మీకు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి తెలుసా? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం!

మన కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే కొన్ని వ్యాధుల గురించి, లేదా మన పిల్లలకు రాబోయే కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యల గురించి ముందుగానే తెలుసుకునే మార్గం ఉంటే ఎంత బాగుంటుందో అని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? కొన్నిసార్లు మనం, 'ఈ విషయాలు ఎవరికి చెప్పాలి, వారిని ఎలా అడగాలి?' అని ఆలోచిస్తుంటాం. అటువంటి సమయంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అనే ప్రక్రియ మనకు ఎంతగానో సహాయపడుతుంది. ఇది నిజంగా చాలా ముఖ్యం, కాబట్టి ఈరోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ అనేది మీకు లేదా మీ కుటుంబంలోని ఎవరికైనా రాగల జన్యుపరమైన సమస్యల గురించి సమాచారాన్ని అందించే ఒక ప్రక్రియ. ఇది మీకు మాత్రమే కాకుండా, మీ కుటుంబంలోని ఎవరికైనా ముఖ్యమైనది కావచ్చు. మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు లేదా గర్భం ధరించాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటున్నప్పుడు ఈ రకమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలని మీరు కోరుకోవచ్చు.

మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో, లేదా మీ పిల్లలకు ఆ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి, మీ వైద్య చరిత్రను మరియు కుటుంబ చరిత్రను క్షుణ్ణంగా పరిశీలించడం ఇందులో భాగంగా ఉంటుంది. అవసరమైతే, దీనిపై మరింత దర్యాప్తు చేయడానికి జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

మరి ఈ జన్యు సలహాదారులు ఎవరు?

జన్యు సలహాదారులు విశ్వవిద్యాలయ స్థాయిలో జన్యుశాస్త్రం మరియు దాని విజ్ఞానాన్ని అభ్యసించి, ఆ తర్వాత జన్యు సలహాలో మాస్టర్స్ డిగ్రీని పొందిన నిపుణులు. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉంటే, వారు మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి అవసరమైన సహాయాన్ని మరియు మార్గదర్శకత్వాన్ని అందించగలరు. మీకు జన్యుపరమైన సమస్య వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో లేదా మీ బిడ్డకు ఆ సమస్య సంక్రమించే ప్రమాదం ఉందో లేదో కూడా వారు మీకు చెప్పగలరు.

ఏ సందర్భాలలో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సు చేయబడుతుంది?

మీ డాక్టర్ వివిధ కారణాల వల్ల జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేయవచ్చు. మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎంత ఉందో మీరు తెలుసుకోవాలనుకోవచ్చు. లేదా, మీకున్న వ్యాధిని మీ బిడ్డకు సంక్రమింపజేసే ప్రమాదం ఎంత ఉందో మీరు తెలుసుకోవాలనుకోవచ్చు.

మీ ఆరోగ్యం విషయంలో.

మీకు కొన్ని వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను పరిగణించవచ్చు. ఉదాహరణకు, రొమ్ము క్యాన్సర్ విషయంలో, `(BRCA1)` మరియు `(BRCA2)` వంటి జన్యువులలోని కొన్ని ఉత్పరివర్తనాలు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. మీరు ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి అధిక ప్రమాదం ఉన్న ఒక ప్రత్యేక జాతి సమూహానికి చెందినవారో కాదో కూడా తెలుసుకోవాలనుకోవచ్చు.అలా అయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ సహాయపడవచ్చు. ఉదాహరణకు, అష్కెనాజీ యూదులకు టే-సాక్స్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న జన్యు మార్పుల కోసం మీరు పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవడంలో జన్యు సలహాదారులు మీకు సహాయపడగలరు. ఈ కౌన్సెలింగ్ అనేక ఇతర వ్యాధులకు కూడా ముఖ్యమైనది.

మీ గర్భధారణకు సంబంధించి

మీ గర్భధారణ సమయంలో మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు. మీకు లేదా మీ భాగస్వామి కుటుంబ సభ్యులకు ఇప్పటికే ఏదైనా జన్యుపరమైన సమస్య ఉంటే, మీ బిడ్డకు కూడా ఆ సమస్య సంక్రమించే ప్రమాదం ఉందో లేదో మీరు తెలుసుకోవాలనుకోవచ్చు.

మీ జన్యు సలహాదారు మీతో అనేక రకాల ఆరోగ్య పరిస్థితుల గురించి మాట్లాడగలరు. ఉదాహరణకు:

• 'సికిల్ సెల్ వ్యాధి' వంటి వ్యాధులు.
• గుండె లోపాలు లేదా పెదవి మరియు అంగిలి చీలిక వంటి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు .

ఈ పరిస్థితులలో ప్రసవపూర్వ జన్యు సలహా కూడా మీకు సహాయపడగలదు:

• మీకు సంతానలేమి సమస్యలు ఉంటే లేదా రెండు కంటే ఎక్కువసార్లు గర్భస్రావం జరిగి ఉంటే.
• ఒకవేళ మీకు చనిపోయిన శిశువు పుట్టి ఉంటే, లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే మీరు బిడ్డను కోల్పోయి ఉంటే.
• మీరు బిడ్డను కనాలని అనుకుంటున్న వ్యక్తి మీ రక్త సంబంధీకురాలు అయితే.
• మీకు ఇప్పటికే జన్యుపరమైన సమస్య లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపంతో ఉన్న బిడ్డ ఉంటే.
• మీరు 35 ఏళ్ల తర్వాత గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే లేదా ఇప్పటికే గర్భవతిగా ఉంటే.

మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి

మీ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లు లేదా ఇతర ప్రసవపూర్వ పరీక్షలలో ఏదైనా సమస్య ఉండవచ్చని తేలితే, మీ బిడ్డ పుట్టకముందే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.

అంతేకాకుండా, మీ బిడ్డ జన్యుపరమైన సమస్యతో లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపంతో జన్మిస్తే, మీ డాక్టర్ జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

పుట్టిన తర్వాత చేసే నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో, ఆ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందని తేలితే, ఆ సమయంలో జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం కూడా ముఖ్యం.

జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ ఎందుకు ముఖ్యం?

మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం లేదా జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి అర్థం చేసుకోవడానికి ఒక జన్యు సలహాదారు మీకు సహాయం చేయగలరు. వారు మీ వైద్య చరిత్ర మరియు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ఈ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తారు.

మీకు అవసరమైన సమాచారాన్ని ఏ రకాల DNA పరీక్షలు అందించగలవు?మీకు ఏవైనా జన్యుపరమైన సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో జన్యు సలహాదారు మీకు తెలియజేస్తారు. వారు DNA పరీక్షలు ఎలా పనిచేస్తాయో కూడా వివరిస్తారు. ఇందులో, ఆ పరీక్షలు ఏ సమస్యలను గుర్తించగలవు, ఏవి గుర్తించలేవు మరియు అవి ఎంత విజయవంతమవుతాయి అనే విషయాలు కూడా ఉంటాయి.

జన్యు పరీక్ష మీకు సరైన ఎంపిక అవునో కాదో నిర్ణయించుకోవడంలో సహాయపడటానికి మీ జన్యు సలహాదారు ప్రత్యేకంగా శిక్షణ పొంది ఉంటారు. వారు జన్యు పరీక్ష వల్ల కలిగే నష్టాల గురించి మరియు అది మీ భావోద్వేగ, మానసిక ఆరోగ్యంపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుందో మీతో చర్చిస్తారు. మీ ఆరోగ్యం కోసం ఉత్తమ నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో వారు మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి అండగా ఉంటారు.

జన్యు సలహాదారులు మీకు జన్యు పరీక్షల ఖర్చు గురించి మరియు అది మీ బీమా పరిధిలోకి వస్తుందో లేదో తెలియజేస్తారు.

మీకు పాజిటివ్ పరీక్ష ఫలితం వస్తే, ఒక జన్యు సలహాదారు దాని అర్థం ఏమిటో మరియు తదుపరి ఏమి చర్యలు తీసుకోవాలో మీకు తెలియజేస్తారు. మీ పరిస్థితి గురించి మీ కుటుంబానికి తెలియజేయడంలో కూడా వారు మీకు సహాయం చేస్తారు.

జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ సెషన్‌లో ఏమి జరుగుతుంది?

మీ జన్యు సలహా సమావేశం మీ వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్రపై సమగ్ర చర్చతో ప్రారంభమవుతుంది. ఈ సమాచారాన్ని ఉపయోగించి, మీ చరిత్ర మిమ్మల్ని లేదా మీ పిల్లలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో జన్యు సలహాదారు పరిశీలిస్తారు.

మీ జన్యు సలహాదారు మీ కోసం ఒక వంశవృక్షాన్ని తయారు చేస్తారు. అంటే, వారు మీ తల్లిదండ్రులు, తాతముత్తాతలు, అత్తలు, మామలు మరియు వారి పిల్లల గురించిన వివరాలను నమోదు చేస్తారు. ఈ వంశవృక్షంలో, మీ కుటుంబంలో ఎవరికి ఏ వ్యాధులు ఉండేవి, ఆ వ్యాధి వచ్చినప్పుడు వారి వయస్సు ఎంత, మరియు వారు ఇంకా జీవించి ఉన్నారా లేదా వంటి వివరాలు నమోదు చేయబడతాయి.

మీ వైద్య చరిత్ర ఆధారంగా, కొన్ని వ్యాధులు వచ్చే మీ జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడంలో సహాయపడటానికి జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ ఒక మదింపు సాధనాన్ని కూడా ఉపయోగించవచ్చు.

ఒక జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ జన్యు పరీక్షల యొక్క లాభనష్టాల గురించి మీతో చర్చిస్తారు. మీకు ఏ జన్యు పరీక్ష ఉత్తమమైనదో కూడా వారు చర్చిస్తారు. మీ జన్యు సమాచారం యొక్క గోప్యతను కాపాడే చట్టాల గురించి కూడా వారు మీకు తెలియజేస్తారు. మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకుంటే, అవసరమైన పరీక్షలను షెడ్యూల్ చేసుకోవడంలో కూడా ఆ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ మీకు సహాయం చేస్తారు. మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో వారు ప్రతి విషయాన్ని స్నేహపూర్వకంగా వివరిస్తారు.

జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?

మీ సెషన్ తర్వాత, జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ మీకు మీ రిస్క్ అసెస్‌మెంట్ గురించి మరియు మీకు అందుబాటులో ఉన్న నిర్దిష్ట DNA పరీక్షా ఎంపికల గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తారు.

మీకు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడితే, ఒక జన్యు సలహాదారు మీ పరీక్ష ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయం చేస్తారు. ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి వచ్చే మీ జన్యుపరమైన ప్రమాదం వంటి ఆ ఫలితాల అర్థాన్ని వారు వివరిస్తారు. వారు మీకు పరీక్ష ఫలితాల కాపీని మరియు ఆ ఫలితాల అర్థం యొక్క సారాంశాన్ని అందజేస్తారు.

ఒక జన్యు సలహాదారు మీ భవిష్యత్ ఆరోగ్య ప్రణాళికల గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు. ఇందులో తదుపరి పరీక్షలు లేదా చికిత్సా పద్ధతుల గురించి చర్చించడం కూడా ఉండవచ్చు. వారు మీ పరిస్థితికి ప్రత్యేకమైన నిపుణుడికి లేదా సహాయక బృందానికి మిమ్మల్ని సిఫార్సు కూడా చేయవచ్చు.

గుర్తుంచుకోండి, మీకు జన్యుపరమైన ఆరోగ్య సమస్య ఉంటే, మీ జన్యు సలహాదారు మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి నిరంతరం అండగా ఉండే ఒక శ్రద్ధగల వనరు. ఇది రాత్రికి రాత్రే జరిగే విషయం కాదు, మీకు సహాయం అవసరమైనప్పుడల్లా మీరు వారిని సంప్రదించవచ్చు.

జన్యుపరమైన సమస్య మీకు వచ్చే ప్రమాదం గురించి లేదా దానిని మీ బిడ్డకు సంక్రమింపజేసే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి జన్యు సలహా సహాయపడుతుంది. మీ జన్యువులు మీ ఆరోగ్యాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయనే దాని గురించి జన్యు సలహాదారులు ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని అందించగలరు. వారు మీకు అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్షల ఎంపికలను మరియు DNA పరీక్షలు ఎలా పనిచేస్తాయో వివరించగలరు. మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఉత్తమమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో జన్యు సలహాదారులు మీకు మద్దతునిచ్చి, మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.

ఇంటికి తీసుకువెళ్లాల్సిన సందేశం!

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న దాని నుండి మీరు అర్థం చేసుకోవలసింది ఏమిటంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ అనేది భయపడాల్సిన విషయం కాదు, పైగా అది చాలా ముఖ్యమైనది కూడా.

• అవగాహన: మీకు లేదా మీ కుటుంబానికి సోకగల జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా మంచిది.
• సరైన నిర్ణయాలు: ఇది మీ ఆరోగ్యం, కుటుంబ నియంత్రణ, లేదా మీ ప్రస్తుత పిల్లల ఆరోగ్యం గురించి సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.
• మానసిక ఉపశమనం: కొన్నిసార్లు సరైన అవగాహన లేకపోవడం వల్ల మనం అనవసరంగా భయపడతాము. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ద్వారా అందించే వివరణలతో, ఆ భయాలు, సందేహాలు తొలగిపోయి, మనకు గొప్ప మానసిక ఉపశమనం కలుగుతుంది.
• మద్దతు మరియు మార్గదర్శకత్వం: ఈ ప్రయాణంలో మీరు ఒంటరిగా లేరని, ఏవైనా సమస్యల గురించి మాట్లాడటానికి మరియు సహాయం కోరడానికి మీకు తోడుగా ఎవరైనా ఉన్నారని తెలుసుకోవడం ఒక గొప్ప బలం.

అందువల్ల, ఇలాంటి విషయంపై మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, సంకోచించకుండా వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి. అది మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి మీరు తీసుకోగల అత్యుత్తమ నిర్ణయం కావచ్చు!

జన్యు సలహా, జన్యు వ్యాధులు, గర్భం, కుటుంబ ఆరోగ్యం, DNA పరీక్ష, జన్యుపరమైన ప్రమాదం, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు