உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகளைப் பற்றி கவலைப்படுகிறீர்களா? வாருங்கள், XLH (X-இணைப்பு ஹைப்போபாஸ்பேட்டீமியா) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தை நடப்பதற்குத் தாமதமாகிறதா? அல்லது அதன் கால்கள் சற்று வளைந்திருப்பது போல் தெரிகிறதா? சில நேரங்களில் இவை இயல்பானவையாக இருக்கலாம். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இவற்றின் பின்னணியில் XLH (X-Linked Hypophosphatemia) போன்ற ஒரு நிலை இருக்கலாம். இன்று இதைப் பற்றிச் சற்றுப் பேசுவோமா? கவலைப்படாதீர்கள், இவை அனைத்தையும் புரிந்துகொள்ள நான் உங்களுக்கு உதவுவேன்.

XLH என்பதன் பொருள் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், XLH (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்டீமியா) என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும். அதாவது, நம் உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு பாதிப்பு. இது முக்கியமாக உங்கள் எலும்புகளையும் பற்களையும் பாதிக்கிறது . நீங்கள் 'ரிக்கெட்ஸ்' என்ற நோயைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம் அல்லவா? ஆம், XLH என்பது ஒரு வகையான ரிக்கெட்ஸ் தான். இந்த பாதிப்புள்ள சிறு குழந்தைகளுக்கு நடப்பதில் சிரமம் இருக்கலாம், அவர்களின் கால்கள் வளைந்திருக்கலாம். அதுமட்டுமின்றி, அவர்களுக்குத் தசை பலவீனம் மற்றும் செவித்திறன் இழப்பு போன்ற பிற பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

XLH-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? நாம் சற்று கவனமாக இருப்போம்!

XLH-இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் ஆரம்பத்தில் தோன்றும். இருப்பினும், சில அறிகுறிகள் வயது வந்த பிறகும் தோன்றக்கூடும்.

சிறு குழந்தைகளிடம் காணப்படும் அறிகுறிகள்:

நீங்கள் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டிய சில விஷயங்கள் இதோ:

• நடப்பதில் சிரமம் அல்லது நடக்கத் தொடங்குவதில் தாமதம்.
• கால்களுக்கு இடையில் ஒரு பெரிய பந்து கடந்து செல்வது போல, கால்களை மடக்கிக்கொள்வது அல்லது முழங்கால்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று இடித்துக்கொள்வது.
• எலும்புகளிலும் தசைகளிலும் வலி. உங்கள் குழந்தை அடிக்கடி, "ஐயோ, என் கால்கள் வலிக்கின்றன" என்று சொல்கிறதா?
• குறைந்த உயரம் (குள்ளமான உருவம்).
• எப்போதும் உயிரற்றதாகவும் சோர்வாகவும் உணர்கிறேன்.
• தசை பலவீனம்.
• பல் பிரச்சனைகள்: பால் பற்களை முன்கூட்டியே இழத்தல், பல் வலி, சீழ் கட்டிகள், மற்றும் அடிக்கடி ஏற்படும் பல் சிதைவு.
• தலை அல்லது முகத்தின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். சில சமயங்களில், மண்டையோட்டு எலும்புகள் மிக விரைவாக ஒன்றிணைவதால் இது ஏற்படலாம் (இது 'கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்' என்று அழைக்கப்படுகிறது).

வயது வந்த பிறகு உருவாகும் கூடுதல் அறிகுறிகள்:

XLH பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வயதாகும்போது, ​​கூடுதல் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். அவற்றுள் சில:

• செவித்திறன் குறைபாடு.
• தலைவலி.
• முதுகெலும்பு கால்வாய் சுருங்குதல் (ஸ்பைனல் ஸ்டெனோசிஸ்).
• பெரியவர்களுக்கு எலும்புகள் மென்மையாதல் ('ஆஸ்டியோமலேசியா').
• நடக்கும்போது சமநிலை தவறுதல், நடப்பதில் சிரமம்.
• நிரந்தரப் பற்களை இழத்தல்.
• தசைநார்கள் அல்லது தசைநாண்கள் தடிமனாவது அல்லது இறுக்கமடைவது.
• மூட்டு விறைப்பு, வளைப்பதில் சிரமம்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சோர்வு.
• எலும்பு முறிவுகள் மற்றும் போலி எலும்பு முறிவுகள் (அதாவது, எக்ஸ்-ரேயில் எலும்பு முறிவு போல் தோற்றமளிக்கும், ஆனால் உண்மையில் அது முழுமையான முறிவாக இல்லாத நிலை).

XLH எதனால் ஏற்படுகிறது? இது ஏன் நிகழ்கிறது?

சரி, இப்போது XLH ஏன் ஏற்படுகிறது என்று பார்ப்போம். இதற்குக் காரணம் , நம் உடலில் உள்ள 'PHEX மரபணுவில்' ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றமே ஆகும்.இந்த `PHEX` மரபணு, `FGF23` (`ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி 23`) என்ற ஹார்மோனை உருவாக்குகிறது. இந்த `FGF23` ஹார்மோன் மிகவும் முக்கியமானது. ஏனெனில், இது நம் உடலில் உள்ள பாஸ்பேட்டின் அளவைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. நமது எலும்புகளை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க பாஸ்பேட் இன்றியமையாதது.

பொதுவாக நடப்பது இதுதான்: நம் உடலில் போதுமான பாஸ்பேட் இருந்தால், 'FGF23' என்ற ஹார்மோன் சிறுநீரகங்களிடம், "சரி, இப்போது போதும், அதிகப்படியான பாஸ்பேட்டை சிறுநீர் வழியாக வெளியேற்றுவோம்" என்று சொல்கிறது. இருப்பினும், உடலுக்கு அதிக பாஸ்பேட் தேவைப்பட்டால், 'FGF23' ஹார்மோனின் உற்பத்தி குறைகிறது.

இப்போது, ​​`PHEX` மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு, நமது உடல் தேவைக்கு அதிகமான `FGF23` ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்யக் காரணமாகிறது. இந்த அதிகப்படியான ஹார்மோனின் காரணமாக, உடல் தேவைக்கு அதிகமான பாஸ்பேட்டை சிறுநீரில் வெளியேற்றுகிறது. அப்போதுதான் எலும்புகள் மற்றும் பற்களுக்குத் தேவையான பாஸ்பேட் இழக்கப்படுகிறது, மேலும் XLH-இன் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன. உங்களுக்குப் புரிகிறதா?

சுருக்கமாகச் சொன்னால்: ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் -> `FGF23` எனும் ஹார்மோன் அதிகமாக உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது -> உடலில் இருந்து அதிக பாஸ்பேட் வெளியேற்றப்படுகிறது -> எலும்புகள் பலவீனமடைகின்றன.

XLH பரம்பரையாக வருமா?

ஆம், XLH எனப்படும் இந்த நிலை , X-இணைக்கப்பட்ட ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகிறது. அதாவது, ஒருவரிடம் அந்த மரபணு மாறுபாடு கொண்ட மரபணு இருந்தால், அவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படும். இது சிறுவர்களைச் சற்றே அதிகமாகப் பாதிக்கலாம் .

இப்போது பாருங்கள், ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்களும், ஒரு பையனுக்கு ஒரு X குரோமோசோமும் ஒரு Y குரோமோசோமும் உள்ளன. நாம் ஒவ்வொருவரும் நம் பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு பாலின குரோமோசோமை (X அல்லது Y) பெறுவதால்:

• XLH பாதிப்புள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு, இந்த மரபணுவைத் தன் குழந்தைக்குக் கடத்துவதற்கு பொதுவாக 50% வாய்ப்பு உள்ளது .
• XLH பாதிப்புள்ள ஒரு ஆண் இந்த மரபணுவைத் தனது மகள்கள் அனைவருக்கும் கடத்துகிறார் , ஆனால் மகன்களுக்குக் கடத்துவதில்லை.

இருப்பினும், சில சமயங்களில் பெற்றோர் இருவருக்கும் XLH பாதிப்பு இல்லாவிட்டாலும், ஒரு குழந்தைக்கு அது ஏற்படலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், அந்த மரபணு மாற்றம் தற்செயலாக நிகழ்கிறது.

உங்களுக்கு XLH இருக்கிறதா என்பதைத் துல்லியமாக எப்படி அறிவது?

உங்களுக்கு XLH இருப்பதாக மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் பின்வரும் பல சோதனைகளைச் செய்யலாம்:

• இரத்த அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள்: இவை பாஸ்பேட் மற்றும் FGF23 ஹார்மோன் அளவுகளைச் சரிபார்க்கின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: PHEX மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.
• எலும்பு அடர்த்தி சோதனைகள்: உங்கள் எலும்புகள் எவ்வளவு வலுவாக உள்ளன என்பதைச் சரிபார்க்கவும்.
• எக்ஸ்-கதிர்கள் அல்லது பிற படமெடுப்பு சோதனைகள்: எலும்புகளின் வடிவத்தையும், அவற்றில் ஏதேனும் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதையும் சரிபார்க்கின்றன.

XLH-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, XLH-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் எலும்பு ஆரோக்கியத்தைப் பராமரிக்கவும் உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. இதன் முக்கிய நோக்கம், பாஸ்பேட் அளவை இயல்பு நிலைக்குக் கொண்டு வருவது அல்ல (அது சாத்தியமில்லாமல் போகலாம்), மாறாக எலும்பு ஆரோக்கியத்தைப் பராமரிப்பதே ஆகும்.

சிகிச்சையாக பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• பாஸ்பேட் சப்ளிமெண்ட்ஸ் மற்றும் கால்சிட்ரியால் (ஒரு வகை வைட்டமின் டி) வழங்குதல்.
• புரோசுமாப் : இது FGF23 என்ற ஹார்மோனைத் தடுக்கும் ஒரு மோனோகுளோனல் ஆன்டிபாடி ஆகும்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை (PT): தசைகளை வலுப்படுத்தி, நடப்பதை எளிதாக்குகிறது.
• தொழில்சார் சிகிச்சை (OT): அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்ய உதவுகிறது.
• எலும்பு குறைபாடுகளை (உதாரணமாக, வளைந்த கால்கள்) சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை .
• உயரம் குறைவாக உள்ளவர்களுக்கு வளர்ச்சி ஹார்மோன்களை வழங்குதல்.
• செவித்திறன் குறைபாடு உள்ளவர்களுக்கான செவிப்புலன் கருவிகள் .

மேலும், எலும்பு முறிவுகள் அல்லது பல் பிரச்சனைகள் போன்றவை ஏற்பட்டால், அவர்களுக்கும் அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிற சிகிச்சைகள் தேவைப்படும்.

XLH பாதிப்பு உள்ள ஒருவர் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ XLH இருந்தால், கூடிய விரைவில் நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை பெறுவது அவசியம் . இது பல சிக்கல்களைத் தடுக்க உதவும். சில நேரங்களில், சில எலும்புக் குறைபாடுகள் தானாகவே சரியாகிவிடும், அல்லது அவை எந்தப் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், அவற்றைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிசியோதெரபி தேவைப்படலாம். இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும், என்னென்ன விளைவுகளை எதிர்பார்க்கலாம் என்று கேட்பதும் நல்லது.

XLH பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

XLH பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், இப்பாதிப்பு இல்லாத ஒருவரை விட சுமார் எட்டு ஆண்டுகள் குறைவாக இருக்கலாம் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. இருப்பினும், இந்த ஆயுட்கால வேறுபாட்டிற்குச் சரியான காரணம் என்ன என்பது குறித்து நிபுணர்களுக்கு இன்னும் உறுதியாகத் தெரியவில்லை.

XLH-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

XLH என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, எனவே இதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், இந்த நோய் மிக ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு, புரோசுமாப் போன்ற சிகிச்சை தொடங்கப்பட்டால், குழந்தைகள் இயல்பாகவும் அறிகுறிகள் இன்றியும் வளர முடியும் . உங்களுக்கு XLH பாதிப்பு இருந்து, அது உங்கள் வருங்காலக் குழந்தைகளுக்குப் பரவுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் குறித்துத் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

எனக்கு XLH இருந்தால், என்னையும் என் குழந்தையையும் எப்படிப் பராமரிப்பது?

XLH உடன் வாழும்போது, ​​உங்களையும் உங்கள் குழந்தையையும் கவனித்துக்கொள்ள இந்த விஷயங்கள் உதவும்:

• மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுங்கள். நோய் உறுதிசெய்யப்பட்டால், கூடிய விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்கலாம்.
• பல் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்தியுங்கள். இது உங்கள் பற்கள் மற்றும் ஈறுகளில் உள்ள பிரச்சனைகளை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும்.
• உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும் ஒவ்வொரு நாளும், தொடர் சிகிச்சை சந்திப்புகளுக்குத் தவறாமல் செல்லுங்கள். இயன்முறை சிகிச்சை (PT) மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை (OT) போன்றவற்றைத் தவறவிடாதீர்கள். உங்களுக்கு ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினாலோ அல்லது உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைந்தாலோ உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.
• உங்களுக்குப் பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளை, அவர் பரிந்துரைத்தபடி, சரியான நேரத்தில் எடுத்துக்கொள்ளுங்கள். மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தாலோ, அல்லது ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் ஏற்பட்டாலோ, உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.
• உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி உடல் செயல்பாடுகளில் ஈடுபடுங்கள்.உங்கள் எலும்புகளை வலுப்படுத்தும் பாதுகாப்பான உடற்பயிற்சிகள் என்ன என்று அவரிடம் கேளுங்கள்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் குறித்தோ அல்லது அவர்களின் வளர்ச்சி நிலைகள் சரியாக உள்ளதா என்பது குறித்தோ உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், உங்கள் குழந்தை நல மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் . தேவைப்பட்டால், அவர் மேலதிகப் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

உங்களுக்கு XLH இருந்தால், புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினாலோ அல்லது உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைந்தாலோ உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

நீங்கள் எப்போது அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

பல் சம்பந்தமான அவசரநிலை ஏற்பட்டால் பல் மருத்துவரை அணுகவும். உதாரணமாக:

• கடுமையான பல்வலி.
• ஒரு பல் கடுமையாகச் சிதைந்துள்ளது அல்லது உடைந்துள்ளது.
• தளர்வான அல்லது விழும் நிலையில் உள்ள பல் (வெளியேறிய பல்).
• பல்லின் வேரில் சீழ் கட்டி உருவாகி, முகம் மற்றும் தாடையில் வீக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கலாம்:

• எனக்கோ/என் குழந்தைக்கோ என்னென்ன சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன?
• எனது/என் குழந்தையின் எலும்பு ஆரோக்கியத்தை நான் எவ்வாறு பாதுகாப்பது?
• நீங்கள் எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?
• நான் உன்னை மீண்டும் எப்போது சந்திக்க வேண்டும்?

XLH பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் பருவமடைகிறார்களா?

ஆம், நிச்சயமாக. XLH பாதிப்புள்ள குழந்தைகளும் மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே பருவமடைதலையும் திடீர் வளர்ச்சியையும் கடந்து செல்கிறார்கள் . அதைப் பற்றி பயப்பட வேண்டாம்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருப்பது கண்டறியப்படுவது சற்று அச்சமூட்டக்கூடியதாக இருக்கலாம். XLH நோயுடன் உங்கள் குழந்தையின் எதிர்காலம் – அல்லது உங்கள் சொந்த எதிர்காலம் – எப்படி இருக்குமோ என்று நீங்கள் யோசிக்கக்கூடும்.

ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், XLH பாதிப்பு உள்ளவர்கள் நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து முறையான சிகிச்சை அளிப்பது, உங்கள் எலும்புகளை வலுவாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வைத்திருக்க பெரிதும் உதவும். உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் அல்லது கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேச ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள். அவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

XLH , X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்டீமியா, எலும்பு நோய், மரபணு நோய், ரிக்கெட்ஸ், பாஸ்பேட், குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம், FGF23