உங்கள் உடலிலுள்ள தசைகள் ஆடுகின்றனவா? அவை அலைகளைப் போல அசைகின்றனவா? வாருங்கள், நெளிவு சுளிவு நோய் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் தசைகள் திடீரென்று அலை அலையாகத் துடிப்பது போலவோ அல்லது ஒன்றாகச் சேர்ந்து சுருங்குவது போலவோ இருப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது பார்த்திருக்கிறீர்களா அல்லது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், இது ஏதோ சாதாரணமான பிரச்சனை என்று நீங்கள் நினைக்கலாம், ஆனால் உண்மையில் இது நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய, அரிதான ஆனால் முக்கியமான ஒரு நோயின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம், அதுதான் 'ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ்' (Ripbling Muscle Disease) . கவலை வேண்டாம், இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

ரிப்ளிங் தசை நோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் (Ripbling Muscle Disease) என்பது நமது நரம்பு மண்டலத்தையும் தசைகளையும் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயாகும். மருத்துவர்கள் இதை நரம்புத்தசைக் கோளாறு என்றும் அழைக்கிறார்கள். இதில், நமது தசைகள் அடிக்கடி மற்றும் கட்டுப்பாடின்றி சுருங்குவதால், அவை விறைப்படைந்து, சில சமயங்களில் அளவுக்கு அதிகமாக வளர்கின்றன; இந்த வளர்ச்சி ஹைபர்டிராபி (hypertrophy ) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது இளமைப் பருவத்தின் தொடக்கத்திலோ ஆரம்பிக்கின்றன, ஆனால் இந்த நிலை சில சமயங்களில் எந்த வயதிலும் தோன்றக்கூடும் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? உண்மையில் என்னதான் நடக்கிறது?

பெயர் குறிப்பிடுவது போலவே, ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் (Ripbling Muscle Disease) முக்கியமாக நமது தசைகளைப் பாதிக்கிறது, குறிப்பாக நமது உடலின் நடுப்பகுதிக்கு மிக அருகில் உள்ள தசைகளை (ப்ராக்ஸிமல் தசைகள்) . இன்னும் குறிப்பாக, நமது தொடைகளில் உள்ள தசைகள் (குவாட்ரிசெப்ஸ்) மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றன.

உங்களுக்கு (RMD) இருந்தால், உங்கள் தசைகள் "கிளர்ச்சி அடையக்கூடியவை" அல்லது "விரைவாகக் கிளர்ச்சி அடையக்கூடியவை" என்று அர்த்தம். அதாவது, மிகச் சிறிய தொடுதல் அல்லது அழுத்தத்திற்குக் கூட உங்கள் தசைகள் அசாதாரணமாக எதிர்வினையாற்றுகின்றன.

இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் :

• தசை குவிதல்: இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், உங்கள் தசைத் திரள் ஒரே இடத்தில் ஒன்றுசேர்ந்து ஒரு 'மேடு' போல ஆகிறது.
• மீண்டும் மீண்டும் தசைகளை இறுக்குதல்: இது சுமார் 30 வினாடிகள் வரை நீடிக்கலாம்.

இந்த இரண்டு அறிகுறிகளும் பொதுவாக, நீங்கள் எதிலாவது மோதுவது போன்ற சமயங்களில், உங்கள் தொடையில் திடீரென ஏதேனும் படும்போது ஏற்படும். உதாரணமாக, நீங்கள் ஒரு கதவில் மோதினால், உங்கள் தொடைத் தசை திடீரென இறுக்கமாகவும் விறைப்பாகவும் மாறக்கூடும்.

RMD உள்ளவர்களில் சுமார் 60% பேர் தசைத் துடிப்பை அனுபவிக்கின்றனர். இது, தோலுக்கு அடியில் புழுக்கள் ஊர்வது போன்ற ஒரு தசைத் துடிப்புச் சுருக்கமாகும். இது சுமார் 5 முதல் 20 வினாடிகள் வரை நீடிக்கும். இது பெரும்பாலும் நீங்கள் ஒரு தசையை நீட்டும்போது நிகழ்கிறது.

காணக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• சோர்வு: சாதாரண களைப்பு மட்டுமல்ல, காரணமின்றி ஏற்படும் அதீத சோர்வு.
• தசைப்பிடிப்பு: கடுமையான வலியை உண்டாக்கும் ஒரு திடீர், தீவிரமான தசைச் சுருக்கம்.
• தசை இறுக்கம்:இறைச்சியை வளைப்பதும் நிமிர்த்துவதும் கடினமாக இருக்கிறது.

கடுமையான உடற்பயிற்சி அல்லது குளிருக்கு ஆட்படுவதால் இந்த அறிகுறிகள் மோசமடையலாம். சிலருக்கு, சில தசைகள் அசாதாரணமாகப் பெரிதாகி (ஹைபர்டிராஃபி) , நடக்கும் விதமும் சற்றே மாறக்கூடும் (வழக்கத்திற்கு மாறான நடை) .

இந்த நோய் வலி நிறைந்ததா?

ஆம், (ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ்) தசை வலியை ஏற்படுத்தக்கூடும். குறிப்பாக, தசை தொடர்ந்து சுருங்கும்போது, ​​அந்த வலி சிறிது நேரம் நீடித்தால், அது மிகவும் தீவிரமாக இருக்கும். மேலும், தசை உருளும்போதும் (பிடிப்பு ஏற்படும்போதும்) வலி உண்டாகிறது. உங்கள் காலில் உள்ள ஒரு தசை தொடர்ந்து இறுக்கமாக இருந்தால் அது எவ்வளவு கடினமாக இருக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

ரிப்ளிங் தசை நோய்க்கு என்ன காரணம்?

ரிப்ளிங் தசை நோய் பெரும்பாலும் CAV3 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவை நாம் நமது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறோம். CAV3 மரபணு, கேவியோலின்-3 எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்குக் கட்டளையிடுகிறது. இந்தப் புரதம் தசை செல்களைச் சுற்றியுள்ள சவ்வில் காணப்படுகிறது. மேலும், இந்தப் புரதம் கால்சியம் அளவைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது என்றும், இது தசைகள் சுருங்கி விரிய உதவுகிறது என்றும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.

RMD பாதிப்புள்ள நபர்களில், CAV3 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு, கேவியோலின்-3 என்ற புரதத்தின் உற்பத்தியைக் குறைக்கிறது. இந்தப் புரதக் குறைபாடு, தசை செல்களில் உள்ள கால்சியம் அளவைச் சீராகக் கட்டுப்படுத்தத் தவறச் செய்கிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். இதன் விளைவாக, ஒரு சிறிய தள்ளுதல் அல்லது இழுத்தலுக்குப் பதிலளிக்கும் விதமாகத் தசைகள் இயல்புக்கு மாறாகச் சுருங்குகின்றன.

இந்த (CAV3) மரபணுவில் பல வகையான சடுதி மாற்றங்கள் உள்ளன. இந்த மரபணு சடுதி மாற்றங்களால் ஏற்படும் மாமிசச் சுரப்பிகள் தொடர்பான நோய்கள் (கேவியோலினோபதிகள்) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. (RMD) தவிர, இந்த வகையைச் சேர்ந்த வேறு சில நோய்கள் பின்வருமாறு:

• (ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் லிம்ப்-கார்டில் மஸ்குலர் டிஸ்ட்ரோஃபி) (முன்னர் LGMD1C என அறியப்பட்டது)
• (ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி) (இது ஒரு இதய நோய்)
• (தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைப்பர்CKமியா) (இரத்தத்தில் கிரியேட்டின் கைனேஸ் என்ற நொதியின் அளவு அதிகரித்துக் காணப்படும் ஒரு நிலை)
• (CAV3-தொடர்பான தொலைநிலை தசைநோய்) (கைகால்களின் தொலைநிலை தசைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு நோய்)

இந்த நிலைகளில், சில சமயங்களில் RMD-யில் தசைச் சுருக்கங்கள் போன்ற அறிகுறிகள் தென்படலாம்.

மேலும், மயாஸ்தீனியா கிராவிஸ் எனும் தன்னுடல் தாக்குநோயுடன் ஏற்படும் ரிப்ளிங் தசை நோயின் ஒரு தன்னுடல் தாக்குநோய் வடிவமும் பதிவாகியுள்ளது. அந்த நபர்களுக்கு CAV3 மரபணு பிறழ்வு இருப்பதில்லை. அதாவது, அவர்களுடைய சொந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலமே தசை நார்களைத் தாக்குகிறது.

இந்த (ரிப்ளிங் தசை நோய்) நமக்கு எப்படி மரபுவழியாக வருகிறது?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் (Ripbling Muscle Disease) ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் (autosomal dominant) முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மாற்றமடைந்த CAV3 மரபணுவின் ஒரு நகலை நீங்கள் பெற்றால், உங்களுக்கு இந்த நோய் வரலாம். உங்களிடம் ஒரே ஒரு மரபணு மட்டுமே இருந்தாலும் கூட இது நிகழலாம்.

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், RMD ஆனது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம். இதன் பொருள், உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் மாற்றமடைந்த CAV3 மரபணுவின் இரண்டு நகல்களை நீங்கள் மரபுவழியாகப் பெற வேண்டும் என்பதாகும்.

ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் வடிவத்தில் ரிப்ளிங் தசை நோய் உள்ளவர்களுக்கு, ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் வடிவத்தில் அது உள்ளவர்களை விட அறிகுறிகள் சற்றே கடுமையாக இருக்கலாம்.

மிகவும் அரிதாக, எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல், புதிய மரபணு மாற்றங்களாலும் RMD ஏற்படலாம். அதாவது, இந்த மரபணுக் குறைபாடு ஒருவரின் உடலில், பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படாமல், முதல் முறையாக உருவாகலாம்.

மருத்துவர்கள் ரிப்ளிங் தசை நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிகிறார்கள்?

மருத்துவர்கள் ரிப்ளிங் தசை நோயைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகளையும் செயல்முறைகளையும் பயன்படுத்துகின்றனர், ஆனால் எல்லோரும் இவை அனைத்தையும் செய்ய வேண்டிய அவசியமில்லை.

• மருத்துவ வரலாறு: மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றியும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் RMD அல்லது பிற கேவியோலினோபதிகள் இருந்திருக்கிறதா என்பது பற்றியும் கேட்பார்.
• உடல் மற்றும் நரம்பியல் பரிசோதனைகள்: மருத்துவர் உங்கள் தசைகளின் நிலை மற்றும் நரம்பு செயல்பாட்டைச் சரிபார்ப்பார்.
• கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை: தசைத் திசுக்கள் சேதமடையும்போது, ​​இந்த நொதி (கிரியேட்டின் கைனேஸ்) இரத்தத்தில் அதிகரிக்கிறது.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG): இது தசை நார்களின் மின் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கிறது.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• ஆன்டிபாடி சோதனைகள்: (RMD) ஒரு தன்னுடல் தாக்குநோய் (autoimmune) வகையைச் சேர்ந்ததா என்பதைக் கண்டறிய இந்தச் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: (CAV3) மரபணுவில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இதுவே சிறந்த வழியாகும்.

இந்தச் சோதனைகள், ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்ட பிற நோய்களை நிராகரிக்கவும், ரிப்ளிங் தசை நோயை உறுதிப்படுத்தவும் உதவுகின்றன.

நோய் கண்டறியும் செயல்முறையின் போது, ​​உங்கள் மருத்துவர் உங்களை நரம்பியல் நிபுணர் அல்லது மரபியல் நிபுணர் போன்ற ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடம் பரிந்துரைக்கலாம்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ரிப்ளிங் மஸில் டிசீஸிற்கான சிகிச்சையானது, அது மரபணு சார்ந்ததா அல்லது தன்னுடல் தாக்குநோய் சார்ந்ததா என்பதைப் பொறுத்து அமைகிறது.

மரபணு சிகிச்சை:

இதில் முக்கியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், மரபணு ஆலோசனைக்குப் பரிந்துரைப்பதும் அடங்கும். விரைகளின் உருளுதல் அல்லது சுருங்குதல் மிகவும் கடுமையாக இருந்தால், சில மருந்துகள் உதவக்கூடும். அத்தகைய மருந்துகளில் அடங்குபவை:

• (டான்ட்ரோலீன்): இது ஒரு தசை தளர்த்தி.
• (கால்சியம் சேனல் எதிர்ப்பிகள்):இவை கால்சியம் வழித்தடங்களைத் தடுக்கும் மருந்துகள் ஆகும்.
• பென்சோடியாசெபைன்கள்: இவை தசைகளைத் தளர்த்தி, பதட்டத்தைக் குறைக்கின்றன.

தன்னெதிர்ப்பு சிகிச்சை:

இதற்கு நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம், அல்லது உங்களுக்கு தைமோமா (தைமஸ் சுரப்பியில் ஏற்படும் கட்டி) இருந்தால், தைமஸ் சுரப்பியை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (தைமெக்டமி) செய்யப்படலாம்.

இந்த (தசைச்சுருக்க நோய்) ஏற்படுவதை நம்மால் தடுக்க முடியுமா?

ரிப்ளிங் தசை நோய் பெரும்பாலும் மரபணு சார்ந்தது என்பதால், அதைத் தடுக்க நம்மால் உண்மையில் எதுவும் செய்ய முடியாது. அது நம் கட்டுப்பாட்டில் இல்லாத ஒரு விஷயம்.

இருப்பினும், உங்களுக்குக் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே, உங்கள் குழந்தைக்கு RMD அல்லது பிற மரபணு நோய்கள் பரவும் அபாயம் குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட்டால், தெளிவான புரிதலைப் பெறுவதற்காக மரபணு ஆலோசனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

• உங்கள் RMD அறிகுறிகள் மோசமடைந்தாலோ அல்லது அடிக்கடி ஏற்பட்டாலோ , உங்கள் மருத்துவரிடம் கண்டிப்பாகப் பேசுங்கள்.
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது சமீபத்தில் ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்களுக்கோ அல்லது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது உங்களுக்கு உதவியாக இருக்கும்:

• என் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த நான் என்ன செய்யலாம்?
• எனக்கு எந்த சிகிச்சை முறை சிறந்தது?
• என் குழந்தைகளுக்கு என்னிடமிருந்து ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் வருமா?
• என் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்கும் ரிப்ளிங் தசை நோய்க்காகப் பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா?

இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பதன் மூலம், இந்தச் சூழ்நிலையைப் பற்றி நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள முடியும்.

ரிப்ளிங் தசை நோய் இதயத்தைப் பாதிக்குமா?

ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் (RMD) இதயத்தை நேரடியாகப் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், RMD மற்றும் ஹைப்பர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி ஆகிய இரண்டுமே ஒரே மரபணுவில் (CAV3) ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, எனவே இவ்விரு நோய்களுக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு உள்ளது. மிகவும் அரிதாக இருந்தாலும், CAV3 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இதயத் தசை மற்றும் உடலில் உள்ள மற்ற தசைத் திசுக்கள் இரண்டையும் பாதிக்கக்கூடும். ஆனால் இது மிகவும் அரிதானது.

(ரிப்ளிங் தசை நோய்) உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துமா?

ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் (RMD) என்பது தானாகவே உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடியது அல்ல. அதாவது, அது உயிருக்கு அச்சுறுத்தலானது அல்ல. இருப்பினும், சுருக்கங்கள் போன்ற தசைச் சுருக்கங்கள் எனும் (RMD)-யின் அறிகுறிகள், மேலே குறிப்பிடப்பட்ட (CAV3) மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் மற்ற நோய்களுக்கும் (கேவியோலினோபதிகள்) ஒரு அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

குகையொலிநோபதிகளில், ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க கை-இடுப்புத் தசைச்சிதைவு நோய் மற்றும் மிகை வளர்ச்சி இதயத்தசை நோய் ஆகியவற்றின் கடுமையான பாதிப்புகள் சில சமயங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, குறிப்பாக அரிதான பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, ​​மிகுந்த மன அழுத்தத்திற்கு ஆளாவது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்கு ரிப்ளிங் மசில் டிசீஸ் (Ripbling Muscle Disease) பற்றி விளக்கமளிக்கவும், அது உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கும் என்று கூறவும், உங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கான சிறந்த வழியைக் கண்டறிய உதவவும் உங்களுடன் இருப்பார்கள்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் இதுவரை பேசியதைப் பற்றி (தசைச்சுருக்க நோய்) இப்போது உங்களுக்கு ஓரளவு புரிதல் ஏற்பட்டிருக்கும். சுருக்கமாக:

• ரிப்ளிங் தசை நோய் என்பது தசைத் துடிப்பு, சுருக்கம், விறைப்பு மற்றும் சுருளுதல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய தசை நோயாகும் .
• பெரும்பாலும், இது மரபணுக் காரணங்களால் (CAV3 மரபணு) ஏற்படுகிறது. சில சமயங்களில், தன்னுடல் தாக்குநோய்க் காரணங்களும் இருக்கலாம்.
• இது உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தாத ஒரு நோயாகும் . இருப்பினும், இதனுடன் தொடர்புடைய மற்ற சில கேவியோலினோபதிகள் கடுமையானவையாக இருக்கலாம்.
• உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், பீதியடைய வேண்டாம், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள் . துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவதும், தேவையான சிகிச்சையையும் ஆலோசனையையும் பெறுவதுமே மிக முக்கியமானது.
• இது போன்ற சூழ்நிலைகளில் மரபணு ஆலோசனை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

இதைப்பற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், அல்லது உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், தயவுசெய்து மருத்துவரை அணுகவும். பயப்பட வேண்டாம், எல்லாவற்றிற்கும் தீர்வுகள் உண்டு.

அலை போன்ற தசை நோய், தசைத் துடிப்பு, தசைச் சுருக்கம், CAV3 மரபணு, தசை வலி, மரபணு நோய்கள், தன்னுடல் தாக்கு நோய்கள்