தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) என்றால் என்ன? இந்த அரிதான நிலையைப் பற்றி எளிய சொற்களில் பார்ப்போம்.

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட சோர்வாகவோ அல்லது சுறுசுறுப்பு குறைவாகவோ இருப்பதாக நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை உங்கள் குழந்தைக்கு கழுத்தை சரியாகப் பிடித்துக் கொள்வதில் சிரமம் இருக்கலாம், அல்லது அவர்களின் உடல் தளர்வாக இருப்பது போல் உணர்கிறீர்களா? இது போன்ற ஒரு நிலையைக் காணும்போது ஒரு பெற்றோர் பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம் இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் சமூகத்தில் அதிகம் பேசப்படாத ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (Spinal Muscular Atrophy), அல்லது சுருக்கமாக SMA. இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இந்தக் கட்டுரையில், இந்த நோயைப் பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

SMA என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், தண்டுவடத் தசைச் சிதைவு (SMA) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த (பரம்பரை) நிலையாகும். இது நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான ஒரு நோயாகும். இந்த நோயின் காரணமாக, பயன்படுத்தப்படாத ஒரு கருவி படிப்படியாகத் துருப்பிடிப்பதைப் போல, நம் உடலிலுள்ள சில தசைகள் படிப்படியாக வலுவிழந்து சிதைந்துவிடுகின்றன.

இதை இன்னும் சற்று விரிவாகப் பார்ப்போம். நமது மூளையும் தண்டுவடமும், நம் உடலிலுள்ள தசைகளுக்கு இயங்குமாறு செய்திகளை அனுப்புகின்றன. இந்தச் செய்திகள், ஒரு மின்சாரக் கம்பி போலச் செயல்படும் ஒரு சிறப்பு வகை நரம்பு செல்களால் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன. இவற்றை நாம் கீழ்நிலை இயக்க நரம்பணுக்கள் (lower motor neurons) என்று அழைக்கிறோம். SMA-வில் என்ன நடக்கிறது என்றால், இந்த இயக்க நரம்பணுக்கள் படிப்படியாக அழிக்கப்படுகின்றன. அப்போது, ​​'இயங்கு' என்று மூளையிலிருந்து தசைகளுக்கு வரும் செய்தி சரியாகப் பெறப்படுவதில்லை. செய்தி பெறப்படாதபோது, ​​தசைகள் செயலற்றுப் போய், படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன.

இந்த நோயால், உடலின் மையத்திற்கு மிக அருகில் உள்ள தசைகள் (ப்ராக்ஸிமல் தசைகள்) குறிப்பாக பலவீனமடைகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, தோள்பட்டை, இடுப்பு மற்றும் தொடைகள் போன்ற பகுதிகள். உடலின் மையத்திலிருந்து தொலைவில் உள்ள தசைகள் (டிஸ்டல் தசைகள்), அதாவது விரல் நுனிகள் போன்றவை குறைவாகவே பாதிக்கப்படுகின்றன. இந்த பலவீனம் காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது.

SMA-வின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

SMA அனைத்தும் ஒரே மாதிரியானவை அல்ல. அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயது, நோயின் தீவிரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் இதை ஐந்து முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கின்றனர். இந்த வகைப்பாட்டைப் புரிந்துகொள்வது, நோயை நீங்கள் நன்கு அறிந்துகொள்ள உதவும்.

இந்த SMA நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் காரணம் என்ன?

நாம் முன்பே கூறியது போல, இது ஒரு மரபணு நோய். அதாவது, இது நமது மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

நம் உடலில் SMN1 (சர்வைவர் மோட்டார் நியூரான் 1) என்றழைக்கப்படும் ஒரு மரபணு உள்ளது. நாம் முன்பு பேசிய மோட்டார் நியூரான்களின் உயிர்வாழ்வுக்கு அவசியமான ஒரு புரதத்தை (SMN புரதம்) உற்பத்தி செய்வதே இந்த மரபணுவின் முக்கியப் பணியாகும். SMA உள்ள ஒருவருக்கு இந்த SMN1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு உள்ளது. எனவே, உடல் போதுமான SMN புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதில்லை. இந்தப் புரதம் இல்லாமல், மோட்டார் நியூரான்களால் உயிர்வாழ முடியாது. அவை படிப்படியாகச் சுருங்கி இறந்துவிடுகின்றன.

அப்படியானால், SMN2 மரபணு என்பது என்ன?

நல்லவேளையாக, நம் உடலில் SMN1 மரபணுவைப் போன்ற மற்றொரு மரபணு உள்ளது. அதுதான் SMN2 மரபணு. இது SMN1 மரபணுவின் ஒரு 'காப்புப் பிரதி' போன்றது. இருப்பினும், இந்த SMN2 மரபணு மிகச் சிறிய அளவிலான SMN புரதத்தை மட்டுமே உற்பத்தி செய்கிறது.

நோயின் தீவிரமானது SMN2 மரபணுவின் நகல்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து அமைகிறது. ஒருவரிடம் SMN2 மரபணுவின் நகல்கள் அதிகமாக இருந்தால், உடல் அதிக SMN புரதத்தை உற்பத்தி செய்யும். எனவே, SMN1 மரபணு செயலற்றதாக இருந்தாலும், அந்தக் குறைபாட்டை ஓரளவிற்கு ஈடுசெய்ய முடியும். ஆகையால், SMN2 மரபணுவின் நகல்கள் அதிகமாக உள்ளவர்களுக்கு அறிகுறிகள் லேசாக இருக்கும்.

இந்த நோய் ஒரு குழந்தைக்கு எவ்வாறு பரவுகிறது?

இது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட வேண்டுமானால், தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே குறைபாடுள்ள SMN1 மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வேண்டும்.

பெரும்பாலும், இரு பெற்றோரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்ட "கடத்திகளாக" இருப்பார்கள். ஆனால் அவர்களிடம் ஒரு நல்ல SMN1 மரபணு இருப்பதால், அவர்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இருப்பதில்லை. அத்தகைய கடத்திப் பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது,

• குழந்தைக்கு நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25 சதவீதம் உள்ளது.
• குழந்தையும் நோய்க்கிருமி காவியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• குழந்தை எந்தக் குறைபாடுகளும் இன்றி ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது.

SMA எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தைக்கு SMA இருப்பதாகச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், மருத்துவர் முதலில் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்து உங்களிடம் கேட்பார். அதன் பிறகு, அவர் உடல் மற்றும் நரம்பியல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார்.

SMA இருப்பதை உறுதி செய்வதற்கான முக்கியப் பரிசோதனை மரபணுப் பரிசோதனை ஆகும். இது ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை. இதனால் 95% நேரங்களில் SMA-ஐத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும். வளர்ந்த நாடுகளில், தற்போது அனைத்துப் பச்சிளங்குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோய்க்காகப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

சில சமயங்களில் SMA-வின் அறிகுறிகள், தசைச்சிதைவு நோய் போன்ற மற்ற நரம்புத்தசை நோய்களின் அறிகுறிகளை ஒத்திருக்கலாம். எனவே, உங்கள் மருத்துவர் உடனடியாக SMA-வை சந்தேகிக்கவில்லை என்றால், அதன் காரணத்தைக் கண்டறிய பின்வரும் பிற சோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• கிரியேட்டின் கைனேஸ் (CK) இரத்தப் பரிசோதனை: தசைகள் சேதமடையும்போது இந்த நொதி இரத்தத்தில் அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், SMA-வில் CK அளவுகள் பொதுவாக உயர்ந்திருப்பதில்லை.
• எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) மற்றும் நரம்பு கடத்தல் ஆய்வு:இந்தச் சோதனைகள் தசைகள் மற்றும் நரம்புகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகின்றன.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: இது தற்காலத்தில் அடிக்கடி செய்யப்படுவதில்லை. இதில், தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

கர்ப்ப காலத்தில் இதைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது SMA இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு அந்த நோய் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கலாம். இரண்டு முக்கியப் பரிசோதனைகள் உள்ளன:

1. ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இந்த செயல்முறையில், கருப்பையில் உள்ள குழந்தையைச் சூழ்ந்திருக்கும் பனிக்குட நீரில் இருந்து சிறிதளவு ஊசி மூலம் எடுக்கப்பட்டு, மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறது.

2. நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல் (CVS): இதில், நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத்துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.

SMA-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, SMA-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், சிக்கல்களைத் தடுக்கவும், உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன. அதுமட்டுமின்றி, இந்த நோயின் போக்கையே மாற்றக்கூடிய மிகவும் பயனுள்ள சில மருந்துகள் சமீபத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.

சிகிச்சையை இரண்டு முக்கியப் பகுதிகளாகப் பிரிக்கலாம்:

1. அறிகுறி மேலாண்மை மற்றும் ஆதரவுப் பராமரிப்பு

இவை, நோயினால் ஏற்படும் அசௌகரியத்தைக் குறைக்கவும், குழந்தை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவவும் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன.

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: சரியான உடல் தோரணையைப் பராமரிக்கவும், மூட்டு விறைப்பைத் தடுக்கவும், தசை பலவீனத்தைக் குறைக்கவும் உதவுகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: குழந்தை தனது அன்றாடப் பணிகளைத் தனித்துச் செய்ய உதவுகிறது.
• துணைச் சாதனங்கள்: உங்களுக்குப் பாதுகாப்புக் காலணிகள், ஊன்றுகோல்கள், நடக்கும் கருவிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற பல்வேறு உதவிக் கருவிகளைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.
• பேச்சு மற்றும் விழுங்குதல் சிகிச்சை: பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவுகிறது.
• உணவூட்டுக் குழாய்: விழுங்குவது மிகவும் கடினமாகவோ அல்லது ஆபத்தானதாகவோ இருந்தால், மூக்கு அல்லது வயிற்றின் வழியாக நேரடியாக வயிற்றுக்குள் ஒரு குழாய் செருகப்படலாம்.
• செயற்கை சுவாசம்: சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படும்போது, ​​சிறப்பு இயந்திரங்கள் (வென்டிலேட்டர்கள்) பயன்படுத்தப்பட வேண்டும்.

2. நோயின் போக்கை மாற்றியமைக்கும் மருந்துகள்

2016-ஆம் ஆண்டு முதல், SMA-வின் சிகிச்சை முறையில் புரட்சியை ஏற்படுத்திய பல மருந்துகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இவை நோயின் போக்கை குறிப்பிடத்தக்க அளவில் மாற்றக்கூடும்.

• நோய் மாற்றும் சிகிச்சை: இந்த மருந்துகள், நாம் முன்பு பேசிய 'காப்பு' மரபணுவான SMN2 மரபணுவைத் தூண்டி, அதை அதிக SMN புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய வைப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன. நுசினெர்சென் (ஸ்பின்ராசா®) மற்றும் ரிஸ்டிப்லாம் (எவ்ரிஸ்டி®) ஆகியவை இந்த வகை மருந்துகள் ஆகும்.
• மரபணு மாற்று சிகிச்சை: இது மிகவும் மேம்பட்ட ஒரு சிகிச்சை முறையாகும்.ஓனாசெம்னோஜீன் அபபார்வோவெக்-சியோய் (ஸோல்ஜென்ஸ்மா®) எனும் மருந்து, இல்லாத அல்லது குறைபாடுள்ள SMN1 மரபணுவை, செயல்படும் SMN1 மரபணுவைக் கொண்டு பதிலீடு செய்கிறது. இது நரம்பு வழியாக (IV) ஒரு முறை செலுத்தப்படும் சிகிச்சையாகும்.

SMA நோயின் முன்னேற்றம் மற்றும் சாத்தியமான சிக்கல்கள்

காலப்போக்கில், தசை பலவீனம் பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கலாம்.

• முதுகெலும்பு வளைவு , இடுப்பு மூட்டு விலகல், எலும்பு முறிவுகள்.
• உணவை விழுங்குவதில் உள்ள சிரமம் காரணமாக ஏற்படும் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு மற்றும் நீரிழப்பு.
• சுவாசப்பாதையில் உணவு நுழைவதால் ஏற்படும் ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா போன்ற மார்பு நோய்த்தொற்றுகள்.
• நுரையீரல் பலவீனம் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம்.

SMA உள்ள ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம், நோயின் வகையைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடுகிறது. வகை 3 மற்றும் 4-ல், ஆயுட்காலம் பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்படுவதில்லை. வகை 1 போன்ற மிகவும் கடுமையான நிலைகளில், சவால்கள் அதிகமாக உள்ளன. இருப்பினும், புதிதாக அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சைகளின் மூலம், குறிப்பாக வகை 1 குழந்தைகளுக்கான ஆயுட்காலம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரம் இப்போது கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது. எனவே, உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்த மிகவும் துல்லியமான தகவல்களை அறிந்துகொள்ள சிறந்த நபர் உங்கள் மருத்துவரே ஆவார்.