ஒரு தாயாக அல்லது தந்தையாக, நம் குழந்தையின் ஒவ்வொரு சிறிய விஷயத்தைப் பற்றியும் நாம் மிகவும் அக்கறை கொள்கிறோம், இல்லையா? அவனது வளர்ச்சி, தோற்றம், நடத்தை... இவை அனைத்திற்கும் நாம் கவனம் செலுத்துகிறோம். சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தையின் தோற்றத்தில் சில சிறிய மாற்றங்களைக் காணும்போது, உதாரணமாக, சற்றே பெரிதான பெருவிரல் அல்லது வளர்ச்சியில் ஏற்படும் சிறிய தாமதங்கள் போன்றவற்றைக் காணும்போது, நாம் சற்று பயப்படுகிறோம். அத்தகைய நேரங்களில், அரிதான ஆனால் முக்கியமான ஒரு மரபணுக் குறைபாடு குறித்து நாம் அறிந்திருக்க வேண்டும். அதுதான் ரூபின்ஸ்டீன்-டேபி சிண்ட்ரோம்.
ரூபின்ஸ்டீன்-டேபி சிண்ட்ரோம் (RTS) என்றால் என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், ரூபின்ஸ்டீன்-டேபி சிண்ட்ரோம் என்பது உடலின் பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது RTS எனச் சுருக்கிக் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளிடம் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகளாவன: அசாதாரணமாக அகலமாக அமைந்த பெருவிரல்கள் , சில தனித்துவமான முகத்தோற்றங்கள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் .
இந்த நிலை முதன்முதலில் 1957-ல் விவரிக்கப்பட்டது. இருப்பினும், 1963-ல்தான் டாக்டர் ஜாக் ரூபின்ஸ்டீன் மற்றும் டாக்டர் ஹூஷங் தாய்பி ஆகிய இரண்டு மருத்துவர்களால் இது ஒரு நோயாகத் திட்டவட்டமாக அடையாளம் காணப்பட்டது. இந்த நோய்க்குறிக்கு அவர்களின் பெயர்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
RTS-இன் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?
RTS உள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருக்காது. இருப்பினும், சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன. அவற்றை எளிதில் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய இரண்டு பிரிவுகளாகப் பிரிப்போம்.
| பண்பு வகை | பார்க்க வேண்டியவை |
|---|---|
| கண் அறிகுறிகள் | |
| கண் நிலை | கண்களின் வெளி மூலைகள் கீழ்நோக்கி சரிந்து, கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அதிகரிக்கிறது. |
| கண் இமை | கண் இமை தொங்குதல் (ப்டோசிஸ்) . |
| புருவம் | மிகவும் உயர்ந்த வளைந்த புருவங்கள். |
| தொற்றுகள் | கண்ணீர்க் குழாய்கள் அடைபடுவதால் அடிக்கடி கண் நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படுகின்றன. |
| உடலின் மற்ற அறிகுறிகள் (கண் அல்லாத அறிகுறிகள்) | |
| கைகளும் கால்களும் | பெருவிரலும் மற்ற விரல்களும் இயல்பை விட அகலமாகவும் சில சமயங்களில் வளைந்தும் காணப்படும். |
| வளர்ச்சி | எலும்பு வளர்ச்சி தாமதமாவதால் ஏற்படும் குள்ளமான உருவம். |
| தலை மற்றும் முகம் | சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி) , அலகு போன்ற மூக்கு, அகன்ற நாசிப் பாலம், மேல் அண்ணத்தின் மேல்நோக்கிய வளைவு, சிறிய கீழ்த்தாடை. |
| பிற அம்சங்கள் | சிறுவர்களுக்கு உணவூட்டுவதில் சிரமங்கள், அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், இதயம், சிறுநீரகம் மற்றும் முதுகெலும்பு குறைபாடுகள், அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி, மற்றும் இறங்காத விரைகள். |
வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தையில் காணக்கூடிய மாற்றங்கள்
உடல் அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, RTS பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் வளர்ச்சி மற்றும் நடத்தையில் சில தாமதங்களையும் மாற்றங்களையும் அனுபவிக்கலாம்.
அறிவுசார் மற்றும் கற்றல் தாமதங்கள்
RTS பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு, சாதாரண குழந்தைகளை விட அறிவுசார் வளர்ச்சி சற்றே மெதுவாக இருக்கலாம். இந்தத் தாமதத்தின் அளவு ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும். சிலருக்கு லேசான தாமதமும், மற்றவர்களுக்குக் கடுமையான தாமதமும் இருக்கலாம். அவர்கள் பகுத்தறிவதிலும், புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதிலும், சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதிலும் சிரமப்படலாம். குழந்தை பள்ளிக்குச் செல்லத் தொடங்கும் போது இது பெரும்பாலும் வெளிப்படும்.
உடல் மற்றும் இயக்கத் திறன்களில் தாமதங்கள்
இந்தக் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் தசை இறுக்கம் குறைவாக இருக்கும் . இதனால், ஒருக்களித்துப் படுப்பது, உட்காருவது, நடப்பது போன்ற உடல் செயல்பாடுகளில் தாமதம் ஏற்படலாம். மேலும், அவர்களுக்கு சமநிலை மற்றும் இயக்கக் கட்டுப்பாட்டிலும் சிக்கல்கள் இருக்கலாம்.
பேச்சு மற்றும் தகவல்தொடர்பில் தாமதங்கள்
RTS பாதிப்புள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 90% பேருக்குப் பேச்சு வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதங்கள் ஏற்படுகின்றன. வாய் மற்றும் நாக்கின் தசைகளுக்கு இடையே நல்ல ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படுவதால், சாப்பிடுவதில் சிரமம் ஏற்படுவது இதன் முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம்.
நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்தத் தாமதங்கள் அனைத்தும் எல்லாக் குழந்தைகளிடமும் ஏற்படுவதில்லை. மேலும், முறையான சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவத்தின் மூலம் இந்தத் திறன்களை வளர்க்க முடியும்.
இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்?
இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்று கூறப்படும்போது, சில பெற்றோர்கள் இது தங்களுக்குப் பரம்பரையாக வந்திருக்குமோ என்று அஞ்சக்கூடும்.
பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தக் குறைபாடு குழந்தையின் உடலில் ஏற்படும் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது அவசியம். அதாவது , இது தாயிடமிருந்தோ அல்லது தந்தையிடமிருந்தோ மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. எனவே, RTS குறைபாடுள்ள குழந்தையைக் கொண்ட ஒரு ஆரோக்கியமான தம்பதியினருக்கு, அவர்களின் அடுத்த குழந்தைக்கு இந்தக் குறைபாடு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து 1%க்கும் குறைவாகவே உள்ளது.
இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு RTS பாதிப்பு இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த மரபணு பரம்பரை வழியாகக் கிடைப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இது முக்கியமாக CREBBP மற்றும் EP300 மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது.
RTS நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?
பெரும்பாலும், ஒரு மருத்துவர் குழந்தையின் உடல்ரீதியான அம்சங்களான அகன்ற கால்விரல்கள், கீழ்நோக்கிய கண்கள் மற்றும் உயர்ந்த மேல் அண்ணம் ஆகியவற்றை ஆராய்வதன் மூலம் இந்த நிலையைக் கண்டறிவார்.
இந்த நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, சில சமயங்களில் கூடுதல் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
- எக்ஸ்-கதிர்கள்: கை மற்றும் கால் எலும்புகளில் ஏற்படும் குறிப்பிட்ட மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகின்றன.
- மூளை ஸ்கேன்கள்: மூளையின் மின் செயல்பாட்டைக் கண்காணிக்கின்றன.
- மரபணுப் பரிசோதனை: RTS உடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளனவா என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படலாம். இருப்பினும், RTS உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு இந்தப் பரிசோதனையின் மூலம் இந்த மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்படாமல் போகலாம்.
சில குழந்தைகளுக்குப் பிறக்கும்போதே நோய் கண்டறியப்படுகிறது. மற்றவர்களுக்குச் சற்று தாமதமாக நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது.
இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
முதலாவதாக, RTS-க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் அதனைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். மேலும், குழந்தையின் திறன்களை வளர்த்துக்கொண்டு, அதன் அறிகுறிகளைச் சமாளிப்பதன் மூலம் அவர்கள் ஒரு வெற்றிகரமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .
குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து சிகிச்சைத் திட்டம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இது ஒரு கூட்டு முயற்சி.
அதாவது, ஒரு மருத்துவர் மட்டும் அல்ல,குழந்தை நல மருத்துவர்கள், இதயநோய் நிபுணர்கள், எலும்பியல் நிபுணர்கள், காது, மூக்கு, தொண்டை நிபுணர்கள் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் ஆகியோர் ஒன்றிணைந்து குழந்தைக்குச் சிறந்த சிகிச்சையைத் திட்டமிடுகின்றனர்.
முக்கிய சிகிச்சை முறைகளில் சில இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:
- வழக்கமான கண்காணிப்பு: சிறப்பு வளர்ச்சி அட்டவணைகளைப் பயன்படுத்தி குழந்தையின் வளர்ச்சி கண்காணிக்கப்படுகிறது. மேலும், ஒவ்வொரு ஆண்டும் கண்களும் காதுகளும் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
- அறுவை சிகிச்சை: விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் வளைந்திருந்தாலோ அல்லது இதயம், சிறுநீரகங்கள் போன்ற உறுப்புகளில் குறைபாடுகள் இருந்தாலோ, அவற்றைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
- சிகிச்சைகள்: இது மிகவும் முக்கியமானது. குழந்தையின் வளர்ச்சி தாமதங்களைத் தடுப்பதற்கு , பேச்சு சிகிச்சை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் நடத்தை சிகிச்சை போன்றவை மிகவும் முக்கியமானவை.
- சிறப்புக் கல்வி: ஒரு குழந்தையின் கற்றல் திறன்களுக்கு ஏற்றவாறு வடிவமைக்கப்பட்ட சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்களுக்கு அவரைப் பரிந்துரைப்பது, அவரது அறிவுசார் வளர்ச்சிக்கு பெரிதும் துணைபுரிகிறது.
- மரபணு ஆலோசனை: இந்த நிலை, எடுக்க வேண்டிய நடவடிக்கைகள் மற்றும் எதிர்காலக் குழந்தைகளுடன் தொடர்புடைய அபாயங்கள் குறித்து குடும்பங்களுக்குத் தெளிவான புரிதலை வழங்குவதற்கு மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது.
ஒரு பெற்றோராகிய நீங்கள், உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து நன்கு அறிந்திருப்பதும், உங்கள் குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவக் குழுவுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவதும் மிக முக்கியமானதாகும்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- ரூபின்ஸ்டீன்-டேபி சிண்ட்ரோம் (RTS) என்பது ஒரு அரிதான மரபணு நிலை ஆகும். இது பொதுவாக பெற்றோரின் தவறினால் ஏற்படுவதில்லை.
- இயல்பை விட அகலமான பெருவிரல்கள், தனித்துவமான முகத்தோற்றம் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவை இதன் முக்கிய பண்புகளாகும்.
- இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.
- குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கு, பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை போன்ற சிகிச்சைகளை முன்கூட்டியே தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம்.
- உங்கள் குழந்தையிடம் இந்த அறிகுறிகள் தென்படுவது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், பீதியடைய வேண்டாம், ஆனால் உங்கள் மருத்துவர் அல்லது குழந்தை நல மருத்துவரிடம் இதுபற்றிப் பேசுங்கள்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்