உங்கள் குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா? வாருங்கள், அதைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் ஒரு அரிய நோய் இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​நீங்கள் எவ்வளவு சோகமாகவும், அதிர்ச்சியாகவும், உதவியற்ற நிலையிலும் உணர்வீர்கள் என்பதை நான் புரிந்துகொள்கிறேன். 'என் குழந்தைக்கு இது ஏன் நடந்தது?', 'இது எப்படி நடந்தது?', 'இப்போது நான் என்ன செய்வது?' என்பது போன்ற பல கேள்விகள் திடீரென்று உங்கள் மனதில் எழலாம். இந்த நேரத்தில் நீங்கள் தனியாக இருப்பதாக நினைக்க வேண்டாம். எல்லாவற்றையும் பற்றி தெளிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போதே கொண்டிருக்கும் மிகவும் அரிதான மரபணு நிலையாகும். இது '(4p- சிண்ட்ரோம்)' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. நமது உடல் செல்களில் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. நமது உடல் எவ்வாறு கட்டமைக்கப்பட வேண்டும் என்பதற்கான முழுமையான வரைபடத்தைக் கொண்ட புத்தகங்களாக இவற்றைக் கருதுங்கள். இந்த குரோமோசோம்கள் 46 உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகளாக அமைந்துள்ளன.

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியீட்டில், குரோமோசோம் 4-இன் மிகச் சிறிய பகுதி ஒன்று விடுபட்டிருக்கும். இது, ஒரு திட்டப் புத்தகத்தின் பக்கத்தின் மூலையில் இருந்து ஒரு சிறிய துண்டு கிழிக்கப்படுவதைப் போன்றது. குரோமோசோமின் ஒரு சிறிய துண்டு கூட ஒரு குழந்தையின் இயல்பான வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடும். விடுபட்ட பகுதியின் அளவைப் பொறுத்து, அறிகுறிகளின் தன்மையும் தீவிரமும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.

இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்? இது பெற்றோரின் தவறா?

இது பல பெற்றோர்கள் கேட்கும் ஒரு கேள்வி. இங்கு நீங்கள் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், பெரும்பாலான நேரங்களில், இது பெற்றோர்களிடமிருந்து வருவதில்லை; மேலும், இது பெற்றோர்களின் தவறும் அல்ல.

கருப்பையில் குழந்தை உருவான பிறகு, செல் பிரிவின் போது இந்த குரோமோசோம் முறிவு பொதுவாக ஒரு தற்செயலான நிகழ்வாக ஏற்படுகிறது. இந்த திடீர் மரபணு மாற்றம் ஏன் ஏற்படுகிறது என்பது மருத்துவர்களுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை.

இருப்பினும், மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம். இது 'சமநிலை இடமாற்றம்' (balanced translocation) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், தாய் அல்லது தந்தையின் வளர்ச்சியின் போது, ​​இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் உடைந்து, தங்களுக்குள் இடமாற்றம் செய்துகொள்வதாகும். ஆனால், இது சமநிலையில் இருப்பதால், தாய் அல்லது தந்தைக்கு எந்த அறிகுறிகளும் தெரிவதில்லை. இருப்பினும், அப்படிப்பட்ட ஒருவருக்குக் குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​சமநிலையற்ற குரோமோசோம் அக்குழந்தைக்குக் கடத்தப்படுவதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. நீங்கள் விரும்பினால், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ 'சமநிலை இடமாற்றம்' என்ற நிலை உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம். இது குறித்த கூடுதல் தகவல்களுக்கு உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

ஒரு குழந்தையிடம் காணக்கூடிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி உடலின் பல வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இதனால்தான் இதற்குப் பல அறிகுறிகள் உள்ளன. எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருக்காது. தனித்துவமான முகத்தோற்றம், வளர்ச்சித் தாமதம், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் வலிப்பு நோய்கள் ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.

இந்த அறிகுறிகளை ஒரு அட்டவணையில் தெளிவாகப் பார்ப்போம்.

இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

சில சமயங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் வழக்கமாக மேற்கொள்ளும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனின் போது உங்கள் குழந்தையின் உடலில் காணப்படும் சில அம்சங்களின் அடிப்படையில், உங்கள் மருத்துவர் இந்த நிலையைச் சந்தேகிக்கலாம். மேலும், தற்போது கிடைக்கக்கூடிய சில சிறப்பு இரத்தப் பரிசோதனைகள் (செல்-ஃப்ரீ டிஎன்ஏ ஸ்கிரீனிங்) குரோமோசோம் பிரச்சனைகள் குறித்த துப்புகளை வழங்க முடியும்.

ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இவை வெறும் பரிசோதனைகள் மட்டுமே. ஒரு சிறு அறிகுறியை மட்டும் வைத்துக்கொண்டு, ஒரு குழந்தைக்கு அந்த பாதிப்பு இருக்கிறது என்பதை 100% உறுதியாகக் கூறிவிட முடியாது.

சரியான நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, குறிப்பிட்ட மரபணு சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. அவற்றுள், 'ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைபிரிடைசேஷன் (FISH)' சோதனை மிகவும் முக்கியமானது. இதனால், நான்காவது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழப்பை 95%க்கும் அதிகமான துல்லியத்துடன் கண்டறிய முடியும். இந்தச் சோதனையை குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்போ அல்லது பிறந்த பிறகோ செய்யலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டால், உடலின் வேறு எந்தெந்தப் பகுதிகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் ஸ்கேன் போன்ற கூடுதல் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இதைக் கேட்பதற்கு உங்களுக்கு வருத்தமாக இருக்கலாம், ஆனால் உண்மை என்னவென்றால் , வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய எந்த சிகிச்சையும் இதுவரை கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை.

ஆனால், நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று அதற்கு அர்த்தமல்ல. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம், குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, அவர்கள் முடிந்தவரை சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதே ஆகும்.

ஒவ்வொரு குழந்தையும் வித்தியாசமாக இருப்பதால், சிகிச்சைத் திட்டம் குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடும். பொதுவாக, இந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கும்:

இந்தக் குழந்தையைப் பராமரிப்பது ஒரு பெரிய குழு முயற்சி. இதற்கு குழந்தைகள் நல மருத்துவர்கள், உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் உட்பட பலரின் உதவி தேவைப்படுகிறது.