உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் பலவீனமடைகின்றனவா? இது தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) நோயாக இருக்கலாம்.

உங்கள் சின்னக் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட சிரமப்படுவதையும், அவனது கை கால்களை குறைவாக அசைப்பதையும் நீங்கள் கவனித்திருக்கிறீர்களா? அவனால் தன் கழுத்தை நேராக வைத்திருக்க முடியவில்லையா? அல்லது உங்கள் மூத்த குழந்தை நடப்பதிலும், ஓடுவதிலும், குதிப்பதிலும் சிரமப்படுவதாகவும், அவனது உடல் மேலும் மேலும் பலவீனமடைவதாகவும் தெரிகிறதா? ஒரு தாயாக அல்லது தந்தையாக, இந்த விஷயங்களைக் காணும்போது நீங்கள் பயத்தையும் பதட்டத்தையும் உணர்வது மிகவும் இயல்பானது. இன்று நாம் இதுபோன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசுகிறோம், ஆனால் அது நம் நாட்டில் அதிகம் பேசப்படுவதில்லை, இருப்பினும் அதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். அதுதான் தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (Spinal Muscular Atrophy ), இதை நாங்கள் மருத்துவர்கள் சுருக்கமாக (SMA) என்று அழைக்கிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த SMA என்பது என்ன?

தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) என்பது ஒரு மரபணு (பரம்பரை) நோயாகும் . அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் நமது உடலின் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, நமது தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து தேய்ந்துபோகக் காரணமாகிறது. மருத்துவ அறிவியலில் இதை நாம் (தசைச் சிதைவு) என்று அழைக்கிறோம்.

இதை இன்னும் சற்று எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம். நம் உடலிலுள்ள தசைகளை மின்விளக்குகள் போலக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த மின்விளக்குகள் ஒளிர்வதற்கு, சுவிட்ச்சிலிருந்து ஒரு கம்பி வழியாக மின்சாரம் வர வேண்டும். அதேபோல, நம் மூளையிலிருந்து வரும் செய்திகள் (மின்சாரம் போன்றவை), தண்டுவடத்திலுள்ள ஒரு சிறப்பு வகை நரம்பு செல் (இவை கம்பி போன்றவை) வழியாக தசைகளுக்கு (மின்விளக்குகள்) செல்ல வேண்டும். இந்தச் சிறப்பு நரம்பு செல்களை நாம் கீழ்நிலை இயக்க நரம்பணுக்கள் (lower motor neurons ) என்று அழைக்கிறோம்.

SMA பாதிப்பில், தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பு செல்கள் (இயக்க நரம்பணுக்கள்) படிப்படியாக இறந்துவிடுகின்றன. அதனால், மூளையிலிருந்து வரும் செய்திகள் தசைகளைச் சென்றடைவதில்லை. இதன் விளைவு என்னவென்றால், தசைகள் செயல்படுவதற்கான செய்திகளைப் பெறாததால், அவை படிப்படியாக பலவீனமடைந்து சுருங்கிவிடுகின்றன.

SMA-வின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

SMA என்பது எல்லா வகைகளிலும் ஒரே மாதிரியானதல்ல. அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயது, நோயின் தீவிரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் இதை 5 முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கின்றனர். இந்த வகைப்பாட்டைப் புரிந்துகொள்வது, நோயைப் பற்றி நீங்கள் நன்கு அறிந்துகொள்ள உதவும்.

இந்த SMA நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?

இது முற்றிலும்இது ஒரு மரபணு நோய். அதாவது, இது சுற்றுச்சூழல் காரணியாலோ அல்லது தொற்றாலோ ஏற்படுவதில்லை.

நம் உடலில் உள்ள இயக்க நரம்பணுக்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க ஒரு சிறப்பு வகை புரதம் அவசியமாகும். இந்தப் புரதத்தின் உற்பத்தியை வழிநடத்தும் முக்கிய மரபணு , 'SMN1' (சர்வைவர் மோட்டார் நியூரான் 1) மரபணு ஆகும். SMA பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைக்கு இந்த 'SMN1' மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளது. எனவே, தேவையான புரதம் உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை.

ஆனால், அதிர்ஷ்டவசமாக, நம் உடலில் `SMN2` மரபணு என்ற மற்றொரு 'உதவி' மரபணு உள்ளது, அது இந்தப் புரதத்தை சிறிதளவு உருவாக்குகிறது. ஆனால் அது மிகச் சிறிய அளவிலேயே இதை உருவாக்குகிறது. ஒருவரிடம் உள்ள `SMN2` மரபணுவின் நகல்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து நோயின் தீவிரம் மாறுபடும். `SMN2` நகல்களின் எண்ணிக்கை அதிகமாக இருந்தால், அறிகுறிகளின் தீவிரம் குறைவாக இருக்கலாம். இதனால்தான் சிலருக்கு வகை 1 போன்ற கடுமையான பாதிப்பும், மற்றவர்களுக்கு வகை 4 போன்ற லேசான பாதிப்பும் ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய் எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது?

SMA என்பது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பரம்பரை முறையில் கடத்தப்படுகிறது. இது கேட்பதற்குச் சிக்கலான ஒரு சொல்லாகத் தோன்றலாம், ஆனால் அதன் விளக்கம் இதுதான்:

• ஒரு குழந்தைக்கு SMA நோய் ஏற்பட, அக்குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள `SMN1` மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.
• பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இரு பெற்றோருமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் 'கடத்திகளாக' மட்டுமே இருக்கிறார்கள். அதாவது, அவர்களுக்கு அறிகுறிகள் இருக்காது, ஆனால் இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் அவர்களின் உடலில் இருக்கும்.
• மரபணு கடத்தியான இரு பெற்றோருக்கும் குழந்தை பிறக்கும் ஒவ்வொரு முறையும், அக்குழந்தைக்கு SMA பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

SMA எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தைக்கு SMA-வின் அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், நீங்கள் செய்ய வேண்டிய முதல் காரியம் ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகுவதுதான். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்களிடம் கேட்டறிந்து, அவரைக் கவனமாகப் பரிசோதிப்பார்.

SMA-வை உறுதி செய்வதற்கான பிரதான மற்றும் மிகவும் துல்லியமான வழி மரபணுப் பரிசோதனை ஆகும்.

• மரபணுப் பரிசோதனை: இது 'SMN1' மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டைக் கண்டறிவதன் மூலம், 95% SMA நோயாளிகளைத் துல்லியமாக அடையாளம் காணக்கூடிய ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனையாகும்.
• பிற பரிசோதனைகள்: சில சமயங்களில், அறிகுறிகள் மற்ற நரம்பியல் நோய்களைப் போலவே இருந்தால், மருத்துவர் வேறு சில பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.
• கிரியேட்டின் கைனேஸ் (CK) இரத்தப் பரிசோதனை: தசையைச் சேதப்படுத்தும் பிற நோய்களிலும் இந்த நொதியின் அளவு அதிகமாகக் காணப்படும். இருப்பினும், SMA-வில் இதன் அளவு பொதுவாக இயல்பாகவே இருக்கும்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG): தசைகள் மற்றும் நரம்புகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடும் ஒரு பரிசோதனை.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: மிகவும் அரிதாக, பரிசோதனைக்காக தசையின் ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் இதைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது SMA பாதிப்பு இருந்தாலோ அல்லது நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் அந்த நோயின் கேரியர்களாக இருப்பது தெரிந்தாலோ, கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் கருவிற்கு அந்த நோய் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கலாம்.

• பனிக்குட நீர் பரிசோதனை:கர்ப்பத்தின் 14 வாரங்களுக்குப் பிறகு, தாயின் வயிற்றின் வழியாக மிக மெல்லிய ஊசி ஒன்று செலுத்தப்பட்டு, கருவைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரின் ஒரு சிறிய மாதிரி பரிசோதனைக்காக எடுக்கப்படுகிறது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): இது கர்ப்பத்தின் 10வது வாரத்திலேயே நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டை எடுத்துப் பரிசோதிக்கும் ஒரு செயல்முறையாகும் .

இந்தப் பரிசோதனைகள் குறித்து மேலும் அறிந்துகொள்ள உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம்.

SMA-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, SMA-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் நம்பிக்கையை இழக்காதீர்கள். 10 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இருந்ததை விட இன்று நிலைமை மிகவும் வித்தியாசமாக உள்ளது. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும், சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன. மேலும், இந்த நோயின் போக்கையே மாற்றக்கூடிய புதிய, மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் சமீபத்தில் கிடைக்கப்பெற்றுள்ளன.

1. அறிகுறி மேலாண்மை மற்றும் ஆதரவு சேவைகள்

இவை குழந்தையின் அன்றாட வாழ்க்கையை எளிதாக்குவதோடு, அவர்கள் வலிமையாக இருக்கவும் உதவுகின்றன.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: தசைகளை வலுப்படுத்தவும், மூட்டு விறைப்பைத் தடுக்கவும், சரியான உடல் தோரணையைப் பராமரிக்கவும் உதவுகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: சாப்பிடுவது மற்றும் ஆடை அணிவது போன்ற அன்றாடப் பணிகளை குழந்தை சுயமாகச் செய்ய உதவுகிறது.
• உதவி சாதனங்கள்: நடக்கும் கருவிகள், சக்கர நாற்காலிகள், மற்றும் உங்கள் முதுகை நேராக வைத்திருக்க உதவும் தாங்கிகள் போன்றவை.
• பேச்சு மற்றும் விழுங்குதல் சிகிச்சை: விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ள குழந்தைகள் பாதுகாப்பாகச் சாப்பிடக் கற்றுக்கொள்ள உதவுகிறது.
• உணவூட்டுதல்: விழுங்குவதில் மிகவும் சிரமம் இருந்தால், மூக்கு வழியாகவோ அல்லது வயிற்றுப் பகுதி வழியாகவோ நேரடியாக வயிற்றுக்குள் ஒரு ஊட்டக்குழாய் செருகப்படும்.
• சுவாச உதவி: சுவாசிப்பதில் உள்ள சிரமங்களுக்கு சிறப்பு இயந்திரங்கள் (உதவி காற்றோட்டம்) பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

2. நவீன மருந்தியல் சிகிச்சைகள்

இவைதான் SMA சிகிச்சையில் புரட்சியை ஏற்படுத்திய விஷயங்கள். அவை, நோயின் அடிப்படைக் காரணமான புரதக் குறைபாட்டைச் சரிசெய்கின்றன.

• நோய் மாற்றும் சிகிச்சை: இந்த மருந்துகள் 'SMN2' எனப்படும் ஒரு துணை மரபணுவைத் தூண்டி, அது அதிக SMN புரதத்தை உற்பத்தி செய்யக் காரணமாகின்றன.
• நுசினெர்சென் (ஸ்பின்ராசா®): இது தண்டுவடத்தைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தில் ஊசி மூலம் செலுத்தப்படும் ஒரு மருந்தாகும்.
• ரிஸ்டிப்லாம் (எவ்ரிஸ்டி®): இது தினமும் வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்ள வேண்டிய மருந்து.
• மரபணு மாற்று சிகிச்சை:
• ஓனாசெம்னோஜீன் அபபார்வோவெக்-சியோய் (ஸோல்ஜென்ஸ்மா®): இது உலகின் மிகவும் விலையுயர்ந்த மருந்துகளில் ஒன்றாகும். இது குறைபாடுள்ள SMN1 மரபணுவை, ஆரோக்கியமான மற்றும் செயல்படும் SMN1 மரபணுவால் மாற்றுவதன் மூலம் செயல்படுகிறது. இது 2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு முறை நரம்பு வழியாக (IV) உட்செலுத்தப்படும் மருந்தாகும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்

உங்கள் குழந்தைக்கு SMA இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​உங்கள் மனதில் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. எதையும் தயங்காமல், உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

• என் குழந்தைக்கு எந்த வகையான SMA உள்ளது?
• இந்த வகையின் படி, எதிர்காலத்தில் நாம் எத்தகைய சூழ்நிலையை எதிர்பார்க்கலாம்?
• என் குழந்தைக்கு எந்த சிகிச்சைகள் சிறந்தவை?
• இந்த சிகிச்சைகளால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• எங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்கோ அல்லது எங்கள் அடுத்த குழந்தைக்கோ இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா? நாங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• குழந்தைக்கு என்ன தொடர் பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது?
• சிக்கல்களுக்கான என்னென்ன அறிகுறிகளை நான் குறிப்பாகக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்?

SMA நோயறிதலை எதிர்கொள்வது சவாலானதாக இருக்கலாம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். சரியான மருத்துவ ஆலோசனை, சிகிச்சை, மற்றும் குடும்பத்தின் அன்பு மற்றும் ஆதரவுடன், உங்கள் குழந்தைக்கு மிகச் சிறந்த வாழ்க்கையை உங்களால் வழங்க முடியும்.