మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? ALD (అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ) గురించి తెలుసుకుందాం.

మీరు ALD (అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ) అనే వ్యాధి గురించి ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు. కానీ సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం. ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, అంటే ఇది మనకు తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. ఇది ప్రత్యేకంగా మన నాడీ వ్యవస్థను మరియు అధివృక్క గ్రంథులను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఈ లక్షణాలతో పాటు చిన్నపిల్లలలో ప్రవర్తనలో మార్పులు మరియు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు కూడా కనిపించవచ్చు.

ALD (అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ) అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

సరే, ముందుగా ALD అంటే ఏమిటో చూద్దాం. ALD అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మతల సమూహానికి చెందిన ఒక అరుదైన వ్యాధి. ఈ సమూహాన్ని 'ల్యూకోడిస్ట్రోఫీస్' అని పిలుస్తారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధులు మన శరీరంలోని జన్యువులలో, అంటే మన 'DNA'లో, మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తాయి. మన 'DNA' అనేది మన శరీరం ఎలా పనిచేయాలో తెలిపే సూచనల సముదాయం లాంటిది.

ALD అనేది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి . అందువల్ల, వ్యాధి తీవ్రతను తగ్గించి, రోగులకు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను అందించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

ALD వల్ల శరీరానికి ఏమి జరుగుతుంది?

ALD ఉన్న వ్యక్తిలో, శరీరం కొన్ని రకాల కొవ్వులను, ముఖ్యంగా వెరీ-లాంగ్-చైన్ ఫ్యాటీ యాసిడ్స్ (VLCFAలు)ను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేదు. ఇది మన ఇంట్లో తొలగించలేని చెత్త లాంటిది. కాబట్టి, ఈ VLCFAలు మెదడు, నాడీ వ్యవస్థ మరియు అధివృక్క గ్రంథి యొక్క బయటి భాగమైన అధివృక్క వల్కలంలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి.

ఈ VLCFAలు శరీరంలో పేరుకుపోయినప్పుడు సరిగ్గా ఏమి జరుగుతుందో శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా పూర్తిగా తెలియదు. కానీ అవి వాపును కలిగిస్తాయని మరియు మన మెదడులోని నాడీ కణాల చుట్టూ ఉండే మైలిన్ పొర అనే రక్షణ పొరను దెబ్బతీస్తాయని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి.

దీనిని ఒక తీగ చుట్టూ ఉండే ప్లాస్టిక్ పొరలాగా ఊహించుకోండి. అది లేనప్పుడు, తీగ సరిగ్గా పనిచేయదు. అదేవిధంగా, మైలిన్ పొర దెబ్బతిన్నప్పుడు, నాడీ కణాలు మెదడు నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు సందేశాలను పంపలేవు. ఇది నడవడం మరియు ఆలోచించడం వంటి అనేక శారీరక విధులకు ఆటంకం కలిగిస్తుంది.

ALD అడ్రినల్ గ్రంధులను కూడా దెబ్బతీస్తుంది, దీనివల్ల శరీరంలో కొన్ని హార్మోన్లు తగ్గుతాయి. ఈ అడ్రినల్ గ్రంధులు మన మూత్రపిండాల పైన ఉంటాయి. ఇవి పురుష, స్త్రీ లక్షణాలను ప్రభావితం చేసే హార్మోన్లను మరియు ఒత్తిడికి ప్రతిస్పందించే హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

ALD ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

ALD అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, ఇది తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి సంక్రమించవచ్చు. ఇది X క్రోమోజోమ్‌లోని సమస్య వల్ల వస్తుంది, దీనిని కొన్నిసార్లు X-లింక్డ్ ALD అని కూడా పిలుస్తారు.

ALD ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి.ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఈ వ్యాధి సుమారుగా ప్రతి 15,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది మహిళల కంటే పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

ALDకి కారణమేమిటి?

ALDకి ప్రధాన కారణం ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం. మన జన్యువులు, శరీరం పనిచేయడానికి అవసరమైన ప్రొటీన్‌లను తయారు చేయడానికి ఉపయోగపడే సూచనల సముదాయం లాంటివి. ఒక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, అది తప్పుడు రకమైన ప్రొటీన్ ఉత్పత్తి కావడానికి కారణం కావచ్చు.

ALDలో, సమస్య (ABCD1) అనే జన్యువులో ఉంటుంది. ఈ జన్యువు (ALDP) అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న (VLCFAs)ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఈ ప్రోటీన్ సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, ఈ ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాకపోవడం వల్ల, (VLCFAs) శరీర కణజాలాలలో పేరుకుపోతాయి.

ALDలో వివిధ రకాలు ఏమిటి?

ALDలో అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

• బాల్య సెరిబ్రల్ ALD: ఈ రకమైన వ్యాధి ఉన్న అబ్బాయిలలో సాధారణంగా 3 నుండి 10 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఆశ్చర్యకరంగా, ఈ పిల్లలు శైశవదశలో సాధారణంగానే ఎదుగుతారు. ఆ తర్వాత, వారి సామర్థ్యాలు క్రమంగా క్షీణించడం మొదలవుతాయి. పాఠశాలలో ఏకాగ్రత పెట్టడంలో ఇబ్బంది వంటి ప్రవర్తనా సమస్యలు తరచుగా వారిలో కనిపిస్తాయి. మూర్ఛలు కూడా రావచ్చు. ఈ లక్షణాలు మొదలైన కొన్ని సంవత్సరాలలోనే ఆ బిడ్డ చనిపోవచ్చు.
• ALDతో కూడిన అడిసన్ వ్యాధి: నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలతో పాటు, ALD వల్ల అధివృక్క గ్రంథులు సరిగ్గా పనిచేయడం ఆగిపోవచ్చు. దీనినే అడిసన్ వ్యాధి అంటారు. ఈ పరిస్థితిలో, మీ అధివృక్క గ్రంథులు కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్‌ను తగినంతగా ఉత్పత్తి చేయవు. ఆకలి లేకపోవడం మరియు కండరాల బలహీనత దీని లక్షణాలలో ఉన్నాయి.
• అడ్రినోమైలోన్యూరోపతి (AMN) లేదా పెద్దవారిలో వచ్చే ALD: ఇది ALD యొక్క తేలికపాటి రూపం. ఇది సాధారణంగా 21 నుండి 35 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మొదలవుతుంది. AMN ఉన్నవారికి అడ్రినల్ గ్రంధులు మరియు నాడీ వ్యవస్థ రెండింటిలోనూ సమస్యలు ఉంటాయి. పెద్దవారిలో వచ్చే ALD, చిన్నపిల్లలలో వచ్చే ALD వలె వేగంగా తీవ్రతరం కాదు, కానీ ఇది పెద్దవారిలో కూడా మెదడు పనితీరు క్షీణించడానికి కారణమవుతుంది. కాళ్ళ తిమ్మిర్లు మరియు అవయవాలలో నొప్పి దీని లక్షణాలు.

దీనికి అదనంగా, ALDలో అంతగా సాధారణం కాని మరికొన్ని రకాలు కూడా ఉన్నాయి:

• అడ్రినల్ లోపం మాత్రమే ఉన్న ALD: కొంతమందికి నాడీ వ్యవస్థలో ఎలాంటి సమస్యలు లేకుండా, కేవలం అడిసన్ వ్యాధి మాత్రమే రావచ్చు. ALD ఉన్న ప్రతి పది మందిలో ఒకరికి ఈ రకం వ్యాధి ఉంటుంది.
• వయోజన సెరిబ్రల్ ALD: ఈ వ్యాధి ఉన్న వయోజన పురుషులలో సుమారు ఐదవ వంతు మందికి బాల్య సెరిబ్రల్ ALDలో ఉన్నటువంటి జ్ఞానాత్మక సమస్యలు ఉంటాయి.కాలక్రమేణా, వారి మానసిక మరియు నాడీ సంబంధిత పనితీరు గణనీయంగా క్షీణిస్తుంది. ఈ రకం వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది పెద్దలు దీనివల్ల మరణిస్తారు.
• ALD ఉన్న మహిళలు: ALD ఉన్న ప్రతి ఐదుగురు మహిళల్లో ఒకరికి 40 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. 60 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి, 90% మందిలో లక్షణాలు ఉంటాయి. అయితే, లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, కాళ్ళలో తేలికపాటి బలహీనత మరియు బిగువు ఉండవచ్చు.

ALD లక్షణాలు ఎప్పుడు కనిపిస్తాయి?

ALD లక్షణాలు సాధారణంగా 3 నుండి 10 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. అయితే, అవి కొన్నిసార్లు జీవితంలో ఆలస్యంగా కూడా ప్రారంభం కావచ్చు. చిన్నతనంలో ప్రారంభమయ్యే ALD రూపం అత్యంత తీవ్రమైనది.

ALD యొక్క సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రతి రకం ALDకి దాని స్వంత లక్షణాల సమూహం ఉంటుంది. తరచుగా, నాడీ సంబంధిత మరియు హార్మోన్ల సంబంధిత లక్షణాలు రెండూ కనిపిస్తాయి.

పిల్లలలో సెరిబ్రల్ ALD యొక్క లక్షణాలు:

తొలి దశలలో కనిపించే లక్షణాలు:

• ప్రవర్తనా సమస్యలు: ఉదాహరణకు, అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) మరియు అభ్యసన వైకల్యాలు.
• జ్ఞాన సంబంధిత లోపాలు: ఇవి కొత్త సమాచారాన్ని ఆలోచించడంలో మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో ఉండే ఇబ్బందులు. పిల్లలు పాఠశాలలో "ఒక కలల ప్రపంచంలో కోల్పోయినట్లు" భావించవచ్చు. వారికి చదవడం, రాయడం మరియు ప్రాదేశిక సమస్యలను పరిష్కరించడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.
• తిరోగమనం: అంటే పిల్లలు తమ మునుపటి సామర్థ్యాలను కోల్పోవడం.

వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలను కూడా గమనించవచ్చు:

• దృష్టి సమస్యలు
• వినికిడి లోపం
• నడవడానికి ఇబ్బంది
• అవయవాల బలహీనత మరియు బిగువు
• మూర్ఛలు మరియు ఫిట్స్
• డిమెన్షియా
• తినడంలో ఇబ్బంది
• వాంతులు

కాలక్రమేణా, పిల్లలు తమ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క అనేక విధులను కోల్పోతారు. వారు దృష్టి, వినికిడి మరియు స్వచ్ఛంద కదలికలను కోల్పోతారు. వ్యాధి ముదిరేకొద్దీ, పిల్లలు 'నిర్జీవ స్థితి'లోకి ప్రవేశిస్తారు. నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు ప్రారంభమైన రెండు నుండి మూడు సంవత్సరాలలోపే పిల్లలు తరచుగా మరణిస్తారు.

అడిసన్ వ్యాధి లక్షణాలు:

అడ్రినల్ పనితీరు తగ్గడం వల్ల కలిగే లక్షణాలు:

• అలసట
• బరువు తగ్గడం
• వికారం మరియు వాంతులు
• జీర్ణ సమస్యలు
• బలహీనంగా అనిపిస్తోంది
• ఉదయం పూట తలనొప్పి
• తక్కువ రక్తపోటు (హైపోటెన్షన్)
• తక్కువ రక్త చక్కెర స్థాయిలు (హైపోగ్లైసీమియా)
• సూర్యరశ్మి తగలకుండానే చర్మం నల్లబడటం (హైపర్‌పిగ్మెంటెడ్ స్కిన్)

అడ్రినోమైలోన్యూరోపతి (AMN) లక్షణాలు:

వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• కాళ్ళలోని కండరాల బిగువు, బలహీనత లేదా పక్షవాతం .
• అటాక్సియా అనేది కదలికను ప్రభావితం చేసే ఒక నాడీ సంబంధిత రుగ్మత.
• తిమ్మిరి మరియు నొప్పి.
• అంగస్తంభన లోపం.
• మల విసర్జనను నియంత్రించలేకపోవడం (మల అసంయమనం).
• మూత్రాన్ని నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది.
• అకాల వృద్ధాప్యం కారణంగా బట్టతల రావడం.

ALD పురుషులు మరియు స్త్రీలను ఎందుకు విభిన్నంగా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ALD అనేది X-లింక్డ్ జన్యు వ్యాధి, అంటే ఇది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు వల్ల వస్తుంది.

స్త్రీలకు రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వారు ఈ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉండగలరు. సాధారణంగా, ఒక X క్రోమోజోమ్ "క్రియారహితంగా" ఉంటుంది. దీని అర్థం ఆ క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువులు క్రియాశీలంగా లేవని.

చాలా సందర్భాలలో, ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు "క్రియాశీలం కాని" X క్రోమోజోమ్‌పై ఉండటం వల్ల మహిళల్లో లక్షణాలు కనిపించవు. లక్షణాలు కనిపించే మహిళల్లో సాధారణంగా, వయోజన దశలో కనిపించే తక్కువ తీవ్రమైన రూపం అభివృద్ధి చెందుతుంది.

మగవారికి ఒకే ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. అదనపు X క్రోమోజోమ్ వల్ల రక్షణ ఉండదు కాబట్టి, ఉత్పరివర్తన చెందిన X క్రోమోజోమ్ మగవారిలో ALD మరింత తీవ్రంగా ఉండటానికి కారణం కావచ్చు.

ALD ఎప్పుడు నిర్ధారణ అవుతుంది?

కొంతమంది శిశువులకు పుట్టినప్పుడు నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ సమయంలో వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది. ఈ పరీక్షలు కొన్ని వ్యాధులను తనిఖీ చేస్తాయి. కొన్ని దేశాలలో, ఆసుపత్రిలో జరిగే ఈ స్క్రీనింగ్‌ల సమయంలో నవజాత శిశువులకు ALD కోసం కూడా పరీక్షలు చేస్తారు. కానీ చాలా తరచుగా, తల్లిదండ్రులు లేదా వైద్యులు పిల్లల మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో లక్షణాలను గమనించినప్పుడు మాత్రమే దానిని అనుమానిస్తారు.

వయోజన దశలో మొదలయ్యే ఈ రకం వ్యాధి ఉన్నవారికి, లక్షణాల కారణంగా వైద్యుడిని సంప్రదించిన తర్వాత మాత్రమే వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

ALD పరీక్ష ఎవరు చేయించుకోవాలి?

ఈ సందర్భాలలో తల్లిదండ్రులు మరియు వైద్యులు ALDని అనుమానించాలి:

• ADD లేదా ADHD ఉన్న మగపిల్లవాడికి నాడీ వ్యవస్థ రుగ్మత లక్షణాలు కూడా ఉంటే.
• ఒక యువకుడికి నడవడంలో లేదా కదలడంలో ఇబ్బందులు ఉండి, ఆ ఇబ్బందులు క్రమంగా తీవ్రమవుతుంటే.
• ఇతర లక్షణాలు లేదా సమస్యలు లేకపోయినా, ఏ వయసు పురుషుడికైనా అడిసన్ వ్యాధి రావచ్చు.
• ఒక వృద్ధ మహిళకు క్రమంగా కండరాల బలహీనత వస్తే.

ALDని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు మీ పిల్లల వైద్య చరిత్రను మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్రను సమీక్షిస్తారు. ALD అని అనుమానం ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఈ క్రింది పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• రక్తంలో (VLCFA) స్థాయిని కొలవడానికి చేసే రక్త పరీక్ష.
• ALD లేదా ఇతర పరిస్థితులతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన మార్పులను గుర్తించడానికి చేసే జన్యు పరీక్ష.
• అడ్రినోకార్టికోట్రోపిక్ హార్మోన్ స్టిమ్యులేషన్ టెస్ట్ (ACTH స్టిమ్యులేషన్ టెస్ట్) ద్వారా అధివృక్క గ్రంధుల పనితీరును పరీక్షించండి.
• ALD మెదడును ఎలా ప్రభావితం చేసిందో చూడటానికి MRI స్కాన్ చేస్తారు.

జన్యు పరీక్షలో మీకు ALD ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ALDకి చికిత్సలు ఏమిటి?

ప్రస్తుతం ALDకి ఎటువంటి నివారణ లేదు. వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయడం మరియు లక్షణాలను నియంత్రించడంపై చికిత్స దృష్టి సారిస్తుంది.

ALD రకం మరియు లక్షణాలను బట్టి చికిత్సా ఎంపికలు ఆధారపడి ఉంటాయి. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• అడ్రినల్ హార్మోన్ చికిత్స: ALD ఉన్నవారు తమ అడ్రినల్ గ్రంధులను క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించుకోవాలి. కార్టికోస్టెరాయిడ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీతో అడ్రినల్ లోపాన్ని నయం చేయవచ్చు.
• మూల కణ మార్పిడి: పిల్లలలో ALD వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేయగల ఏకైక చికిత్స ఇది. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తిస్తే, ఈ మార్పిడి ద్వారా వ్యాధిని నివారించవచ్చు. ఒకవేళ MRI స్కాన్‌లో ALD మెదడుకు సోకిందని తేలినా, నరాల సంబంధిత పరీక్షలో పిల్లలలో స్పష్టమైన లక్షణాలు కనిపించకపోతే, వైద్యులు మూల కణ మార్పిడిని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
• మందులు: వణుకు లేదా కండరాల బిగువు వంటి లక్షణాలకు సహాయపడటానికి వైద్యులు మందులను సూచించవచ్చు.

ఇతర సహాయక చికిత్సలు:

• శారీరక చికిత్స.
• మానసిక మద్దతు.
• ప్రత్యేక విద్య.

పరిశోధన ఆధారిత చికిత్సలు:

• జన్యు చికిత్స: ఇది లోపభూయిష్టమైన జన్యువును, సాధారణంగా పనిచేసే జన్యువుతో భర్తీ చేయగలదు.
• లొరెంజో నూనె: ఇది ఒలిక్ ఆమ్లం మరియు ఎరుసిక్ ఆమ్లం యొక్క మిశ్రమం. ఇది రక్తంలో VLCFA స్థాయిలను తగ్గిస్తుందని చెబుతారు. లక్షణాలు కనిపించకముందే పిల్లలకు దీనిని ఇస్తే, అది లక్షణాల ప్రారంభాన్ని ఆలస్యం చేయవచ్చు లేదా నెమ్మదింపజేయవచ్చు.

ALD ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఏమిటి?

ALD ఉన్న వ్యక్తి యొక్క రోగ నిరూపణ వ్యాధి రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సెరిబ్రల్ X-ALD ఉన్న పిల్లల రోగ నిరూపణ సాధారణంగా పేలవంగా ఉంటుంది. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, మూల కణ మార్పిడి చేయకపోతే, వారి నాడీ సంబంధిత పనితీరు క్షీణిస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, లక్షణాలు ప్రారంభమైన కొన్ని సంవత్సరాలలోనే పిల్లలు మరణిస్తారు.

వయోజన-ప్రారంభ (AMN) వ్యాధి ఉన్నవారిలో, ఈ వ్యాధి దశాబ్దాల పాటు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ALDని నివారించవచ్చా?

ప్రస్తుతం ALDని నివారించడానికి తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ALD ఉంటే, మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన విధంగా జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి.

ALD ఉన్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా చికిత్స చేయాలి?

ముందస్తు జోక్యం విజయవంతమైన చికిత్సకు ఉత్తమ అవకాశాన్ని అందిస్తుంది. మీ పిల్లల ప్రవర్తనలో లేదా గ్రహణశక్తి సామర్థ్యాలలో ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. అలాగే, మీ పిల్లలు గతంలో కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నట్లు అనిపిస్తే, ఈ విషయాన్ని మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.

మీ బిడ్డ సంరక్షణ బృందంలో వీరు ఉండాలి:

• శిశువైద్యుడు.
• పిల్లలు మరియు పెద్దల నరాల వైద్య నిపుణుడు.
• యూరాలజిస్ట్.
• ఎండోక్రినాలజిస్ట్.
• మనోవైద్యుడు.
• ఫిజికల్ థెరపిస్ట్.
• జన్యు సలహాదారు.
• అవసరమైన ఇతర నిపుణులు.

ALD గురించి నేను నా వైద్యుడిని ఏమి అడగాలి?

మీ బిడ్డకు ALD ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ఈ క్రింది వాటి గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి:

• నా బిడ్డకు మూల కణ మార్పిడి చేయవచ్చా?
• నా బిడ్డకు స్టెరాయిడ్ చికిత్స అవసరమా?
• నా బిడ్డ భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
• నా బిడ్డ లక్షణాలను తగ్గించడానికి మేము ఇంకా ఏమి చేయగలం?
• ఇతర కుటుంబ సభ్యులు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• నా బిడ్డ పాల్గొనగల క్లినికల్ ట్రయల్స్ ఏవైనా ఉన్నాయా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

ALD అనేది నాడీ వ్యవస్థ మరియు అధివృక్క గ్రంధులను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీని లక్షణాలు తరచుగా బాల్యంలోనే మొదలవుతాయి. పిల్లలు తమ మునుపటి సామర్థ్యాలను కోల్పోయినా లేదా ప్రవర్తనలో మార్పులు కనిపించినా, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవాలి. ALDకి ఎంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభిస్తే, వ్యాధి పురోగతిని అంతగా నెమ్మదింపజేసే అవకాశం ఉంటుంది. ALDకి మూలకణ మార్పిడి, మందులు మరియు సహాయక సంరక్షణతో సహా అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి. మీ వైద్య బృందం మీ పిల్లల నిర్దిష్ట పరిస్థితి మరియు భవిష్యత్తు గురించి మీతో చర్చిస్తుంది. ఎప్పుడూ ఆందోళన చెందకండి, సరైన సమాచారం కలిగి ఉండటం మరియు మీ వైద్యుడి సలహాను పాటించడం చాలా ముఖ్యం.

ALD , అడ్రినోల్యూకోడిస్ట్రోఫీ, జన్యు వ్యాధులు, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, పీడియాట్రిక్స్, హార్మోన్లు, VLCFA