ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL / high-density lipoprotein) කියලා ජාතියක් ගැන? ඔව්, ඔව්… අපේ ඇඟේ තියෙන මේ හොඳ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ගොඩක් අඩු වෙන එකෙන් ඇතිවෙන, හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේකට කියන්නේ ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කියලා. සමහරවිට ඔයාට මේ නම අලුත් ඇති, ඒත් මේ ගැන දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමු!
හරි, අපි මුල ඉඳන්ම පටන් ගමුකෝ. ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කියන්නේ අපිට අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන, ඒ කියන්නේ ජානමය වශයෙන් එන (genetically inherited) හරිම දුර්ලභ රෝගයක්. මේ රෝගය තියෙන අයගේ ඇඟේ හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) මට්ටම තියෙන්නේ ගොඩක්ම අඩු අගයක. ඔයා දන්නවද, මේ HDL කොලෙස්ටරෝල් වලට “හොඳ කොලෙස්ටරෝල්” කියන්නේ නිකන් නෙවෙයි. එයාලා තමයි අපේ ලේ නහර වල, ඒ කියන්නේ ධමනි (arteries) වල තැන්පත් වෙන්න හදන නරක කොලෙස්ටරෝල් (LDL / low-density lipoprotein) අයින් කරලා, අපේ ඇඟ පිරිසිදුව තියාගන්න උදව් කරන්නේ.
දැන් හිතන්නකෝ, මේ හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) අඩු වුණාම මොකද වෙන්නේ කියලා. අර නරක කොලෙස්ටරෝල් (LDL) සහ අනෙකුත් මේද වර්ග (lipids) ලේසියෙන්ම අපේ ධමනි ඇතුළේ තැන්පත් වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට වතුර බටයක් ඇතුළේ කුණු හිරවෙනවා වගේ. මේකෙන් අපේ හදවතට (heart) ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්, හෘදයාබාධ (heart attack) එන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් ආඝාතය (stroke) වගේ තත්ත්වයන්ට පාර කැපෙන්නත් පුළුවන්. ඒ විතරක් නෙවෙයි, මේ රෝගය අපේ ඇඟේ තවත්หลายๆ අවයව වලට බලපාන්න පුළුවන්.
ඇයි මේකට “ටැන්ජියර්” කියලා නමක් ආවේ?
මේකත් හරි ціка로운 කතාවක්. මේ රෝගයට “ටැන්ජියර්” කියලා නම ලැබිලා තියෙන්නේ ඇමරිකාවේ වර්ජිනියා ප්රාන්තයට අයිති, මුහුදෙන් එහා පැත්තේ තියෙන ටැන්ජියර් දූපත (Tangier Island) නිසයි. මේ රෝගය මුලින්ම හොයාගෙන තියෙන්නේ ඒ දූපතේ හිටපු මිනිස්සු අතරින්. හැබැයි, ඒ කියන්නේ මේක ඒ දූපතට විතරක් සීමා වෙච්ච දෙයක් නෙවෙයි. ලෝකේ වෙනත් රටවල් වලත් මේ රෝගය තියෙන අය ඉන්නවා.
මේ ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කොයි තරම් සුලබද?
ඇත්තටම කිව්වොත්, ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ (extremely rare) තත්ත්වයක්. ලෝකේ පුරාම මේ දක්වා හොයාගෙන තියෙන්නේ රෝගීන් 100ක් වගේ සුළු පිරිසක් විතරයි. ඒ නිසා මේ ගැන වැඩිය කතාබහ වෙන්නේ නැතුව ඇති. ඒත් දුර්ලභ වුණත්, මේ වගේ තත්ත්වයක් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක වැදගත් නේද?
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) අපේ ඇඟට බලපාන්නේ කොහොමද?
මෙන්න මේකයි වෙන්නේ. ටැන්ජියර් රෝගය තියෙනකොට, අපේ ඇඟේ හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) ප්රමාණය අඩු නිසා, මේදය (lipids) හරියට අපේ අක්මාවට (liver) ගෙනියන්න බැරි වෙනවා. අක්මාව තමයි මේ අනවශ්ය මේදය ඇඟෙන් අයින් කරන්නේ. ඉතින්, මේ අයින් කරගන්න බැරි වෙන මේදය ටිකෙන් ටික අපේ ඇඟේ විවිධ තැන්වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මෙහෙම මේදය එකතු වෙනකොට, ඒ අවයව ටිකක් ලොකු වෙන්නත් පුළුවන්.
බොහෝ විට මේ විදිහට මේදය තැන්පත් වෙන්නේ:
- අක්මාව (Liver): අක්මාව විශාල වෙන්න පුළුවන්.
- ප්ලීහාව (Spleen): ප්ලීහාවත් ඉදිමෙන්න, ලොකු වෙන්න පුළුවන්.
- ටොන්සිල් ග්රන්ථි (Tonsils): අපේ උගුරේ තියෙන ටොන්සිල් ග්රන්ථි. මේවා කහ පාටට හුරු තැඹිලි පාටක් වෙන්න පුළුවන් මේ මේදය තැන්පත් වුණාම.
- වසා ගැටිති (Lymph nodes): මේවා අපේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ කොටසක්. මේවාත් ඉදිමෙන්න පුළුවන්.
- හදවත (Heart): හදවතේ ක්රියාකාරීත්වයටත් මේක බලපාන්න පුළුවන්.
- මොළය (Brain): සමහර වෙලාවට මොළයටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේවට අමතරව, තවත් සමහර ගැටලු ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා:
- ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු (Nerve issues): අතපය හිරිවැටෙනවා වගේ, ස්නායු දුර්වලතා එන්න පුළුවන්.
- ට්රයිග්ලිසරයිඩ් (Triglycerides) මට්ටම ඉහළ යාම: මේකත් කොලෙස්ටරෝල් වගේම ලේ වල තියෙන මේද වර්ගයක්.
- ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා: ඇස් වල අසාමාන්ය විදිහට බොඳවීමක් (cloudiness) ඇතිවෙලා, සමහර වෙලාවට පෙනීම අඩුවෙන්නත් පුළුවන්.
ටැන්ජියර් රෝගයේ (Tangier Disease) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේක හරිම වැදගත් දෙයක්. ටැන්ජියර් රෝගයේ (Tangier Disease) ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ අර මම කලින් කිව්ව විදිහට, මේදය ඇඟේ කොයි කොයි තැන්වලද වැඩිපුරම තැන්පත් වෙන්නේ කියන එක මත. සමහර අයට උපන් ගමන්ම ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්, තවත් අයට අවුරුදු 60-65ක් යනකල් වුණත් ලොකු ලක්ෂණ නොපෙන්න ඉන්න පුළුවන්.
පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ:
- බඩේ කැක්කුම (Stomach pain) හෝ ඔක්කාර ගතිය.
- ධමනි තුළ මේදය තැන්පත් වීම (atherosclerosis): මේක නිසා තමයි හෘද රෝග අවදානම වැඩිවෙන්නේ.
- සම වියළීම (Dry skin).
- ඇසිපිය ඇතුළට පෙරළීම (Ectropion): මේක ටිකක් අසාමාන්ය ලක්ෂණයක්.
- රක්තහීනතාවය (Anemia): ඒ කියන්නේ ලේ අඩුකම.
- අත්, කකුල්, අත්ල හෝ පාදවල පේශි දුර්වල වීම (Muscle weakness).
- කිසිම ආසාදනයක් නැතුව වසා ගැටිති (lymph nodes) දිගු කාලයක් ඉදිමිලා තියෙන එක.
හිතන්නකෝ, සමහර වෙලාවට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ලෙඩක ලක්ෂණ විදිහටත් පේන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි හරියටම රෝග විනිශ්චයක් කරගන්න එක වැදගත් වෙන්නේ.
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද? ජාන ගැන පොඩ්ඩක් කතා කරමු!
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) අපිට උරුම වෙන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන් ලැබෙන ABCA1 ජානය (ABCA1 gene) කියලා ජානයක ඇතිවෙන දෝෂයක් නිසා. හරිම සරලව කිව්වොත්, මේ ABCA1 ජානයේ තමයි තියෙන්නේ අපේ සෛල වලින් කොලෙස්ටරෝල් අයින් කරලා, අර හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) එකට එකතු කරන්න ඕන උපදෙස්. HDL එකෙන් තමයි මේ කොලෙස්ටරෝල් අක්මාවට ගෙනියන්නේ, එතනින් එළියට දාන්න.
දැන්, මේ ABCA1 ජානයේ යම් දෝෂයක්, නැත්නම් විකෘතියක් (mutation) තිබුණොත්, අර උපදෙස් හරියට ක්රියාත්මක වෙන්නේ නෑ. එතකොට සෛල වලින් කොලෙස්ටරෝල් එළියට ගන්න එකයි, HDL හැදෙන එකයි හරියට වෙන්නේ නෑ. ප්රතිඵලය තමයි HDL මට්ටම ගොඩක් අඩුවීම.
මේක උරුම වෙන විදිහ මෙහෙමයි:
- අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත ABCA1 ජානය ලැබුණොත්, ඒ දරුවට ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) හැදෙනවා.
- දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් දෝෂ සහිත ජානය ලැබුණොත්, ඒ දරුවා රෝග වාහකයෙක් (carrier) වෙනවා. එයාට රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්නන්න පුළුවන්, ඒත් එයාගේ HDL මට්ටම සාමාන්ය අයට වඩා අඩු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
දැන් හිතන්න, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ වාහකයන් නම් (carriers), ඒ කියන්නේ දෙන්නටම රෝග ලක්ෂණ නැති වෙන්න පුළුවන්, නමුත් ජානය තියෙනවා. ඒ වගේ දෙමව්පියන්ට දරුවෙක් ලැබෙනකොට:
- දරුවට ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) හැදෙන්න 25%ක (1/4) ඉඩක් තියෙනවා.
- දරුවා රෝග වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක (1/2) ඉඩක් තියෙනවා.
- දරුවට කිසිම දෝෂ සහිත ජානයක් නොලැබී නිරෝගීව ඉන්න 25%ක (1/4) ඉඩක් තියෙනවා.
මේක හරියට කාසියක් උඩ දාලා අගයක් හරි මුලක් හරි වැටෙනවා වගේ දෙයක්. හැම ගැබ් ගැනීමකදීම මේ සම්භාවිතාවන් එක වගේ තමයි.
කොහොමද වෛද්යවරු ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) හඳුනාගන්නේ?
ඔයාට ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) තියෙනවද නැද්ද කියලා හරියටම දැනගන්න නම්, වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්නම ඕනේ. එතුමා මුලින්ම ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා (physical exam), ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන අහයි. ඊට පස්සේ, ලේ පරීක්ෂණ (blood tests) කිහිපයක් කරන්න කියයි. මේ ලේ පරීක්ෂණ වලින් ප්රධාන වශයෙන් බලන්නේ ඔයාගේ HDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සහ ඒ හා සම්බන්ධ ප්රෝටීනයක් වන ඇපොලිපොප්රෝටීන් A1 (Apolipoprotein A1 / ApoA1) මට්ටම කොච්චර අඩුද කියලයි. ටැන්ජියර් රෝගය තියෙන අයගේ මේ දෙකම ගොඩක් අඩුයි.
රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරන්නත් පුළුවන්. ඒකෙන් ABCA1 ජානයේ දෝෂයක් තියෙනවද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්. හැබැයි, හැමතැනම මේ ජාන පරීක්ෂණ කරන්න පහසුකම් නැති වෙන්න පුළුවන්. එහෙම වෙලාවට, වෛද්යවරයාට පුළුවන් ඔයාගේ ඇඟේ සමහර තැන්වලින්, උදාහරණයක් විදිහට ටොන්සිල් වලින්, සමෙන්, හෝ අක්මාවෙන් පොඩි පටක කැබැල්ලක් අරගෙන පරීක්ෂා කරන්න (biopsy). මේ පටක වල මේදය තැන්පත් වෙලා තියෙන විදිහ බලලා රෝගය ගැන අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
ටැන්ජියර් රෝගයේදී (Tangier Disease) අඩු වෙන්නේ මොන ප්රෝටීනයද?
ටැන්ජියර් රෝගය තියෙනකොට, ඇපොලිපොප්රෝටීන් A1 (ApoA1) කියන ප්රෝටීනය තමයි ගොඩක් අඩු වෙන්නේ. මේ ApoA1 කියන්නේ HDL කොලෙස්ටරෝල් අණුවේ ප්රධානම කොටසක්. ඉතින් ApoA1 අඩු වෙනකොට HDL මට්ටමත් අඩු වෙනවා.
රෝග විනිශ්චයට සහ පසු විපරමට කරන පරීක්ෂණ මොනවද?
රෝගය හඳුනාගන්න වගේම, රෝගය නිසා ඇඟට වෙලා තියෙන බලපෑම නිරීක්ෂණය කරන්නත් වෛද්යවරු තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා.
- ස්නායු හා පේශි ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (Electromyograms / EMGs): ස්නායු වලට හානි වෙලාද, පේශි දුර්වල වෙලාද කියලා බලන්න.
- ඇස් පරීක්ෂාව (Eye exam): ඇස් වල අර කිව්ව බොඳවීම තියෙනවද, පෙනීමට බලපෑමක් වෙලාද බලන්න.
- උදරයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් (Ultrasound on your belly / abdomen): අක්මාව, ප්ලීහාව වගේ අවයව වල තත්ත්වය බලන්න.
- කරෝටිඩ් ධමනිවල අල්ට්රා සවුන්ඩ් (Ultrasound on your carotid arteries): බෙල්ලේ තියෙන ප්රධාන ධමනිවල මේදය තැන්පත් වෙලාද බලන්න.
- හදවතේ CT ඇන්ජියෝග්රෑම් (CT angiogram of your heart): හදවතට රුධිරය සපයන ධමනිවල අවහිරතා තියෙනවද බලන්න.
- එකෝකාඩියෝග්රෑම් (Echocardiogram): හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය සහ ව්යුහය බලන්න කරන ස්කෑන් එකක්.
- ව්යායාම ආතති පරීක්ෂණය (Exercise stress test): ව්යායාම කරනකොට හදවත කොහොම ප්රතිචාර දක්වනවද බලන්න.
ටැන්ජියර් රෝගයට (Tangier Disease) ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ඇත්තම කිව්වොත්, ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් නිශ්චිත ප්රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක්නේ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්නත්, සංකූලතා අඩු කරගන්නත් විවිධ දේවල් කරන්න පුළුවන්.
සමහර වෙලාවට, මේදය තැන්පත් වෙලා හානියක් වෙන අවයවයක්, උදාහරණයක් විදිහට ටොන්සිල් ග්රන්ථි හෝ ප්ලීහාව, සැත්කමකින් (operation) අයින් කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
කෑම බීම වලින් උදව්වක් ගන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, ඇත්තටම පුළුවන්. සමහර කෑම වර්ග තියෙනවා අපේ හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) මට්ටම ටිකක් හරි වැඩිකරගන්න උදව් වෙන, ඒ වගේම නරක කොලෙස්ටරෝල් (LDL) මට්ටම අඩුකරගන්න උදව් වෙන.
- අලිගැටපේර (Avocados)
- ඔලිව් තෙල් (Olive oil)
- බෝංචි, කඩල වගේ රනිල කුලයේ ඇට වර්ග (Beans)
- නිවුඩු සහිත ධාන්ය (Whole grains) (උදා: කුරක්කන්, නිවුඩු හාල්)
- තෙල් සහිත මාළු (Fatty fish) (උදා: සැමන්, බලයා, හුරුල්ලා)
- නට්ස් වර්ග (Nuts) (උදා: රටකජු, ආමන්ඩ්, කජු – හැබැයි ලුණු නැතුව)
- තන්තු බහුල පළතුරු (Fruits that have a lot of fiber) (උදා: පේර, අඹ, කෙසෙල්)
- චියා ඇට (Chia seeds) සහ හණ ඇට (Flax seeds)
මේ කෑම වර්ග නිතර ආහාරයට එකතු කරගන්න උත්සාහ කරන එකෙන්, කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම යහපත්ව තියාගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.
බෙහෙත් සහ ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් මොනවද?
වෛද්යවරයා සමහරවිට ඔයාට කොලෙස්ටරෝල් අඩු කරන බෙහෙත් (cholesterol-lowering drugs), උදාහරණයක් විදිහට ස්ටැටින් (statins) වර්ගයේ බෙහෙත්, නියම කරන්න පුළුවන්.
ඒ වගේම, HDL මට්ටම වැඩි කරගන්න උදව් වෙන ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් කිහිපයක් කරන්නත් උපදෙස් දෙයි:
- නිතර ව්යායාම කිරීම (Exercising often): දවසකට විනාඩි 30ක් වත් ඇවිදින එක, දුවන එක වගේ දෙයක්.
- දුම්කොළ නිෂ්පාදන භාවිතයෙන් වැළකීම (Not using tobacco products): සිගරට් බොන එක සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්තන්න ඕනේ.
- නිරෝගී බරක් පවත්වා ගැනීම (Staying at a healthy weight).
- සංතෘප්ත මේද (saturated fat) වෙනුවට ඒක-අසංතෘප්ත මේද (monounsaturated fat) ආහාරයට ගැනීම: සංතෘප්ත මේද කියන්නේ පොල්තෙල්, පාම් තෙල්, සත්ත්ව තෙල් වගේ දේවල් වල තියෙන ඒවා. ඒක-අසංතෘප්ත මේද ඔලිව් තෙල්, අලිගැටපේර වල තියෙනවා.
ප්රතිකාර වල අතුරු ආබාධ මොනවද?
කොලෙස්ටරෝල් අඩු කරන බෙහෙත් වලින් සමහර වෙලාවට පොඩි අතුරු ආබාධ එන්න පුළුවන්. හැමෝටම එන්නේ නෑ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි.
- හිසරදය (Headaches)
- පේශි වල වේදනාව (Muscle soreness)
- මලබද්ධය (Constipation)
- බඩේ අප්සට් එක (Upset stomach)
මේ වගේ දෙයක් තිබුණොත් වෛද්යවරයාට කියන්න ඕනේ. එතකොට එතුමාට පුළුවන් බෙහෙත වෙනස් කරන්න හරි, වෙනත් උපදෙසක් දෙන්න හරි.
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
මේක ජාන වලින් එන දෙයක් නිසා, අපිට මේක හැදෙන එක වළක්වගන්න බැහැ. ඒ කියන්නේ, ඔයාගේ ජාන වල මේ දෝෂය තියෙනවා නම්, ඒක වෙනස් කරන්න බැහැ. හැබැයි, ඔයාට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයා රෝග වාහකයෙක් නම්, ඔයාගේ දරුවන්ට මේක උරුම වීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා දැනගන්න ජාන උපදේශකවරයෙක්ගෙන් (genetic counselor) උපදෙස් ගන්න පුළුවන්. එතකොට, අනිත් දෙමව්පියාගේ ජානමය තත්ත්වයත් එක්ක සලකලා බලලා, දරුවන්ට මේක එන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන පැහැදිලි අදහසක් ගන්න පුළුවන්.
මට ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) තියෙනවා නම්, ඉස්සරහට කොහොම වෙයිද?
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) තියෙන අයගේ ඉදිරි තත්ත්වය (prognosis) සාමාන්යයෙන් හොඳයි. හැබැයි ඒක රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ කොයි තරම් දුරට වර්ධනය වෙනවද කියන එක මත. ඕනෑම රෝගයකදී වගේම, රෝග ලක්ෂණ දරුණු වෙන්න කලින්, මුල් අවස්ථාවේදීම රෝගය හඳුනාගන්න (early diagnosis) එක තමයි හොඳම.
මේකට තවම නිශ්චිත සුවයක් (cure) නැතත්, අනාගතයේදී ජාන චිකිත්සාව (gene therapy) වගේ දේවල් වලින් උදව්වක් ලැබෙයි කියලා බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්. පර්යේෂණ තවමත් කෙරීගෙන යනවා.
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කොච්චර කල් පවතිනවද?
මේක ජානගත රෝගයක් නිසා, ජීවිත කාලය පුරාම පවතිනවා. ඒත්, කලින්ම හඳුනාගෙන, දිගටම වෛද්ය පරීක්ෂණ කරගන්නවා නම්, මේ රෝගය හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
මම කොහොමද මාව බලාගන්නේ?
ඔයාට ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) නිසා ප්ලීහාව විශාල වෙලා තියෙනවා නම් (enlarged spleen), තදබල ලෙස ගැටීම් ඇතිවිය හැකි ක්රීඩා (contact sports) වලින් අනිවාර්යයෙන්ම වළකින්න ඕනේ. මොකද, එහෙම ගැටීමකින් ප්ලීහාව පිපිරෙන්න (rupture) ඉඩ තියෙනවා, ඒක භයානකයි.
ඊට අමතරව, හෘද රෝග වලට තියෙන අනිත් අවදානම් සාධකත් පාලනය කරගන්න ඕනේ:
- අධික රුධිර පීඩනය (High blood pressure) පාලනය කරගැනීම.
- දියවැඩියාව (Diabetes) තියෙනවා නම්, ඒක හොඳින් පාලනය කරගැනීම.
- දුම්කොළ නිෂ්පාදන භාවිතයෙන් වැළකීම.
මම කවදද වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕනේ?
ඔයාට ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) තියෙනවා නම්, නිතිපතා වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න (see your healthcare provider regularly) ඕනේ. එතකොට ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරුණොත්, ඉක්මනටම අවශ්ය පියවර ගන්න පුළුවන්.
වෛද්යවරයා නිතරම මේ දේවල් ගැන පරීක්ෂා කරයි:
- ස්නායු පද්ධතිය (Nervous system).
- හදවත (Heart).
- ඇස් (Eyes).
මම මගේ වෛද්යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාගේ වෛද්යවරයා හමුවෙනකොට මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මගේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම හදාගන්න මම බෙහෙත් ගන්න ඕනෙද?
- ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) තියෙන අයට එකතු වෙන්න පුළුවන් සහාය කණ්ඩායමක් (support group) තියෙනවද?
- මම කොච්චර කාලයකට සැරයක්ද ඔයාව හමුවෙන්න එන්න ඕනේ?
ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) ඇඟේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන් නිසා, ඒ ඒ කොටස් ගැන නිතරම පරීක්ෂාවෙන් ඉන්න එක තමයි හොඳම. සමහරවිට ඔයාට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරු කිහිප දෙනෙක්වම හමුවෙන්නත් වෙයි. වෛද්යවරයා නියම කරපු බෙහෙත් හරියටම පාවිච්චි කරන්න, ඒ වගේම ආහාර රටාව සහ ව්යායාම ඔයාට වාසිදායක විදිහට පවත්වාගෙන යන්න උපරිමයෙන් උත්සාහ කරන්න.
අපි මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)
හරි, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට මතක තියාගන්නම ඕන කරුණු ටිකක් සාරාංශ කරලා කියන්නම්.
- ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කියන්නේ හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) ගොඩක් අඩු වෙන, ජානමය, දුර්ලභ රෝගයක්.
- මේ නිසා නරක කොලෙස්ටරෝල් (LDL) සහ මේදය ඇඟේ එකතු වෙලා අක්මාව, ප්ලීහාව, ටොන්සිල්, හදවත වගේ අවයව වලට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්.
- රෝග ලක්ෂණ විවිධයි, සමහර අයට ස්නායු ආබාධ, සමේ ගැටලු, ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා එන්න පුළුවන්.
- මේක ABCA1 කියන ජානයේ දෝෂයකින් ඇතිවෙන්නේ.
- ලේ පරීක්ෂණ, ජාන පරීක්ෂණ, සහ සමහරවිට පටක පරීක්ෂණ (biopsy) වලින් රෝගය හඳුනාගන්නවා.
- නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, ආහාර පාලනය, ජීවන රටාවේ වෙනස්කම්, බෙහෙත් සහ සමහර සැත්කම් වලින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න පුළුවන්.
- මුලදීම හඳුනාගැනීම සහ නිතර වෛද්ය උපදෙස් පැතීම ගොඩක් වැදගත්.
ඉතින්, මේ තොරතුරු ඔයාට ප්රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා මම හිතනවා. ඔයාට මේ ගැන තවත් ප්රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව වෛද්යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න. නිරෝගීව ඉන්න!
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 ටැන්ජියර් රෝගය (Tangier Disease) කියන්නේ මොන වගේ ලෙඩක්ද?
මේක ඉතාම කලාතුරකින් හැදෙන ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි අපේ ඇඟේ තියෙන හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) සම්පූර්ණයෙන්ම අඩුවෙලා යන එකක් හරිම විශේෂිත ලෙඩක්.
💬 මේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ පෙන්වන ලොකුම රෝග ලක්ෂණය මොකක්ද?
මේ අයගේ උගුරේ තියෙන ටොන්සිල් ග්රන්ථිය විශාල වෙලා කහ හෝ තැඹිලි පාටට හැරෙන එක තමයි ගොඩක් අයට කැපී පෙනෙන ලක්ෂණය.
💬 හොඳ කොලෙස්ටරෝල් නැති වුණාම ඇඟට වෙන හානිය මොකක්ද?
හොඳ කොලෙස්ටරෝල් (HDL) අඩුවුණාම අපේ ඇඟේ නරක කොලෙස්ටරෝල් අයින් වෙන්නේ නැහැ. ඒ හින්දා ඉක්මනින්ම හදවතේ නහර අවහිර වෙලා හාට් ඇටෑක් එන්න අවදානම වැඩියි.
` ටැන්ජියර් රෝගය, HDL කොලෙස්ටරෝල්, LDL කොලෙස්ටරෝල්, ජානමය රෝග, කොලෙස්ටරෝල් කළමනාකරණය, හෘද රෝග අවදානම, ApoA1
