உங்கள் உடலின் நச்சு நீக்கும் அமைப்பில் ஏதேனும் சிக்கல் உள்ளதா? யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

நாம் உண்ணும் உணவிலிருந்து நமது உடலுக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்கள் கிடைக்கின்றன என்பது நம் அனைவருக்கும் தெரியும். மேலும், இந்தச் செயல்பாட்டின் போது, ​​நமது உடல்கள் தேவையற்ற, சில சமயங்களில் நச்சுப் பொருட்களை உற்பத்தி செய்கின்றன. எனவே, இந்தத் தேவையற்ற நச்சுக்களை வடிகட்டி, நல்ல சத்துக்களை உடல் முழுவதும் கொண்டு செல்ல நமது உடலில் ஒரு அற்புதமான அமைப்பு உள்ளது. ஆனால், இந்த 'வடிகட்டி' அமைப்பில் ஒரு பலவீனம் இருந்தால் என்ன ஆகும்? அதுதான் இன்று நாம் பேசப்போகும் முக்கியமான விஷயங்களில் ஒன்றாகும்.

யூரியா சுழற்சி என்றால் என்ன? அதை மிக எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

யூரியா சுழற்சியை, நம் உடலில் இருந்து நச்சுக்களை அகற்றும் ஒரு வடிகட்டு அமைப்பாகக் கருதுங்கள். இது நம் உடலில் இருந்து தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்களை அகற்றவும், நன்மை பயக்கும் பொருட்களை உடல் முழுவதும் கொண்டு செல்லவும் உதவுகிறது.

நாம் சாப்பிட்ட பிறகு இந்த செயல்முறை தொடங்குகிறது. நாம் உண்ணும் உணவுகளில் உள்ள புரதங்கள், நம் உடலுக்குள் அமினோ அமிலங்களாக உடைக்கப்படுகின்றன. இந்த அமினோ அமிலங்களே புரதங்களின் அடிப்படை அலகுகளாகும். ஒரு கட்டிடத்தைக் கட்டுவதற்கு செங்கற்கள் தேவைப்படுவது போல, தசைகளை உருவாக்குவதற்கும், ஊட்டச்சத்துக்களைக் கடத்துவதற்கும், உறுப்புகள் சீராகச் செயல்படுவதற்கும் இந்த அமினோ அமிலங்கள் இன்றியமையாதவை.

இப்போது, ​​இந்தப் புரதம் செரிக்கப்படும்போது, ​​அம்மோனியா எனப்படும் வாயு ஒரு கழிவுப் பொருளாக உருவாகிறது. இந்த அம்மோனியா நமது உடலுக்கு மிகவும் நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தது . எனவே, இந்த நச்சு அம்மோனியாவை அகற்றுவதற்காக, நமது உடலில் உள்ள நொதிகள் – அதாவது, வேதி வினைகளை மேற்கொள்ளும் சிறப்புப் புரதங்கள் – கல்லீரலில் இந்த அம்மோனியாவை யூரியா எனப்படும் பாதிப்பில்லாத பொருளாக மாற்றுகின்றன. இந்த யூரியாவில் அம்மோனியாவுடன் மேலும் பல அமினோ அமிலங்களும் அடங்கியுள்ளன:

• அர்ஜினைன்
• ஆர்னிதைன்
• சிட்ருலின்

பின்னர், இந்த நொதிகள் யூரியாவை இரத்தத்தின் வழியாக சிறுநீரகங்களுக்குக் கொண்டு செல்கின்றன. யூரியா சுழற்சியின் இறுதிப் படி, இந்த யூரியாவை நமது சிறுநீரில் வெளியேற்றுவதாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், யூரியா சுழற்சி இப்படித்தான் செயல்படுகிறது.

அப்படியானால், யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு என்றால் என்ன?

நாம் முன்பு விவாதித்தபடி, யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு (UCD) என்பது, உடல் முழுவதும் யூரியாவைக் கொண்டு செல்லும் செயல்முறை சரியாகச் செயல்படாத ஒரு தொகுதி நோய்களாகும். இது பொதுவாக , அந்தச் செயல்முறைக்குத் தேவையான ஒரு புரதம் அல்லது நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை , அதாவது இது பிறப்பிலிருந்தே இருக்கும் ஒன்றாகும். மருத்துவர்கள் இதை 'பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு' என்று அழைக்கிறார்கள். இதனால் நச்சுத்தன்மையுள்ள அம்மோனியா நமது இரத்தத்தில் சேர்கிறது. இது 'ஹைப்பர்அம்மோனீமியா' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலை நமது உடலில், குறிப்பாக மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளில் , மிகவும் எதிர்மறையான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

யூரியா சுழற்சிக் கோளாறுகளில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், அறியப்பட்ட எட்டு யூரியா சுழற்சிக் கோளாறுகள் உள்ளன. அவற்றுள் ஒவ்வொன்றும், யூரியா சுழற்சிக்குத் தேவைப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி அல்லது புரதத்தின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது:

• N-அசிடைல்குளூட்டமேட் சிந்தேஸ் (NAGS) குறைபாடு
• கார்பாமோயில்பாஸ்பேட் சிந்தேஸ் I (CPS1) குறைபாடு
• ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் (OTC) குறைபாடு
• அர்ஜினைனோசக்சினேட் சிந்தேஸ் 1 (ASS1) குறைபாடு அல்லது சிட்ருலினீமியா வகை I
• சிட்ரின் குறைபாடு அல்லது சிட்ருலினீமியா வகை II
• அர்ஜினைனோசக்சினிக் லையேஸ் (ASL) குறைபாடு
• அர்ஜினேஸ் (ARG) குறைபாடு
• ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்லோகேஸ் குறைபாடு

இது சற்றே அறிவியல் பூர்வமாகத் தோன்றினாலும், இவற்றில் ஒவ்வொன்றின் அர்த்தமும் யூரியா சுழற்சியின் ஒரு குறிப்பிட்ட படிநிலையில் ஒரு சிக்கல் உள்ளது என்பதுதான்.

யாருக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்?

இது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். பிறந்த சில நாட்களுக்குள் செய்யப்படும் உலகளாவிய பச்சிளங்குழந்தை இரத்தப் பரிசோதனைகள் மூலம், பச்சிளங்குழந்தைகளுக்கு இந்நோயைக் கண்டறியலாம். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இதன் அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தென்படலாம். அத்தகைய சூழலில், பெரியவர்களுக்கும் இந்நோய் இருப்பது கண்டறியப்படலாம்.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

ஆம், யூரியா சுழற்சி குறைபாடு என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், உங்களுக்கு இந்த நிலை ஏற்பட, உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் நீங்கள் ஒரு மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். இது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பரவல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. சில வகைகள், ஒரு பாலின குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டு, கருத்தரித்த பிறகு உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன. இது X-இணைக்கப்பட்ட பரவல் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

அமெரிக்காவில், ஏறக்குறைய 35,000 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இலங்கையில் துல்லியமான புள்ளிவிவரங்கள் கிடைக்கவில்லை என்றாலும், இது ஒரு அரிதான நிலையாகக் கருதப்படுகிறது.

யூரியா சுழற்சி குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே தென்படும். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் எந்த வயதிலும் தோன்றலாம். இந்த அறிகுறிகள் உங்களுக்குப் பரிச்சயமானவையாக இருக்கின்றனவா என்று பாருங்கள்:

• தூக்கக் கலக்கம், அதீத சோர்வு (மந்தநிலை)
• குழந்தைகள் அடிக்கடி அழுவதும் அமைதியின்றி இருப்பதும் (குழந்தைகளிடம் அடம்பிடித்தல்)
• குமட்டல் அல்லது வாந்தி
• சாப்பிடவோ உணவளிக்கவோ முடியாது
• மிக வேகமாக அல்லது மிக மெதுவாக சுவாசித்தல்
• குழப்பம், சுயநினைவு இழப்பு

இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் அளவு அதிகரிப்பதால் (ஹைப்பர்அம்மோனீமியா) இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். மேலும், நீங்கள் பின்வருவனவற்றையும் காணலாம்:

• அறிவாற்றல் வளர்ச்சி தொடர்பான பிரச்சனைகள் மற்றும் அறிவுசார் சவால்கள்
• நடத்தை மாற்றங்கள்
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் - இதன் பொருள், குழந்தையின் வளர்ச்சி அதன் வயதுக்கு ஏற்றதாக இல்லை என்பதாகும்.
• மூளையைச் சுற்றி திரவம் தேங்குதல் (பெருமூளை வீக்கம்)
• தசை இறுக்கம், துடிப்பு (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி)
• வலிப்பு நோய்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• மயக்க நிலை, கோமா

முக்கியம்: மூளையைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும், எனவே இந்த அறிகுறிகள் தென்பட்டால் உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது அவசியம்.

இதற்கான காரணம் என்ன?

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, யூரியா சுழற்சி குறைபாடு ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. நாம் முன்னர் விவாதித்த ஒவ்வொரு வகையும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது:

• N-அசிடைல்குளூட்டமேட் சிந்தேஸ் குறைபாடு: NAGS மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு.
• கார்பாமோயில்பாஸ்பேட் சிந்தேஸ் I குறைபாடு: CPS1 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு சடுதிமாற்றம்.
• ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்கார்பமைலேஸ் குறைபாடு: OTC மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு.
• அர்ஜினைனோசக்சினேட் சிந்தேஸ் 1 குறைபாடு: ASS1 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு.
• சிட்ரின் குறைபாடு: SLC25A13 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு.
• அர்ஜினைனோசக்சினிக் லையேஸ் குறைபாடு: ASL மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு சடுதிமாற்றம்.
• அர்ஜினேஸ் குறைபாடு: ARG மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு சடுதி மாற்றம்.
• ஆர்னிதைன் டிரான்ஸ்லோகேஸ் குறைபாடு: SLC25A15 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு.

உடல் முழுவதும் யூரியாவைக் கொண்டு செல்லத் தேவையான புரதங்களையும் நொதிகளையும் உருவாக்குவதற்கு இந்த மரபணுக்கள் பொறுப்பாகும். ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​உடல் இந்தப் புரதங்களையோ நொதிகளையோ போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்வதில்லை. அதனால், உடலால் நச்சுத்தன்மையுள்ள அம்மோனியாவை அகற்ற இயலாமல் போகிறது. இது இரத்தத்தில் சேர்ந்து, அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நிலை எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டறிந்து, உடல் பரிசோதனை செய்து, முழுமையான மருத்துவ வரலாற்றைப் பதிவு செய்வார். பின்னர், அந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த அவர் இரத்த அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்.

இதற்காக என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

• அமினோ அமில சுயவிவரம் அல்லது பகுப்பாய்வு: உங்கள் இரத்தம் அல்லது சிறுநீர் மாதிரியானது, உங்கள் உடலில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் அளவை அளவிடுகிறது.
• கல்லீரல் திசுப்பரிசோதனை: கல்லீரலில் இருந்து மிகச் சிறிய துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டு, இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய நொதிகள் உள்ளனவா என்பதையும், அவை எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதையும் கண்டறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: உங்கள் அறிகுறங்களுக்குக் காரணமாக இருக்கக்கூடிய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது.

இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

யூரியா சுழற்சிக் கோளாறுகளுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பதன் முக்கிய நோக்கம் , இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவைக் குறைப்பதாகும். இதை பின்வரும் வழிகளில் செய்யலாம்:

• புரதச்சத்து குறைந்த உணவை உட்கொள்வது.
• டயாலிசிஸ்: இரத்தத்தில் உள்ள நச்சுக்களை அகற்றப் பயன்படும் ஒரு சிகிச்சை முறை. இது ஹீமோடயாலிசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• மருந்துகளின் பயன்பாடு: சோடியம் ஃபினைல்அசிட்டேட் மற்றும் சோடியம் பென்சோயேட் (எ.கா. அம்மோனுல்® ) போன்ற மருந்துகள் இரத்தத்தில் இருந்து அம்மோனியாவை அகற்ற உதவுகின்றன.
• அமினோ அமிலச் சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுத்துக்கொள்வது: அர்ஜினைன் அல்லது சிட்ருலின் போன்ற சப்ளிமெண்ட்ஸ், உடல் யூரியா சுழற்சியை நிறைவு செய்ய உதவுகின்றன.

ஹைப்பர்அம்மோனீமியாவின் மிகவும் கடுமையான நிலைகளில், கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், புதிய மருந்துகள் மற்றும் செயல்முறைகளின் பக்க விளைவுகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மேலும், நீங்கள் தற்போது எடுத்துக்கொள்ளும் வேறு ஏதேனும் மருந்துகள் அல்லது சத்து மாத்திரைகள் குறித்தும் உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவியுங்கள். இது தேவையற்ற பக்க விளைவுகளைத் தவிர்க்க உங்களுக்கு உதவும்.

உங்களுக்கு யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு இருந்தால், என்னென்ன உணவுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும்?

இந்த நிலையைச் சமாளிக்க , குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவுமுறையே சிறந்த வழியாகும். ஏனென்றால், நாம் உண்ணும் உணவில் உள்ள புரதம் சிதைக்கப்படும்போது, ​​அமினோ அமிலங்கள் உருவாகி, அவை அம்மோனியாவை விளைவிக்கின்றன. யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு உள்ள ஒருவரால் இந்த அம்மோனியாவை இயற்கையாக வெளியேற்ற முடியாது. எனவே, குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவை உட்கொள்வது, இரத்தத்தில் அம்மோனியா சேர்வதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்கும்.

உங்கள் உணவில் இருந்து நீங்கள் குறைக்க வேண்டிய சில முக்கிய புரதச்சத்து நிறைந்த உணவுகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• மீன்
• கோழி
• முட்டைகள்
• மாட்டிறைச்சி
• பீன்ஸ் வகைகள்
• டோஃபு அல்லது சோயா அடங்கிய உணவுகள்

இருப்பினும், புரதம் நமது உடலுக்கு இன்றியமையாதது என்பதால், அதை முற்றிலுமாகத் தவிர்ப்பது வளர்ச்சி குன்றுதல் போன்ற பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு உணவியல் நிபுணர் அல்லது ஊட்டச்சத்து நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். நீங்கள் உண்ணும் புரதத்தின் அளவைக் கட்டுப்படுத்த அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும். சில சமயங்களில், புரதக் கட்டுப்பாட்டால் ஏற்படும் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடுகளை ஈடுசெய்ய உதவும் வகையில், வைட்டமின், கனிமம் அல்லது அமினோ அமிலச் சத்து மாத்திரைகளை எடுத்துக்கொள்ளவும் உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒரு பச்சிளம் குழந்தைக்கு தாய்ப்பால் கொடுக்கலாமா?

உங்கள் குழந்தை தாய்ப்பாலிலிருந்து புரதத்தைப் பெறுகிறது. நீங்கள் தாய்ப்பால் கொடுக்கலாம் என்றாலும், அது உங்கள் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் அடிக்கடி கண்காணிப்பார். உங்கள் குழந்தையின் புரத உட்கொள்ளலைக் குறைக்க வேண்டியிருந்தால், தாய்ப்பாலுக்குப் பதிலாக உங்கள் குழந்தைக்கு பிரத்யேகமான ஃபார்முலா பாலைக் கொடுக்குமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலைமையைத் தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, இதைத் தடுக்க முடியாது. நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டு, மரபணு பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்தைத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு உள்ள ஒருவருக்கு எத்தகைய நம்பிக்கை இருக்க முடியும்?

உங்கள் மருத்துவர் இந்த நிலையைக் கண்டறிந்தவுடன், இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவைக் குறைப்பதற்கான சிகிச்சையைத் தொடங்குவார். பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு, சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்காக, பிறந்த உடனேயே சிகிச்சை தொடங்கப்படும். சிகிச்சை தொடங்கியவுடன், இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவு பாதுகாப்பான நிலைக்குத் திரும்பும் வரை மருத்துவர் அதைக் கண்காணிப்பார்.

இந்த நிலைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிப்பும், குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட சிறப்பு உணவும் தேவைப்படுகிறது . அதிகப்படியான புரதத்தை உட்கொள்வது, அறிகுறிகள் மீண்டும் ஏற்படக் காரணமாகலாம்.

ஹைப்பர்அம்மோனீமியா தீவிரமடைந்தால், அது சரிசெய்ய முடியாத மூளை பாதிப்பு, கோமா அல்லது மரணத்திற்குக் கூட வழிவகுக்கும். எனவே, இந்த உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களைத் தவிர்க்க, உங்கள் நிலையையோ அல்லது உங்கள் குழந்தையின் நிலையையோ எவ்வாறு கையாள்வது என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இந்த நிலையில் இருந்து குணமடைவதற்கான சாத்தியக்கூறு என்ன?

உங்கள் நிலை, அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, சிகிச்சை அளித்து, வாழ்நாள் முழுவதும் முறையாகக் கையாண்டால், உங்கள் ஆயுட்காலம் இயல்பாக இருக்கும். இருப்பினும், சிகிச்சை அளிக்கப்படாமலோ அல்லது கண்டறியப்படாமலோ விடப்பட்டால், அது உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகள் உங்களுக்கு இருந்தால், குறிப்பாக நீங்கள் மிகவும் சோர்வாக உணர்ந்தாலோ அல்லது சாப்பிட முடியாமல் இருந்தாலோ, மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்கள் குழந்தை வளரும்போது, ​​அவன் தனது வளர்ச்சி நிலைகளை அடைகிறானா என்பதைச் சரிபார்ப்பது அவசியம். அதாவது, அவன் தன் வயதுக்கு ஏற்ற செயல்களைச் செய்கிறானா என்று பார்க்க வேண்டும். இல்லையெனில், மருத்துவரை அணுகவும்.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ வலிப்பு ஏற்பட்டாலோ அல்லது சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தாலோ, உடனடியாக மருத்துவமனை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

• என் குழந்தையின் உடல்நிலையை நான் எவ்வாறு கையாள்வது?
• நான் ஊட்டச்சத்து நிபுணரைச் சந்திக்க வேண்டுமா?
• சிகிச்சையின் பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?
• நான் எந்தெந்த உணவுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​கவலைப்படுவது இயல்பானது. இந்த நிலையைச் சமாளிக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவை உண்பதன் மூலம், இந்த நிலை உங்கள் உடலைப் பாதிக்கும் விதத்தைக் குறைக்கலாம். இது அறிகுறிகளைக் குறைத்து, நீங்கள் நலமாக உணர உதவும். நீங்கள் எப்போதும் சோர்வாக உணர்ந்தாலோ, சாப்பிடுவதில் சிரமம் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் நடத்தையில் வழக்கத்திற்கு மாறான மாற்றங்கள் ஏற்பட்டாலோ, கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய முக்கிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் யூரியா சுழற்சிக் கோளாறு பற்றி நிறையப் பேசியுள்ளோம். சுருக்கமாக, மனதில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள் இதோ:

• இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு; அதாவது, இது பிறவியிலேயே நமக்கு இருக்கும் ஒன்று. இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், அம்மோனியா எனப்படும் ஒரு நச்சுப் பொருளை நமது உடலால் முறையாக வெளியேற்ற முடிவதில்லை.
• ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம்:குறிப்பாகப் பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு. அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.
• சிகிச்சைகள் உள்ளன: இரத்தத்தில் உள்ள அம்மோனியாவின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதே முக்கியம். இதை குறைந்த புரதச்சத்து கொண்ட உணவு, மருந்துகள் மற்றும் பிற சிகிச்சைகள் மூலம் செய்யலாம்.
• வாழ்நாள் முழுவதும் மேலாண்மை தேவைப்படுகிறது: முறையாகக் கையாண்டால், பெரும்பாலான மக்கள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
• மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றுங்கள்: உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர் வழங்கும் ஆலோசனைகளைத் துல்லியமாகப் பின்பற்றுவது உங்கள் ஆரோக்கியத்திற்கு மிகவும் முக்கியம்.

பீதியடைய வேண்டாம். இந்த நிலை குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும், முறையான மருத்துவ உதவியைப் பெறுவதும் மிக முக்கியம். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்க வேண்டாம்.

யூரியா சுழற்சி, அம்மோனியா, மரபணு நோய்கள், புரத வளர்சிதை மாற்றம், ஹைப்பர்அம்மோனீமியா, குழந்தை பருவ நோய்கள், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்