ஐயோ, என் குழந்தைக்கு என்ன ஆயிற்று? வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி பற்றி அறிந்துகொள்ளுங்கள்.

ஒரு தாயாக, உங்கள் குழந்தை விசித்திரமான தோற்றத்துடனோ, உயிரற்றதாகவோ, அல்லது தளர்வாகவோ பிறந்தாலோ, அல்லது அதன் கண்கள் அல்லது மூளையின் வளர்ச்சியில் குறைபாடு இருப்பதாக மருத்துவர்கள் கூறினாலோ, நீங்கள் எவ்வளவு சோகமாகவும் பயமாகவும் உணர்வீர்கள்? சில சமயங்களில், பிறக்கும்போதே இருக்கும் மிகவும் அரிதான, ஆனால் மிகவும் தீவிரமான ஒரு மரபணுக் குறைபாடும் இதற்குக் காரணமாக இருக்கலாம். இன்று நாம் அத்தகைய ஒரு நோயான வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி (Walker-Warburg Syndrome) பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வாக்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம் என்பது உங்கள் குழந்தையின் உடலில் உள்ள தசைகளை, குறிப்பாக மூளை மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது பிறவித் தசைச் சிதைவு நோய்கள் எனப்படும் ஒரு குழுவைச் சேர்ந்தது. இந்த நோய்கள் பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தொடங்கி, காலப்போக்கில் தசைகளைப் படிப்படியாக பலவீனப்படுத்துகின்றன. உண்மையில், இந்த பாதிப்பு குழந்தைகளுக்கு உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது, மேலும் துரதிர்ஷ்டவசமாக, அவர்களின் ஆயுட்காலத்தையும் குறைக்கிறது. இது உங்களுக்கு அச்சமூட்டுவதாக இருக்கலாம், ஆனால் இது என்னவென்று தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

டிஸ்ட்ரோகிளைகனோபதி என்றால் என்ன? இதற்கும் அதற்கும் தொடர்பு உள்ளதா?

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியை டிஸ்ட்ரோகிளைகனோபதி என்று குறிப்பிடுவதை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், நான் அதை விளக்குகிறேன்.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி என்பது ஒரு வகை பிறவி தசைச்சிதைவு நோயாகும். தசைச்சிதைவு நோய் என்பது ஒரு குழந்தையின் உடல் தசைகளைப் பாதிக்கும் நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். இந்த தசைச்சிதைவு நோய்களில் பல வகைகள் டிஸ்ட்ரோகிளைக்கானோபதிகள் என வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. அதாவது, டிஸ்ட்ரோகிளைக்கான் என்ற புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படும் தசைச்சிதைவு நோய்கள் இந்தப் பெயரால் அழைக்கப்படுகின்றன. வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி, இந்த டிஸ்ட்ரோகிளைக்கானோபதிகள் குழுவில் மிகவும் கடுமையான அல்லது தீவிரமான வகையாகக் கருதப்படுகிறது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது? யாருக்கு இது வரலாம்?

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நோயாகும். உலகளவில், பிறக்கும் குழந்தைகளில் சுமார் 60,500-ல் ஒரு குழந்தை இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுவதால், யாருக்கு வேண்டுமானாலும் இந்த நிலை ஏற்படலாம். இதன் பொருள், இனம், மதம் போன்றவை இதற்குப் பொருந்தாது என்பதாகும்.

என் குழந்தைக்கு இந்த நோய் பரம்பரையாக வருமா?

ஆம், உங்கள் குழந்தைக்கு வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி பரம்பரையாக வரலாம்.இது இவ்வாறு நிகழ்கிறது: வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களில் ஒன்றின் கடத்திகளாக இரு பெற்றோரும் இருக்கும்போது, ​​அதாவது அவர்கள் இருவரிடமும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் இருக்கும்போது, ​​கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் இரு பெற்றோரும் அந்த மரபணுவைக் குழந்தைக்குக் கடத்தினால் மட்டுமே அக்குழந்தைக்கு அந்த நோய் வரும். இந்த மரபுவழிப் பாங்கு , தன்னியக்க மறைவு மரபுவழி என அழைக்கப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து இந்த உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டும் பெற்றால், அக்குழந்தைக்கு நோயின் அறிகுறிகள் தென்படாது, ஆனால் அது அந்த நோயை பரப்பும் ஒரு கடத்தியாக இருக்கும். அதாவது, மற்றொரு பெற்றோரும் இந்த நோயை பரப்பும் கடத்தியாக இருந்தால், எதிர்காலத்தில் அக்குழந்தையின் குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கான அபாயம் இருக்கலாம்.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி என் குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நோய் முக்கியமாக உங்கள் குழந்தையின் உடல் தசைகளைப் பாதிக்கிறது. உங்கள் குழந்தை பிறந்த உடனேயே அதன் தசைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களை நீங்கள் கவனிக்கலாம். தசைகளில் இறுக்கம் மிகவும் குறைவாக இருப்பதால் , குழந்தையின் உடல் உயிரற்ற பொம்மையைப் போல மிகவும் தளர்வாக இருக்கலாம். தசைகளைத் தவிர, இந்த நிலை உங்கள் குழந்தையின் மூளை மற்றும் கண்களின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கிறது. உங்கள் குழந்தைக்குப் பார்வைக் குறைபாடுகள், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம். மருத்துவர்கள் சிகிச்சையின் மூலம் இந்த அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தையின் ஆயுட்காலம் குறைவதைத் தடுக்கவும் முயற்சிக்கின்றனர்.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையின் தசைகள், மூளை மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரம் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். இவை பொதுவாகப் பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்திலோ தென்படுகின்றன. சில அறிகுறிகள் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

தசை தொடர்பான அறிகுறிகள்

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், ஒரு குழந்தையின் இயக்கத்திற்குப் பயன்படுத்தப்படும் தசைகளைப் பாதிக்கின்றன.

• ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​குறைந்த தசை இறுக்கம் (ஹைப்போடோனியா) காரணமாக, உயிரற்ற பொம்மையைப் போல தளர்வாகக் காணப்படலாம். இதனால், குழந்தையால் தனது தலை, கைகள் மற்றும் கால்களைத் தூக்குவது கடினமாகிறது.
• இந்த நிலை குழந்தையின் தசைகளைப் படிப்படியாக பலவீனப்படுத்துகிறது , இதன் காரணமாக காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன.
• குழந்தையின் தசைகள் சரியாகச் செயல்படாததால், குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்தில் பால் குடிப்பது கடினமாக இருக்கலாம். அவர்களால் சரியாக உறிஞ்சவோ அல்லது விழுங்கவோ முடியாமல் போகலாம்.

மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள்

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சி முறையைப் பாதிக்கிறது. மூளை தொடர்பான அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• லிசென்செபாலி (மென்மையான மூளை) என்பது, மூளையின் மேற்பரப்பில் இயல்பான மடிப்புகளோ பள்ளங்களோ இல்லாமல், புடைப்புகள் இருப்பது போல் தோன்றும் ஒரு நிலையாகும் . வேறுவிதமாகக் கூறினால், மூளையின் மேற்பரப்பு மென்மையாகத் தோன்றும்.
• மூளையில் திரவம் தேங்குதல்(ஹைட்ரோசெபாலஸ் - நீர்த்தலை) இதனால் தலை பெரிதாகலாம்.
• மூளைத்தண்டு மற்றும் சிறுமூளையின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் அல்லது சிறுமூளை நீர்க்கட்டி எனப்படும் ஒரு நிலை (டேண்டி-வாக்கர் குறைபாடு) .
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் , அதாவது வலிப்புத்தாக்கத்தைப் போன்ற நிலைமைகள்.

உங்கள் குழந்தையின் மூளையைப் பாதிக்கும் இந்த நிலைமைகள், வளர்ச்சி தாமதத்தையும் அறிவுசார் திறன்களில் சவால்களையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

கண் தொடர்பான அறிகுறிகள்

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையின் கண் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம் மற்றும் பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்:

• சிறிய கண்கள் (மைக்ரோஃப்தால்மியா) அல்லது பெரிய கண்கள் (புஃப்தால்மோஸ்) .
• கண்களில் ஏற்படும் மங்கல், அதாவது கண்ணின் லென்ஸ் வெண்மையாக மாறுதல் (கண்புரை) .
• கண்களிலிருந்து மூளைக்குச் செய்திகளை அனுப்பும் பார்வை நரம்புகள் வழியாக, செய்திகள் கடத்தப்படுவதில் ஏற்படும் தாமதம்.
• தெளிவாகப் பார்ப்பதில் சிரமம் (பார்வைக் குறைபாடு) .

இதற்கு என்ன காரணம்? இது ஏன் நடக்கிறது?

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும் பன்னிரண்டுக்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, மேலும் அடையாளம் காணப்படாத மரபணுக்களும் இருக்கலாம். வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்களுக்கு இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் சில முக்கிய மரபணு மாற்றங்கள் பின்வருமாறு:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (முன்னர் `ISPD` என அறியப்பட்டது)
• FKTN
• FKRP
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• ஐ.எஸ்.பி.டி.
• `GTDC2`
• `DAG1`

இந்த மரபணுக்கள், ஆல்ஃபா-டிஸ்ட்ரோகிளைக்கான் எனப்படும் புரதத்துடன் சர்க்கரை மூலக்கூறுகளைச் சேர்க்கும் கிளைக்கோசிலேஷன் எனப்படும் செயல்முறையில் குறுக்கிடுகின்றன. இந்த கிளைக்கோசிலேஷன் செயல்முறை சரியாக நடைபெறாதபோது, ​​குழந்தையின் தசை நார்களால் உடலில் அவற்றின் கட்டமைப்பைத் தக்கவைத்துக் கொள்ள முடிவதில்லை. இந்தப் புரதங்கள், கருப்பருவத்தில் மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்கள் இயங்கும் விதத்தையும் பாதிக்கின்றன. இதுவே, முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட லிசென்செபாலி எனப்படும் மூளைக் குறைபாட்டிற்குக் காரணமாக அமைகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தையின் தசைகள் தொடர்ந்து இறுக்கமடைந்து தளர்ந்து கொண்டே இருக்கும். காலப்போக்கில், இந்தத் தசை நார்கள் சேதமடைந்து, செயல்பட முடியாத அளவிற்கு பலவீனமடைகின்றன.

மேலும், வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் மூளையில் நரம்பணுக்கள் பயணிக்கும் விதத்தைச் சீர்குலைக்கிறது. சாதாரணமாக, நரம்பணுக்கள் தங்கள் இலக்கை அடைந்தவுடன் நின்றுவிட வேண்டும். இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்ட நரம்பணுக்கள் குழந்தையின் மூளையைச் சுற்றியுள்ள திரவத்திற்குள்ளும் பயணிக்கின்றன. இது மூளை வளர்ச்சியில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் கர்ப்பத்தின் பிற்பகுதியில் வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறிக்கான பரிசோதனையைத் தொடங்கலாம், மேலும் குழந்தை பிறந்த பின்னரே நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படும்.

• கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம், அறிகுறிகளை, குறிப்பாக குழந்தையின் மூளையைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும்.
• குழந்தை பிறந்த பிறகு, சிடி ஸ்கேன் மற்றும் எம்ஆர்ஐ போன்ற படமெடுப்பு சோதனைகள், குழந்தையின் மூளையைப் பற்றிய தெளிவான சித்திரத்தை அளித்து, அதன் நிலையையும் மதிப்பிட உதவுகின்றன.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியின் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகள் உள்ளன:

• தசை திசுப் பரிசோதனை என்பது குழந்தையின் தசை நார்கள் ஆரோக்கியமாக உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியும் ஒரு சோதனையாகும். இதில், தசையிலிருந்து ஒரு சிறிய துண்டு எடுக்கப்பட்டு பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• இரத்தத்தில் உள்ள கிரியேட்டின் கைனேஸ் (CK) அளவைச் சரிபார்க்கும் ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை. CK என்பது தசைத் திசுக்கள் சிதைவடையும்போது இரத்தத்தில் வெளியிடப்படும் ஒரு நொதியாகும். CK-யின் அதிக அளவு தசை சேதத்தைக் குறிக்கிறது.
• குழந்தையின் கண்களில் வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் உள்ளதா எனக் கண்டறிவதற்கான கண் பரிசோதனை .
• அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைக் கண்டறிவதற்கான மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை .

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறிக்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனவே, சிகிச்சையானது முதன்மையாக அறிகுறிகளைத் தணிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒவ்வொரு குழந்தையின் நிலையைப் பொறுத்து, சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடலாம். சிகிச்சை முறைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மூளையில் உள்ள அதிகப்படியான திரவத்தை (ஹைட்ரோசெபாலஸ்) அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை.
• வலிப்பு ஏற்படுவதைத் தடுப்பதற்கான மருந்துகளை வழங்குதல்.
• தசை வலிமையை மேம்படுத்துவதற்கான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை .
• உங்களுக்குச் சாப்பிடுவதில் சிரமம் இருந்தால், உணவூட்டுக் குழாயைச் செருகுவது உதவக்கூடும்.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் நோக்கம், உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைத் தடுப்பதும், குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தை அதிகரிக்க உதவுவதும் ஆகும்.

வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியைத் தடுக்க வழி உள்ளதா?

வாக்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க வழியில்லை. நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டு, மரபணு பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை அல்லது மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

என் குழந்தைக்கு இந்த நோய் இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

வாக்கர்-வார்பர்க் சிண்ட்ரோம் என்பது படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும். இதன் பொருள், ஆரம்பத்தில் அறிகுறிகள் லேசாக இருக்கலாம், ஆனால் காலப்போக்கில் அவை மோசமாகிவிடும். இது கேட்பதற்கு மிகவும் வருத்தமாக இருக்கலாம், ஆனால் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக ஆயுட்காலம் குறைவாகவே இருக்கும் ; பெரும்பாலும் அவர்கள் குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்ப காலம் வரை மட்டுமே வாழ்வார்கள். உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைத் தடுக்கவும், உங்கள் குழந்தையின் ஆயுளை நீட்டிக்கவும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் சிகிச்சை அளிப்பார். நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நோய்க்கு முழுமையான குணம் இல்லை.

உங்கள் குழந்தையின் நோய் கண்டறிதலுடன், உங்களை நீங்களே கவனித்துக்கொள்வது முக்கியம். உங்கள் குழந்தையின் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை முறைகளைப் புரிந்துகொண்டு சமாளிக்க, நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் ஒரு மரபியல் ஆலோசகருடன் பேசுவது உதவியாக இருக்கும். உங்கள் குழந்தையின் நோய் கண்டறிதலுடன் வரும் திடீர் இழப்பிற்குத் தயாராவதற்கும் அதைச் சமாளிப்பதற்கும் ஒரு மனநல நிபுணரும் உங்களுக்கு உதவ முடியும். இந்த கடினமான காலங்களில், துக்க நிவாரண மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்கள் குடும்பங்களுக்கு ஒரு சிறந்த ஆறுதலாக அமையும்.

என் குழந்தையை எப்போது மருத்துவரிடம் அழைத்துச் செல்ல வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், குறிப்பாக சாப்பிட முடியாமல் இருப்பது போன்ற அறிகுறிகள் தென்பட்டால், உடனடியாக உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். மேலும், அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கான சிகிச்சை வெற்றிகரமாக அமைந்தாலும் கூட, உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் திடீரென மீண்டும் தோன்றினாலோ அல்லது மோசமடைந்தாலோ உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்படுவதற்கான அபாயம் உள்ளது. உங்கள் குழந்தை தற்காலிகமாக சுயநினைவை இழப்பதையோ, உடல் துடிப்பதையோ அல்லது கட்டுப்பாடில்லாமல் அசைவதையோ, அல்லது குழப்பமாகவோ, பயமாகவோ, அமைதியற்றதாகவோ காணப்படுகிறதென்றால், உடனடியாக மருத்துவமனை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்.

என் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் நான் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

இந்தக் கடினமான நேரத்தில் உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்டுப் பாருங்கள்:

• என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவையா?
• சிகிச்சைகளின் பக்க விளைவுகள் என்னென்ன?
• என் குழந்தைக்கு வலிப்பு வந்தால் நான் என்ன செய்வது?
• என் குழந்தையை உடல்நலப் பரிசோதனைகளுக்கு எவ்வளவு அடிக்கடி அழைத்து வர வேண்டும்?

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தைக்கு, முழுமையான வாழ்க்கை வாழ விடாமல் தடுக்கும் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது, மிகவும் மன உளைச்சலைத் தரும் அனுபவமாக இருக்கலாம். இந்த சவாலான நோயறிதலுடன், உயிருக்கு ஆபத்தான அறிகுறிகளைத் தடுக்கவும், உங்கள் குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தை நீட்டிக்கவும் உங்கள் மருத்துவர் சிகிச்சை அளிப்பார். உங்கள் குழந்தையின் நோயறிதல் உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் மிகவும் உணர்ச்சிப்பூர்வமானதாக இருக்கலாம், எனவே உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவைப் பெறுவதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். தங்கள் குழந்தையை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பது பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனை பலருக்கு உதவியாக இருக்கிறது. ஒரு மனநல நிபுணர், மன அழுத்தத்தைச் சமாளிக்கவும், எதிர்பாராத இழப்பிற்குத் தயாராகவும், அதை எதிர்கொள்ளவும் உங்களுக்கு உதவ முடியும். உங்களுக்கு உதவி தேவைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசி, அவருக்கு ஆதரவாக இருங்கள்.

சுருக்கம்: எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

• வாக்கர்-வார்பர்க் நோய்க்குறி என்பது அரிதான ஆனால் மிகவும் தீவிரமான ஒரு மரபணு நோயாகும்.
• இது முக்கியமாக குழந்தையின் தசைகள், மூளை மற்றும் கண்களைப் பாதிக்கிறது.
• அறிகுறிகளில் தசை பலவீனம் (தளர்வான குழந்தை), மூளைக் குறைபாடுகள் (லிசென்செபாலி, ஹைட்ரோசெபாலஸ்), வலிப்பு நோய் மற்றும் கண் பிரச்சனைகள் ஆகியவை அடங்கும்.
• இது பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் மரபுவழியாகப் பெறப்பட்ட மரபணுக் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.
• இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் ஆயுட்காலத்தை அதிகரிக்கவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன .
• இத்தகைய சவாலான நேரத்தில் பெற்றோர்களும் குடும்பத்தினரும் மன வலிமையுடன் இருப்பதும், தேவையான ஆதரவைப் பெறுவதும் மிகவும் முக்கியம். மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மனநல ஆதரவு இதற்கு உதவும்.

இந்தத் தகவல், இந்த அரிய நோயைப் பற்றி ஓரளவு புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவியிருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை, மருத்துவர்களும் ஆலோசகர்களும் உங்களுக்கு உதவத் தயாராக இருக்கிறார்கள்.

வாக்கர் -வார்பர்க் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், தசை பலவீனம், மூளைக் குறைபாடுகள், கண் நோய்கள், பிறவி தசைச்சிதைவு நோய், குழந்தை ஆரோக்கியம்