మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి ముందుగానే తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా? ప్రినేటల్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీరు తల్లి కాబోతున్నప్పుడు, ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను కనాలని మీ అతిపెద్ద కోరిక ఉంటుంది, కదా? కాబట్టి, ఈ రోజు మనం కొన్ని ప్రత్యేక పరీక్షా పద్ధతుల గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. ఈ పద్ధతులు, బిడ్డ గర్భంలో ఉన్నప్పుడే, దానికి ఏవైనా జన్యుపరమైన రుగ్మతలు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో ముందుగానే తెలుసుకోవడానికి సహాయపడతాయి. వీటిని మనం '(ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్షలు)' అని పిలుస్తాము. ఈ పరీక్షలను ప్రతిఒక్కరూ తప్పనిసరిగా చేయించుకోవాల్సిన అవసరం లేదు, కానీ మీరు వీటి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఇది ఏమిటి (ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష)?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మీ కడుపులోని బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ఉందో లేదో చెప్పగల పరీక్షలే ఇవి. గర్భధారణ సమయంలో మీరు సాధారణంగా చేయించుకునే రక్త వర్గం, హిమోగ్లోబిన్ మరియు చక్కెర పరీక్షలలా కాకుండా, ఈ జన్యు పరీక్షలు తప్పనిసరి కాదు మరియు మీరు కోరుకుంటే మాత్రమే చేయించుకోవచ్చు . మీరు దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, మీకు ఏ పరీక్షలు ఉత్తమమైనవో నిర్ణయించుకోవచ్చు.

మన శరీరంలోని ప్రతిదీ మన జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. ఈ జన్యువులు క్రోమోజోములు అనే వాటిలో నిక్షిప్తమై ఉంటాయి. కాబట్టి, కొన్నిసార్లు ఈ జన్యువులలో లేదా క్రోమోజోములలో ఏవైనా మార్పులు లేదా లోపాలు ఉంటే, వివిధ రకాల వ్యాధులు సంభవించవచ్చు. పుట్టుకతోనే ఉండే ఇటువంటి పరిస్థితులను మనం 'పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు' (Congenital Disorders) అని పిలుస్తాము. ఈ జన్యు పరీక్షలు శిశువు పుట్టకముందే అటువంటి కొన్ని పరిస్థితులను గుర్తించగలవు.

ఈ రెండు రకాల పరీక్షలు ఏమిటి? (స్క్రీనింగ్ మరియు డయాగ్నస్టిక్ పరీక్షలు)

సరే, ఇప్పుడు చూద్దాం. 'ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష'లో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.

1. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు: మీ బిడ్డకు ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు. దీని అర్థం బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు కాదు. అయితే, ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే, తదుపరి ఏమి చేయాలో మీ డాక్టర్ మీకు చెబుతారు.

2. రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు: ఈ పరీక్షలు శిశువుకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందో లేదో నిర్ధారించగలవు. సాధారణంగా, స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో ప్రమాదం ఉన్నట్లు తేలితే లేదా మరో కారణం వల్ల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే మాత్రమే ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.

ఇప్పుడు ఈ రకాలలో ప్రతి దాని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

మనం ముందుగా 'స్క్రీనింగ్ టెస్టుల'ను (పిండానికి ఉన్న ప్రమాదాన్ని గుర్తించే పరీక్షలు) చూద్దాం.

గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని ఎప్పటికీ ఖచ్చితంగా చెప్పలేవు. ఫలితం అసాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డకు ఆ సమస్య ఖచ్చితంగా వస్తుందని దీని అర్థం కాదు. ఇతరులతో పోలిస్తే కొంత ప్రమాదం ఉందని మాత్రమే దీని అర్థం. మీ డాక్టర్ ఈ ఫలితాలను మీకు వివరించి, మీరు తదుపరి ఏ చర్యలు తీసుకోవాలో తెలియజేస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, వారు నిర్ధారణ పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

అనేక రకాల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉన్నాయి:

1. వ్యాధి వాహక పరీక్ష - మీ బిడ్డకు సోకగల వ్యాధి మీకు ఉందా?

ఇది మీరు మరియు మీ భాగస్వామి చేయించుకోగల రక్త పరీక్ష. ఇది, మీ బిడ్డకు సంక్రమించగల తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు కారణమయ్యే ఒకే జన్యువుకు సంబంధించిన వ్యాధులను గుర్తిస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్ డిసీజ్ మరియు స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ వంటి వ్యాధులను గుర్తించగలదు.

ఉదాహరణకు, మీ రక్త పరీక్షలో మీరు ఒక నిర్దిష్ట జన్యుపరమైన ప్రమాదానికి వాహకులని తేలితే, మీ భాగస్వామి కూడా పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఒకే జన్యుపరమైన ప్రమాదానికి వాహకులుగా ఉంటే, పుట్టబోయే బిడ్డకు ఆ వ్యాధి తీవ్రరూపం దాల్చే అవకాశం ఉంటుంది. ఈ "వాహక పరీక్ష" (క్యారియర్ స్క్రీనింగ్) జీవితంలో ఒక్కసారి మాత్రమే చేస్తారు.

2. అసాధారణ క్రోమోజోమ్ సంఖ్య కోసం స్క్రీనింగ్

మనం ఇదివరకే చెప్పినట్లుగా, మనం క్రోమోజోమ్‌లను జంటలుగా వారసత్వంగా పొందుతాము - ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి. కొన్నిసార్లు, ఈ ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో సహజమైన పొరపాట్లు జరగవచ్చు. అప్పుడు క్రోమోజోమ్ జంటలోని భాగాలు లోపించవచ్చు లేదా అదనంగా చేరవచ్చు. ఉదాహరణకు, ``డౌన్ సిండ్రోమ్`` (అదనపు 21వ క్రోమోజోమ్ ఉండటం) మరియు ``టర్నర్స్ సిండ్రోమ్`` (ఒక X క్రోమోజోమ్ లోపించడం). ఈ పరీక్షల ఫలితాలు గర్భధారణను బట్టి మారవచ్చు.

అనేక రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి:

• కణరహిత పిండ DNA స్క్రీనింగ్: దీనిని `(నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్)` లేదా `(NIPT)` అని కూడా అంటారు. ఈ పరీక్షలో, మీ రక్తం నుండి మీ బిడ్డ DNA (`పిండ DNA`) యొక్క చిన్న ముక్కలను తీసుకుని, కొన్ని సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను పరిశీలిస్తారు. అయితే, ఈ బిడ్డ DNA పరిమాణం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది కాబట్టి, ఈ పరీక్షను గర్భధారణ జరిగిన 10 వారాల తర్వాత మాత్రమే చేయగలరు.
• సీరం స్క్రీనింగ్: ఇది కూడా మీ రక్తం నమూనా తీసుకునే ఒక పరీక్ష. అయితే, ఇది శిశువు యొక్క DNAను నేరుగా చూడదు. బదులుగా, ఇది మీ రక్తంలోని వివిధ ప్రోటీన్ల స్థాయిలను విశ్లేషించి, మీకు క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అసాధారణతలు వచ్చే ప్రమాదాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. వీటికి ఉదాహరణలుగా `(సీక్వెన్షియల్ స్క్రీనింగ్)`, `(క్వాడ్ స్క్రీనింగ్)` మరియు `(ఫస్ట్ ట్రైమెస్టర్ సీరం స్క్రీనింగ్)` ఉన్నాయి. ఈ పరీక్షలలో ప్రతి ఒక్కటి గర్భధారణ సమయంలో చాలా నిర్దిష్టమైన సమయంలో చేయించుకోవాలి, కాబట్టి మీకు ఏది సరైనదో మీ వైద్యుడిని అడగడం మంచిది. ఈ పరీక్షలను సాధారణంగా గర్భధారణ జరిగిన 11 వారాల తర్వాత చేయించుకోవచ్చు.

3. శారీరక అసాధారణతల కోసం స్క్రీనింగ్

కొన్నిసార్లు, క్రోమోజోముల అసాధారణతలు శిశువు శరీర నిర్మాణంలో మార్పులకు కారణం కావచ్చు. లేదా, క్రోమోజోములు సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, శిశువుకు శారీరక లోపం ఉండవచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రక్త పరీక్షల ద్వారా, శిశువుకు అటువంటి శారీరక అసాధారణతలు వచ్చే ప్రమాదం ఎంత ఉందో మరియు అవి జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల సంభవిస్తున్నాయో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.

• నుచల్ ట్రాన్స్‌లుసెన్సీ (NT స్కాన్):ఈ అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష పిండం మెడ వెనుక భాగంలోని చర్మం మందాన్ని కొలుస్తుంది. ఈ మందం చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, అది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని, అలాగే శిశువు గుండె అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందడం వంటి శారీరక సమస్యలను సూచిస్తుంది. ఈ అల్ట్రాసౌండ్‌ను గర్భధారణ యొక్క 11 నుండి 14 వారాల మధ్య చేస్తారు.
• AFP స్క్రీనింగ్ (మాతృ సీరం స్క్రీన్): మీ రక్తం నమూనాని తీసుకుని, AFP (ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్) అనే ప్రొటీన్ స్థాయిని కొలుస్తారు. ఈ స్థాయి చాలా ఎక్కువగా ఉంటే, అది బిడ్డ కడుపు, ముఖం లేదా వెన్నెముకలో కొన్ని శారీరక సమస్యలు ఉండవచ్చని సూచిస్తుంది. దీనిని 15 నుండి 22 వారాల మధ్య చేస్తారు.
• క్వాడ్ స్క్రీన్: మీ బిడ్డకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు ఉండే ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించడానికి, ఇది మీ రక్తంలోని నాలుగు పదార్థాల స్థాయిలను కొలుస్తుంది. దీనిని 'మల్టిపుల్ మార్కర్ స్క్రీన్' అని కూడా అంటారు. దీనిని కూడా 15 నుండి 22 వారాల మధ్య చేస్తారు.
• పిండ శరీర నిర్మాణ స్కాన్: దీనినే చాలా మంది "అనామలీ స్కాన్" అని పిలుస్తారు. ఇందులో, అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడు, అస్థిపంజరం, గుండె, మూత్రపిండాలు, ఉదరం, ముఖం మరియు అవయవాలతో సహా శిశువు యొక్క శరీర నిర్మాణాలను పరిశీలించడానికి అల్ట్రాసౌండ్‌ను ఉపయోగిస్తారు. ఈ అల్ట్రాసౌండ్‌ను సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 18 నుండి 20 వారాల మధ్య చేస్తారు.

ముఖ్య గమనిక: మరోసారి తెలియజేస్తున్నాము, ఈ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఒక వ్యాధి ఉండే అవకాశం ఉందో లేదో మాత్రమే సూచిస్తాయి. అవి వ్యాధి ఉన్నట్లు ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవు.

'రోగ నిర్ధారణ పరీక్షలు' అంటే ఏమిటి? (ఒక వ్యాధి ఉందో లేదో కచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి చేసే పరీక్షలు)

శిశువుకు జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందో లేదో నిర్ధారణ పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు. స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలు అసాధారణంగా ఉన్నప్పుడు, లేదా మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని మీరు భావించడానికి ఇతర కారణాలు ఉన్నప్పుడు (ఉదాహరణకు, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఆ వ్యాధి ఉన్నప్పుడు) మాత్రమే ఈ పరీక్షలు చేస్తారు .

అత్యంత సాధారణమైన రెండు రకాల రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు `(అమ్నియోసెంటెసిస్)` మరియు `(కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ / CVS)`.

• అమ్నియోసెంటెసిస్: ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ మీ చర్మం ద్వారా గర్భాశయంలోకి ఒక చిన్న సూదిని ప్రవేశపెట్టి, మీ బిడ్డ చుట్టూ ఉండే అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క చిన్న నమూనాను తీసుకుంటారు. ఈ పరీక్షను గర్భధారణ యొక్క 16 నుండి 20 వారాల మధ్య చేస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ గర్భాశయంలోకి ఒక సూదిని చొప్పించి, ప్లాసెంటా నుండి కణాల యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుంటారు. ఏది సురక్షితమో దానిని బట్టి, పొత్తికడుపు ద్వారా లేదా యోని ద్వారా సూదిని చొప్పించాలా అని డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు. CVS పరీక్షను గర్భధారణ యొక్క 11 నుండి 13 వారాల మధ్య చేస్తారు.

ఆ తర్వాత నమూనాలను విశ్లేషణ కోసం ప్రయోగశాలకు పంపుతారు. ఆ ప్రయోగశాల ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH), ప్రామాణిక క్యారియోటైపింగ్ మరియు మైక్రోఅరే వంటి ప్రత్యేక పరీక్షలను నిర్వహించగలదు. కొన్ని రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు కేవలం 72 గంటల్లోనే ఫలితాలను అందించగలవు, అయితే మరికొన్నింటికి రెండు వారాల కంటే ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు.

ఈ జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవాలా? వీటిని ఎవరు చేయాలి?

ఈ 'ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష' చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది పూర్తిగా మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. మీకు సందేహం ఉంటే, మీ డాక్టర్ ఏమి సిఫార్సు చేస్తారో వారిని అడగవచ్చు. ఈ పరీక్షల ఫలితాలు శిశువు ఆరోగ్యం గురించి చాలా ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని అందిస్తాయి. సాధారణంగా, గర్భవతులందరికీ వారి ప్రసవపూర్వ సంరక్షణలో భాగంగా ఈ జన్యు పరీక్షల గురించి తెలియజేస్తారు.

కొన్ని కుటుంబాలు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకోవడానికి గల కొన్ని కారణాలు:

• స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో అసాధారణ ఫలితం రావడం.
• కుటుంబంలో జన్యుపరమైన వ్యాధి చరిత్ర కలిగి ఉండటం.
• 35 ఏళ్ల వయస్సు దాటిన తర్వాత గర్భం దాల్చడం.
• గతంలో గర్భస్రావం లేదా మృతశిశు జననం జరిగి ఉండటం.

గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరీక్షలు చేయించుకోవడం అవసరమా?

లేదు, అది అవసరం లేదు. ఇది మీ వ్యక్తిగత నమ్మకాలు మరియు వైద్య చరిత్రపై ఆధారపడిన నిర్ణయం. కొంతమంది తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ ఒక నిర్దిష్ట ఆరోగ్య సమస్యతో పుడుతుందో లేదో ముందుగానే తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. దీనివల్ల వారు తమ బిడ్డ సంరక్షణ కోసం ముందుగానే ప్రణాళిక వేసుకోగలుగుతారు. దురదృష్టవశాత్తు, కొన్ని కుటుంబాలకు చాలా బాధాకరమైన ఫలితాలు ఎదురవ్వచ్చు, అప్పుడు వారు గర్భాన్ని కొనసాగించాలా వద్దా అనే కష్టమైన నిర్ణయం తీసుకోవలసి రావచ్చు. కాబట్టి, ఈ స్క్రీనింగ్ లేదా డయాగ్నస్టిక్ పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది పూర్తిగా మీ మరియు మీ డాక్టర్ ఇష్టం.

ఈ పరీక్షలను ఎలా చేస్తారు?

చాలా వరకు `(ప్రసవపూర్వ జన్యు స్క్రీనింగ్)` పరీక్షలు గర్భిణీ తల్లి నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనాపై చేస్తారు. స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని తేలితే, నిర్దిష్ట పరిస్థితులను గుర్తించడానికి డాక్టర్ మరింత లోతైన పరీక్షలు (``ఇన్వాసివ్ టెస్టులు``) చేయవచ్చు. ఈ లోతైన రోగనిర్ధారణ పరీక్షలే ``(ఆమ్నియోసెంటెసిస్)`` మరియు ``(CVS)``.

గర్భధారణలో వివిధ వారాలలో ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?

ఇది కూడా చాలా మందికి ఒక సమస్య.

మొదటి త్రైమాసికంలో (మొదటి 3 నెలల్లో) పరీక్షలు

మొదటి త్రైమాసిక సీరం స్క్రీనింగ్, సెల్-ఫ్రీ ఫీటల్ DNA స్క్రీనింగ్ (NIPT), మరియు NT అల్ట్రాసౌండ్ అన్నీ గర్భధారణ యొక్క 11 నుండి 14 వారాల మధ్య చేయబడతాయి. ఈ రక్త పరీక్షలు మరియు అల్ట్రాసౌండ్ నుండి వచ్చిన సమాచారాన్ని కలపడం ద్వారా, డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి సాధారణ క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మతల ప్రమాదం గురించి మీరు ఒక అంచనాకు రావచ్చు.

మీ గర్భధారణ సమయంలో ఎప్పుడైనా, 6-10 వారాల ప్రారంభంలోనే కూడా 'క్యారియర్ స్క్రీనింగ్‌లు' చేయించుకోవచ్చు. ఈ పరీక్షలు, మీరు మీ బిడ్డకు అందించగల 'సింగిల్ జీన్' సంబంధిత వ్యాధులను గుర్తిస్తాయి. అయితే, 'డౌన్ సిండ్రోమ్' వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల కలిగే వ్యాధులను 'క్యారియర్ స్క్రీనింగ్‌లు' గుర్తించలేవు.

సెల్-ఫ్రీ ఫీటల్ DNA టెస్టింగ్ (NIPT) అనేది మీ రక్తంలోని శిశువు యొక్క DNAను పరీక్షిస్తుంది. ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 13, మరియు ట్రైసోమి 18 వంటి క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సమస్యలను గుర్తిస్తుంది. ఈ పరీక్షను గర్భధారణ జరిగిన 10 వారాల ప్రారంభంలోనే లేదా గర్భధారణ చివరి దశలో కూడా చేయించుకోవచ్చు.

రెండవ త్రైమాసికం (4-6 నెలల మధ్య) పరీక్షలు

రెండవ త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు గర్భధారణ యొక్క 15 నుండి 22 వారాల మధ్య చేస్తారు. ఈ సమయంలో చేసే రక్త పరీక్షలు `(మాతృ సీరం ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ / AFP స్క్రీన్)` మరియు `(క్వాడ్ స్క్రీన్)`. `(క్వాడ్ స్క్రీన్)` నాలుగు రకాల ప్రోటీన్‌లను (`ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ / AFP`, `ఈస్ట్రియోల్`, `హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గొనాడోట్రోపిన్ / hCG` మరియు `ఇన్హిబిన్-A`) కొలుస్తుంది కాబట్టి దీనికి ఆ పేరు వచ్చింది. మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన లేదా శారీరక అసాధారణతలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షలు మీ వైద్యుడికి సహాయపడతాయి. `(పిండ శరీర నిర్మాణ అల్ట్రాసౌండ్)` (అనామలీ స్కాన్) అనేది మీ బిడ్డలో జన్యుపరమైన లేదా శారీరక అసాధారణతలను గుర్తించగల మరొక స్క్రీనింగ్ పద్ధతి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి రుగ్మతలను నిర్ధారించే ఈ 'స్క్రీనింగ్' పరీక్షలు తప్పుగా ఉండవచ్చా?

అవును, స్క్రీనింగ్ పరీక్ష తప్పు ఫలితం ఇచ్చే అవకాశం ఎప్పుడూ ఉంటుంది. అంటే, కొన్నిసార్లు ప్రమాదం లేదని చెప్పినప్పటికీ ప్రమాదం ఉండవచ్చు, మరియు కొన్నిసార్లు ప్రమాదం లేదని చెప్పినప్పటికీ ప్రమాదం ఉండవచ్చు (దీనిని 'ఫాల్స్ పాజిటివ్' మరియు 'ఫాల్స్ నెగటివ్' అని అంటారు). గర్భధారణ సమయంలో మీరు చేయించుకునే ఏ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష యొక్క కచ్చితత్వ రేట్ల గురించి మీ డాక్టర్ వివరించగలరు.

ఈ పరీక్షల వల్ల ఏమైనా ప్రమాదాలు ఉన్నాయా?

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు (రక్త నమూనా తీసుకోవడం) ప్రమాదకరమైనవిగా పరిగణించబడవు. అయితే, మీరు 'అమ్నియోసెంటెసిస్' లేదా 'CVS' వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్ష చేయించుకుంటే, చాలా స్వల్ప ప్రమాదం ఉంటుంది. ఆ ప్రమాదాలు ఇన్ఫెక్షన్, రక్తస్రావం లేదా గర్భస్రావం. అందుకే ఈ రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు ('ప్రసవపూర్వ జన్యు స్క్రీనింగ్') సాధారణంగా అందరికీ కాకుండా, కేవలం ప్రత్యేకంగా అనుమానం ఉన్నవారికి మాత్రమే చేస్తారు.

ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది? ఆ ఫలితాల అర్థం ఏమిటి?

స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఫలితాలు రావడానికి కొన్ని రోజులు పడుతుంది. రోగ నిర్ధారణ పరీక్షల ఫలితాలు రావడానికి కొన్ని రోజుల నుండి కొన్ని వారాల వరకు పట్టవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, ఈ నమూనాలను పరీక్ష కోసం ల్యాబ్‌కు పంపుతారు. మొదట మీ డాక్టర్‌కు ఫలితాలు అందుతాయి, ఆ తర్వాత వారు మీకు ఆ ఫలితాలను తెలియజేస్తారు.

స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలు ప్రమాదాన్ని మాత్రమే సూచిస్తాయి. బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందో లేదో అవి ఖచ్చితంగా చెప్పలేవు.

• ఒకవేళ సానుకూల ఫలితం వస్తే, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే ఆ శిశువుకు ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని అర్థం.
• ప్రతికూల ఫలితం వస్తే, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే ఆ శిశువుకు ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం తక్కువగా ఉందని అర్థం.

మీ డాక్టర్ CVS లేదా ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి నిర్ధారణ పరీక్షను సూచించవచ్చు. లేదా, అధిక ప్రమాదం ఉన్న గర్భాలు మరియు జన్యుపరమైన సమస్యలలో నైపుణ్యం కలిగిన జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ వద్దకు మిమ్మల్ని పంపవచ్చు. మీ పరీక్ష ఫలితాల అర్థం గురించి, అలాగే నిర్ధారణ పరీక్షల వల్ల కలిగే నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాల గురించి మీ డాక్టర్లతో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

ఈ పరీక్షల ద్వారా శిశువు లింగాన్ని నిర్ధారించవచ్చా?

జన్యుపరమైన సమస్యల ప్రమాదం గురించి సమాచారం అందించడంతో పాటు, "సెల్-ఫ్రీ DNA స్క్రీనింగ్ / NIPT" పరీక్ష శిశువు యొక్క లింగం గురించి కూడా సమాచారాన్ని అందించగలదు. కొన్నిసార్లు "అల్ట్రాసౌండ్" ద్వారా కూడా లింగాన్ని నిర్ధారించవచ్చు. అయితే, ఇది ఒక అదనపు ప్రయోజనం మాత్రమే, పరీక్షకు ఇదే ప్రధాన కారణం కాదు.

ఈ జన్యు పరీక్షల గురించి నేను డాక్టర్‌ని ఏమి అడగాలి?

గర్భధారణ సమయంలో స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు అనేవి వ్యక్తిగత నిర్ణయాలు. మీరు ఏ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి లేదా మీ పరీక్ష ఫలితాల అర్థం ఏమిటి అనే దానిపై మీకు ప్రశ్నలు ఉండవచ్చు. ప్రశ్నలు అడగడానికి భయపడకండి. గుర్తుంచుకోండి, రెండు రకాల జన్యు పరీక్షల నుండి వచ్చే పాజిటివ్ ఫలితాలతో ఎలా వ్యవహరించాలో మీరు మరియు మీ కుటుంబం మాత్రమే నిర్ణయించుకోవాలి.

మీరు అడగగల కొన్ని సాధారణ ప్రశ్నలు:

• నా ఆరోగ్య చరిత్ర ఆధారంగా మీరు ఏ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు?
• నా స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితం 'పాజిటివ్' అని వస్తే, తదుపరి చర్యలు ఏమిటి?
• ఈ జన్యు పరీక్షలు బిడ్డకు హాని కలిగించగలవా?
• తప్పుడు పాజిటివ్‌లు వచ్చే అవకాశాలు ఏమిటి?

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్షల విషయంలో సరైన లేదా తప్పు అనే సమాధానం ఉండదు. ఆ నిర్ణయం మీది మరియు మీ కుటుంబంది. ఈ పరీక్షల గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, లేదా ప్రతి పరీక్ష దేనికోసం చూస్తుందో మీరు అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. వారు ప్రతి జన్యు పరీక్ష యొక్క నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాల గురించి మీతో చర్చించి, మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఉత్తమమైన నిర్ణయం తీసుకోవడంలో సహాయపడగలరు.

గుర్తుంచుకోండి, చాలామంది శిశువులు ఆరోగ్యంగానే జన్మిస్తారు. అయినప్పటికీ, మీకున్న అవకాశాలు ఏమిటో మరియు మీకు ఏ జన్యు పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయో అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. ఈ ప్రయాణంలో మీ డాక్టరే మీకు ఉత్తమ మార్గదర్శి.

గర్భం , జన్యు పరీక్షలు, శిశువు ఆరోగ్యం, పిండ పరీక్షలు, స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు, రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు, డౌన్ సిండ్రోమ్, అల్ట్రాసౌండ్