உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

ஒரு தாயாக அல்லது தந்தையாக, ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதே நமது மிகப்பெரிய கனவாகும். ஆனால் சில சமயங்களில், நமது குழந்தைகள் மிகவும் அரிதான சில உடல்நலக் குறைபாடுகளுடன் இந்த உலகிற்கு வரக்கூடும். உங்கள் குழந்தை அவனது வயதை விட மிகவும் இளமையாகத் தெரிகிறானா? மற்ற குழந்தைகளை விட அவனது முகம் வித்தியாசமான, தனித்துவமான தோற்றத்தைக் கொண்டிருக்கிறதா? மேலும், அவன் பார்க்கும் அனைவரிடமும் புன்னகைத்து, பேசி, மிகவும் சகஜமாகப் பழகுகிறானா? இவை சில சமயங்களில் "வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம்" எனப்படும் ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், இதைப் பற்றி நாம் தெளிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம், சில சமயங்களில் வில்லியம்ஸ்-பியூரென் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு அரிய மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், நமது உடலின் செல்களுக்குள் இருக்கும் குரோமோசோம்கள், நமது உயரம் முதல் நிறம் மற்றும் தோற்றம் வரை அனைத்தையும் தீர்மானிக்கின்றன. அவை நமது உடலை உருவாக்கும் வழிகாட்டி கையேடு போன்றவை. வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு , குரோமோசோம் 7-இன் ஒரு சிறிய பகுதி விடுபட்டிருக்கும். இது வழிகாட்டி கையேட்டில் சில பக்கங்கள் விடுபட்டிருப்பதைப் போன்றது. மரபணுவின் இந்த விடுபட்ட பகுதியே, இந்த பாதிப்புடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நிலை ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சி, கற்கும் திறன், இதயச் செயல்பாடு மற்றும் தோற்றத்தைப் பாதிக்கலாம். இது, இரத்தத்தில் அதிக கால்சியம் அளவு, தைராய்டு சுரப்பி மந்தமாகச் செயல்படுதல் மற்றும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் போன்ற சில ஹார்மோன் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தலாம்.

இந்த நிலை எப்படி ஏற்படுகிறது? யாருக்கு இது வரும்?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. இது கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் தன்னிச்சையாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், இது 7வது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழக்கச் செய்கிறது. எனவே, இதற்காகத் தாயையோ தந்தையையோ குறை கூற முடியாது. இதை யாராலும் தடுக்க முடியாது.

இருப்பினும், வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்குக் குழந்தை பிறந்தால், அக்குழந்தைக்கு இந்நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது.

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. அமெரிக்கா போன்ற நாடுகளில் உள்ள புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் 10,000 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு மட்டுமே இந்தப் பாதிப்பு உள்ளது. இலங்கையிலும் இந்தப் பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் உள்ளனர், ஆனால் அது மிகவும் அரிதானது.

இந்த நிலை என் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையை வளர்ப்பது ஒரு சவாலாக இருக்கலாம், ஆனால் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, தேவையான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவை அளித்தால், அவர்களும் தங்களின் முழுத் திறனை அடைய முடியும்.

சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு மூட்டுகள் தளர்வாக இருப்பதால், மற்ற குழந்தைகளை விட இவர்கள் உட்காரவும் நடக்கவும் சற்று தாமதமாகவே தொடங்குகிறார்கள். இவர்களுக்கு இதயத்திலோ அல்லது இதயம் தொடர்பான இரத்த நாளங்களிலோ சில பிறவிக் குறைபாடுகளும் இருக்கலாம். சில சமயங்களில் இதற்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். எனவே, வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் அவசியமாகும்.

இந்தக் குழந்தைகளைப் பற்றிய மிகவும் வியக்கத்தக்க விஷயங்களில் ஒன்று, அவர்களிடம் மிக உயர்ந்த பேச்சு மற்றும் தொடர்புத் திறன்கள் இருப்பதுதான். அவர்கள் அழகாகப் பேசுவார்கள் மற்றும் மிகவும் சமூகப் பழக்கம் உடையவர்கள். ஆனால் இந்தத் திறமையின் காரணமாக, சில சமயங்களில் அவர்களின் கற்றல் பலவீனங்களை நாம் கவனிக்கத் தவறிவிடுகிறோம்; உதாரணமாக, எண்கள் மற்றும் எழுத்துக்களைக் கற்றுக்கொள்வதில் உள்ள சிரமம். ஒரு பொருளுக்கும் மற்றொரு பொருளுக்கும் உள்ள வேறுபாட்டைப் புரிந்துகொள்வதில் (இடஞ்சார்ந்த பகுத்தறிவு) அவர்களுக்குச் சற்று சிரமம் உள்ளது.

பொதுவான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள எல்லா குழந்தைகளும் ஒரே மாதிரி இருப்பதில்லை. சிலருக்கு அதிக அறிகுறிகளும், சிலருக்கு குறைவான அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி விரிவாகப் பார்ப்போம்.

குறிப்பாகக் கவனமாக இருக்க வேண்டிய விஷயங்கள்: இதய நோய்

இந்த நிலையில் காணப்படும் மிகக் கடுமையான பிரச்சனை இதய நோயாகும். குறிப்பாக, இதயத்துடன் இணைக்கப்பட்ட முக்கிய இரத்த நாளங்களிலும், நுரையீரல்களுக்கு இரத்தத்தைக் கொண்டு செல்லும் நாளங்களிலும் சுருக்கம் (ஸ்டெனோசிஸ்) காணப்படலாம். இது உயர் இரத்த அழுத்தம், சீரற்ற இதயத் துடிப்பு (அரித்மியா), மற்றும் சில சமயங்களில் இதய செயலிழப்புக்கு கூட வழிவகுக்கும். பெரும்பாலும், ஒரு குழந்தைக்கு வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கான முதல் சந்தேகம் இந்த இதயப் பிரச்சனையால்தான் ஏற்படுகிறது.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

இந்த நிலை பொதுவாகக் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறு வயதிலோ கண்டறியப்படுகிறது. உங்கள் குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் அறிகுறிகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவருக்குச் சந்தேகம் ஏற்பட்டால், அவர் முதலில் குழந்தையைக் கவனமாகப் பரிசோதிப்பார்.

பின்னர், இந்த நிலையை உறுதிப்படுத்த ஒரு சிறப்பு மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இது ஒரு வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனையைப் போன்றது. நான் முன்பு குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் 7-இன் அந்தப் பகுதி விடுபட்டுள்ளதா என்பதை இதனால் துல்லியமாகச் சரிபார்க்க முடியும்.

மேலும், குழந்தையின் மற்ற அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்த வேறு பல சோதனைகளையும் செய்யலாம்:

• இதயத்தைப் பரிசோதிக்க: ஈசிஜி அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராம் (இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்)
• இரத்த அழுத்த அளவீடு: உங்கள் இரத்த அழுத்தம் இயல்புக்கு மாறாக அதிகமாக உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.
• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்: சிறுநீரகச் செயல்பாடு மற்றும் இரத்தத்தில் உள்ள கால்சியம் அளவுகளைச் சரிபார்க்கின்றன.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? இதை குணப்படுத்த முடியுமா?

வில்லியம்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய நோய் அல்ல. ஏனெனில் இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், அதனால் ஏற்படும் அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் மிகச் சிறப்பாகக் கையாள முடியும். அதாவது, அந்தக் குழந்தை ஒரு இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்கு நம்மால் முடிந்த அனைத்தையும் செய்ய முடியும்.

குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, சிகிச்சை முறை ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.

• இருதய மருத்துவரைச் சந்தித்தல்: இதயத்தில் ஏதேனும் பிரச்சினை இருந்தால், என்ன சிகிச்சை (மருந்து அல்லது அறுவை சிகிச்சை) தேவை என்பதை அவர் தீர்மானிப்பார்.
• ஆரம்பகாலத் தலையீட்டுத் திட்டங்கள்:வளர்ச்சி தாமதங்களைத் தடுப்பதற்கு, குழந்தையைப் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் இயன்முறை சிகிச்சை போன்றவற்றுக்கு அனுப்புவது மிகவும் அவசியம்.
• சிறப்புக் கல்வி: கற்றல் குறைபாடுகள் இருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு அவர்களின் தேவைகளுக்கேற்ப வடிவமைக்கப்பட்ட கல்வி முறை தேவைப்படுகிறது.
• பிற சிறப்பு மருத்துவர்கள்: உங்கள் இரத்தத்தில் கால்சியம் அளவு அதிகமாக இருந்தால், நீங்கள் ஒரு சிறுநீரகவியல் நிபுணரையோ அல்லது ஊட்டச்சத்து நிபுணரையோ சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம். மேலும், பல், கண் மற்றும் காது தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கும் நீங்கள் சிறப்பு மருத்துவர்களின் உதவியை நாட வேண்டியிருக்கலாம்.

ஒரு பெற்றோராக நான் என்ன தெரிந்து கொள்ள வேண்டும்?

இது போன்ற ஒரு நோயறிதலைப் பெறும்போது வருத்தமாகவும் பயமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. ஆனால், உங்கள் குழந்தைக்கு உங்கள் சிறந்த அன்பு, கவனிப்பு மற்றும் ஆதரவை வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

• உங்கள் மருத்துவரை சரியான நேரத்தில் சந்திக்கவும்: உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலத்தை, குறிப்பாக இதயம் தொடர்பான பிரச்சனைகளை, தவறாமல் கண்காணிப்பது அவசியம்.
• பொறுமையாக இருங்கள்: உங்கள் குழந்தை எல்லாவற்றையும் அதன் சொந்த வேகத்தில் கற்றுக்கொள்கிறது. அவனுடன் பொறுமையாகவும் அன்பாகவும் செயல்படுங்கள். அவனது சிறிய சாதனைகளைக் கூடப் பாராட்டுங்கள்.
• நீங்கள் தனியாக இல்லை: இது போன்ற குழந்தைகளைக் கொண்ட மற்ற பெற்றோர்களிடம் பேசுங்கள். அவர்களுடைய அனுபவங்கள் உங்களுக்குப் பெரும் பலமாக அமையும். மேலும், உங்கள் கேள்விகள் மற்றும் கவலைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள்.

வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தைக் கொண்டுள்ளனர். இருப்பினும், கடுமையான இதயப் பிரச்சினைகள் சில சமயங்களில் அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். அவர்கள் வயதாகும்போது அவர்களுக்கு ஓரளவிலான ஆதரவு தேவைப்படலாம்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்குப் பின்வரும் அறிகுறிகள் இருந்தால், குழந்தை நல மருத்துவரை அணுகி ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் அவசியம்.

நீங்கள் எப்போது அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

குழந்தைக்கு இதய நோய்க்கான பின்வரும் அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்லவும்.

• தோல் அல்லது உதடுகளில் நீலம்/ஊதா நிறமாற்றம் .
• வேகமாக சுவாசித்தல் அல்லது சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• சாப்பிடுவதில் மிகுந்த சிரமம் .
• இதயத் துடிப்பு மிக வேகமாக உள்ளது.
• உடல் வீக்கம், குறிப்பாக முகம் மற்றும் கை கால்களில் .

இந்த நிலை தொற்றக்கூடியது அல்ல, ஆனால் இந்தக் குழந்தைகளின் அன்பான, சமூகப் பண்பு உண்மையிலேயே தொற்றக்கூடியது. அவர்கள் தங்களைச் சுற்றியுள்ள அனைவருக்கும் மகிழ்ச்சியைக் கொண்டு வருகிறார்கள். ஒரு புதிய நோயறிதலை எதிர்கொள்வது கடினமாக இருக்கலாம், எனவே எப்போதும் உங்கள் குழந்தைக்கு உங்கள் ஆதரவை வழங்குங்கள்.