற்கு வழிவகுக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய நரம்பியல் நோய் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​அது மிகுந்த மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளைப் போல் வளரவில்லையே என்ற கவலையும் சோகமும் உங்களுக்கு ஏற்படலாம். உங்கள் குழந்தை வளரும்போது அதன் உடலுக்கு அதிக நேரமும் கவனிப்பும் தேவைப்பட்டாலும், நம்பிக்கையை இழந்துவிடாதீர்கள். உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான கவனிப்பை வழங்குவதற்காக, மருத்துவர்கள் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுடன் இருப்பார்கள்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் மருத்துவப் பரிசோதனைகள் மூலம் , ரெட்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவக்கூடிய புதிய சிகிச்சைகளைக் கண்டறிந்து வருகின்றனர். உங்கள் குழந்தையின் எதிர்காலம் அல்லது சிகிச்சை குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு ரெட்ட் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானதுதான். ஆனால், இந்த விஷயங்களை நினைவில் கொள்ளுங்கள்:

• நீங்கள் தனியாக இல்லை: உங்களைப் போன்றே ஒத்த சூழ்நிலைகளை எதிர்கொள்ளும் மற்ற பெற்றோர்களும் உள்ளனர். மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்கள் உங்களுக்கு உதவத் தயாராக இருக்கிறார்கள்.
• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது முக்கியம்: உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை நீங்கள் கவனித்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள்.
• சிகிச்சையால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும்: முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், சிகிச்சைகளும் மருத்துவ முறைகளும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும்.
• ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமானது: நோயின் அறிகுறிகளும் அதன் தாக்கமும் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும். உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் பொருத்தமான ஒரு பராமரிப்புத் திட்டத்தை உருவாக்க மருத்துவர்கள் உங்களுக்கு உதவுவார்கள்.
• நம்பிக்கையுடன் இருங்கள்: மருத்துவ அறிவியல் முன்னேறி வருகிறது, புதிய ஆராய்ச்சிகளும் மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன, எனவே நேர்மறையாக இருப்பது அவசியம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு அன்பு, அக்கறை மற்றும் முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பை வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

ரெட்ட் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், நரம்பியல் நோய்கள், குழந்தை வளர்ச்சி, MECP2 மரபணு, வளர்ச்சி தாமதம்