வீவர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தை குறித்து விழிப்புடன் இருங்கள்!

சில குழந்தைகள் தங்கள் வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட மிக வேகமாக உயரமாக வளர்வதையோ, அல்லது அவர்களின் தோற்றத்தில் சில வேறுபாடுகள் இருப்பதையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில் பெற்றோர்களாகிய நாம், இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது சற்றுக் கவலைப்படுகிறோம், அல்லவா? இது போன்ற நேரங்களில், இது மிகவும் திகைப்பூட்டுவதாக இருக்கலாம், ஆனால் வீவர் சிண்ட்ரோம் (Weaver Syndrome) எனப்படும் மிகவும் அரிதான, மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பு உள்ளது. இன்று, நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம்.

வீவர் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வீவர் சிண்ட்ரோம் (சில நேரங்களில் வீவர்-ஸ்மித் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இதில் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், உடலின் எலும்புகள் தேவைக்கு அதிகமாக வேகமாக வளரும். இதனால், குழந்தை அதன் வயதை விட மிகவும் உயரமாக வளரக்கூடும். மேலும், இந்த பாதிப்பு குழந்தையின் முக வடிவம் மற்றும் தலையின் அளவில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தலாம். சில நேரங்களில் இது தசைகளையும் உடலின் மற்ற பாகங்களையும் கூட பாதிக்கலாம்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள், எல்லோரும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை. இருப்பினும், பலர் அனுபவிக்கும் முக்கிய அறிகுறி, இயல்புக்கு மாறான அதிக உயரம் ஆகும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ வீவர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நீங்கள் தளர்வான தசைகள், நடப்பதிலும் பொருட்களைப் பிடிப்பதிலும் சிரமம், மற்றும் வளைந்த அல்லது உருக்குலைந்த கைகள் அல்லது கால்களை அனுபவிக்கலாம். சில குழந்தைகளுக்கு அறிவுசார் குறைபாடுகளும் ஏற்படலாம். இது லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கலாம்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. உலகளவில் மருத்துவர்கள் மிகச் சிலரை, அதாவது சுமார் 50 பேரை மட்டுமே, அடையாளம் கண்டுள்ளனர். எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை நீங்கள் கற்பனை செய்து பார்க்கலாம்.

வீவர் சிண்ட்ரோம் உடல்நலத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை, ஒரு குழந்தைக்கு நியூரோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் ஒரு வகை புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயத்தை சற்றே அதிகரிக்கக்கூடும். நியூரோபிளாஸ்டோமா என்பது பொதுவாக 5 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு வகை புற்றுநோயாகும். சில குழந்தைகளுக்குப் பிறவி இதய நோயும் இருக்கலாம், இதற்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இருப்பினும், முறையான மருத்துவப் பராமரிப்பு மற்றும் கண்காணிப்பின் மூலம் , வீவர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் வளர்ந்து பெரியவர்களாகும் வரை ஆரோக்கியமாக வாழ முடியும்.

இதற்கு என்ன காரணம்? இது ஏன் நடக்கிறது?

வீவர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். மரபணுக் கோளாறு என்பது நமது மரபணுக்களில் ஒரு மாற்றம் (இதை நாம் சடுதிமாற்றம் என்று அழைக்கிறோம்) ஏற்படும்போது உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும். வீவர் சிண்ட்ரோம் , EZH2 எனப்படும் ஒரு மரபணுவுடன் தொடர்புடையது. EZH2 மரபணுவில் ஏற்படும் இந்த சடுதிமாற்றம் எலும்பு இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது.இது வேகமாக வளர்கிறது. மேலும், இது உடலில் உள்ள பல மரபணுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு தொடர் விளைவைத் தொடங்குகிறது. இதனால்தான் வீவர் சிண்ட்ரோம் பல்வேறு தசைகள், எலும்புகள் மற்றும் உறுப்புகளைப் பாதிக்கக்கூடும்.

இருப்பினும், இந்த `(EZH2)` மரபணு மாற்றம் வீவர் நோய்க்குறியை எவ்வாறு ஏற்படுத்துகிறது என்பதை மருத்துவர்கள் இன்னும் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளவில்லை. வீவர் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் பாதி பேர், இந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பெறுகிறார்கள். தாய் அல்லது தந்தை இருவரில் ஒருவருக்கு இந்த `(EZH2)` மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவர்களுக்குக் குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அக்குழந்தையும் அதைப் பெறுவதற்குச் சுமார் 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

இருப்பினும், வீவர் சிண்ட்ரோம் எப்போதும் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாக வருவதில்லை. சிலருக்கு, அவர்களின் பெற்றோரிடம் இந்த மரபணு மாற்றம் (EZH2) இல்லாவிட்டாலும் கூட, அது ஏற்படலாம்.

வீவர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வீவர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் குழந்தை கருவில் இருக்கும்போதே தென்படலாம். உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் பரிசோதனையின்போது, ​​குழந்தையின் எலும்புகள் இயல்பை விட நீளமாக இருப்பதை மருத்துவர் காணலாம். அவ்வாறு நடந்தால், குழந்தைக்கு மேக்ரோசோமியா எனப்படும் ஒரு நிலை இருப்பதாக மருத்துவர் கூறலாம்; இதன் பொருள், குழந்தை இயல்பை விடப் பெரியதாக இருக்கிறது என்பதாகும்.

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தைக்கு வீவர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், பிறக்கும்போது அதன் உடல் நீளமாகவோ அல்லது அதிக பிறப்பு எடையுடனோ இருக்கலாம். வீவர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகக் கரகரப்பான, தாழ்ந்த சுருதியில், சிணுங்குவது போன்ற குரலில் அழுவார்கள்.

சில சமயங்களில், குழந்தைக்குப் பல மாதங்களுக்கு வெளிப்படையான அறிகுறிகள் தென்படாமல் இருக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு 'முதிர்ச்சியடைந்த எலும்பு வயது' இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் கூறலாம். இதன் பொருள், குழந்தையின் எலும்புகள் இயல்பை விட வேகமாக முதிர்ச்சியடைகின்றன என்பதாகும். உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மிகவும் வேகமாக இருப்பதால், அது இயல்பான வளர்ச்சி அட்டவணைகளையும் கூட மிஞ்சக்கூடும்.

வீவர் சிண்ட்ரோம் காரணமாக தலை அல்லது முகத்தின் தோற்றத்தில் பின்வரும் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம்:

• அகன்ற நெற்றி
• கண்களின் உள் மூலையில் உள்ள கூடுதல் தோல் (எபிகேந்தல் மடிப்புகள்)
• கீழ்நோக்கிய கண் இமைப் பிளவுகள்
• ஆர்பிட்டல் ஹைபர்டெலோரிசம் ( கண்கள் மிகவும் தள்ளி அமைந்திருத்தல் )
• பெரிய தலை இருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி)
• பெரிய அல்லது தாழ்வாக அமைந்த காதுகள்
• மேல் உதட்டிற்கும் மூக்கிற்கும் இடையிலான ஃபில்ட்ரம் பகுதியின் நீளம் அதிகரித்தல்
• சிறிய கீழ்த்தாடை (மைக்ரோக்னாத்தியா)

வீவர் சிண்ட்ரோம் உடலின் மற்ற பாகங்களையும் அமைப்புகளையும் பாதிக்கலாம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நிலை இருந்தால், நீங்கள் பின்வருவனவற்றையும் அனுபவிக்கலாம்:

• பிறவி இதய நோய்கள்
• கிளப்ஃபுட் அல்லது மெட்டாடார்சஸ் அடிக்டஸ்
• முழுமையாக நீட்ட முடியாத முழங்கைகள் அல்லது முழங்கால்கள்
• விரல்களை முழுமையாக நீட்ட இயலாமை (கேம்ப்டோடாக்டைலி) மற்றும் அகன்ற பெருவிரல்கள்
• கால்விரல் மூட்டுகளின் குறைபாடுகள்
• அறிவுசார் குறைபாடுகள்
• வயிற்றுத் தசைகளின் தளர்வு குடலிறக்கத்தை (குடல் வெளித்தள்ளல்) ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• ஸ்கோலியோசிஸ்
• கைகளிலும் கால்களிலும் தசை இறுக்கம் போன்ற உணர்வு
• கைக்குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளில் வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடைவதில் சிரமம் (எ.கா., தலையைத் தூக்குதல், உருளுதல், உட்காருதல் மற்றும் நடப்பதில் தாமதம்)

இதை நீங்கள் துல்லியமாக எப்படி அடையாளம் காண்பீர்கள்?

உங்கள் மருத்துவருக்கு வீவர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக சந்தேகம் ஏற்பட்டால், EZH2 மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிய மரபணு சோதனைகளை அவர் பரிந்துரைக்கலாம். இதற்கு வழக்கமாக இரத்த மாதிரி எடுத்து, அதை ஒரு மரபணு சோதனை ஆய்வகத்திற்கு அனுப்ப வேண்டும்.

சில சமயங்களில், மற்ற மரபணு நிலைகளை நிராகரிப்பதற்காக, உங்கள் மருத்துவர் பல மரபணு மாற்றங்களைச் சோதிக்கலாம். இது மரபணு சோதனைத் தொகுப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஏனெனில், வீவர் நோய்க்குறியைப் போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட சோட்டோஸ் நோய்க்குறி போன்ற பிற மரபணு நிலைகளும் உள்ளன. எனவே, இது போன்ற ஒரு சோதனைத் தொகுப்பு, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ எந்த மரபணு மாற்றம் உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய உதவும்.

வீவர் சிண்ட்ரோமிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

வீவர் சிண்ட்ரோமிற்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், உங்கள் மருத்துவர் ஒரு பராமரிப்புத் திட்டத்தை உருவாக்குவதன் மூலம், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நிலையைச் சமாளிக்க உதவ முடியும். உதாரணமாக, இந்த பராமரிப்புத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருந்தால், நடத்தை சார்ந்த சுகாதாரப் பராமரிப்பு (உதாரணமாக, சிறப்புக் கல்வி, நடத்தை சிகிச்சை) வழங்கப்படுகிறது.
• பிறவி இதயக் கோளாறுகள் இருந்தால், இருதயப் பராமரிப்பு மூலம் அவற்றுக்கு சிகிச்சை அளித்து நிர்வகிக்கவும்.
• பள்ளிப் பாடங்கள் மற்றும் கற்றலுக்கான கூடுதல் ஆதரவு (உதாரணமாக, சிறப்புப் பயிற்சி, கல்வி ஆலோசகர்).
• உங்கள் மூட்டுகள், கைகள் அல்லது கால்களில் பிரச்சனைகள் இருந்தால், உங்களுக்கு எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிற மருத்துவ சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம்.
• தசை வலிமையையும் உடல் ஒருங்கிணைப்பையும் மேம்படுத்துவதற்கான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை .

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இவை அனைத்தும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடுவதால், மருத்துவர்கள் குழு ஒன்று கூடி, அக்குழந்தைக்குப் பொருத்தமான இந்தப் பராமரிப்புத் திட்டத்தை உருவாக்குகிறது.

வீவர் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, வீவர் சிண்ட்ரோமைத் தடுப்பதற்கு தற்போது அறியப்பட்ட வழிமுறை எதுவும் இல்லை.குழந்தைகள் இதைத் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறலாம், ஆனால் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இது இல்லாமல் தன்னிச்சையாகவும் உருவாகலாம். ஒரு பெற்றோர் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கடத்தியாக இருப்பது சாத்தியம், ஆனால் அவர்களுக்கு அது தெரியாமல் இருக்கலாம்.

எனக்கு ஆபத்து உள்ளதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது?

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பரம்பரை நோய் அல்லது அறியப்பட்ட மரபணு மாற்றம் இருந்தால் , மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது நல்லது. இந்தப் பரிசோதனைகள், உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய சில மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும். இந்தப் பரிசோதனைகள், நீங்கள் உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தக்கூடிய மரபணு நிலைகளைப் பற்றி அறிந்துகொள்ள உதவும்.

வீவர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

வீவர் சிண்ட்ரோமிற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், சரியான மேலாண்மையுடன் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்களுக்குத் தேவையான சிகிச்சையைப் பெறவும் உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திப்பதே மிக முக்கியமானதாகும். வீவர் சிண்ட்ரோம் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு நியூரோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது, ஆனால் பெரும்பாலானோருக்கு அவ்வாறு ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், உங்கள் மருத்துவர் நியூரோபிளாஸ்டோமாவின் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்களிடம் பேசுவார், மேலும் தேவைப்பட்டால் உங்கள் குழந்தைக்குக் கூடுதல் பரிசோதனைகளையும் செய்வார்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும்? என்னென்ன அறிகுறிகள் குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட வேண்டும்?

வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதும் , உங்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய உடல் அல்லது மனநலப் பிரச்சனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும் முக்கியம். உங்கள் மருத்துவர் வழங்கும் சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பின்பற்றுங்கள். உங்கள் குழந்தைக்கு வீவர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நீங்களும் அதையே செய்ய வேண்டும்.

குறிப்பாக, உங்கள் குழந்தைக்கு நியூரோபிளாஸ்டோமாவின் பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால் , உடனடியாக உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்:

• கண்கள் துருத்திக்கொண்டு இருத்தல் அல்லது கண்களைச் சுற்றி கருவளையம்.
• கழுத்திலோ அல்லது உடற்பகுதியிலோ (வயிறு, மார்பு) ஒரு புதிய கட்டி அல்லது புற்றுக்கட்டி தோன்றுதல்.
• வயிற்றுப்போக்கு, வயிற்றுக் கோளாறு, பசியின்மை.
• காய்ச்சல் அல்லது இருமலுடன் மிகுந்த சோர்வாக உணர்தல்.
• தோலுக்கு அடியில் நீலம் அல்லது ஊதா நிறக் கட்டிகள் தோன்றுதல்.
• வெளிறிய தோல்.
• வயிற்று உப்புசம்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• கால்கள் மற்றும் பாதங்களில் ஏற்படும் பலவீனம் அல்லது பக்கவாதம் (நடக்க இயலாமை போன்றவை).

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

வீவர் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு என்பதையும், இது ஒவ்வொருவரையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கிறது என்பதையும் புரிந்துகொள்வது அவசியம். இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், முறையான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் ஒரு பராமரிப்புத் திட்டத்தின் மூலம், நீங்களோ அல்லது உங்கள் குழந்தையோ அதன் அறிகுறிகளைச் சமாளித்து, முடிந்தவரை ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். தவறாமல் மருத்துவப் பராமரிப்பைப் பெறுவதும், உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவதும் முக்கியம். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இது குறித்து ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர்களால் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

`வீவர் சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, உயர அதிகரிப்பு, EZH2 மரபணு, நியூரோபிளாஸ்டோமா