பெக்வித்-வைடெமான் நோய்க்குறி பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் குழந்தை பிறக்கும்போது மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று பெரியதாக இருக்கிறதா? அப்படி நடக்கும்போது, ​​நீங்கள் மகிழ்ச்சியடையலாம், ஆனால் அதே சமயம், "என் குழந்தை ஏன் இவ்வளவு பெரியதாக இருக்கிறது?" என்று யோசித்து, உங்களுக்குச் சற்று ஆர்வமும், ஒருவேளை பதட்டமும் கூட ஏற்படலாம். பெரும்பாலான நேரங்களில், நீங்கள் உயரமான, ஆரோக்கியமான குழந்தையுடன் பிறந்ததே இதற்குக் காரணமாகும். இருப்பினும், மிக அரிதாக, இது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாலும் ஏற்படலாம். இன்று, நாம் அத்தகைய ஒரு நிலையான பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம் (BWS) பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இந்தப் பெயரைக் கேட்டுப் பயப்பட வேண்டாம். இதை நீங்கள் அறிந்திருந்தால், நீங்களும் உங்கள் மருத்துவரும் இணைந்து உங்கள் குழந்தையை நல்ல முறையில் கவனித்துக் கொள்ளலாம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம் (BWS) என்றால் என்ன?

இது ஒரு அரிதான மரபணு நிலை. குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் சில மரபணுக்கள் அதீத செயல்பாடு கொள்கின்றன. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் உடலின் சில பாகங்கள் அல்லது முழு உடலுமே இயல்பை விட வேகமாக வளர்கிறது.

இது "பெக்வித்-வைடெமான் ஸ்பெக்ட்ரம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. "ஸ்பெக்ட்ரம்" என்றால் ஒரு நிறமாலையைப் போன்றது என்று பொருள். இதன் பொருள், இந்த நிலை எல்லா குழந்தைகளையும் ஒரே மாதிரியாக பாதிப்பதில்லை. சில குழந்தைகளுக்கு இதனுடன் தொடர்புடைய ஒன்று அல்லது இரண்டு அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கலாம். மற்ற குழந்தைகளுக்கு பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம். எனவே, இந்த நிலை உள்ள எந்த இரண்டு குழந்தைகளும் ஒருபோதும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை.

இந்த நிலையின் முக்கிய பண்புகள் என்னென்ன?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருக்காது. ஆனால், இவற்றில் சில பொதுவானவை. இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைக் கண்டால், உங்கள் மருத்துவர் BWS நோயை சந்தேகிப்பார்.

புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கண்டு நாம் உண்மையிலேயே பயப்பட வேண்டுமா?

BWS-ஐப் பொறுத்தவரை, பெற்றோரை மிகவும் அச்சுறுத்தும் விஷயம் இதுதான். ஆம், மற்ற குழந்தைகளை விட BWS உள்ள குழந்தைகளுக்கு சில வகையான குழந்தைப்பருவப் புற்றுநோய்கள் (குறிப்பாக சிறுநீரகப் புற்றுநோயான வில்ம்ஸ் கட்டி மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோயான ஹெபடோபிளாஸ்டோமா) ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

ஆனால், நாம் இங்கு சில விஷயங்களைத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள வேண்டும்.

1. ஆபத்து அதிகமாக இருந்தாலும், ஒட்டுமொத்தமாக அது குறைவாகவே உள்ளது. BWS பாதிப்புள்ள 100 குழந்தைகளில் சுமார் 7-8 பேருக்கு இந்த ஆபத்து ஏற்படுகிறது.

2. இந்த ஆபத்து, வாழ்க்கையின் முதல் 8 ஆண்டுகளுக்குள் மிக அதிகமாக இருக்கும். அதன்பிறகு, இந்த ஆபத்து கணிசமாகக் குறைகிறது.

3. மிக முக்கியமான விஷயம் - வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள்!மருத்துவர்கள் இந்த அபாயத்தை அறிந்திருப்பதால், BWS பாதிப்புள்ள அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் ஒரு வழக்கமான கால அட்டவணைப்படி பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. பொதுவாக, ஒவ்வொரு மூன்று மாதங்களுக்கும் ஒருமுறை வயிற்றுப் பகுதி அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மற்றும் இரத்தப் பரிசோதனை (AFP பரிசோதனை) செய்யப்படுகின்றன.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணங்கள் என்ன?

இதற்கான காரணம் சற்று சிக்கலானது. நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. இவை நம் உடலைக் கட்டமைப்பதற்கான வழிகாட்டிப் புத்தகங்கள் போன்றவை. BWS-ல், வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் குரோமோசோம் 11-ல் உள்ள பல மரபணுக்களின் செயல்பாட்டில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது.

எளிமையாகச் சொன்னால், வளர்ச்சியை 'கட்டுப்படுத்தும்' மரபணுக்கள் சற்றே அமைதியாகின்றன, மேலும் வளர்ச்சியை 'இயக்கும்' மரபணுக்கள் அதிக செயல்பாடு பெறுகின்றன. இது மரபணுத்தொகுப்புப் பதிப்பு என அழைக்கப்படுகிறது.

• இது பெரும்பாலும் ஒரு தற்செயல் நிகழ்வாகும்: BWS பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 85% பேருக்கு, அவர்களின் குடும்பத்தில் இந்த நோய் இருந்ததற்கான வரலாறு இல்லை. இதன் பொருள், இந்த மரபணு மாற்றம் தற்செயலாக, சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது என்பதாகும்.
• அரிதாக மரபுவழியாகப் பெறப்படுவது: ஒரு சிறிய சதவீதத்தினர், அதாவது சுமார் 10-15%, தங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து இந்த நிலை தொடர்பான மரபணு மாற்றத்தை மரபுவழியாகப் பெறக்கூடும்.
• செயற்கை கருத்தரிப்பு தொழில்நுட்பத்துடனான ( ART) தொடர்பு: செயற்கை கருத்தரிப்பு (IVF) போன்ற செயற்கை கருத்தரிப்பு தொழில்நுட்பம் மூலம் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, BWS போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து சற்றே அதிகமாக இருப்பதாக ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. இருப்பினும், இந்தத் தொடர்பு குறித்த ஆராய்ச்சி இன்னும் தொடர்கிறது.

மருத்துவர்கள் இதை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்? (நோய் கண்டறிதல்)

BWS-ஐ குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது பிறந்த பிறகோ கண்டறியலாம்.

பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல்

கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்களின் போது, ​​மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைக் கண்டால் BWS-ஐ சந்தேகிக்கக்கூடும்:

• குழந்தை வழக்கத்தை விடப் பெரியதாக இருக்கிறது.
• குழந்தையைச் சுற்றி பனிக்குட நீரின் அளவு அதிகரித்தல் (பாலிஹைட்ராம்னியோஸ்)
• நஞ்சுக்கொடியின் விரிவாக்கம்
• சிறுநீரக விரிவாக்கம் (நெஃப்ரோமெகலி)
• வயிற்றுச் சுவர் பிரச்சனை (தொப்புள் குடலிறக்கம்)

இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், உங்கள் மருத்துவர் ஆம்னியோசென்டெசிஸ் (பனிக்குட நீர் பரிசோதனை) போன்ற ஒரு சிறப்பு மரபணுப் பரிசோதனையைச் செய்வதன் மூலம் இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு (பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய நோயறிதல்)

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, நாம் முன்பு விவாதித்த உடல் அறிகுறிகளான பெரிய நாக்கு, உடலின் ஒரு பக்கத்தில் ஏற்படும் வீக்கம் போன்றவை தென்படுகிறதா என்று பார்ப்பார். ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், குழந்தைக்கு இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, குழந்தைக்கு BWS உள்ளதா என்பதையும் அதற்கான காரணம் என்ன என்பதையும் உறுதிப்படுத்த ஒரு சிறப்பு மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படும்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன? (சிகிச்சை)

BWS உடலின் பல்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், ஒரு குழந்தைக்கு ஒரே ஒரு மருத்துவர் மட்டும் சிகிச்சை அளிப்பதில்லை. குழந்தை நல மருத்துவர், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் உள்ளிட்ட சிறப்பு நிபுணர்கள் குழு ஒன்று குழந்தையைக் கவனித்துக்கொள்கிறது.

குழந்தையின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

குழந்தைக்கு எத்தகைய எதிர்காலம் அமையும்? (முன்னறிவிப்பு)

இது உங்கள் மனதில் எழும் மிகப்பெரிய கேள்வியாக இருக்கலாம். BWS ஒரு சிக்கலான நிலை என்றாலும், இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் மிகவும் நலமாகவும், மகிழ்ச்சியாகவும், இயல்பான வாழ்க்கையையும் வாழ்கின்றனர்.

குழந்தையின் எதிர்காலத்தைத் தீர்மானிக்கும் பல காரணிகள் உள்ளன:

• குழந்தைக்கு என்னென்ன அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை எந்த அளவுக்குத் தீவிரமாக இருக்கின்றன?
• நோய் கண்டறிதல் எவ்வளவு விரைவாக செய்யப்பட்டது.
• சிகிச்சையும் புற்றுநோய் பரிசோதனைகளும் உரிய நேரத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகின்றனவா என்பது.

நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, முறையான சிகிச்சை அளித்து, தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பில் வைத்தால், குழந்தைக்கு மிகவும் நல்ல பலன்கள் கிடைக்கும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு BWS இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​நீங்கள் அதிர்ச்சியாகவும், சோகமாகவும், பயமாகவும் உணரக்கூடும். அது இயல்பானதுதான். உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழலாம். இவை அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட நிலை குறித்து அவர் உங்களுக்குச் சிறந்த புரிதலைத் தருவார். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. உங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஒரு சிறந்த மருத்துவர் குழு உள்ளது. நீங்கள் அனைவரும் ஒன்றிணைந்து, உங்கள் குழந்தை மகிழ்ச்சியாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வளர்வதற்கான சிறந்த சூழலை உருவாக்க முடியும்.